TW201832116A - 用於建立個人化基因輪廓產品之系統及方法 - Google Patents
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Abstract
本文中提出與促進建立個人化基因輪廓產品之可擴縮(scalable)及平台獨立(platform-agnostic)架構有關之系統及方法。特別地,在某些實施例中,本文中所描述之該等系統及方法促進建立、儲存、組織及維護(例如更新)對應於個體之DNA中可能發生之特定變異(例如不同特定SNP之變異)與該等特定變異影響之健康相關表型之間關係之資料。以此方式儲存之資料可用作模板,不僅用於以資訊性且使用者易用方式向個體呈現個人化基因輪廓評估,而且用於自對應於複數個體提供之生物樣本之基因分型量測的資料快速自動建立該等個體之個人化基因輪廓評估。
Description
本發明大體上係關於用於促進建立個人化基因輪廓產品及評估之系統及方法。
基因組保存可用於較佳理解人類及動物之生物特性及性狀之許多有價值資訊。個體可使用個人化基因輪廓來瞭解其等基因組或相關人或動物之基因組。藉由個體之基因組影響或判定之生物特性及性狀包含自可容易觀察性狀(諸如眼睛顏色及身高)以及難以觀察或量化之性狀及特性(諸如食物敏感症及智力及身體適應性)。發展對基因組之理解可提供可用於作出關於個人之行為及習慣之決定之有價值資訊。 直至最近,特性化基因組成本過於昂貴使得很少個體基因組已被完全或部分特性化。用於對基因組進行基因分型之技術需要大量資源,此使基因分型限於科學研究及相關領域中之實驗室使用。用於基因分型之具成本效益之設備及程序之開發已使個人化基因分型可行。來自此等基因分型程序之基因資訊之輸出仍需要生物科學方面的專業知識來理解。 目前,特定言之,正進行大量研究來建立人類基因組與生物特性及性狀之間的關係。單核苷酸多態性(SNP)係在影響取決於個體之特定多態性而不同之生物特性及性狀之特定基因中所識別之特定位點。特定位點處之核苷酸之不同多態性以不同方式影響相關特性或性狀。個體之多態性對他/她的性狀之影響可為正面或負面的。已建立SNP之變異與其等對應生物特性及性狀之間的許多關係且更多可能關係目前未被發現且正在調查研究中。 來自基因分型檢測之資料可缺乏組織且可能難以方便且有意義地組譯以向使用者呈現,尤其在涉及來自大量使用者之資料的情況下。因此,需要促進建立及呈現個人化基因輪廓評估之系統及方法,該等個人化基因輪廓評估不僅為個體提供其等特定基因輪廓評估,而且傳達與受其等基因物質中所存在之特定SNP變異影響之特定性狀及特性有關之資訊。此外,需要簡化呈現此等基因輪廓評估之使用者易用產品之建立之系統。
本文中提出與促進建立個人化基因輪廓產品之可擴縮及平台獨立架構有關之系統及方法。特定言之,在某些實施例中,本文中所描述之該等系統及方法促進建立、儲存、組織及維護(例如更新)對應於個體之DNA中可能發生之特定變異(例如不同特定SNP之變異)與該等特定變異影響之健康相關表型之間的關係之資料。以此方式儲存之該資料可用作範本,該範本不僅用於以資訊性且使用者易用方式向個體呈現個人化基因輪廓評估,而且用於自對應於由複數個個體提供之生物樣本之基因分型量測的資料快速自動建立該等個體之個人化基因輪廓評估。 在某些實施例中,本文中所描述之系統及方法提供建立、儲存及更新用於表示不同普通類之健康相關性狀及特性之第一類資料結構(在本文中被稱為產品)。例如,不同特定產品係用於表示不同類性狀,諸如對應於(i)個體之身體處理不同食物及營養物之方式、(ii)皮膚健康及(iii)身體體適能之性狀。 在某些實施例中,各產品與第二類資料結構(被稱為類別)之一或多者相關聯。在某些實施例中,各類別對應於特定健康相關性狀或特性(例如,食物敏感症、食物分解、飢餓及體重、維生素、皮膚紫外敏感性、耐力、新陳代謝、關節健康、肌肉強度、智力)。在某些實施例中,與特定產品相關聯之類別各對應於與該特定產品對應之普通類健康相關性狀或特性(例如,該產品表示之普通類健康相關性狀或特性)有關之不同健康相關性狀或特性。 繼而,各類別與一或多個SNP物件及/或基因物件相關聯,其中各SNP物件係表示特定、物理SNP之資料結構,且各基因物件係表示特定基因之資料結構。SNP物件及基因物件與基於其等對應之SNP及基因影響之特定健康相關表型之特定類別相關聯。特定言之,分別對應於影響與特定類別對應之性狀或特性有關之特定健康相關表型之SNP及基因的SNP物件及基因物件與該特定類別相關聯。 在某些實施例中,本文中所描述之系統及方法提供一種用於建立及/或更新產品、類別、SNP物件及基因物件以及其等之間的各自關聯之便利使用者介面(例如,圖形使用者介面(GUI))。可因此以靈活方式更新儲存於本文中所描述之架構內之資料以考量到關於個體之基因組輪廓與其等整體健康之間的關係之科學知識體系之變化以及個體瞭解其等個人化基因輪廓之不同態樣之期望之變化。 在某些實施例中,產品、類別、SNP物件及基因物件資料結構之階層式組織用作靈活範本,該範本不僅促進自從複數個個體獲取之基因分型量測快速建立個體個人化基因輪廓評估,亦促進呈現個體之個人化基因輪廓評估。特定言之,個體可購買對應於不同產品之評估,以深入瞭解其等個人化基因組影響各不同產品對應之不同普通類之健康相關性狀及特性之方式。因此,對應於一或多個產品之個體之個人化基因輪廓評估對於與各類別(其與該一或多個產品之各者相關聯)相關聯之各特定SNP包括個體具有之該特定SNP之特定變異之識別。通常,經由對自個體獲取之生物樣本(例如,血液樣本;例如,臉頰拭子樣本;例如,唾液樣本)執行之一或多個基因分型量測獲得該識別。 在某些實施例中,個體可購買對應於第一產品之第一評估且提供用於基因分型之生物樣本。可儲存(例如,低溫冷凍)該個體之生物樣本。在一段時間之後,該個體可選取購買對應於其他產品之另外評估,且可自儲存器獲取該個體之先前儲存之生物樣本以用於與新產品相關聯之另外SNP之另外基因分型量測。此外,在某些實施例中,可隨時間流逝建立另外新產品,且向個體提供或由個體購買對應於新產品之新評估。在某些實施例中,在闡明與新的及/或現有SNP對不同特定健康相關表型之影響有關之新資訊時,可建立新SNP物件及基因物件且建立其等與新的或現有類別及/或產品之間的新關聯。在某些實施例中,自動更新個體之現有個人化基因輪廓評估以反映此新資訊。 因此,藉由提供包括對應於產品、類別、SNP物件及基因物件之資料結構之階層式組織之架構,本文中所描述之系統及方法提供一種用以儲存、更新及建立不同類健康相關性狀及特性與對應於影響其等之不同特定SNP之潛在基因變異之間的新關聯之直觀且靈活方法。 在態樣中,本發明係關於一種經由圖形使用者介面(GUI)建立對應於個體之基因輪廓之評估之個人化基因輪廓產品的方法,該方法包括:(a)藉由運算器件之處理器呈現用於建立對應於(例如,人類基因組之)特定基因之基因物件之圖形使用者介面元件(例如,介面工具集),其中該基因物件係包括一或多個SNP物件之資料結構,各SNP物件對應於與該基因物件相關聯之該特定基因中或附近(例如,在影響該特定基因之轉錄之啟動子區域中;例如,在該特定基因之上游或下游5 kb內發生;例如,在該特定基因之上游或下游100 kb內發生;例如,在該特定基因之上游或下游500 kb內發生;例如,在該特定基因之上游或下游1 Mb內發生)發生的特定SNP,且各SNP物件包括:(i) SNP參考(例如,識別與該SNP物件對應之特定SNP之數字或代碼);及(ii)對於與該SNP物件對應之特定SNP之一或多個變異之各者,包括與該變異相關聯之量測結果、與該變異相關聯之限定詞、及視需要與該變異相關聯之另外資訊;及(iii)視需要與SNP物件相關聯之另外資訊;及(b)藉由該處理器經由該圖形使用者介面元件接收與該基因物件相關聯之SNP物件;(c)藉由該處理器使該經接收之SNP物件與該基因物件相關聯;及(d)藉由該處理器儲存該基因物件以藉由該處理器經由該GUI進一步擷取及/或更新。 在某些實施例中,基因物件包括識別與該基因物件相關聯之(例如,人類基因組之)特定基因之基因識別符(例如,文數字碼;例如,基因之公認名稱)。 在某些實施例中,SNP參考係用作與SNP物件相關聯之特定SNP之獨特識別符之文數字碼(例如,國家生物技術資訊中心(NCBI)資料庫參考號碼)。 在某些實施例中,對於與SNP物件對應之特定SNP之各變異,與該變異相關聯之量測結果對應於與包括該變異之該SNP物件相關聯之該特定SNP之基因分型量測之結果的識別。在某些實施例中,與該變異相關聯之該量測結果包括與個體之基因物質之(例如,來自兩組染色體中之第一組染色體之)第一複製相關聯之第一核苷酸之識別,及個體之基因物質之(例如,來自兩組染色體中之第二組染色體之)第二複製之第二核苷酸之識別(例如,量測結果包括雙字母序列,各字母識別特定核苷酸;例如,字母「A」識別腺嘌呤,字母「G」識別鳥嘌呤;例如,字母「T」識別胸腺嘧啶;例如,字母「C」識別胞嘧啶)。 在某些實施例中,對於與SNP物件對應之特定SNP之三個物理上可存活變異之各者,該SNP物件包括:與該變異相關聯之量測結果;及與該變異相關聯之限定詞。在某些實施例中,對於與SNP物件對應之特定SNP之各變異,與該變異相關聯之限定詞對應於如下(i)及(ii)之至少一者:(i)基於變異在群體內之盛行率之變異分類;及(ii)基於與變異相關聯之健康相關表型之變異分類。在某些實施例中,對於與SNP物件對應之特定SNP之各變異,與該變異相關聯之特定限定詞係一組可數(例如,有限數目個)預定義限定詞之特定限定詞(例如,三個預定義限定詞之一者;例如,選自由「適應」、「正常」、「資優」組成之群)。 在某些實施例中,SNP物件包括與該SNP物件相關聯之另外資訊,該另外資訊包括以下各項之至少一者:(i)與該SNP物件對應之特定SNP之簡短描述(例如,2個字或更少、3個字或更少) (例如,該特定SNP影響之健康相關性狀之簡短特性化;例如,「酒精耐性」;例如,「咖啡因代謝」;例如,「乳糖不耐症」;例如,「血流量調節」);(ii)描述(例如,描述與受SNP物件對應之特定SNP影響之健康相關性狀有關之已發表研究之結果的段落);及(iii)一或多個參考,各參考識別資訊源(例如,識別已發表研究之引用;例如,網頁連結)。 在某些實施例中,對於與SNP物件對應之特定SNP之各變異,該SNP物件包括與該變異相關聯之另外資訊,該另外資訊包括該變異之描述(例如,具有該特定變異之個體展現之特定健康相關表型之描述)。 在某些實施例中,方法包括接收使用者輸入以起始建立基因物件(例如,包括將基因物件之名稱鍵入至GUI中;例如,按一下按鈕)。 在某些實施例中,接收與基因物件相關聯之SNP物件包括藉由處理器經由圖形使用者介面元件接收以下各者之使用者輸入:(i) SNP參考;及(ii)對於一或多個變異之各者,與該變異相關聯之量測結果及與該變異相關聯之限定詞。 在某些實施例中,方法之步驟(a)包括:呈現用於SNP參考之使用者鍵入之SNP參考圖形控制元件(例如,文字方塊);及對於將在SNP物件中所表示(例如,新增至該SNP物件)之一或多個變異之各者,呈現:(i)用於與各自變異相關聯之量測結果之使用者鍵入之各自變異量測圖形控制元件(例如,文字方塊);及(ii)用於與該各自變異相關聯之限定詞之使用者選擇之各自變異限定詞圖形控制元件(例如,顯示一組一或多個預定義限定詞之下拉式清單),且方法之步驟(b)包括:經由SNP參考圖形控制元件,接收SNP參考之使用者輸入;及對於將在SNP物件中所表示(例如,新增至該SNP物件)之一或多個變異之各者,(i)經由各自變異量測圖形控制元件接收量測結果之使用者輸入,及(ii)經由各自變異限定詞圖形控制元件接收限定詞之使用者選擇。 在某些實施例中,方法包括:(e)藉由處理器呈現用於建立對應於與一或多個相關SNP (各相關SNP與健康相關表型相關聯)之預定義群相關聯之該健康相關表型(例如,皮膚紫外敏感性;例如,耐力;例如,新陳代謝;例如,關節健康;例如,肌肉強度;例如,食物敏感症;例如,維生素含量;例如,智力)之類別之圖形使用者介面元件,其中該類別係包括一或多個SNP物件之資料結構;(f)藉由處理器經由用於建立類別之該圖形使用者介面元件接收一或多個SNP物件之選擇;(g)藉由處理器使該一或多個選定SNP物件與該類別相關聯;及(h)藉由處理器儲存該類別以藉由處理器經由GUI進一步擷取及/或更新。 在某些實施例中,類別包括選自由以下各者組成之群之另外資訊:(i)該類別之名稱;(ii)與該類別相關聯之背景影像;(iii)與該類別相關聯之圖示;(iv)與該類別相關聯之類別順序識別符;及(v)該類別之描述。 在某些實施例中,步驟(e)包括呈現(i)用於選擇第一基因物件之第一基因選擇圖形控制元件(例如,下拉式清單)及(ii)用於選擇該第一基因物件之第一SNP物件之第一SNP選擇圖形控制元件(例如,下拉式清單),且步驟(f)包括經由該第一基因選擇圖形控制元件接收第一基因物件之使用者選擇,及經由該第一SNP選擇圖形控制元件接收該選定第一基因物件之第一SNP物件之使用者選擇。 在某些實施例中,第一基因選擇圖形控制元件顯示可選擇元件清單,該清單之各元件對應於先前儲存之基因物件,且在第一基因物件之使用者選擇之後,第一SNP選擇圖形控制元件顯示可選擇元件清單,該清單之各元件對應於該先前選定之第一基因物件之SNP物件。 在某些實施例中,方法包括:藉由處理器接收將更多基因新增至類別之使用者輸入;及回應於將更多基因新增至類別之該使用者輸入,呈現(i)用於選擇第二基因物件之第二基因選擇圖形控制元件及(ii)用於選擇該第二基因物件之第二SNP物件之第二SNP選擇圖形控制元件。 在某些實施例中,方法包括:(i)藉由處理器呈現用於建立對應於與一或多個相關類別之預定義群相關聯之普通類健康相關表型(例如,整體皮膚健康(例如,AURA™);例如,體適能(例如,FITCODE™);例如,營養健康(例如,FUEL™);例如,卓越品質(例如,SUPERHERO™))之產品的圖形使用者介面元件,其中該產品係包括一或多個類別之資料結構;(j)藉由處理器經由用於建立該產品之該圖形使用者介面元件接收一或多個類別之選擇;(k)藉由處理器使該一或多個選定類別與該產品相關聯;及(l)藉由處理器儲存該產品以藉由GUI進一步擷取及/或更新。 在某些實施例中,產品包括選自由以下各者組成之群之另外資訊:(i)產品之名稱;(ii)與產品相關聯之圖示;及(iii)產品之描述。 在另一態樣中,本發明係關於建立及/或更新複數個個體之個人化基因輪廓評估之方法,該方法包括:藉由運算器件之處理器接收自複數個生物樣本收集之基因分型資料,各生物樣本已自該複數個個體之特定個體獲取,其中對於各生物樣本,該基因分型資料包括一或多個SNP之一或多個基因分型量測,各SNP與一或多個基因相關聯(例如,各SNP在該一或多個基因之一者內發生或在一或多個基因附近發生(例如,在影響一或多個基因之轉錄之啟動子區域內;例如,在一或多個基因之上游或下游5 kb內;例如,在一或多個基因之上游或下游100 kb內;例如,在一或多個基因之上游或下游500 kb內發生;例如,在一或多個基因之上游或下游1 Mb內));及對於與各生物樣本相關聯之各個體,對於各SNP (例如,對於針對該相關聯生物樣本量測之各SNP):(a)藉由處理器識別對應於與該SNP相關聯之一或多個基因之目標基因之基因物件(例如,經由上文所描述方法之任一者建立之基因物件)及對應於該SNP之該基因物件之SNP物件(例如,經由上文所描述方法之任一者建立之SNP物件);(b)藉由處理器接收該個體具有之SNP之特定變異之判定且判定與該特定變異相關聯之限定詞(例如,如上文所描述實施例之任一者中描述之限定詞);及(c)藉由處理器將以下各者儲存於個體之個人化基因輪廓評估內:(i)與經量測SNP相關聯之基因識別符(例如,經識別基因物件之基因識別符),其中該基因識別符識別目標基因;(ii)識別經量測SNP之SNP參考(例如,如經由上文所描述方法之任一者建立之SNP物件之該SNP參考),其中該SNP參考與該基因識別符相關聯;(iii)識別個體具有之SNP之特定變異之量測結果,其中該量測結果與該SNP參考相關聯;及(iv)與特定變異相關聯之限定詞(例如,如上文所描述實施例之任一者中描述之限定詞),其中該限定詞與該SNP參考相關聯。 在某些實施例中,對於各生物樣本,一或多個SNP之一或多個基因分型量測對於各SNP包括:第一量測,其識別個體之基因物質之(例如,來自兩組染色體中之第一組染色體之)第一複製之第一核苷酸;及第二量測,其識別個體之基因物質之(例如,來自兩組染色體中之第二組染色體之)第二複製之第二核苷酸。在某些實施例中,基因分型資料包括來自基於PCR之SNP基因分型檢驗之資料。 在某些實施例中,方法包括經由基於PCR之SNP基因分型檢驗量測複數個生物樣本之一或多個SNP,藉此產生基因分型資料。 在某些實施例中,對於各生物樣本:對於與各SNP相關聯之各基因,基因分型資料包括對應基因識別符,且對於各SNP,基因分型資料包括對應SNP參考,且對於各經量測SNP,步驟(a)包括:藉由處理器存取複數個先前儲存之基因物件(例如,經由上文所描述方法之任一者建立及儲存之基因物件),其中各先前儲存之基因物件係包括基因識別符及一或多個SNP物件之資料結構,先前儲存之基因物件之各SNP物件包括SNP參考;藉由處理器使基因分型資料之(例如,與經量測SNP相關聯之一或多個基因之一者之)基因識別符與該複數個先前儲存之基因物件之一者之基因識別符(例如,如上文所描述之基因識別符)匹配,藉此識別與SNP所屬之基因相關聯之基因物件;及藉由處理器使基因分型資料之(對應於經量測SNP之) SNP參考與複數個先前儲存之基因物件之SNP物件之一者之SNP參考(例如,經由上文所描述方法之任一者建立之SNP物件之該SNP參考)匹配,藉此識別對應於SNP之基因物件之SNP物件;藉此識別對應於與SNP相關聯之目標基因之基因物件及對應於SNP之SNP物件。 在某些實施例中,對於各SNP,基因分型資料包括對應SNP參考,且對於各生物樣本,對於各經量測SNP,藉由處理器判定與該生物樣本相關聯之個體具有之SNP之特定變異及與該變異相關聯之限定詞包括:藉由處理器存取複數個先前儲存之基因物件(例如,先前經由上文所描述方法之任一者建立及儲存之基因物件),其中各基因物件包括一或多個SNP物件,各SNP物件包括SNP參考(例如,識別與該SNP物件相關聯之特定SNP之數字或代碼),且對於與該SNP物件相關聯之特定SNP之一或多個變異之各者,各SNP物件包括與該變異相關聯之量測結果及與該變異相關聯之限定詞;藉由處理器使基因分型資料之(對應於經量測SNP之) SNP參考與該複數個先前儲存之基因物件之SNP物件之一者之SNP參考匹配,藉此識別對應於經量測SNP之SNP物件;及藉由處理器使經量測SNP之基因分型量測與對應於該經量測SNP之經識別SNP物件之量測結果匹配,藉此判定個體具有之SNP之特定變異。 在某些實施例中,方法包括藉由處理器對於與複數個經量測生物樣本相關聯之複數個個體之各個體自動判定與該個體之個人化基因輪廓評估相關聯之一或多個產品(例如,經由上文所描述方法之任一者建立之產品),其中:各產品對應於一或多個相關類別(例如,如經由上文所描述方法之任一者建立之類別)之預定義群,且該產品係包括一或多個類別之資料結構,各類別對應於一或多個相關SNP之預定義群,各相關SNP與健康相關表型相關聯,其中該類別係包括一或多個SNP物件之資料結構(例如,各SNP物件屬於先前經由上文所描述方法之任一者建立及儲存之基因物件),且對於該複數個個體之各個體,自動判定與該個體之個人化基因輪廓評估相關聯之一或多個產品包括對於複數個先前儲存產品之各產品:判定該產品包括之所有不同SNP物件之清單,該清單包括該產品包括之各類別之各相異SNP物件;及藉由處理器使該產品之所有不同SNP物件之該清單與自與個體相關聯之生物樣本收集之基因分型資料之經量測SNP匹配。 在某些實施例中,方法包括:對於複數個個體之個體,藉由處理器引起(例如,在與該個體相關聯之運算器件上)顯示用於檢視該個體之個人化基因輪廓評估之評估圖形使用者介面(GUI),該評估GUI包括針對與該個體相關聯之各經量測SNP的圖形元件,該圖形元件包括:(A)如下(i)或(ii)之至少一者,(i)個體之個人化基因輪廓評估之(與該經量測SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示,(ii)個體之個人化基因輪廓評估之識別經量測SNP之SNP參考之圖形表示;及(B)個體之個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別經量測SNP之該SNP參考相關聯之限定詞。 在某些實施例中,方法包括:藉由處理器引起(例如,在與個體相關聯之運算器件上)顯示一或多個可選擇產品圖形控制元件,各可選擇產品圖形控制元件對應於先前儲存產品,其中:各先前儲存產品對應於一或多個相關類別之預定義群,且各類別對應於一或多個相關基因-SNP組合(各與健康相關表型相關聯)之預定義群;回應於特定產品圖形控制元件之使用者選擇,對於對應於該選定之產品圖形控制元件之該先前儲存產品之各類別,引起顯示各自可選擇類別圖形控制元件;及回應於特定類別圖形控制元件之使用者選擇,對於對應類別之各基因-SNP組合,引起顯示對應基因圖形控制元件,其中各基因圖形控制元件包括:如下(i)或(ii)之至少一者,(i)個體之個人化基因輪廓評估之(與經量測SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示,(ii)個體之個人化基因輪廓評估之識別經量測SNP之SNP參考之圖形表示;及個體之個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別經量測SNP之SNP參考相關聯之限定詞。 在某些實施例中,方法包括:藉由處理器接收(例如,歸因於藉由個體對用於共用之圖形控制元件之選擇)共用對應於複數個個體之個體之個人化基因輪廓評估之至少部分之資料的命令;藉由處理器接收與其共用對應於複數個個體之個體之基因輪廓評估之資料之共用實體[例如,電子郵件地址;例如,電話號碼;例如,網路服務(例如,社交媒體網站)之網址;例如,與該個體相關聯之成員識別符]的識別;及回應於接收共用資料之該命令及該識別共用實體,藉由處理器將對應於該個體之個人化基因輪廓評估之該至少部分之該資料提供至該共用實體(例如,經由所產生之報告;例如,經由至網站之連結;例如,提供資料至共用實體之運算器件上之GUI)。在某些實施例中,共用對應於個體之個人化基因輪廓評估之至少部分之資料的命令包括與個體相關聯之經量測SNP之可共用部分(高達所有經量測SNP)的識別(例如,特定經量測SNP之清單;例如,產品之一或多個類別之識別),且提供至共用實體之該資料僅包含對應於與個體相關聯之經量測SNP之該可共用部分之各經量測SNP之資料。在某些實施例中,對於與個體相關聯之經量測SNP之可共用部分(高達所有經量測SNP)之各經量測SNP,對應於個體之個人化基因輪廓評估之至少部分之資料包括以下各項之至少一者:(i)與該經量測SNP相關聯之基因識別符;及(ii)與該經量測SNP相關聯之SNP參考;及以下各項之至少一者,(iii)個體具有之SNP之特定變異;及(iv)與個體具有之SNP之該特定變異相關聯之限定詞。在某些實施例中,將對應於個體之個人化基因輪廓評估之部分的資料提供至共用實體包括:產生評估報告(例如,可共用文件),該評估報告對於與個體相關聯之部分(高達所有)經量測SNP之各經量測SNP包括:對應於以下各項之至少一者之圖形表示之第一圖形表示,(i)與該經量測SNP相關聯之基因識別符,及(ii)與該經量測SNP相關聯之SNP參考;及與該第一圖形表示有關(例如,空間上接近,諸如在表格之相同列中),對應於以下各項之至少一者之圖形表示之第二圖形表示,(iii)個體具有之SNP之特定變異,及(iv)與個體具有之SNP之該特定變異相關聯之限定詞;及藉由處理器將該評估報告提供至共用實體(例如,經由電子郵件、文字訊息、可自其下載該評估報告之網頁連結發送)。在某些實施例中,將對應於個體之個人化基因輪廓評估之部分的資料提供至共用實體包括藉由處理器引起(例如,在與共用實體相關聯之運算器件上)顯示本文中所描述之評估圖形使用者介面(GUI)。 在某些實施例中,對應於個體之個人化基因輪廓評估之至少部分的資料包括與該個體相關聯之經量測SNP之可共用部分(高達所有經量測SNP)之識別,該共用部分之各經量測SNP對應於可共用SNP,且將對應於個體之個人化基因輪廓評估之該部分之資料提供至共用實體包括藉由處理器引起(例如,在與共用實體相關聯之運算器件上)顯示用於檢視個體之個人化基因輪廓評估之該部分之評估圖形使用者介面(GUI),該評估GUI包括針對各可共用SNP的圖形元件,該圖形元件包括:(A)如下(i)或(ii)之至少一者,(i)個體之個人化基因輪廓評估之(與該可共用SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示,及(ii)個體之個人化基因輪廓評估之SNP參考之圖形表示,其中該SNP參考識別該可共用SNP;及(B)個體之個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別該可共用SNP之該SNP參考相關聯之限定詞。 在某些實施例中,引起顯示用於檢視個體之個人化基因輪廓評估之至少部分之評估GUI包括:藉由處理器引起(例如,在與個體相關聯之運算器件上)顯示一或多個可選擇產品圖形控制元件,各可選擇產品圖形控制元件對應於先前儲存產品,其中:各先前儲存產品對應於一或多個相關類別之預定義群,且各類別對應於一或多個相關基因-SNP組合(各與健康相關表型相關聯)之預定義群;回應於特定產品圖形控制元件之使用者選擇,對於對應於該選定之產品圖形控制元件之該先前儲存產品之各類別,引起顯示各自可選擇類別圖形控制元件;及回應於特定類別圖形控制元件之使用者選擇,對於對應類別之且對應於可共用SNP之各基因-SNP組合,引起顯示對應基因圖形控制元件,其中各基因圖形控制元件包括:如下(i)或(ii)之至少一者,(i)個體之個人化基因輪廓評估之(與該可共用SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示,及(ii)個體之個人化基因輪廓評估之識別該可共用SNP之SNP參考之圖形表示;及個體之個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別該可共用SNP之SNP參考相關聯之限定詞。 在另一態樣中,本發明係關於一種建立及/或更新複數個個體之個人化基因輪廓評估之系統,該系統包括:處理器;其上儲存有指令之非暫時性電腦可讀記憶體,其中該等指令在藉由該處理器執行時引起該處理器執行本文中所描述方法之任一者。 在另一態樣中,本發明係關於一種經由圖形使用者介面(GUI)建立對應於個體之基因輪廓之評估之個人化基因輪廓產品的系統,該系統包括:處理器;及其上儲存有指令之記憶體,其中該等指令在藉由該處理器執行時引起該處理器:(a)呈現用於建立對應於(例如,人類基因組之)特定基因之基因物件之圖形使用者介面元件(例如,介面工具集),其中該基因物件係包括一或多個SNP物件之資料結構,各SNP物件對應於與該基因物件相關聯之該特定基因中或附近(例如,在影響該特定基因之轉錄之啟動子區域中;例如,在該特定基因之上游或下游5 kb內發生;例如,在該特定基因之上游或下游100 kb內發生;例如,在該特定基因之上游或下游500 kb內發生;例如,在該特定基因之上游或下游1 Mb內發生)發生的特定SNP,且各SNP物件包括:(i) SNP參考(例如,識別與該SNP物件對應之特定SNP之數字或代碼);及(ii)對於與該SNP物件對應之特定SNP之一或多個變異之各者,包括與該變異相關聯之量測結果、與該變異相關聯之限定詞、及視需要與該變異相關聯之另外資訊;及(iii)視需要與SNP物件相關聯之另外資訊;及(b)經由該圖形使用者介面元件接收與該基因物件相關聯之SNP物件;(c)使該經接收之SNP物件與該基因物件相關聯;及(d)儲存該基因物件以藉由處理器經由該GUI進一步擷取及/或更新。 在某些實施例中,基因物件包括識別與該基因物件相關聯之(例如,人類基因組之)特定基因之基因識別符(例如,文數字碼;例如,基因之公認名稱)。 在某些實施例中,SNP參考係用作與SNP物件相關聯之特定SNP之獨特識別符之文數字碼(例如,國家生物技術資訊中心(NCBI)資料庫參考號碼)。 在某些實施例中,對於與SNP物件對應之特定SNP之各變異,與該變異相關聯之量測結果對應於與包括該變異之該SNP物件相關聯之該特定SNP之基因分型量測之結果的識別。在某些實施例中,與該變異相關聯之該量測結果包括與個體之基因物質之(例如,來自兩組染色體中之第一組染色體之)第一複製相關聯之第一核苷酸之識別,及個體之基因物質之(例如,來自兩組染色體中之第二組染色體之)第二複製之第二核苷酸之識別(例如,量測結果包括雙字母序列,各字母識別特定核苷酸;例如,字母「A」識別腺嘌呤,字母「G」識別鳥嘌呤;例如,字母「T」識別胸腺嘧啶;例如,字母「C」識別胞嘧啶)。 在某些實施例中,對於與SNP物件對應之特定SNP之三個物理上可存活變異之各者,該SNP物件包括:與該變異相關聯之量測結果;及與該變異相關聯之限定詞。在某些實施例中,對於與SNP物件對應之特定SNP之各變異,與該變異相關聯之限定詞對應於如下(i)及(ii)之至少一者:(i)基於變異在群體內之盛行率之變異分類;及(ii)基於與變異相關聯之健康相關表型之變異分類。在某些實施例中,對於與SNP物件對應之特定SNP之各變異,與該變異相關聯之特定限定詞係一組可數(例如,有限數目個)預定義限定詞之特定限定詞(例如,三個預定義限定詞之一者;例如,選自由「適應」、「正常」、「資優」組成之群)。 在某些實施例中,SNP物件包括與該SNP物件相關聯之另外資訊,該另外資訊包括以下各項之至少一者:(i)與該SNP物件對應之特定SNP之簡短描述(例如,2個字或更少、3個字或更少) (例如,該特定SNP影響之健康相關性狀之簡短特性化;例如,「酒精耐性」;例如,「咖啡因代謝」;例如,「乳糖不耐症」;例如,「血流量調節」);(ii)描述(例如,描述與受SNP物件對應之特定SNP影響之健康相關性狀有關之已發表研究之結果的段落);及(iii)一或多個參考,各參考識別資訊源(例如,識別已發表研究之引用;例如,網頁連結)。 在某些實施例中,對於與SNP物件對應之特定SNP之各變異,該SNP物件包括與該變異相關聯之另外資訊,該另外資訊包括該變異之描述(例如,具有該特定變異之個體展現之特定健康相關表型之描述)。 在某些實施例中,指令引起處理器接收使用者輸入以起始建立基因物件(例如,包括將基因物件之名稱鍵入至GUI中;例如,按一下按鈕)。 在某些實施例中,指令引起處理器藉由經由圖形使用者介面元件接收以下各者之使用者輸入而接收與基因物件相關聯之SNP物件:(i) SNP參考;及(ii)對於一或多個變異之各者,與該變異相關聯之量測結果及與該變異相關聯之限定詞。 在某些實施例中,指令引起處理器:在步驟(a)處:呈現用於SNP參考之使用者鍵入之SNP參考圖形控制元件(例如,文字方塊);及對於將在SNP物件中所表示(例如,新增至該SNP物件)之一或多個變異之各者,呈現:(i)用於與各自變異相關聯之量測結果之使用者鍵入之各自變異量測圖形控制元件(例如,文字方塊);及(ii)用於與該各自變異相關聯之限定詞之使用者選擇之各自變異限定詞圖形控制元件(例如,顯示一組一或多個預定義限定詞之下拉式清單);且在步驟(b)處:經由該SNP參考圖形控制元件,接收SNP參考之使用者輸入;及對於將在SNP物件中所表示(例如,新增至該SNP物件)之一或多個變異之各者,(i)經由該各自變異量測圖形控制元件接收量測結果之使用者輸入,及(ii)經由該各自變異限定詞圖形控制元件接收限定詞之使用者選擇。 在某些實施例中,指令引起處理器:(e)呈現用於建立對應於與一或多個相關SNP (各相關SNP與健康相關表型相關聯)之預定義群相關聯之該健康相關表型(例如,皮膚紫外敏感性;例如,耐力;例如,新陳代謝;例如,關節健康;例如,肌肉強度;例如,食物敏感症;例如,維生素含量;例如,智力)之類別之圖形使用者介面元件,其中該類別係包括一或多個SNP物件之資料結構;(f)經由用於建立類別之該圖形使用者介面元件接收一或多個SNP物件之選擇;(g)使該一或多個選定SNP物件與該類別相關聯;及(h)儲存該類別以藉由處理器經由GUI進一步擷取及/或更新。 在某些實施例中,類別包括選自由以下各者組成之群之另外資訊:(i)該類別之名稱;(ii)與該類別相關聯之背景影像;(iii)與該類別相關聯之圖示;(iv)與該類別相關聯之類別順序識別符;及(v)該類別之描述。 在某些實施例中,指令引起處理器:在步驟(e)處,呈現(i)用於選擇第一基因物件之第一基因選擇圖形控制元件(例如,下拉式清單)及(ii)用於選擇該第一基因物件之第一SNP物件之第一SNP選擇圖形控制元件(例如,下拉式清單);且在步驟(f)處,經由該第一基因選擇圖形控制元件接收第一基因物件之使用者選擇,及經由該第一SNP選擇圖形控制元件接收該選定第一基因物件之第一SNP物件之使用者選擇。 在某些實施例中,第一基因選擇圖形控制元件顯示可選擇元件清單,該清單之各元件對應於先前儲存之基因物件,且在第一基因物件之使用者選擇之後,第一SNP選擇圖形控制元件顯示可選擇元件清單,該清單之各元件對應於該先前選定之第一基因物件之SNP物件。 在某些實施例中,指令引起處理器:接收將更多基因新增至類別之使用者輸入;及回應於將更多基因新增至類別之該使用者輸入,呈現(i)用於選擇第二基因物件之第二基因選擇圖形控制元件及(ii)用於選擇該第二基因物件之第二SNP物件之第二SNP選擇圖形控制元件。 在某些實施例中,指令引起處理器:(i)呈現用於建立對應於與一或多個相關類別之預定義群相關聯之普通類健康相關表型(例如,整體皮膚健康(例如,AURA™);例如,體適能(例如,FITCODE™);例如,營養健康(例如,FUEL™);例如,卓越品質(例如,SUPERHERO™))之產品的圖形使用者介面元件,其中該產品係包括一或多個類別之資料結構;(j)經由用於建立該產品之該圖形使用者介面元件接收一或多個類別之選擇;(k)使該一或多個選定類別與該產品相關聯;及(l)儲存該產品以藉由GUI進一步擷取及/或更新。 在某些實施例中,產品包括選自由以下各者組成之群之另外資訊:(i)產品之名稱;(ii)與產品相關聯之圖示;及(iii)產品之描述。 在另一態樣中,本發明係關於一種用於建立及/或更新複數個個體之個人化基因輪廓評估之系統,該系統包括:處理器;及其上儲存有指令之記憶體,其中該等指令在藉由該處理器執行時引起該處理器:接收自複數個生物樣本收集之基因分型資料,各生物樣本已自該複數個個體之特定個體獲取,其中對於各生物樣本,該基因分型資料包括一或多個SNP之一或多個基因分型量測,各SNP與一或多個基因相關聯(例如,各SNP在該一或多個基因之一者內發生或在一或多個基因附近發生(例如,在影響一或多個基因之轉錄之啟動子區域內;例如,在一或多個基因之上游或下游5 kb內;例如,在一或多個基因之上游或下游100 kb內;例如,在一或多個基因之上游或下游500 kb內發生;例如,在一或多個基因之上游或下游1 Mb內));及對於與各生物樣本相關聯之各個體,對於各SNP (例如,對於針對該相關聯生物樣本量測之各SNP):(a)識別對應於與該SNP相關聯之一或多個基因之目標基因之基因物件(例如,經由上文所描述系統之任一者建立之基因物件)及對應於該SNP之該基因物件之SNP物件(例如,上文所描述系統之任一者之SNP物件);(b)接收該個體具有之SNP之特定變異之判定且判定與該特定變異相關聯之限定詞(例如,如上文所描述實施例之任一者中描述之限定詞);及(c)將以下各者儲存於個體之個人化基因輪廓評估內:(i)與經量測SNP相關聯之基因識別符(例如,經識別基因物件之基因識別符),其中該基因識別符識別目標基因;(ii)識別經量測SNP之SNP參考(例如,上文所描述系統之任一者之SNP物件之該SNP參考),其中該SNP參考與該基因識別符相關聯;(iii)識別個體具有之SNP之特定變異之量測結果,其中該量測結果與該SNP參考相關聯;及(iv)與特定變異相關聯之限定詞(例如,如上文所描述實施例之任一者中描述之限定詞),其中該限定詞與該SNP參考相關聯。 在某些實施例中,對於各生物樣本,一或多個SNP之一或多個基因分型量測對於各SNP包括:第一量測,其識別個體之基因物質之(例如,來自兩組染色體中之第一組染色體之)第一複製之第一核苷酸;及第二量測,其識別個體之基因物質之(例如,來自兩組染色體中之第二組染色體之)第二複製之第二核苷酸。在某些實施例中,基因分型資料包括來自基於PCR之SNP基因分型檢驗之資料。 在某些實施例中,系統包括用於量測複數個生物樣本之一或多個SNP之基因分型資料及將該基因分型資料提供至處理器之讀取器(例如,用於量測基於PCR之基因分型檢驗之PCR系統讀取器)。 在某些實施例中,對於各生物樣本:對於與各SNP相關聯之各基因,基因分型資料包括對應基因識別符,且對於各SNP,基因分型資料包括對應SNP參考,且指令引起處理器在步驟(a),對於各經量測SNP:存取複數個先前儲存之基因物件(例如經由上文所描述系統之任一者建立及儲存之基因物件),其中各先前儲存之基因物件係包括基因識別符及一或多個SNP物件之資料結構,先前儲存之基因物件之各SNP物件包括SNP參考;使該基因分型資料之(例如與經量測SNP相關聯之一或多個基因之一者之)基因識別符與該複數個先前儲存之基因物件之一者之基因識別符(例如上文所描述之基因識別符)匹配,藉此識別與該SNP所屬之基因相關聯之基因物件;及使該基因分型資料之SNP參考(對應於該經量測SNP)與複數個先前儲存之基因物件之SNP物件之一者之SNP參考(例如經由上文所描述系統之任一者建立之該SNP物件之SNP參考)匹配,藉此識別對應於該SNP之基因物件之SNP物件;藉此識別對應於與該SNP相關聯之目標基因之基因物件及對應於該SNP之SNP物件。 在某些實施例中,對於各SNP,基因分型資料包括對應SNP參考,且指令引起處理器對於各生物樣本,對於各經量測SNP,藉由以下判定與該生物樣本相關聯之個體具有之SNP之特定變異及與該變異相關聯之限定詞:存取複數個先前儲存之基因物件(例如先前經由上文所描述系統之任一者建立及儲存之基因物件),其中各基因物件包括:一或多個SNP物件,各SNP物件包括:SNP參考(例如識別與該SNP物件相關聯之特定SNP之數字或代碼),且對於與該SNP物件相關聯之特定SNP之一或多個變異之各者,與該變異相關聯之量測結果及與該變異相關聯之限定詞;使該基因分型資料之SNP參考(對應於該經量測SNP)與該複數個先前儲存之基因物件之SNP物件之一者之SNP參考匹配,藉此識別對應於該經量測SNP之SNP物件;及使該經量測SNP之基因分型量測與對應於該經量測SNP之經識別SNP物件之量測結果匹配,藉此判定該個體具有之SNP之特定變異。 在某些實施例中,指令引起處理器,對於與複數個經量測生物樣本相關聯之複數個個體之各個體,自動判定與該個體之個人化基因輪廓評估相關聯之一或多個產品(例如,經由上文所描述系統之任一者建立之產品),其中:各產品對應於一或多個相關類別(例如,經由上文所描述系統之任一者建立之類別)之預定義群,且該產品係包括一或多個類別之資料結構,各類別對應於一或多個相關SNP之預定義群,各相關SNP與健康相關表型相關聯,其中該類別係包括一或多個SNP物件之資料結構(例如,各SNP物件屬於先前經由上文所描述系統之任一者建立及儲存之基因物件),且對於該複數個個體之各個體,指令引起處理器藉由對於複數個先前儲存產品之各產品執行以下步驟而判定與該個體之個人化基因輪廓評估相關聯之一或多個產品:判定該產品包括之所有不同SNP物件之清單,該清單包括該產品包括之各類別之各相異SNP物件;及使該產品之所有不同SNP物件之該清單與自與個體相關聯之生物樣本收集之基因分型資料之經量測SNP匹配。 在某些實施例中,指令引起處理器對於複數個個體之個體,引起(例如,在與該個體相關聯之運算器件上)顯示用於檢視該個體之個人化基因輪廓評估之評估圖形使用者介面(GUI),該評估GUI包括針對與該個體相關聯之各經量測SNP的圖形元件,該圖形元件包括:(A)如下(i)或(ii)之至少一者,(i)個體之個人化基因輪廓評估之(與該經量測SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示,及(ii)個體之個人化基因輪廓評估之識別經量測SNP之SNP參考之圖形表示;及(B)個體之個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別經量測SNP之該SNP參考相關聯之限定詞。 在某些實施例中,指令引起處理器:引起(例如,在與個體相關聯之運算器件上)顯示一或多個可選擇產品圖形控制元件,各可選擇產品圖形控制元件對應於先前儲存產品,其中:各先前儲存產品對應於一或多個相關類別之預定義群,且各類別對應於一或多個相關基因-SNP組合(各與健康相關表型相關聯)之預定義群;回應於特定產品圖形控制元件之使用者選擇,對於對應於該選定之產品圖形控制元件之該先前儲存產品之各類別,引起顯示各自可選擇類別圖形控制元件;回應於特定類別圖形控制元件之使用者選擇,對於對應類別之各基因-SNP組合,引起顯示對應基因圖形控制元件,其中各基因圖形控制元件包括:如下(i)或(ii)之至少一者,(i)個體之個人化基因輪廓評估之(與經量測SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示,及(ii)個體之個人化基因輪廓評估之識別經量測SNP之SNP參考之圖形表示;及個體之個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別經量測SNP之SNP參考相關聯之限定詞。 在某些實施例中,指令引起處理器:接收(例如,歸因於藉由個體對用於共用之圖形控制元件之選擇)共用對應於複數個個體之個體之個人化基因輪廓評估之至少部分之資料的命令;接收與其共用對應於複數個個體之個體之基因輪廓評估之資料之共用實體[例如,電子郵件地址;例如,電話號碼;例如,網路服務(例如,社交媒體網站)之網址;例如,與該個體相關聯之成員識別符]的識別;及回應於接收共用資料之該命令及該識別共用實體,將對應於該個體之個人化基因輪廓評估之該至少部分之該資料提供至該共用實體(例如,經由所產生之報告;例如,經由至網站之連結;例如,提供資料至共用實體之運算器件上之GUI)。 在某些實施例中,共用對應於個體之個人化基因輪廓評估之至少部分之資料的命令包括與個體相關聯之經量測SNP之可共用部分(高達所有經量測SNP)的識別(例如,特定經量測SNP之清單;例如,產品之一或多個類別之識別),且提供至共用實體之該資料僅包含對應於與個體相關聯之經量測SNP之該經識別可共用部分之各經量測SNP之資料。 在某些實施例中,對於與個體相關聯之經量測SNP之可共用部分(高達所有經量測SNP)之各經量測SNP對應於個體之個人化基因輪廓評估之至少部分之資料包括以下各項之至少一者:(i)與經量測SNP相關聯之基因識別符;及(ii)與經量測SNP相關聯之SNP參考;及以下各項之至少一者,(iii)個體具有之SNP之特定變異;及(iv)與個體具有之SNP之該特定變異相關聯之限定詞。 在某些實施例中,指令引起處理器藉由以下步驟將對應於個體之個人化基因輪廓評估之部分的資料提供至共用實體:產生評估報告(例如,可共用文件),該評估報告對於與個體相關聯之經量測SNP之可共用部分(高達所有經量測SNP)之各經量測SNP包括:對應於以下各項之至少一者之圖形表示之第一圖形表示,(i)與該經量測SNP相關聯之基因識別符,及(ii)與該經量測SNP相關聯之SNP參考;及與該第一圖形表示有關(例如,空間上接近,諸如在表格之相同列中),對應於以下各項之至少一者之圖形表示之第二圖形表示,(iii)個體具有之SNP之特定變異,及(iv)與個體具有之SNP之該特定變異相關聯之限定詞;及將該評估報告提供至共用實體(例如,經由電子郵件、文字訊息、可自其下載該評估報告之網頁連結發送)。 在某些實施例中,指令引起處理器藉由引起(例如,在與共用實體相關聯之運算器件上)顯示本文中所描述之評估圖形使用者介面(GUI)而將對應於個體之個人化基因輪廓評估之至少部分的資料提供至共用實體。 在某些實施例中,對應於個體之個人化基因輪廓評估之至少部分的資料包括與個體相關聯之經量測SNP之可共用部分(高達所有經量測SNP)之識別,該可共用部分之各經量測SNP對應於可共用SNP,且其中指令引起處理器藉由引起(例如,在與共用實體相關聯之運算器件上)顯示用於檢視個體之個人化基因輪廓評估之該部分之評估圖形使用者介面(GUI)而將對應於個體之個人化基因輪廓評估之該部分之資料提供至共用實體,該評估GUI包括針對各可共用SNP的圖形元件,該圖形元件包括:(A)如下(i)或(ii)之至少一者,(i)個體之個人化基因輪廓評估之(與該可共用SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示,(ii)個體之個人化基因輪廓評估之SNP參考之圖形表示,其中該SNP參考識別該可共用SNP;及(B)個體之個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別該可共用SNP之該SNP參考相關聯之限定詞。 在某些實施例中,指令引起處理器:引起(例如,在與個體相關聯之運算器件上)顯示一或多個可選擇產品圖形控制元件,各可選擇產品圖形控制元件對應於先前儲存產品,其中:各先前儲存產品對應於一或多個相關類別之預定義群,且各類別對應於一或多個相關基因-SNP組合(各與健康相關表型相關聯)之預定義群;回應於特定產品圖形控制元件之使用者選擇,對於對應於該選定之產品圖形控制元件之該先前儲存產品之各類別,引起顯示各自可選擇類別圖形控制元件;及回應於特定類別圖形控制元件之使用者選擇,對於對應類別之且對應於可共用SNP之各基因-SNP組合,引起顯示對應基因圖形控制元件,其中各基因圖形控制元件包括:如下(i)或(ii)之至少一者,(i)個體之個人化基因輪廓評估之(與該可共用SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示,及(ii)個體之個人化基因輪廓評估之識別該可共用SNP之SNP參考之圖形表示;及個體之個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別該可共用SNP之SNP參考相關聯之限定詞。
相關申請案之交叉參考
本申請案主張於2016年12月20日申請之美國臨時申請案第62/436,947號、於2017年2月28日申請之美國非臨時申請案第15/445,752號及於2017年4月13日申請之美國臨時申請案第62/485,322號之權利,各案之全部內容以引用的方式併入本文中。定義
近似:如本文中所使用,如應用於一或多個所關注值之術語「近似」或「約」係指類似於所陳述參考值之值。在某些實施例中,除非另有說明或除非自上下文明顯可見且除了此數字將超過可能值之100%的情況以外,否則術語「近似」或「約」係指落在所陳述參考值之任一方向上(大於或小於)之25%、20%、19%、18%、17%、16%、15%、14%、13%、12%、11%、10%、9%、8%、7%、6%、5%、4%、3%、2%、1%或更少內之值範圍。 變異:如本文中所使用,術語「變異」係指在群體之基因物質中發生之特定SNP之特定變異。在某些實施例中,變異係個體之基因物質之第一複製之第一等位基因(例如,對應於個體之父親的DNA)與個體之基因物質之第二複製之第二等位基因(例如,對應於個體之母親的DNA)之特定組合,如二倍體生物體(例如,人類)中發生。 限定詞:如本文中所使用,術語「限定詞」係指給定SNP之特定變異之分類(例如,標籤)。與給定變異相關聯之限定詞係該變異之特定分類(例如,標籤)。例如,給定變異可與一組預定義可能限定詞之特定限定詞相關聯。例如,給定變異可與選自標籤群之限定詞(諸如「適應」、「正常」及「資優」)相關聯。在某些實施例中,對於給定SNP之給定變異,限定詞對應於基於(i)該給定變異在群體內之盛行率(例如,該變異是否常見;例如,該變異是否罕見)及/或(ii)與該變異相關聯之健康相關表型之該給定變異之分類。例如,常見變異可與限定詞「正常」相關聯。賦予不利表型之罕見變異(諸如高膽固醇易感性)可與限定詞「適應」相關聯(例如,被分類為罕見且不利的)。賦予有利表型之罕見變異(諸如較低膽固醇易感性)可與限定詞「資優」相關聯(例如,相應地,該變異被分類為罕見且有利的)。 變異物件:如本文中所使用,術語「變異物件」係指對應於(例如,用於表示)給定基因組(例如,人類之基因組)內之物理SNP及/或基因之特定變異的資料結構。 SNP物件:如本文中所使用,術語「SNP物件」係指對應於(例如,用於表示)特定單核苷酸多態性(SNP)之資料結構。在一些實施例中,SNP物件包括識別與該SNP物件對應之特定SNP之SNP參考。該SNP參考可為文數字碼(諸如SNP之公認名稱)或能夠以電子方式儲存之其他識別標記或標籤。SNP參考可為文數字碼,諸如國家生物技術資訊中心(NCBI)資料庫參考號碼。 基因物件;如本文中所使用,術語「基因物件」係指對應於(例如,用於表示)給定基因組(例如,人類基因組)內之特定物理基因之資料結構。 基因分型資料:如本文中所使用,術語「基因分型資料」係指自基因型之量測獲得之資料。對生物樣本執行之基因型量測識別併入於自該生物樣本提取之基因物質中之一或多個特定位置處之(若干)特定核苷酸(亦被稱為「鹼基」)。因此,對於特定個體之基因分型量測係對來自該個體之生物樣本執行之量測,且該等量測識別存在於其等基因組內之一或多個特定位置處之特定核苷酸。 基因分型資料可為特定基因(例如,個體之基因序列(例如,DNA序列)之部分)或SNP之量測。例如,個體之特定SNP之基因分型量測識別該個體具有之該SNP之特定變異。個體之特定基因之基因分型量測識別存在於該個體之該基因內及/或附近之一或多個位置處之特定核苷酸。例如,特定基因之基因分型量測可識別與特定基因相關聯之一或多個SNP之特定變異。 在某些實施例中,基因分型資料係自多基因檢測組合(multi-gene panel)獲得。在某些實施例中,基因分型資料係自偵測特定SNP之一或多個特定變異之檢驗(例如,TaqMan™檢驗)獲得。在某些實施例中,基因分型資料係自基因測序量測獲得。在某些實施例中,基因分型資料係回應於個體購買或請求而產生。在某些實施例中,基因分型資料包括用於(例如,個體之)基因型之部分之資料。在某些實施例中,基因分型資料包括(例如,個體之)基因型之所有可用量測。 類別:如本文中所使用,術語「類別」係指對應於(例如,用於表示)特定健康相關性狀或特性之資料結構。 產品、基因輪廓產品、個人化基因輪廓產品:如本文中所使用,術語「產品」、「基因輪廓產品」及「個人化基因輪廓產品」係指對應於(例如,用於表示)普通類健康相關性狀及/或特性之資料結構。在某些實施例中,產品與一或多個類別相關聯,該一或多個類別對應於與該產品對應之該普通類之健康相關性狀及特性有關之健康相關性狀及特性。 使用者:如本文中所使用,術語「使用者」係指使用圖形使用者介面建立資料結構之人、公司或組織。在某些實施例中,使用者亦回應於對應於經購買或個體可用之產品之評估而對生物樣本進行基因分型。 個體:如本文中所使用,術語「個體」係指使用評估圖形使用者介面來檢視關於基因組之資訊之人。該個體可供應待基因分型以用於待形成之個人化基因輪廓評估之一或多個生物樣本。該個體可購買或被允許使用一或多個產品以檢視個人化基因輪廓評估。 圖形控制元件:如本文中所使用,術語「圖形控制元件」係指可用於提供使用者及/或個體輸入之圖形使用者介面元件之元件。圖形控制元件可為文字方塊、下拉式清單、選項按鈕、資料欄位、核取方塊、按鈕(例如,可選圖示)、清單方塊或滑塊。 相關聯、與…相關聯:如本文中所使用,如在與第二資料結構相關聯之第一資料結構中之術語「相關聯」及「與…相關聯」係指(例如,在電腦記憶體中)以電子方式儲存之兩個資料結構或資料元素之間的關聯之電腦表示。 提供:如本文中所使用,如「提供資料」中之術語「提供」係指在不同軟體應用程式、模組、系統及/或資料庫之間傳遞資料之程序。在某些實施例中,提供資料包括藉由在軟體應用程式之間或在相同軟體應用程式之不同模組之間傳送資料之程序而執行指令。在某些實施例中,軟體應用程式可以檔案之形式將資料提供至另一應用程式。在某些實施例中,應用程式可將資料提供至相同處理器上之另一應用程式。在某些實施例中,標準協定可用於將資料提供至不同資源上之應用程式。在某些實施例中,軟體應用程式中之模組可藉由將引數傳遞至另一模組而將資料提供至該模組。 預期所主張發明之系統、架構、器件、方法及程序涵蓋使用來自本文中所描述之實施例之資訊發展之變動及調適。可如此描述所預期般執行本文中所描述之該等系統、架構、器件、方法及程序之調適及/或變動。 貫穿其中物品、器件、系統及架構被描述為具有、包含或包括特定組件或其中程序及方法被描述為具有、包含或包括特定步驟之描述,預期另外存在本發明之基本上由該等所敘述組件組成或由該等所敘述組件組成之物品、器件、系統及架構,且另外存在根據本發明之基本上由該等所敘述處理步驟組成或由該等所敘述處理步驟組成之程序及方法。 應理解,只要本發明保持可操作,步驟之順序或用於執行特定動作之順序就不重要。此外,可同時進行兩個或兩個以上步驟或動作。 本文中提及任何出版物(例如,在[先前技術]章節中)並非承認該出版物相對於本文中提出之請求項之任一者作為先前技術。[先前技術]章節係出於清楚目的而提出且並不意欲為先前技術相對於任何請求項之描述。 如所提及文件以引用的方式併入本文中。在特定術語之含義有任何差異的情況下,[定義]章節中所提供之含義係可控的。 為方便讀者而提供標頭,標頭之存在及/或放置並不意欲限制本文中所描述之標的之範疇。 本文中所描述之系統及方法係關於提供及促進個人化基因輪廓產品之建立之可擴縮架構。圖形使用者介面容許使用者建立新資料結構(諸如產品、類別、基因物件及SNP物件)以及建立現有資料結構之間的關聯。用於建立個人化基因輪廓產品之架構容許先前儲存之資料結構連結至新建立之資料結構且容許新新增之資料結構連結至現有資料結構以建立新產品或擴展現有產品而不需要重複新增預先存在之資料結構。可回應於個體對生物特性及/或性狀之新類別之興趣新增或在SNP及/或基因與生物特性及性狀之間的新關聯在研究中得到發展時更新或建立產品。可擴縮架構之使用簡化更新及建立新產品所需之工作。 對應於包括自由個體供應之一或多個生物樣本導出之經量測SNP及經量測基因之複數個基因分型量測的資料可與用以形成個人化基因輪廓評估之一或多個產品之相關SNP物件及基因物件相關聯。個體可接著購買或被允許使用特定產品以確定關於他/她的個體基因組之更多資訊及對各種生物特性及/或性狀之潛在影響。例如,大體上關於食物之產品可向個體展示他/她是否有嚴重食物過敏的危險,更有可能發現特定食物味道苦或有可能患乳糖不耐症。以此方式,該產品係經一般化以涵蓋可購買該產品之所有個體之泛型資料結構,其中該產品在與個體之基因分型資料相關聯時可展示他/她的基因組之個別態樣。 在一些實施例中,購買或被允許使用產品之個體使用由該個體供應之一或多個生物樣本促進對相關基因/SNP進行基因分型。在一些實施例中,可由使用者在近似一天或不到一天(例如,24小時或工作日內)完成對應於經購買或可使用之特定產品之基因/SNP之基因分型。此選擇性基因分型可容許降低產品針對個體之成本以及減少經儲存基因分型資料量。假定基因資訊高度保密,則減少之基因分型資料儲存可減少對使用者及個體之責任及/或風險。在一些實施例中,使用基於PCR之SNP基因分型檢驗執行基因分型。在一些實施例中,使用基因測序執行基因分型。A. 靈活資料結構架構
參考圖1,在某些實施例中,為不僅對個體提供其等個人化基因輪廓評估,而且以有組織及直觀方式傳達與受存在於其等基因物質中之特定SNP變異影響之特定性狀及特性有關之資訊,本文中所描述之系統及方法提供包括資料結構之直觀階層式組織之架構。該架構提供基於各特定SNP影響之特定表型儲存特定SNP、健康相關性狀及特性與普通類之此等健康相關性狀及特性之間的關係(例如,關聯)。 在某些實施例中,第一類資料結構(在本文中被稱為產品)係用於表示不同普通類之健康相關性狀及特性。在某些實施例中,產品資料結構對應於經訂購(例如,由個體購買之)特定評估,其中(例如,經由基因分型量測)識別個體具有之影響對應產品表示之特定普通類之健康相關性狀及特性之基因及/或SNP的獨特版本。在某些實施例中,各產品具有提供方便及可記憶方式來指代該產品之名稱(例如,產品資料結構包括名稱(例如,表示該名稱之文字資料))。例如,特定產品112 (例如,命名為「FUEL™」)係用於表示對應於個體之身體處理不同食物及營養物之方式之一類性狀。另一產品114 (例如,命名為「AURA™」)係用於表示對應於皮膚健康之一類性狀。另一產品116 (例如,命名為「FITCODE™」)係用於表示對應於身體體適能之一類性狀。另一產品118 (例如,命名為「SUPERHERO™」)係用於表示對應於身體及智力效能之一類性狀。在某些實施例中,產品之名稱與銷售特定評估所用之名稱相同。例如,評估FUEL™、FITCODE™、AURA™及SUPERHERO™係由馬薩諸塞州波士頓之Orgi3n公司銷售。 在某些實施例中,各產品繼而與第二類資料結構(被稱為類別)之一或多者相關聯。在某些實施例中,各類別對應於特定健康相關性狀或特性(例如,食物敏感症、食物分解、飢餓及體重、維生素、皮膚紫外敏感性、耐力、新陳代謝、關節健康、肌肉強度、智力)。在某些實施例中,與特定產品相關聯之類別各對應於與該特定產品所對應之普通類健康相關性狀或特性(例如,該產品表示之普通類健康相關性狀或特性)有關之不同健康相關性狀或特性。如同產品,在某些實施例中,各類別具有提供方便及可記憶方式來指代該產品之名稱(例如,類別資料結構包括名稱(例如,表示該名稱之文字資料))。 繼而,各類別與一或多個SNP物件相關聯,各SNP物件對應於特定SNP。與特定類別相關聯之各SNP物件對應於影響與該特定類別對應之性狀或特性有關之特定健康相關表型之特定SNP。各SNP物件可經由該SNP物件包括之SNP參考來識別其對應之該特定SNP。該SNP參考可為文數字碼(諸如SNP之公認名稱)或能夠以電子方式儲存之其他識別標記或標籤。SNP參考可為文數字碼,諸如國家生物技術資訊中心(NCBI)資料庫參考號碼。 例如,圖1之示意圖展示彼此相關聯之系列產品、類別及SNP物件之實例。亦展示將在下文描述之相關聯基因物件。不同產品及類別係藉由其等特定名稱而識別,且SNP物件各藉由各包括之各自SNP參考而識別。在圖1之該實例中,SNP參考係NCBI資料庫參考號碼。 「FUEL™」產品112與若干類別(諸如「食物敏感症」122、「食物分解」124、「飢餓及體重」126及「維生素」128)相關聯。展示對應於影響與個體對不同類型食物之敏感性有關之表型且相應地與「食物敏感症」類別122相關聯之特定SNP的若干SNP物件。在圖2中,連接SNP物件至不同類別之線指示各特定SNP物件與一或多個不同類別之關聯。 例如,SNP物件132對應於影響個體處理酒精之方式之rs671 SNP。特定言之,取決於個體具有之該rs671 SNP之特定變異,該個體可正常處理酒精或處理酒精之能力受損,且有可能遭受由飲酒導致之不良反應,諸如臉紅、頭痛、疲勞及疾病。因此,對個體提供其等具有之rs671 SNP之特定變異之知識可容許其等(例如)藉由注意其等飲酒量(例如,定期;例如,在社交場合中)而相應地改變其等行為。 展示對應於影響與表型有關之食物敏感症且相應地與「食物敏感症」類別222相關聯之SNP的其他SNP物件。例如,SNP物件144對應於影響咖啡因代謝之rs762551 SNP,SNP物件146對應於影響乳糖不耐症之rs4988235 SNP且SNP物件148對應於影響對藥草香菜之厭惡之rs72921001 SNP (例如,取決於個體具有之此SNP之特定變異,個體可認為香菜可口的或味道苦及像肥皂般)。 在某些實施例中,多個SNP與特定表型相關聯,且相應地,與該等SNP對應之SNP物件可組合在一起。例如,三個SNP—rs713598 (對應於SNP物件150a)、rs10246939 (對應於SNP物件150b)及rs1726866 (對應於SNP物件150c),影響個體對苦味食物(例如,捲心菜、花椰菜、菜花、羽衣甘藍、抱子甘藍及芥藍菜)之敏感性且相應地其等對此等食物之喜愛或厭惡。 SNP對應於在個體之基因物質中之基因內或附近之特定位置(例如,SNP可在影響特定基因之轉錄之啟動子區域中發生;例如,SNP可在特定基因之上游或下游5 kb內發生;例如,SNP可在特定基因之上游或下游100 kb內發生;例如,SNP可在特定基因之上游或下游500 kb內發生;例如,SNP可在特定基因之上游或下游1 Mb內發生)。因此,在某些實施例中,如圖1中所展示,各SNP物件與對應於其內或附近出現SNP物件對應之SNP之該特定基因之基因物件相關聯。例如,rs671 SNP對應於ALDH2基因內之位置;rs762551 SNP對應於CYP1A2基因內之位置,rs4988235 SNP在MCM6基因內發生,且rs72921001 SNP在OR10A2基因內發生。因此,SNP物件142 (對應於rs671 SNP)與基因物件162 (對應於ALDH2基因)相關聯。類似地,SNP物件144 (對應於rs762551 SNP)與基因物件164 (對應於CYP1A2基因)相關聯,SNP物件146 (對應於rs4988235 SNP)與基因物件166 (對應於MCM6基因)相關聯,且SNP物件148 (對應於rs72921001 SNP)與基因物件168 (對應於OR10A2基因)相關聯。 其他SNP物件對應於在所關注之特定基因附近且藉此影響基因之表型相關聯表示之SNP。例如,rs12696304係位於TERC基因下游1.5 kb之SNP,且影響與該TERC基因相關聯之生物老化。因此,在實例中,對應於rs12696304 SNP之SNP物件係對應於TERC基因之相關聯基因物件。 在某些實施例中,所關注之多個SNP在單個基因內發生。例如,與苦味有關之三個SNP—rs713598、rs10246939及rs1726866在TAS2R38基因內發生。因此,分別對應於rs713598 SNP、rs10246939 SNP及rs1726866 SNP之SNP物件150a、150b及150c全部與對應於TAS2R38基因之基因物件170相關聯。 在某些實施例中,不同產品對應於不同普通類之健康相關性狀及特性。例如,產品可基於特定器官(例如,命名為「AURA™」之產品114與皮膚健康有關)或特定習慣、活動或身體功能。例如,食物相關之生物特性及性狀可由單個產品或複數個產品所涵蓋。單個產品或複數個產品可基於學習及腦功能特性及性狀。單個產品或複數個產品可基於身體體適能(例如,心血管強度、敏捷性、靈活性、肌肉強度)。 例如,如圖1中所展示,另一產品116 (例如,命名為「FITCODE™」)係關於普通類身體體適能相關性狀且相應地包括與耐力130 (「耐力(Endurance)」)、新陳代謝132 (「新陳代謝(Metabolism)」)、個體在運動後有效恢復的能力134 (「運動恢復(Exercise Recovery)」)及心血管體適能及骨骼肌肉組成136 (「體力效能(Power Performance)」)相關聯之類別。 在某些實施例中,特定SNP物件與兩個或兩個以上類別相關聯。例如,FTO基因中發生之rs17782313 SNP影響個體之食慾。因此,如圖1中所展示,對應於rs17782313 SNP之SNP物件152與「FUEL™」產品之「飢餓及體重」類別126及「FITCODE™」產品之「新陳代謝」類別132兩者相關聯。SNP物件152亦與基因物件172相關聯,反映rs17782313 SNP在FTO基因中發生之事實。在某些實施例中,如同rs17782313 SNP物件,與特定SNP物件相關聯之第一類別及第二類別之各者與不同產品相關聯。在某些實施例中,特定SNP物件與第一類別及第二類別相關聯,且該第一類別及該第二類別兩者與相同產品相關聯。 例如,對應於IL-6基因之rs1800795 SNP之SNP物件154 (因此,SNP物件154與對應於該IL-6基因之基因物件174相關聯)與「運動恢復」類別134及「體力效能」類別136 (兩者皆與「FITCODE™」產品116相關聯)相關聯。此外,在某些實施例中,類別與兩個或兩個以上產品相關聯。例如,「體力效能」類別136與「FITCODE™」產品116以及提供與身體及智力效能有關之普通類性狀之評估之「SUPERHERO™」產品118相關聯。 因此,藉由提供包括對應於產品、類別、SNP物件及基因物件之資料結構之階層式組織之架構,本文中所描述之系統、方法及架構提供用以儲存、更新及建立不同類健康相關性狀及特性與對應於影響該等不同類之健康相關性狀及特性之不同特定SNP之潛在基因變異之間的新關聯之直觀且靈活方法。 在某些實施例中,產品、類別、SNP物件及基因物件資料結構之階層式組織用作靈活範本,該範本不僅促進自從複數個個體獲取之基因分型量測快速建立個體個人化基因輪廓評估,亦促進呈現個體之個人化基因輪廓評估。特定言之,個體可購買對應於不同產品之評估,以深入瞭解其等個人化基因組影響各不同產品所對應之不同普通類之健康相關性狀及特性之方式。因此,對應於一或多個產品之個體之個人化基因輪廓評估對於與各類別(其與該一或多個產品之各者相關聯)相關聯之各特定SNP包括個體具有之特定SNP之特定變異之識別。通常,經由對自個體獲取之生物樣本(例如,血液樣本;例如,臉頰拭子樣本;例如,唾液樣本)執行之一或多個基因分型量測獲得該識別。 在某些實施例中,個體可購買對應於第一產品之第一評估且提供用於基因分型之生物樣本。可儲存(例如,低溫冷凍)該個體之生物樣本。在一段時間之後,該個體可選取購買對應於其他產品之另外評估,且可自儲存器獲取該個體之先前儲存之生物樣本以用於與新產品相關聯之另外SNP之另外基因分型量測。此外,在某些實施例中,可隨時間流逝建立另外新產品,且向個體提供或由個體購買對應於新產品之新評估。在某些實施例中,在闡明與新的及/或現有SNP對不同特定健康相關表型之影響有關之新資訊時,可建立新SNP物件及基因物件且建立其等與新的或現有類別及/或產品之間的新關聯。在某些實施例中,自動更新個體之現有個人化基因輪廓評估以反映此新資訊。 在某些實施例中,為促進基於上文所描述之架構建立及呈現(例如,對應於一或多個不同產品之)個體個人化基因輪廓評估,本文中所描述之產品、類別、SNP物件及基因物件資料結構儲存各種資訊。圖2係實例性基因輪廓產品之資料結構200之階層的方塊圖。各類型之例示性資料結構係展示為與子資料結構相關聯以簡化圖式之呈現。應理解,資料結構可與該階層中之任何數目個其他資料結構相關聯,若該關聯與圖2中所展示之關聯一致。例如,類別220b與基因物件230a至230b相關聯,而類別220c可與一或多個基因物件及/或SNP物件相關聯,但未展示任何此等關聯。在一些實施例中,可在無需另外形成相關類型之其他結構之間的關聯的情況下建立資料結構。例如,諸如在產品或類別開發期間可出於計劃目的建立不相關聯或部分相關聯之資料結構(例如,類別220a尚無關聯,因為其範疇還未被使用者判定)。例如,可建立不相關聯或部分相關聯之資料結構,以容許基因分型資料與相關基因物件或SNP物件相關聯,以在該等基因物件及/或SNP物件稍後與一或多個類別相關聯的情況下使該資料保持於就緒以備使用格式。 現參考圖2,產品210包括三個類別220a至220c及另外資訊222。另外資訊222可為該產品之名稱、與該產品相關聯之圖示及/或該產品之描述。類別220b包括兩個基因物件230a至230b、一個SNP物件240及另外資訊232。另外資訊232可包括該類別之名稱、與該類別相關聯之背景影像、與該類別相關聯之圖示、類別順序識別符及/或該類別之描述。SNP物件240與基因物件270相關聯。基因物件230a與三個SNP物件242a至242c相關聯。類別可直接與SNP物件相關聯(諸如類別220b與SNP物件240相關聯),或其等可間接相關聯(諸如SNP物件242a至242c經由基因物件230a與類別220b相關聯)。間接形成關聯之能力藉由在其中特定基因之所有SNP物件與特定類別相關之情況中形成單個關聯而容許與特定基因物件相關聯之所有SNP物件與類別相關聯。直接形成關聯之能力容許特定SNP物件與類別相關聯,而無需在其中特定基因物件之SNP物件之僅一者或子集與類別相關之情況中另外形成與所有其他SNP物件(其等與該特定SNP物件所相關聯之基因物件相關聯)之關聯。 基因物件230a亦與另外資訊244相關聯。另外資訊244可包括一或多個資料結構,該一或多個資料結構包括諸如使基因物件230a對應於特定物理基因之獨特基因識別符之資訊及關於該對應基因之描述性資訊。該基因識別符可為文數字碼(諸如基因之公認名稱)或能夠以電子方式儲存之其他識別標記或標籤。另外資訊可儲存為單個資料結構或複數個資料結構。 SNP物件242b與SNP參考250及另外資訊254相關聯。SNP參考250係SNP之使SNP物件對應於特定物理SNP之獨特識別符。該SNP參考可為文數字碼(諸如基因之公認名稱)或能夠以電子方式儲存之其他識別標記或標籤。SNP參考可為文數字碼,諸如國家生物技術資訊中心(NCBI)資料庫參考號碼。另外資訊254可包括具有關於對應SNP之其他描述性資訊之一或多個資料結構。 可使用資料元素(諸如量測結果及限定詞)之各種組合在對應SNP物件內表示特定SNP之變異。例如,可藉由量測結果來識別SNP之特定變異,該量測結果係識別對應於該特定變異之特定等位基因之識別符(諸如文數字碼)。例如,量測結果(諸如字串「CC」)識別其中個體在其等基因物質之各複製中之rs762551位置處具有胞嘧啶(C)之rs762551 SNP之第一變異。量測結果(諸如字串「AC」)識別其中個體在複製中在rs762551位置處具有C且在另一複製中在rs762551位置處具有腺嘌呤(A)之rs762551 SNP之第二變異。量測結果(諸如字串「AA」)識別其中個體在其等基因物質之各複製中之rs762551位置處具有A之rs762551 SNP之第二變異。限定詞係識別變異之分類之識別符(諸如文數字碼),其中該分類可基於該變異在群體內之盛行率、與該變異相關聯之健康相關表型及/或其他相關分類基礎。亦可在SNP物件內包含用以描述特定變異之另外資訊。 在某些實施例中,分別識別及分類相同變異之量測結果及限定詞係彼此相關聯以形成與SNP物件相關聯之變異物件。例如,變異物件252a包括量測結果260、限定詞262。變異物件252a亦包括另外資訊264。另外資訊264包括變異之描述。例如,該另外資訊包括具有藉由變異物件252a表示之變異之個體展現之特定健康相關表型之描述或對該變異之盛行率之解釋。SNP物件可與變異物件相關聯以表示其對應之特定SNP之各變異。例如,SNP物件與三個變異物件252a至252c相關聯。B. 個體個人化基因輪廓評估之呈現
在某些實施例中,個體使用利用一或多個產品(例如,資料結構之一或多個階層,諸如圖2之例示性階層)填入之評估圖形使用者介面(評估GUI)及該個體之個人化基因輪廓評估來檢視其等基因組資訊。在某些實施例中,個體之個人化基因輪廓評估係使用複數個關聯而與該一或多個產品相關聯使得該評估GUI係用該複數個關聯填入。在一些實施例中,一或多個產品係藉由更新資料結構之階層以包括個體之個人化基因輪廓評估之資料而經個人化使得評估GUI係用經修改以針對個體個人化之一或多個產品填入。評估GUI容許個體藉由自產品層級向下導覽(navigating)資料結構層至用於個體SNP之資訊層級而互動地檢視其等基因組資訊。圖3A至圖3H係個體用來檢視其等基因組資訊之例示性評估圖形使用者介面之快照。 現參考圖3A,該截圖展示個體用來導覽其個人化基因輪廓評估之特定資訊之主畫面。三個產品304a至304c可見:「FUEL™」 304a、「AURA™」 304b、「EXPONENTIAL™」 304c。各產品對應於決定生物特徵及性狀之不同基因集。選擇器302容許個體在他/她的「LifeProfile™」之間切換,此容許通過資料結構之階層導覽特定資訊,而基因(Genes)容許個體捲動對應於個體已購買或被允許使用之產品之所有SNP之清單。 在某些實施例中,評估圖形使用者介面亦包含用於與一或多個共用實體共用對應於個體個人化基因輪廓評估(或其部分)之資料的圖形控制元件。共用實體可為個體想要與其共用之其他個體、人或服務。例如,個人可能想要與朋友、配偶或社交媒體服務共用他或她整個個人化基因輪廓評估。在選擇用於共用之圖形控制元件之時,可提供一或多個圖形控制元件用於選擇個體想要共用個人化基因輪廓評估之部分(例如產品、類別或個體SNPs及/或基因之選定清單) (例如在該個體偏好他或她的個人化基因輪廓評估之某些部分保持私密性的情況下)。在某些實施例中,資料係在自個體個人化基因輪廓評估產生之PDF報告中。 選擇用於共用之圖形控制元件可對個體提供另外圖形控制元件,藉由該等另外圖形控制元件精確選擇與誰及藉由什麼方法共用個人化基因輪廓評估(或其部分)。例如,可提供圖形控制元件用於選擇是否用文字發送、用電子郵件發送或張貼該個人化基因輪廓評估(或其部分),且可提供其他圖形控制元件以容許個體自他的連絡人中選擇一或多個接收者或鍵入連絡資訊(諸如電話號碼或電子郵件地址)。例如,個體可僅選擇社交媒體網站上之某些朋友或追隨者,與其等共用個人化基因輪廓評估(或其部分)。 在某些實施例中,個體使用用於共用之圖形控制元件以允許其他個體使用評估圖形使用者介面檢視關於其等基因組之資訊。例如,第一個體可使用用於共用之圖形控制元件以允許配偶使用其等個人化基因輪廓評估,其中該配偶使用評估GUI檢視該第一個體之個人化基因輪廓評估。在某些實施例中,評估GUI包含個體用來選擇他或她檢視誰的個人化基因輪廓評估之圖形控制元件。例如,配偶可使用此圖形控制元件在檢視他或她自身的個人化基因輪廓評估與檢視第一個體之個人化基因輪廓評估之間雙態切換。 藉由自圖3A之LifeProfile™清單選擇「FUEL™」產品,個體檢視圖3B之評估GUI狀態。LifeProfile™指示項306提醒個體他/她正使用LifeProfile™導覽系統。可選擇資訊按鈕308以檢視與「FUEL™」產品相關聯之在其資料階層中之簡要描述,如圖3C中所展示。再次參考圖3B,能量報告310為個體之「FUEL™」產品基因組資訊之概述提供空間。可選擇類別312a至312d以檢視關於個體之基因組之與食物及飲食有關之不同態樣(例如,「FUEL™」產品之不同態樣)的特定基因組資訊。對於該四個類別之各者,個體檢視該類別之名稱、與該類別相關聯之背景影像及與該類別相關聯之圖示。例如,類別312a係命名為食物敏感症,其中圖示係具有斜線之刀叉,且背景影像展示桌上之各種食物。 選擇食物敏感症類別312a使個體檢視圖3D中所展示之評估GUI。可選擇資訊按鈕322以檢視與食物敏感症類別相關聯之簡要描述,如圖3H中所展示。再次參考圖3D,個體可捲動對應於與類別有關之SNP之各者之可選擇控制元件清單,其中各可選擇控制元件包括個體可用來判定選擇哪一可選擇控制元件之簡要概述資訊。例如,圖3D中所展示之該清單中之第一可選擇控制元件包括SNP 316之簡短描述、對應於該SNP之基因識別符314之圖形表示及與該SNP之對應於個體之特定等位基因之變異相關聯之限定詞324a的圖形表示。 該SNP 316之該簡短描述特性化受個體之基因組中之對應SNP影響之生物特性或性狀。例如,SNP 316之該簡短描述係「酒精耐性」。個體將瞭解,選擇清單中之第一可選擇控制元件對該個體提供關於該個體之基因組如何影響他/她對飲酒之耐性的資訊。個體可選擇特定可選擇控制元件以檢視基於SNP之簡短描述及/或該SNP之對應於他/她特定等位基因之變異之限定詞(如藉由該限定詞之圖形表示所顯示)的詳細資訊。 限定詞324a之圖形表示係展示與對應於SNP之三個變異相關聯之限定詞之各者的圖形,其中特定變異之限定詞對應於個體之經突顯之等位基因。限定詞可為特性化變異之字詞或簡短片語。例如,「適應」可用於特性化不常見及/或不利的變異;「正常」可用於特性化常見及/或既不有利也不不利之變異;且「資優」可用於特性化不常見及/或有利的變異。限定詞324a之圖形表示用紅色突顯與對應於個體之等位基因之變異相關聯之限定詞。不同顏色可用於在限定詞之圖形表示中突顯不同限定詞。例如,在圖3D中,當突顯於限定詞之圖形表示中時,「適應」限定詞係用紅色突顯,「正常」限定詞係用藍色突顯,且「資優」限定詞係用綠色突顯。 一些基因具有多個相關SNP。該等相關SNP可影響單個生物特性或性狀或複數個生物特性及/或性狀。各SNP可對應於評估GUI中之獨特可選擇控制元件。例如,基因識別符318之圖形表示在圖3D中所展示之兩個分離可選擇控制元件中出現,因為至少兩個獨特SNP係關於對應於該基因識別符318之該圖形表示之基因。該兩個獨特SNP係藉由獨特對應簡短描述320a (「苦味(部分1)」)及320b (「苦味(部分2)」)進行區分。簡短描述320a及320b對應於影響個體對食物之苦味之敏感性之相關SNP。 選擇藉由簡短描述316 (「酒精耐性」)識別之第一可選擇控制元件使個體檢視圖3H中所展示之評估GUI,該評估GUI包括關於對應於該簡短描述「酒精耐性」之SNP之詳細資訊。基因識別符328之圖形表示係展示於螢幕之頂部處。限定詞324b的圖形表示與在第一可選擇控制元件中識別之SNP之對應於個體之特定等位基因之變異相關聯。圖形表示324b既顯示對應於個體之等位基因之量測結果係「AA」又顯示與此變異相關聯之限定詞係「適應」。圖形表示324b中之環之其他兩個區段係關於對應於SNP之其他兩個變異且針對如上所述之相關聯限定詞進行顏色編碼。圖形表示324b係圖3D之圖形表示324a之替代例。圖形控制元件332a至332c指示與對應於SNP之三個變異之各者相關聯之量測結果。圖形控制元件332a指示個體之等位基因對應於藉由經顯示之量測結果(藉由在該量測結果上方顯示「你的結果(Your Result)」)識別之變異,以及當前顯示於圖形控制元件332a至332c之列下方之該資訊與該變異相關聯(藉由在量測結果下方顯示淡藍條)。與在圖形表示332a中識別之變異相關聯之描述334之部分可見。個體可選擇藉由其他量測結果識別之其他圖形控制元件以檢視與其他變異相關聯之資訊。 現參考圖3F,個體可捲動以讀取關於其等基因組之更多資訊。藉由捲動,可如讀取其他另外資訊336般讀取完整描述334,該另外資訊336可包含與對應於SNP之SNP物件相關聯之簡要描述。進一步捲動,個體可檢視提供與該SNP物件之當前選定變異有關之進一步細節的參考338,如圖3G中所展示。 圖3A至圖3H中所展示之評估GUI係經組態以顯示於行動器件(例如,智慧型電話、平板電腦、PDA)上,但評估GUI亦可經組態以使用網路在運算器件上檢視(例如,藉由膝上型電腦或桌上型電腦)。用與一或多個產品相關聯之資料填入該評估GUI。標準化圖形使用者介面元件(例如,介面工具集)係用於建立資料及資料結構以及現有資料與新資料與資料結構之間的關聯。C. 基因物件、 SNP 物件、類別及產品之建立
圖4A係用於建立基因物件、SNP物件及其等之間的關聯之程序400的方塊圖。在步驟402,向使用者呈現圖形使用者介面元件(GUI元件)以建立基因物件及SNP物件。該使用者可接著將基因物件資料輸入至該GUI元件中,在步驟403,藉由運算器件之處理器接收該基因物件資料。使用者可接著輸入SNP物件資料,在步驟404,藉由該運算器件之該處理器接收該SNP物件資料。該SNP物件資料可用於針對單個SNP物件或複數個SNP物件之關聯。在步驟406,處理器接著使SNP物件及其相關聯資料與基因物件及其相關聯資料相關聯。最後,在步驟408,藉由處理器儲存基因物件及所有相關聯資料(其包括所有輸入之SNP物件資料)以用於進一步擷取及/或更新。 圖4B至圖4C中展示程序400中所使用之例示性圖形使用者介面元件的快照。選擇圖形控制元件410以容許使用者建立新基因物件及SNP物件。可選擇圖形控制元件412以檢視當前儲存之所有基因物件(例如)以用於參考或用以選擇經儲存基因物件以更新經儲存基因物件。狀態列414指示程序之進展或建立新基因物件及SNP物件之進展。圖形控制元件416提供使用者用於鍵入與所建立之基因物件相關聯之基因識別符之鍵入欄位。可選擇或取消選擇圖形控制元件420以雙態切換所建立之基因物件之可見性,(例如)以容許使用者在不干擾檢視相關介面之個體之使用體驗的情況下開發新的或現有產品。該使用者可使用圖形控制元件418儲存輸入資訊。 在選擇圖形控制元件418之後,使用者檢視圖4C之圖形控制元件狀態。若干圖形控制元件容許使用者輸入與將建立之SNP物件相關聯之資料。使用者使用圖形控制元件422輸入SNP參考。使用者使用圖形控制元件424輸入與該新SNP物件相關聯之注釋。使用者使用圖形控制元件426輸入與新SNP物件相關聯之簡短描述。使用者可使用圖形控制元件428雙態切換新SNP物件之可見性。 圖形控制元件428下方之圖形控制元件係用於輸入與將在SNP物件中表示之變異相關聯之資料。對於將表示之各變異,使用者使用圖形控制元件430a至430b輸入將用於識別該變異之量測結果。使用者使用圖形控制元件432a至432b輸入用於各變異之限定詞。使用者使用圖形控制元件434a至434b輸入與新變異相關聯之描述。使用者使用圖形控制元件436a至436b輸入與該等新變異相關聯之簡短注釋。與相同變異有關之該等量測結果、限定詞、描述及簡短注釋係彼此相關聯且儲存為表示該變異之變異物件。此外可提供在選定時提供用於輸入與另外變異(未展示)相關聯之資料之另一圖形控制元件集的圖形控制元件。在某些實施例中,在SNP物件中恰好表示三個變異。 可提供在選定時對具有相關聯輸入資料(圖4C中未展示)之所建立另外新SNP物件提供圖形控制元件之圖形控制元件。在輸入用於最後所要SNP物件之所有資料之後,選擇用於儲存之圖形控制元件(未展示)容許使用者輸入將與該等新SNP物件之一或多者相關聯之參考資料。 圖5A係用於建立類別及使現有基因物件及SNP物件與該等新類別相關聯之程序500的方塊圖。在步驟502,向使用者呈現用於建立類別之GUI元件。在步驟504,該使用者輸入待藉由運算器件之處理器接收之一或多個SNP物件之選擇。在步驟506,該運算器件之該處理器使該一或多個選定SNP物件與該類別相關聯。最後,在步驟508,儲存該類別以用於進一步擷取及/或更新。 圖5B中展示方法500中所使用之例示性圖形使用者介面元件的快照。選擇圖形控制元件510以容許使用者建立新類別。可選擇圖形控制元件512以檢視當前儲存之所有類別(例如)以用於參考或用以選擇經儲存類別以更新經儲存類別。圖形控制元件530提供使用者用於鍵入與所建立之類別相關聯之名稱之鍵入欄位。圖形控制元件528提供使用者用於上傳與所建立之類別相關聯之用於顯示用於選擇相關聯產品中之類別之圖形控制元件之背景影像的鍵入欄位。圖形控制元件526提供使用者用以上傳與所建立之類別相關聯之用於圖形識別該類別之圖示的鍵入欄位。圖形控制元件524提供使用者用以選擇用於顯示對任何相關聯產品建立之類別之排序偏好的下拉式清單。圖形控制元件522提供使用者用於鍵入與所建立之類別相關聯之描述之鍵入欄位。 圖形控制元件520藉由自所有基因物件之清單及所有SNP物件之清單選擇而提供使用者用於選擇與所建立之類別相關聯之SNP物件的兩個下拉式清單。在一些實施例中,SNP物件之該下拉式清單僅顯示與該基因物件下拉式清單中所選擇之基因物件相關聯之SNP物件。該基因物件下拉式清單及該SNP物件下拉式清單可分別顯示對應於經儲存之基因及SNP之基因識別符及SNP參考,以容許使用者選擇所要資料結構。在一些實施例中,若使用者僅自基因物件下拉式清單選擇,則與該基因物件相關聯之所有SNP物件將與所建立之類別相關聯。在圖形控制元件520中僅選擇一個SNP物件。可選擇圖形控制元件518以提供用於新增另外SNP物件之另一組下拉式清單(例如,圖形控制元件520之新複製)。 可選擇或取消選擇圖形控制元件514以雙態切換所建立之類別之可見性,(例如)以容許使用者在不干擾檢視相關介面之個體之使用體驗的情況下開發新的或現有產品。該使用者可使用圖形控制元件516儲存輸入資訊。 圖6A係用於建立產品及使現有類別與該新產品相關聯之程序600的方塊圖。在步驟602,向使用者呈現用於建立產品之GUI元件。在步驟604,該使用者輸入待藉由運算器件之處理器接收之一或多個類別之選擇。在步驟606,該運算器件之該處理器使該一或多個選定類別與該產品相關聯。最後,在步驟608,儲存該產品以用於進一步擷取及/或更新。 圖6B中展示程序600中所使用之例示性圖形使用者介面元件的快照。選擇圖形控制元件610以容許使用者建立新產品。可選擇圖形控制元件612以檢視當前儲存之所有產品(例如)以用於參考或用以選擇經儲存類別以更新經儲存產品。圖形控制元件626提供使用者用於鍵入與所建立之產品相關聯之首碼之鍵入欄位。圖形控制元件624提供使用者用於鍵入與所建立之產品相關聯之名稱之鍵入欄位。圖形控制元件622提供使用者用以上傳與所建立之產品相關聯之用於圖形識別該產品之圖示的鍵入欄位。圖形控制元件620提供使用者用於鍵入與所建立之產品相關聯之描述的鍵入欄位。圖形控制元件618容許使用者選擇與所建立之產品相關聯之類別。選擇圖形控制元件616提供用於選擇與所建立之產品相關聯之另外類別的另外圖形控制元件(例如,圖形控制元件618之新複製)。可選擇或取消選擇圖形控制元件628以雙態切換所建立之產品之可見性,(例如)以容許使用者在不干擾檢視相關介面之個體之使用體驗的情況下開發新的或現有產品。該使用者可使用圖形控制元件614儲存輸入資訊。 可使用單個圖形使用者介面元件或圖形使用者介面元件集來執行程序400、500及600。在一些實施例中,可使用最低程度所需之使用者輸入集(例如,僅來自所需圖形控制元件集之輸入)建立新資料結構(例如,基因物件、SNP物件、類別、產品)。例如,使用者會想要在並不使任何基因物件或SNP物件相關聯的情況下建立新類別。此可需要鍵入類別名稱、背景影像及圖示,其中所有其他輸入為選用的。 使用者會想要在不必在圖形使用者介面之不同視圖之間導覽以檢視相關資料的情況下檢查或以其他方式檢閱與各種資料結構相關聯的資料。資料圖形使用者介面(資料GUI)可用於顯示與特定資料結構(例如,物件)相關聯之所有資料。此資料GUI容許使用者快速並有效地檢視大量資料。在某些實施例中,該資料GUI經組態以容許使用者自所有經儲存之基因物件選擇。在選擇特定基因物件之後,資料GUI顯示與該基因物件之各SNP物件相關聯之資料,包含關於與該基因物件相關聯的各SNP物件之變異物件之各者之資訊(例如,量測結果;例如,限定詞)。 圖7中展示例示性資料GUI之快照。資料710識別基因物件。藉由SNP參考720識別與該基因物件相關聯之SNP物件。簡短描述730顯示評估GUI中用於識別對應於相關SNP之SNP物件之(若干)字詞。描述740展示與該SNP物件相關聯之詳細描述。文字750識別與該SNP物件相關聯之特定變異物件以表示藉由該SNP物件所表示之SNP之特定變異。文字750藉由該特定變異物件之相關聯量測結果(在此情況中「CC」)與相關聯限定詞(在此情況中「正常」)之組合顯示而識別該變異。描述760展示與對應於文字750之該特定變異物件相關聯之描述。亦展示與SNP物件相關聯之參考770。可選擇圖形控制元件780以建立(例如,與基因物件相關聯之)另一SNP物件。圖形控制元件可用於編輯藉由經顯示之資料識別之SNP物件且圖形控制元件可用於刪除該資料。D. 個體個人化基因輪廓評估之自動建立
為填入對個體提供之評估GUI,必須新增基因分型資料至該個體之個人化基因輪廓評估。圖8係用於新增基因分型資料至個體之個人化基因輪廓評估之方法800的方塊圖。在步驟810,運算器件之處理器接收基因分型資料。在步驟820,該處理器識別對應於在該基因分型資料中量測之基因之基因物件及對應於與該基因相關聯之SNP之SNP物件[例如,該SNP在該基因內發生或在該基因附近發生(例如,在影響該基因之轉錄之啟動子區域內;例如,在該基因之上游或下游5 kb內;例如,在該基因之上游或下游100 kb內;例如,在該基因之上游或下游500 kb內;例如,在該基因之上游或下游1 Mb內)]。在某些實施例中,基因分型資料係作為資料表儲存於文字檔案中,其中各列對應於獨特SNP。在步驟830,基於來自基因分型量測之資料判定藉由經識別之SNP物件所表示之SNP之特定變異及其相關聯限定詞。例如,對應於特定變異之量測結果之資料可儲存為各列之端部處之一或多行。在步驟840,將該資料儲存於個體之個人化基因輪廓評估中。在步驟850,處理器判定是否已儲存基因分型資料之所有資料。若未在個體之個人化基因輪廓評估中儲存所有資料,則方法返回至步驟820。若已儲存所有資料,則方法結束860。在一些實施例中,處理器藉由判定在剛處理之列下方之基因分型資料中是否存在資料列而判定是否存在未儲存之資料。 圖9展示例示性基因分型資料900。基因分型資料可採取由使用者儲存之文字檔案之形式,其中該文字檔案係手動產生或作為來自用於執行基因分型量測(例如,TaqManTM
SNP基因分型檢驗)之設備之輸出而產生。圖9包括來自單個生物樣本(「RONEN147」)之6個基因分型資料列。各列對應於用於不同SNP之資料。該基因分型資料900之各SNP係藉由至少基因識別符910及SNP參考920識別。該基因識別符識別與該SNP相關聯之基因。在某些實施例中,多個(例如,兩個或兩個以上)基因與該SNP相關聯(例如,該SNP可在兩個或兩個以上基因附近發生且影響與該等相關聯基因之各者相關聯之表型),且因此列出兩個或兩個以上對應基因識別符。基因分型資料中之各SNP具有藉由等位基因量測930識別之對應變異。可比較用於給定SNP之量測「等位基因1」及「等位基因2」與對應於該給定SNP之SNP物件之變異所相關聯之量測結果,以填入個體之個人化基因輪廓評估。 圖9中之用於填入個體之個人化基因輪廓評估之基因分型資料係自該個體之一或多個生物樣本產生。然而,亦可自不同人類或非人類動物獲取用於填入個體之個人化基因輪廓評估之該一或多個生物樣本。在一些實施例中,基因分型資料係自非人類動物之一或多個生物樣本產生。例如,個體可供應其等寵物之生物樣本以理解關於該寵物之基因組資訊以有助於提供較佳照顧。該動物可為寵物或可為由個體照顧之動物。例如,該個體可為在動物園負責照顧動物之獸醫或看守員。在一些實施例中,基因分型資料係自受保護人(個體係其監護人)之一或多個生物樣本產生。例如,父母可對用於其等孩子之基因分型資料供應一或多個生物樣本以改善他/她的撫養孩子方式。 如圖10中所展示,展示及描述用於提供建立如本文中所描述之個人化基因輪廓產品及評估之系統及方法之網路環境1000的實施方案。圖10展示用於本文中所描述之該等方法及系統中之闡釋性網路環境1000。在簡要概述中,現參考圖10,展示及描述例示性雲端運算環境1000之方塊圖。該雲端運算環境1000可包含一或多個資源提供者1002a、1002b、1002c (統稱1002)。各資源提供者1002可包含運算資源。在一些實施方案中,運算資源可包含用於處理資料之任何硬體及/或軟體。例如,運算資源可包含能夠執行演算法、電腦程式及/或電腦應用程式之硬體及/或軟體。在一些實施方案中,例示性運算資源可包含具有儲存及擷取能力之應用程式伺服器及/或資料庫。各資源提供者1002可連接至雲端運算環境1000中之任何其他資源提供者1002。在一些實施方案中,該等資源提供者1002可經由電腦網路1008連接。各資源提供者1002可經由該電腦網路1008連接至一或多個運算器件1004a、1004b、1004c (統稱1004)。 雲端運算環境1000可包含資源管理器1006。該資源管理器1006可經由電腦網路1008連接至資源提供者1002及運算器件1004。在一些實施方案中,資源管理器1006可促進藉由一或多個資源提供者1002將運算資源供應給一或多個運算器件1004。資源管理器1006可自特定運算器件1004接收用於運算資源之請求。資源管理器1006可識別能夠提供藉由該運算器件1004所請求之該運算資源之一或多個資源提供者1002。資源管理器1006可選擇提供該運算資源之資源提供者1002。資源管理器1006可促進該資源提供者1002與特定運算器件1004之間的連接。在一些實施方案中,資源管理器1006可建立特定資源提供者1002與特定運算器件1004之間的連接。在一些實施方案中,資源管理器1006可將特定運算器件1004重新引導至具有所請求之運算資源之特定資源提供者1002。 圖11展示可用於本發明中所描述之方法及系統中之運算器件1100及行動運算器件1150之實例。該運算器件1100意欲表示各種形式之數位電腦,諸如膝上型電腦、桌上型電腦、工作站、個人化數位助理、伺服器、刀鋒型伺服器、大型電腦系統及其他適當電腦。該行動運算器件1150意欲表示各種形式之行動器件,諸如個人化數位助理、蜂巢式電話、智慧型電話及其他類似運算器件。此處所展示之該等組件、其等之連接及關係及其等之功能意欲僅供例示,且並不意欲具限制性。 運算器件1100包含處理器1102、記憶體1104、儲存器件1106、連接至該記憶體1104及多個高速擴充埠1110之高速介面1108、及連接至低速擴充埠1114及該儲存器件1106之低速介面1112。該處理器1102、該記憶體1104、該儲存器件1106、該高速介面1108、該等高速擴充埠1110及該低速介面1112之各者係使用各種匯流排互連,且可安裝於共同主機板上或適當地以其他方式安裝。處理器1102可處理在運算器件1100內執行之指令,包含儲存於記憶體1104中或儲存器件1106上用以顯示外部輸入/輸出器件(諸如耦合至高速介面1108之顯示器1116)上之GUI之圖形資訊的指令。在其他實施方案中,可適當使用多個處理器及/或多個匯流排連同多個記憶體及多種類型之記憶體。又,多個運算器件可與提供部分所需操作之各器件(舉例而言,如伺服器陣列(server bank)、刀鋒型伺服器群或多處理器系統)連接。因此,在本文中使用術語時,在將複數個功能描述為藉由「處理器」執行的情況下,此涵蓋其中藉由任何數目個運算器件(一或多個)之任何數目個處理器(一或多個)執行該複數個功能之實施例。此外,在將功能描述為藉由「處理器」執行的情況下,此涵蓋其中藉由(例如,分散式運算系統中之)任何數目個運算器件(一或多個)之任何數目個處理器(一或多個)執行該功能。 記憶體1104儲存運算器件1100內之資訊。在一些實施方案中,記憶體1104係(若干)揮發性記憶體單元。在一些實施方案中,記憶體1104係(若干)非揮發性記憶體單元。記憶體1104亦可為另一形式之電腦可讀媒體,諸如磁碟或光碟。 儲存器件1106能夠為運算器件1100提供大容量儲存。在一些實施方案中,儲存器件1106可為電腦可讀媒體或含有電腦可讀媒體,諸如軟磁碟器件、硬磁碟器件、光碟器件或磁帶器件、快閃記憶體或其他類似固態記憶體器件,或包含在儲存區域網路或其他組態中之器件之器件陣列。指令可儲存於資訊載體中。該等指令在藉由一或多個處理器件(例如,處理器1102)執行時執行一或多個方法(諸如上文所描述之方法)。該等指令亦可藉由一或多個儲存器件儲存,諸如電腦可讀或機器可讀媒體(例如,記憶體1104、儲存器件1106或處理器1102上之記憶體)。 高速介面1108為運算器件1100管理頻寬密集型操作,而低速介面1112管理較低頻寬密集型操作。此等功能分配僅供例示。在一些實施方案中,高速介面1108耦合至記憶體1104、顯示器1116 (例如,透過圖形處理器或加速器),且耦合至可接受各種擴充卡(未展示)之高速擴充埠1110。在實施方案中,低速介面1112耦合至儲存器件1106及低速擴充埠1114。可包含各種通信埠(例如,USB、Bluetooth®、乙太網路、無線乙太網路)之該低速擴充埠1114可耦合至一或多個輸入/輸出器件(諸如鍵盤、指標器件、掃描器),或(例如,透過網路配接器)耦合至網路連結器件(諸如交換器或路由器)。 運算器件1100可以許多不同形式實施,如圖式中所展示。例如,其可實施為標準伺服器1120或在此等伺服器群中多次實施。此外,其可實施於個人化電腦(諸如膝上型電腦1122)中。其可實施為機架式伺服器系統1124之部分。替代性地,來自運算器件1100之組件可與行動器件(諸如行動運算器件1150)中之其他組件(未展示)組合。此等器件之各者可含有運算器件1100及該行動運算器件1150之一或多者,且整個系統可由彼此通信之多個運算器件構成。 行動運算器件1150包含處理器1152、記憶體1164、輸入/輸出器件(諸如顯示器1154)、通信介面1166及收發器1168,以及其他組件。行動運算器件1150亦可具有用以提供另外儲存之儲存器件(諸如微型硬碟機或其他器件)。該處理器1152、該記憶體1164、該顯示器1154、該通信介面1166及該收發器1168之各者係使用各種匯流排互連,且該等組件之若干者可安裝於共同主機板上或適當地以其他方式安裝。 處理器1152可執行行動運算器件1150內之指令,包含儲存於記憶體1164中之指令。處理器1152可實施為包含分離及多個類比及數位處理器之晶片之晶片組。處理器1152可提供(例如)行動運算器件1150之其他組件之協調,諸如使用者介面之控制、藉由行動運算器件1150運行之應用程式及藉由行動運算器件1150之無線通信。 處理器1152可透過耦合至顯示器1154之控制介面1158及顯示介面1156與使用者通信。顯示器1154可為(例如) TFT (薄膜電晶體液晶顯示器)顯示器或OLED (有機發光二極體)顯示器或其他適當顯示技術。該顯示介面1156可包括用於驅動顯示器1154向使用者呈現圖形及其他資訊之適當電路。該控制介面1158可自使用者接收命令且轉換該等命令以提交至處理器1152。此外,外部介面1162可提供與處理器1152之通信以便實現行動運算器件1150與其他器件之近區通信。該外部介面1162可在一些實施方案中提供(例如)有線通信,或在其他實施方案中提供無線通信,且亦可使用多個介面。 記憶體1164儲存行動運算器件1150內之資訊。記憶體1164可實施為(若干)電腦可讀媒體、(若干)揮發性記憶體單元或(若干)非揮發性記憶體單元之一或多者。亦可提供擴充記憶體1174且透過擴充介面1172將其連接至行動運算器件1150,該擴充介面1172可包含(例如) SIMM (單排直插記憶體模組)卡介面。該擴充記憶體1174可為行動運算器件1150提供另外儲存空間,或亦可儲存用於行動運算器件1150之應用程式或其他資訊。明確言之,擴充記憶體1174可包含執行或增補上文所描述之程序之指令,且亦可包含安全資訊。因此,例如,擴充記憶體1174可提供為行動運算器件1150之安全模組,且可藉由准許行動運算器件1150之安全使用之指令經程式化。此外,可經由SIMM卡提供安全應用程式連同另外資訊(諸如以不可攻擊方式將識別資訊放置於SIMM卡上)。 記憶體可包含(例如)快閃記憶體及/或NVRAM記憶體(非揮發性隨機存取記憶體),如下文所論述。在一些實施方案中,指令係儲存於資訊載體中且在藉由一或多個處理器件(例如,處理器1152)執行時執行一或多個方法(諸如上文所描述之方法)。該等指令亦可藉由一或多個儲存器件儲存,諸如一或多個電腦可讀或機器可讀媒體(例如,記憶體1164、擴充記憶體1174或處理器1152上之記憶體)。在一些實施方案中,指令可(例如)經由收發器1168或外部介面1162在經傳播信號中被接收。 行動運算器件1150可透過通信介面1166無線通信,該通信介面1166必要時可包含數位信號處理電路。通信介面1166可在各種模式或協定下提供通信,該等模式或協定諸如GSM語音電話(全球行動通信系統)、SMS (短訊息服務)、EMS (增強型訊息傳遞服務)或MMS訊息傳遞(多媒體訊息傳遞服務)、CDMA (分碼多重存取)、TDMA (分時多重存取)、PDC (個人化數位蜂巢式電話)、WCDMA (寬頻分碼多重存取)、CDMA2000或GPRS (通用封包無線電服務)等。此通信可(例如)透過收發器1168使用射頻發生。此外,可(諸如)使用Bluetooth®、Wi-Fi™或其他此收發器(未展示)發生短距離通信。此外,GPS (全球定位系統)接收器模組1170可提供可適當地供運行於該行動運算器件1150上之應用程式使用之另外導航相關及位置相關之無線資料至行動運算器件1150。 行動運算器件1150亦可使用音訊編碼解碼器1160可聽地通信,該音訊編碼解碼器1160可自使用者接收口說資訊且將其轉換成可用數位資訊。該音訊編碼解碼器1160可同樣諸如透過(例如)在行動運算器件1150之聽筒中之揚聲器對使用者產生可聽聲音。此聲音可包含來自語音電話之聲音,可包含經錄製聲音(例如,語音訊息、音樂檔案等)且亦可包含藉由在行動運算器件1150上操作之應用程式產生之聲音。 行動運算器件1150可以許多不同形式實施,如圖式中所展示。例如,其可實施為蜂巢式電話1180。其亦可實施為智慧型電話1182、個人化數位助理或其他類似行動器件之部分。 本文所描述之系統及技術之各項實施方案可實現於數位電子電路、積體電路、專門設計之ASIC (特定應用積體電路)、電腦硬體、韌體、軟體及/或其等之組合中。此等不同實施方案可包含一或多個電腦程式中之實施方案,該一或多個電腦程式可在包含至少可程式化處理器(其可為專用或通用的,經耦合以自儲存系統接收資料及指令及將資料及指令傳輸至該儲存系統)、至少輸入器件及至少輸出器件之可程式化系統上執行及/或解譯。 此等電腦程式(亦稱為程式、軟體、軟體應用程式及程式碼)包含用於可程式化處理器之機器指令,且可以高階程序性及/或物件導向程式設計語言,及/或組合語言/機器語言實施。如本文中所使用,術語機器可讀媒體及電腦可讀媒體係指用於提供機器指令及/或資料至可程式化處理器(其包含接收機器指令作為機器可讀信號之機器可讀媒體)之任何電腦程式產品、裝置及/或器件(例如,磁碟、光碟、記憶體、可程式化邏輯器件(PLD))。術語機器可讀信號係指用於提供機器指令及/或資料至可程式化處理器之任何信號。 為提供與使用者之互動,可在電腦上實施本文所描述之系統及技術,該電腦具有用於向該使用者顯示資訊之顯示器件(例如,CRT (陰極射線管)或LCD (液晶顯示器)監視器)及該使用者可藉由其提供輸入至該電腦之鍵盤及指標器件(例如,滑鼠或軌跡球)。其他種類之器件亦可用於提供與使用者之互動;例如,提供給該使用者之回饋可為任何形式之感覺回饋(例如,視覺回饋、聽覺回饋或觸覺回饋);且來自該使用者之輸入可以任何形式被接收,包含聲音、語音或觸覺輸入。 可在運算系統中實施本文所描述之系統及技術,該運算系統包含後端組件(例如,作為資料伺服器),或包含中間軟體組件(例如,應用程式伺服器),或包含前端組件(例如,具有使用者可透過其與本文所描述之系統及技術之實施方案互動之圖形使用者介面或網頁瀏覽器之用戶端電腦),或此等後端、中間軟體或前端組件之任何組合。該系統之該等組件可藉由任何形式或媒體之數位資料通信(例如,通信網路)互連。通信網路之實例包含區域網路(LAN)、廣域網路(WAN)及網際網路。 運算系統可包含用戶端及伺服器。用戶端及伺服器一般彼此遠離且通常透過通信網路互動。用戶端與伺服器的關係藉由運行於各自電腦上及彼此具有用戶端-伺服器關係之電腦程式而發生。 在一些實施方案中,本文中所描述之資料結構(例如,產品、類別、SNP物件、基因物件)可分離、組合或併入至單個或組合資料結構中。圖式中所描繪之資料結構並不意欲將本文中所描述之系統限於其中所展示之資料結構架構。 本文中所描述之不同實施方案之元件可經組合以形成上文並未明確闡述之其他實施方案。元件可在不會不利地影響其等操作的情況下被排除在本文中所描述之程序、電腦程式、資料庫等之外。此外,圖式中所描繪之邏輯流程並不需要所展示之特定順序或循序順序來達成所要結果。各種分離元件可組合至一或多個個別元件中以執行本文中所描述之功能。 貫穿其中裝置及系統被描述為具有、包含或包括特定組件或其中程序及方法被描述為具有、包含或包括特定步驟之描述,預期另外存在本發明之基本上由該等所敘述組件組成或由該等所敘述組件組成之裝置及系統,且另外存在根據本發明之基本上由該等所敘述處理步驟組成或由該等所敘述處理步驟組成之程序及方法。 應理解,只要本發明保持可操作,步驟之順序或用於執行特定動作之順序就不重要。此外,可同時進行兩個或兩個以上步驟或動作。 雖然已特別參考特定較佳實施例展示及描述本發明,但熟習此項技術者應理解,可在不脫離本發明之如藉由隨附發明申請專利範圍所定義之精神及範疇的情況下在該等較佳實施例中作出形式及細節之各種改變。
112‧‧‧產品/「FUEL™」產品
114‧‧‧產品
116‧‧‧產品/「FITCODE™」產品
118‧‧‧產品/「SUPERHERO™」產品
122‧‧‧食物敏感症/「食物敏感症」類別
124‧‧‧食物分解
126‧‧‧飢餓及體重/「飢餓及體重」類別
128‧‧‧維生素
130‧‧‧耐力
132‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)物件/新陳代謝/「新陳代謝」類別
134‧‧‧運動後有效恢復的能力/「運動恢復」類別
136‧‧‧心血管體適能及骨骼肌肉組成/「體力效能」類別
142‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)物件
144‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)物件
146‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)物件
148‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)物件
150a‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)物件
150b‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)物件
150c‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)物件
152‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)物件
154‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)物件
162‧‧‧基因物件
164‧‧‧基因物件
166‧‧‧基因物件
168‧‧‧基因物件
170‧‧‧基因物件
172‧‧‧基因物件
174‧‧‧基因物件
200‧‧‧資料結構
210‧‧‧產品
220a‧‧‧類別
220b‧‧‧類別
220c‧‧‧類別
222‧‧‧「食物敏感症」類別/另外資訊
230a‧‧‧基因物件
230b‧‧‧基因物件
232‧‧‧另外資訊
240‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)物件
242a‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)物件
242b‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)物件
242c‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)物件
244‧‧‧另外資訊
250‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)參考
252a‧‧‧變異物件
252b‧‧‧變異物件
252c‧‧‧變異物件
254‧‧‧另外資訊
260‧‧‧量測結果
262‧‧‧限定詞
264‧‧‧另外資訊
270‧‧‧基因物件
302‧‧‧選擇器
304a‧‧‧產品/「FUEL™」
304b‧‧‧產品/「AURA™」
304c‧‧‧產品/「EXPONENTIAL™」
306‧‧‧LifeProfile™指示項
308‧‧‧資訊按鈕
310‧‧‧能量報告
312a‧‧‧類別/食物敏感症類別
312b‧‧‧類別
312c‧‧‧類別
312d‧‧‧類別
314‧‧‧基因識別符
316‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)/簡短描述
318‧‧‧基因識別符
320a‧‧‧簡短描述
320b‧‧‧簡短描述
322‧‧‧資訊按鈕
324a‧‧‧限定詞/圖形表示
324b‧‧‧限定詞/圖形表示
328‧‧‧基因識別符
332a‧‧‧圖形控制元件
332b‧‧‧圖形控制元件
332c‧‧‧圖形控制元件
334‧‧‧描述
336‧‧‧另外資訊
338‧‧‧參考
400‧‧‧程序
402‧‧‧步驟
403‧‧‧步驟
404‧‧‧步驟
406‧‧‧步驟
408‧‧‧步驟
410‧‧‧圖形控制元件
412‧‧‧圖形控制元件
414‧‧‧狀態列
416‧‧‧圖形控制元件
418‧‧‧圖形控制元件
420‧‧‧圖形控制元件
422‧‧‧圖形控制元件
424‧‧‧圖形控制元件
426‧‧‧圖形控制元件
428‧‧‧圖形控制元件
430a‧‧‧圖形控制元件
430b‧‧‧圖形控制元件
432a‧‧‧圖形控制元件
432b‧‧‧圖形控制元件
434a‧‧‧圖形控制元件
434b‧‧‧圖形控制元件
436a‧‧‧圖形控制元件
436b‧‧‧圖形控制元件
500‧‧‧程序/方法
502‧‧‧步驟
504‧‧‧步驟
506‧‧‧步驟
508‧‧‧步驟
510‧‧‧圖形控制元件
512‧‧‧圖形控制元件
514‧‧‧圖形控制元件
516‧‧‧圖形控制元件
518‧‧‧圖形控制元件
520‧‧‧圖形控制元件
522‧‧‧圖形控制元件
524‧‧‧圖形控制元件
526‧‧‧圖形控制元件
528‧‧‧圖形控制元件
530‧‧‧圖形控制元件
600‧‧‧程序
602‧‧‧步驟
604‧‧‧步驟
606‧‧‧步驟
608‧‧‧步驟
610‧‧‧圖形控制元件
612‧‧‧圖形控制元件
614‧‧‧圖形控制元件
616‧‧‧圖形控制元件
618‧‧‧圖形控制元件
620‧‧‧圖形控制元件
622‧‧‧圖形控制元件
624‧‧‧圖形控制元件
626‧‧‧圖形控制元件
628‧‧‧圖形控制元件
710‧‧‧資料
720‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)參考
730‧‧‧簡短描述
740‧‧‧描述
750‧‧‧文字
760‧‧‧描述
770‧‧‧參考
780‧‧‧圖形控制元件
800‧‧‧方法
810‧‧‧步驟
820‧‧‧步驟
830‧‧‧步驟
840‧‧‧步驟
850‧‧‧步驟
860‧‧‧結束
900‧‧‧基因分型資料
910‧‧‧基因識別符
920‧‧‧單核苷酸多態性(SNP)參考
930‧‧‧等位基因量測
1000‧‧‧網路環境/雲端運算環境
1002a‧‧‧資料提供者
1002b‧‧‧資源提供者
1002c‧‧‧資源提供者
1004a‧‧‧運算器件
1004b‧‧‧運算器件
1004c‧‧‧運算器件
1006‧‧‧資源管理器
1008‧‧‧電腦網路
1100‧‧‧運算器件
1102‧‧‧處理器
1104‧‧‧記憶體
1106‧‧‧儲存器件
1108‧‧‧高速介面
1110‧‧‧高速擴充埠
1112‧‧‧低速介面
1114‧‧‧低速擴充埠
1116‧‧‧顯示器
1120‧‧‧標準伺服器
1122‧‧‧膝上型電腦
1124‧‧‧機架式伺服器系統
1150‧‧‧行動運算器件
1152‧‧‧處理器
1154‧‧‧顯示器
1156‧‧‧顯示介面
1158‧‧‧控制介面
1160‧‧‧音訊編碼解碼器
1162‧‧‧外部介面
1164‧‧‧記憶體
1166‧‧‧通信介面
1168‧‧‧收發器
1170‧‧‧全球定位系統(GPS)接收器模組
1172‧‧‧擴充介面
1174‧‧‧擴充記憶體
1180‧‧‧蜂巢式電話
1182‧‧‧智慧型電話
將藉由參考以下描述結合隨附圖式變得更加明白及更佳理解本發明之前述內容及其他目的、態樣、特徵及優點,其中: 圖1係繪示根據闡釋性實施例之根據本文中所描述之系統及方法所提供之不同資料結構之間的關聯之方塊圖; 圖2係展示根據闡釋性實施例之個人化基因輪廓產品之組織階層的方塊圖; 圖3A係展示根據闡釋性實施例之使用者用來檢視概述其等基因輪廓之不同產品之圖形使用者介面(GUI)之主畫面(homescreen)的截圖(screenshot); 圖3B係展示根據闡釋性實施例之在選擇特定產品時出現之介面之圖3A之GUI的截圖; 圖3C係展示根據闡釋性實施例之在選擇圖3B之資訊(「i」)按鈕時出現之產品之概述之GUI的截圖; 圖3D係展示根據闡釋性實施例之在選擇選定產品之特定類別時出現之介面之圖3A之GUI的截圖; 圖3E係展示根據闡釋性實施例之在選擇選定類別之特定SNP物件時出現之介面之圖3A之GUI的截圖; 圖3F係展示根據闡釋性實施例之在選擇該特定SNP物件時可藉由捲動而檢視之進一步另外資訊之GUI的截圖; 圖3G係展示根據闡釋性實施例之在選擇該特定SNP物件時可藉由進一步捲動而檢視之進一步另外資訊之GUI的截圖; 圖3H係展示根據闡釋性實施例之在選擇圖3D之資訊(「i」)按鈕時出現之類別之概述之GUI的截圖; 圖4A係展示根據闡釋性實施例之使用圖形使用者介面建立包括一或多個SNP物件之基因物件之程序的方塊圖; 圖4B係根據闡釋性實施例之使用圖形控制元件建立新基因物件之圖形使用者介面元件的截圖; 圖4C係根據闡釋性實施例之將SNP參考及相關聯變異新增至基因物件之使用者介面的截圖; 圖5A係展示根據闡釋性實施例之使用圖形使用者介面建立包括一或多個SNP物件之類別之程序的方塊圖; 圖5B係根據闡釋性實施例之用於建立類別之圖形使用者介面元件之截圖; 圖6A係展示根據闡釋性實施例之使用圖形使用者介面建立包括一或多個類別之產品之程序的方塊圖; 圖6B係根據闡釋性實施例之用於建立個人化基因輪廓產品之圖形使用者介面元件的截圖; 圖7係展示根據闡釋性實施例之與基因物件相關聯之資料之圖形使用者介面的截圖; 圖8係展示根據闡釋性實施例之用於建立個人化基因輪廓評估之程序的方塊圖; 圖9係根據闡釋性實施例之包括基因分型資料之文字檔案的部分; 圖10係根據闡釋性實施例之用於本文中所描述之方法及系統中之實例性網路環境的方塊圖;及 圖11係用於本發明之闡釋性實施例中之實例性運算器件及實例性行動運算器件的方塊圖。 將自下文闡述之[實施方式]在結合圖式時變得更加明白本發明之特徵及優點,其中相同元件符號始終識別對應元件。在圖式中,相同元件符號一般指示相同、功能上類似及/或結構上類似的元件。
Claims (70)
- 一種經由圖形使用者介面(GUI)建立對應於個體基因輪廓評估之個人化基因輪廓產品的方法,該方法包括: (a)藉由運算器件之處理器呈現用於建立對應於特定基因之基因物件之圖形使用者介面元件,其中該基因物件係包括以下之資料結構: 一或多個SNP物件,各SNP物件對應於與該基因物件相關聯之特定基因中或附近發生的特定SNP,且各SNP物件包括: (i) SNP參考;及 (ii)對於與該SNP物件對應之特定SNP之一或多個變異之各者: 與該變異相關聯之量測結果; 與該變異相關聯之限定詞(qualifier);及 視需要,與該變異相關聯之另外資訊;及 (iii)視需要,與該SNP物件相關聯之另外資訊;及 (b)藉由該處理器經由該圖形使用者介面元件接收與該基因物件相關聯之SNP物件; (c)藉由該處理器使該經接收之SNP物件與該基因物件相關聯;及 (d)藉由該處理器儲存該基因物件以藉由該處理器經由該GUI進一步擷取(retrieval)及/或更新。
- 如請求項1之方法,其中該基因物件包括識別與該基因物件相關聯之特定基因之基因識別符(identifier)。
- 如請求項1至2中任一項之方法,其中該SNP參考係文數字碼,用作與該SNP物件相關聯之特定SNP之獨特識別符。
- 如請求項1至3中任一項之方法,其中對於與該SNP物件對應之特定SNP之各變異,與該變異相關聯之量測結果對應於與包括該變異之SNP物件相關聯之該特定SNP之基因分型量測結果的識別。
- 如請求項4之方法,其中與該變異相關聯之量測結果包括與個體基因物質之第一複製相關聯之第一核苷酸之識別,及個體基因物質之第二複製之第二核苷酸之識別。
- 如請求項1至5中任一項之方法,其中對於與該SNP物件對應之特定SNP之三個物理上可存活(viable)變異之各者,該SNP物件包括: 與該變異相關聯之量測結果;及 與該變異相關聯之限定詞。
- 如請求項1至6中任一項之方法,其中對於與該SNP物件對應之特定SNP之各變異,與該變異相關聯之限定詞對應於如下(i)及(ii)之至少一者: (i)基於該變異在群體內盛行率之該變異之分類;及 (ii)基於與該變異相關聯之健康相關表型之該變異之分類。
- 如請求項1至7中任一項之方法,其中對於與該SNP物件對應之特定SNP之各變異,與該變異相關聯之特定限定詞係一組可數預定義限定詞之特定限定詞。
- 如請求項1至8中任一項之方法,其中該SNP物件包括與該SNP物件相關聯之另外資訊,該另外資訊包括以下之至少一者: (i)與該SNP物件對應之特定SNP之簡短描述; (ii)描述;及 (iii)一或多個參考,各參考識別一個資訊源。
- 如請求項1至9中任一項之方法,其中對於與該SNP物件對應之特定SNP之各變異,該SNP物件包括與該變異相關聯之另外資訊,該另外資訊包括該變異之描述。
- 如請求項1至10中任一項之方法,其包括接收使用者輸入以起始建立該基因物件。
- 如請求項1至11中任一項之方法,其中接收與該基因物件相關聯之SNP物件包括藉由該處理器經由該圖形使用者介面元件接收以下之使用者輸入: (i) SNP參考;及 (ii)對於一或多個變異之各者,與該變異相關聯之量測結果及與該變異相關聯之限定詞。
- 如請求項1至12中任一項之方法,其中: 步驟(a)包括: 呈現用於使用者鍵入SNP參考之SNP參考圖形控制元件;及 對於將在SNP物件中表示之一或多個變異之各者,呈現: (i)用於使用者鍵入與各變異相關聯之量測結果之各變異量測圖形控制元件;及 (ii)用於使用者選擇與各變異相關聯之限定詞之各變異限定詞圖形控制元件,及 步驟(b)包括: 經由該SNP參考圖形控制元件,接收使用者輸入之SNP參考;及 對於將在該SNP物件中表示之該一或多個變異之各者: (i)經由該各變異量測圖形控制元件接收使用者輸入之量測結果;及 (ii)經由該各變異限定詞圖形控制元件接收使用者選擇之限定詞。
- 如請求項1至13中任一項之方法,其包括: (e)藉由該處理器呈現用於建立對應於與一或多個相關SNP之預定義群相關聯之健康相關表型類別之圖形使用者介面元件,各相關SNP與該健康相關表型相關聯,其中該類別係包括一或多個SNP物件之資料結構; (f)藉由該處理器經由用於建立類別之該圖形使用者介面元件接收一或多個SNP物件之選擇; (g)藉由該處理器使該一或多個選定SNP物件與該類別相關聯;及 (h)藉由該處理器儲存該類別以藉由該處理器經由該GUI進一步擷取及/或更新。
- 如請求項14之方法,其中該類別包括選自由以下組成之群之另外資訊: (i)該類別之名稱; (ii)與該類別相關聯之背景影像; (iii)與該類別相關聯之圖示; (iv)與該類別相關聯之類別順序識別符;及 (v)該類別之描述。
- 如請求項14至15中任一項之方法,其中: 步驟(e)包括呈現(i)用於選擇第一基因物件之第一基因選擇圖形控制元件及(ii)用於選擇該第一基因物件之第一SNP物件之第一SNP選擇圖形控制元件,及 步驟(f)包括經由該第一基因選擇圖形控制元件接收使用者選擇之第一基因物件,及經由該第一SNP選擇圖形控制元件接收使用者選擇之該選定第一基因物件之第一SNP物件。
- 如請求項16之方法,其中: 該第一基因選擇圖形控制元件顯示可選擇元件清單,該清單之各元件對應於先前儲存之基因物件,且 在使用者選擇該第一基因物件之後,該第一SNP選擇圖形控制元件顯示可選擇元件清單,該清單之各元件對應於該先前選定之第一基因物件之SNP物件。
- 如請求項16或17中任一項之方法,其包括: 藉由該處理器接收使用者輸入以將更多基因新增至該類別;及 回應於將更多基因新增至該類別之該使用者輸入,呈現(i)用於選擇第二基因物件之第二基因選擇圖形控制元件及(ii)用於選擇該第二基因物件之第二SNP物件之第二SNP選擇圖形控制元件。
- 如請求項14至18中任一項之方法,其包括: (i)藉由該處理器呈現用於建立對應於與一或多個相關類別之預定義群相關聯之普通類健康相關表型(例如適應性,例如營養健康,例如例外性質)之產品的圖形使用者介面元件,其中該產品係包括一或多個類別之資料結構; (j)藉由該處理器經由用於建立該產品之該圖形使用者介面元件接收一或多個類別之選擇; (k)藉由該處理器使該一或多個選定類別與該產品相關聯;及 (l)藉由該處理器儲存該產品以藉由該GUI進一步擷取及/或更新。
- 如請求項18之方法,其中該產品包括選自由以下組成之群之另外資訊: (i)該產品之名稱; (ii)與該產品相關聯之圖示;及 (iii)該產品之描述。
- 一種建立及/或更新複數個體之個人化基因輪廓評估之方法,該方法包括: 藉由運算器件之處理器接收自複數個生物樣本收集之基因分型資料,各生物樣本已自該複數個體之特定個體獲取,其中對於各生物樣本,該基因分型資料包括一或多個SNP之一或多個基因分型量測,各SNP與一或多個基因相關聯;及 對於與各生物樣本相關聯之各個體,對於各SNP: (a)藉由該處理器識別對應於與該SNP相關聯之一或多個基因之目標基因之基因物件及對應於該SNP之該基因物件之SNP物件; (b)藉由該處理器接收該個體具有之SNP之特定變異之判定且判定與該特定變異相關聯之限定詞;及 (c)藉由該處理器將以下儲存於該個體之個人化基因輪廓評估內: (i)與該經量測SNP相關聯之基因識別符,其中該基因識別符識別該目標基因; (ii)識別該經量測SNP之SNP參考,其中該SNP參考與該基因識別符相關聯; (iii)識別該個體具有之SNP之特定變異之量測結果,其中該量測結果與該SNP參考相關聯;及 (iv)與該特定變異相關聯之限定詞,其中該限定詞與該SNP參考相關聯。
- 如請求項21之方法,其中對於各生物樣本,該一或多個SNP之一或多個基因分型量測對於各SNP包括:第一量測,其識別個體基因物質之第一複製之第一核苷酸;及第二量測,其識別個體基因物質之第二複製之第二核苷酸。
- 如請求項21至22中任一項之方法,其中該基因分型資料包括來自基於PCR之SNP基因分型檢驗之資料。
- 如請求項21至23中任一項之方法,其包括經由基於PCR之SNP基因分型檢驗量測複數個生物樣本之一或多個SNP,藉此產生基因分型資料。
- 如請求項21至24中任一項之方法, 其中對於各生物樣本: 對於與各SNP相關聯之各基因,該基因分型資料包括對應基因識別符,且 對於各SNP,該基因分型資料包括對應SNP參考,且 其中步驟(a)包括,對於各經量測SNP: 藉由該處理器存取複數個先前儲存之基因物件,其中各先前儲存之基因物件係包括基因識別符及一或多個SNP物件之資料結構,先前儲存之基因物件之各SNP物件包括SNP參考; 藉由該處理器使該基因分型資料之基因識別符與該複數個先前儲存之基因物件之一者之基因識別符匹配,藉此識別與該SNP所屬之基因相關聯之基因物件;及 藉由該處理器使該基因分型資料之該SNP參考(對應於該經量測SNP)與該複數個先前儲存之基因物件之SNP物件之一者之SNP參考匹配,藉此識別對應於該SNP之基因物件之SNP物件, 藉此識別對應於與該SNP相關聯之目標基因之基因物件及對應於該SNP之SNP物件。
- 如請求項21至25中任一項之方法,其中: 對於各SNP,該基因分型資料包括對應SNP參考,且 對於各生物樣本,對於各經量測SNP,藉由該處理器判定與該生物樣本相關聯之該個體具有之該SNP之特定變異及與該變異相關聯之限定詞包括: 藉由該處理器存取複數個先前儲存之基因物件(例如先前經由如請求項1至13中任一項之方法建立及儲存之基因物件),其中各基因物件包括: 一或多個SNP物件,各SNP物件包括: SNP參考;及 對於與該SNP物件相關聯之特定SNP之一或多個變異之各者,與該變異相關聯之量測結果及與該變異相關聯之限定詞; 藉由該處理器使該基因分型資料之該SNP參考(對應於該經量測SNP)與該複數個先前儲存之基因物件之SNP物件之一者之SNP參考匹配,藉此識別對應於該經量測SNP之SNP物件;及 藉由該處理器使該經量測SNP之基因分型量測與對應於該經量測SNP之經識別SNP物件之量測結果匹配,藉此判定該個體具有之SNP之特定變異。
- 如請求項21至26中任一項之方法,其包括藉由該處理器對於與該複數個經量測生物樣本相關聯之該複數個體之各個體自動判定與該個體之個人化基因輪廓評估相關聯之一或多個產品,其中: 各產品對應於一或多個相關類別之預定義群,且該產品係包括一或多個類別之資料結構, 各類別對應於一或多個相關SNP之預定義群,各相關SNP與健康相關表型相關聯,其中該類別係包括一或多個SNP物件之資料結構,且 對於該複數個體之各個體,自動判定與該個體之個人化基因輪廓評估相關聯之一或多個產品包括對於複數個先前儲存產品之各產品: 判定該產品包括之所有不同SNP物件之清單,該清單包括該產品包括之各類別之各相異SNP物件;及 藉由該處理器使該產品之所有不同SNP物件之清單與自與該個體相關聯之生物樣本收集之基因分型資料之經量測SNP匹配。
- 如請求項21至27中任一項之方法,其包括對於該複數個體之個體,藉由該處理器引起用於檢視該個體之個人化基因輪廓評估之評估圖形使用者介面(GUI)之顯示,該評估GUI包括針對與該個體相關聯之各經量測SNP的圖形元件,該圖形元件包括: (A)如下(i)或(ii)之至少一者: (i)該個體之個人化基因輪廓評估之(與該經量測SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示;及 (ii)識別該經量測SNP之該個體之個人化基因輪廓評估之SNP參考之圖形表示;及 (B)該個體之個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別該經量測SNP之SNP參考相關聯之限定詞。
- 如請求項28之方法,其中該引起用於檢視該個體之個人化基因輪廓評估之評估圖形使用者介面(GUI)包括: 藉由該處理器引起一或多個可選擇產品圖形控制元件之顯示,各可選擇產品圖形控制元件對應於先前儲存之產品,其中: 各先前儲存之產品對應於一或多個相關類別之預定義群,且 各類別對應於各與該健康相關表型相關聯之一或多個相關基因-SNP組合之預定義群; 回應於特定產品圖形控制元件之使用者選擇,對於對應於該選定產品圖形控制元件之先前儲存產品之各類別,引起各可選擇類別圖形控制元件之顯示;及 回應於特定類別圖形控制元件之使用者選擇,對於該對應類別之各基因-SNP組合,引起對應基因圖形控制元件之顯示,其中各基因圖形控制元件包括: 如下(i)或(ii)之至少一者: (i)該個體之個人化基因輪廓評估之(與該經量測SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示;及 (ii)識別該經量測SNP之該個體之個人化基因輪廓評估之SNP參考之圖形表示;及 該個體之個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別該經量測SNP之SNP參考相關聯之限定詞。
- 如請求項21至29中任一項之方法,其包括: 藉由該處理器接收共用對應於該複數個體之個體之個人化基因輪廓評估之至少一部分資料的命令; 藉由該處理器接收與其共用對應於該個體基因輪廓評估之資料之共用實體的識別;及 回應於接收該共用資料之命令及該識別共用實體,藉由該處理器將對應於該個體之個人化基因輪廓評估之至少一部分資料提供至該共用實體。
- 如請求項30之方法,其中該共用對應於該個體之個人化基因輪廓評估之至少一部分資料的命令包括與該個體相關聯之該等經量測SNP之可共用部分(至所有)的識別,且提供至該共用實體之資料僅包含對應於與該個體相關聯之該等經量測SNP之可共用部分之各經量測SNP之資料。
- 如請求項30或31中任一項之方法,其中對於與該個體相關聯之該等經量測SNP之可共用部分(至所有)之各經量測SNP,對應於該個體之個人化基因輪廓評估之該至少部分之資料包括: 以下之至少一者: (i)與該經量測SNP相關聯之基因識別符;及 (ii)與該經量測SNP相關聯之SNP參考;及 以下之至少一者: (iii)該個體具有之該SNP之特定變異;及 (iv)與該個體具有之該SNP之特定變異相關聯之限定詞。
- 如請求項30至32中任一項之方法,其中將對應於該個體之個人化基因輪廓評估之部分的資料提供至該共用實體包括: 產生評估報告,該評估報告對於與該個體相關聯之該等經量測SNP之可共用部分(至所有)之各經量測SNP包括: 對應於以下之至少一者之圖形表示之第一圖形表示: (i)與該經量測SNP相關聯之基因識別符;及 (ii)與該經量測SNP相關聯之SNP參考;及 與該第一圖形表示有關(例如,在空間上接近,諸如在表格之相同列中),對應於以下之至少一者之圖形表示之第二圖形表示: (iii)該個體具有之該SNP之特定變異;及 (iv)與該個體具有之該SNP之特定變異相關聯之限定詞;及 藉由該處理器將該評估報告提供至該共用實體(例如經由電子郵件、文字訊息、可下載該評估報告之網頁連結發送)。
- 如請求項30至33中任一項之方法,其中對應於該個體之個人化基因輪廓評估之至少部分的資料包括與該個體相關聯之該等經量測SNP之可共用部分(至所有)之識別,該共用部分之各經量測SNP對應於可共用SNP,且其中將對應於該個體之個人化基因輪廓評估之部分資料提供至該共用實體包括藉由該處理器引起用於檢視該個體之個人化基因輪廓評估部分之評估圖形使用者介面(GUI)之顯示,該評估GUI包括針對各可共用SNP的圖形元件,該圖形元件包括: (A)如下(i)或(ii)之至少一者: (i)該個體之個人化基因輪廓評估之(與該可共用SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示; (ii)該個體之個人化基因輪廓評估之SNP參考之圖形表示,其中該SNP參考識別該可共用SNP;及 (B)該個體之個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別該可共用SNP之SNP參考相關聯之限定詞。
- 如請求項34之方法,其包括: 藉由該處理器引起一或多個可選擇產品圖形控制元件之顯示,各可選擇產品圖形控制元件對應於先前儲存之產品,其中: 各先前儲存之產品對應於一或多個相關類別之預定義群,且 各類別對應於各與該健康相關表型相關聯之一或多個相關基因-SNP組合之預定義群; 回應於特定產品圖形控制元件之使用者選擇,對於對應於該選定產品圖形控制元件之該先前儲存產品之各類別,引起各可選擇類別圖形控制元件之顯示;及 回應於特定類別圖形控制元件之使用者選擇,對於該對應類別且對應於可共用SNP之各基因-SNP組合,引起對應基因圖形控制元件之顯示,其中各基因圖形控制元件包括: 如下(i)或(ii)之至少一者: (i)該個體之個人化基因輪廓評估之(與該可共用SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示; (ii)識別該可共用SNP之該個體之個人化基因輪廓評估之SNP參考之圖形表示;及 該個體之個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別該可共用SNP之SNP參考相關聯之限定詞。
- 一種經由圖形使用者介面(GUI)建立對應於個體基因輪廓評估之個人化基因輪廓產品的系統,該系統包括: 處理器;及 其上儲存有指令之記憶體,其中該等指令在藉由該處理器執行時引起該處理器: (a)呈現用於建立對應於特定基因之基因物件之圖形使用者介面元件,其中該基因物件係包括以下之資料結構: 一或多個SNP物件,各SNP物件對應於與該基因物件相關聯之特定基因中或附近發生的特定SNP,且各SNP物件包括: (i) SNP參考;及 (ii)對於與該SNP物件對應之特定SNP之一或多個變異之各者: 與該變異相關聯之量測結果; 與該變異相關聯之限定詞;及 視需要,與該變異相關聯之另外資訊;及 (iii)視需要,與該SNP物件相關聯之另外資訊;及 (b)經由該圖形使用者介面元件接收與該基因物件相關聯之SNP物件; (c)使該經接收之SNP物件與該基因物件相關聯;及 (d)儲存該基因物件以藉由該處理器經由該GUI進一步擷取及/或更新。
- 如請求項36之系統,其中該基因物件包括識別與該基因物件相關聯之特定基因之基因識別符。
- 如請求項36至37中任一項之系統,其中該SNP參考係文數字碼,用作與該SNP物件相關聯之特定SNP之獨特識別符。
- 如請求項36至38中任一項之系統,其中對於與該SNP物件對應之特定SNP之各變異,與該變異相關聯之量測結果對應於與包括該變異之SNP物件相關聯之特定SNP之基因分型量測結果的識別。
- 如請求項39之系統,其中與該變異相關聯之量測結果包括與個體基因物質之第一複製相關聯之第一核苷酸之識別,及個體基因物質之第二複製之第二核苷酸之識別。
- 如請求項36至40中任一項之系統,其中對於與該SNP物件對應之特定SNP之三個物理上可存活變異之各者,該SNP物件包括: 與該變異相關聯之量測結果;及 與該變異相關聯之限定詞。
- 如請求項36至41中任一項之系統,其中對於與該SNP物件對應之特定SNP之各變異,與該變異相關聯之限定詞對應於如下(i)及(ii)之至少一者: (i)基於該變異在群體內之盛行率之該變異之分類;及 (ii)基於與該變異相關聯之健康相關表型之該變異之分類。
- 如請求項36至41中任一項之系統,其中對於與該SNP物件對應之特定SNP之各變異,與該變異相關聯之特定限定詞係一組可數預定義限定詞之特定限定詞。
- 如請求項36至43中任一項之系統,其中該SNP物件包括與該SNP物件相關聯之另外資訊,該另外資訊包括以下之至少一者: (i)該SNP物件對應之特定SNP之簡短描述; (ii)描述;及 (iii)一或多個參考,各參考識別資訊源。
- 如請求項36至44中任一項之系統,其中對於與該SNP物件對應之特定SNP之各變異,該SNP物件包括與該變異相關聯之另外資訊,該另外資訊包括該變異之描述。
- 如請求項36至45中任一項之系統,其中該等指令引起該處理器接收使用者輸入以起始建立該基因物件。
- 如請求項36至46中任一項之系統,其中該等指令引起該處理器經由該圖形使用者介面元件接收以下之使用者輸入而接收與該基因物件相關聯之SNP物件: (i) SNP參考;及 (ii)對於一或多個變異之各者,與該變異相關聯之量測結果及與該變異相關聯之限定詞。
- 如請求項36至47中任一項之系統,其中該等指令引起該處理器: 在步驟(a): 呈現用於使用者鍵入SNP參考之SNP參考圖形控制元件;及 對於將在SNP物件中表示之一或多個變異之各者,呈現: (i)用於使用者鍵入與該各自變異相關聯之量測結果之各變異量測圖形控制元件;及 (ii)用於使用者選擇與該各自變異相關聯之限定詞之各自變異限定詞圖形控制元件;及 在步驟(b): 經由該SNP參考圖形控制元件,接收使用者輸入之SNP參考;及 對於將在該SNP物件中表示之該一或多個變異之各者: (i)經由該各自變異量測圖形控制元件接收使用者輸入之量測結果;及 (ii)經由該各自變異限定詞圖形控制元件接收使用者選擇之限定詞。
- 如請求項36至48中任一項之系統,其中該等指令引起該處理器: (e)呈現用於建立對應於與一或多個相關SNP之預定義群相關聯之健康相關表型類別之圖形使用者介面元件,各相關SNP與該健康相關表型相關聯,其中該類別係包括一或多個SNP物件之資料結構; (f)經由用於建立類別之該圖形使用者介面元件接收一或多個SNP物件之選擇; (g)使該一或多個選定SNP物件與該類別相關聯;及 (h)儲存該類別以藉由該處理器經由該GUI進一步擷取及/或更新。
- 如請求項49之系統,其中該類別包括選自由以下組成之群之另外資訊: (i)該類別之名稱; (ii)與該類別相關聯之背景影像; (iii)與該類別相關聯之圖示; (iv)與該類別相關聯之類別順序識別符;及 (v)該類別之描述。
- 如請求項49或50中任一項之系統,其中該等指令引起該處理器: 在步驟(e),呈現(i)用於選擇第一基因物件之第一基因選擇圖形控制元件及(ii)用於選擇該第一基因物件之第一SNP物件之第一SNP選擇圖形控制元件;及 在步驟(f): 經由該第一基因選擇圖形控制元件接收使用者選擇之第一基因物件;及 經由該第一SNP選擇圖形控制元件接收使用者選擇之該選定第一基因物件之第一SNP物件。
- 如請求項51之系統,其中 該第一基因選擇圖形控制元件顯示可選擇元件清單,該清單之各元件對應於先前儲存之基因物件,且 在使用者選擇該第一基因物件之後,該第一SNP選擇圖形控制元件顯示可選擇元件清單,該清單之各元件對應於該先前選定第一基因物件之SNP物件。
- 如請求項51或52中任一項之系統,其中該等指令引起該處理器: 接收使用者輸入以將更多基因新增至該類別;及 回應於將更多基因新增至該類別之該使用者輸入,呈現(i)用於選擇第二基因物件之第二基因選擇圖形控制元件及(ii)用於選擇該第二基因物件之第二SNP物件之第二SNP選擇圖形控制元件。
- 如請求項49至53中任一項之系統,其中該等指令引起該處理器: (i)呈現用於建立對應於與一或多個相關類別之預定義群相關聯之普通類健康相關表型之產品的圖形使用者介面元件,其中該產品係包括一或多個類別之資料結構; (j)經由用於建立該產品之圖形使用者介面元件接收一或多個類別之選擇; (k)使該一或多個選定類別與該產品相關聯;及 (l)儲存該產品以藉由該GUI進一步擷取及/或更新。
- 如請求項54之系統,其中該產品包括選自由以下組成之群之另外資訊: (i)該產品之名稱; (ii)與該產品相關聯之圖示;及 (iii)該產品之描述。
- 一種用於建立及/或更新複數個體之個人化基因輪廓評估之系統,該系統包括: 處理器;及 其上儲存有指令之記憶體,其中該等指令在藉由該處理器執行時引起該處理器: 接收自複數個生物樣本收集之基因分型資料,各生物樣本已自該複數個體之特定個體獲取,其中對於各生物樣本,該基因分型資料包括一或多個SNP之一或多個基因分型量測,各SNP與一或多個基因相關聯;及 對於與各生物樣本相關聯之各個體,對於各SNP: (a)識別對應於與該SNP相關聯之一或多個基因之目標基因之基因物件及對應於該SNP之基因物件之SNP物件; (b)接收該個體具有之該SNP之特定變異之判定且判定與該特定變異相關聯之限定詞;及 (c)將以下儲存於該個體之個人化基因輪廓評估內: (i)與該經量測SNP相關聯之基因識別符,其中該基因識別符識別該目標基因; (ii)識別該經量測SNP之SNP參考,其中該SNP參考與該基因識別符相關聯; (iii)識別該個體具有之該SNP之特定變異之量測結果,其中該量測結果與該SNP參考相關聯;及 (iv)與該特定變異相關聯之限定詞,其中該限定詞與該SNP參考相關聯。
- 如請求項56之系統,其中對於各生物樣本,該一或多個SNP之一或多個基因分型量測對於各SNP包括:第一量測,其識別個體基因物質之第一複製之第一核苷酸;及第二量測,其識別個體基因物質之第二複製之第二核苷酸。
- 如請求項56至57中任一項之系統,其中該基因分型資料包括來自基於PCR之SNP基因分型檢驗之資料。
- 如請求項56至58中任一項之系統,其包括用於量測複數個生物樣本之一或多個SNP之基因分型資料及將該基因分型資料提供至該處理器之讀取器。
- 如請求項56至59中任一項之系統,其中, 對於各生物樣本: 對於與各SNP相關聯之各基因,該基因分型資料包括對應基因識別符,且 對於各SNP,該基因分型資料包括對應SNP參考,且 其中該等指令引起該處理器在步驟(a),對於各經量測SNP: 存取複數個先前儲存之基因物件,其中各先前儲存之基因物件係包括基因識別符及一或多個SNP物件之資料結構,先前儲存之基因物件之各SNP物件包括SNP參考; 使該基因分型資料之基因識別符與該複數個先前儲存之基因物件之一者之基因識別符匹配,藉此識別與該SNP所屬之基因相關聯之基因物件;及 使該基因分型資料之該SNP參考(對應於該經量測SNP)與該複數個先前儲存之基因物件之該等SNP物件之一者之SNP參考匹配,藉此識別對應於該SNP之基因物件之SNP物件, 藉此識別對應於與該SNP相關聯之目標基因之基因物件及對應於該SNP之SNP物件。
- 如請求項56至60中任一項之系統,其中: 對於各SNP,該基因分型資料包括對應SNP參考,且 該等指令引起該處理器對於各生物樣本,對於各經量測SNP,藉由以下判定與該生物樣本相關聯之個體具有之該SNP之特定變異及與該變異相關聯之限定詞: 存取複數個先前儲存之基因物件,其中各基因物件包括: 一或多個SNP物件,各SNP物件包括: SNP參考;及 對於與該SNP物件相關聯之特定SNP之一或多個變異之各者,與該變異相關聯之量測結果及與該變異相關聯之限定詞; 使該基因分型資料之該SNP參考(對應於該經量測SNP)與該複數個先前儲存之基因物件之該等SNP物件之一者之SNP參考匹配,藉此識別對應於該經量測SNP之SNP物件;及 使該經量測SNP之基因分型量測與對應於該經量測SNP之經識別SNP物件之量測結果匹配,藉此判定該個體具有之該SNP之特定變異。
- 如請求項56至61中任一項之系統,其中該等指令引起該處理器對於與該複數個經量測生物樣本相關聯之該複數個體之各個體,自動判定與該個體之個人化基因輪廓評估相關聯之一或多個產品,其中: 各產品對應於一或多個相關類別之預定義群,且該產品係包括一或多個類別之資料結構, 各類別對應於一或多個相關SNP之預定義群,各相關SNP與健康相關表型相關聯,其中該類別係包括一或多個SNP物件之資料結構,且 對於該複數個體之各個體,該等指令引起該處理器藉由對於複數個先前儲存產品之各產品執行以下而判定與該個體之個人化基因輪廓評估相關聯之一或多個產品: 判定該產品包括之所有該等不同SNP物件之清單,該清單包括該產品包括之各類別之各相異SNP物件;及 使該產品之所有該等不同SNP物件之清單與該個體相關聯之生物樣本收集之基因分型資料之該等經量測SNP匹配。
- 如請求項56至62中任一項之系統,其中該等指令引起該處理器對於該複數個體之個體,引起用於檢視該個體之個人化基因輪廓評估之評估圖形使用者介面(GUI)之顯示,該評估GUI包括針對與該個體相關聯之各經量測SNP的圖形元件,該圖形元件包括: (A)如下(i)或(ii)之至少一者: (i)該個體之個人化基因輪廓評估之(與該經量測SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示;及 (ii)識別該經量測SNP之該個體之個人化基因輪廓評估之該SNP參考之圖形表示;及 (B)該個體之個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別該經量測SNP之SNP參考相關聯之限定詞。
- 如請求項63之系統,其中該等指令引起該處理器: 引起一或多個可選擇產品圖形控制元件之顯示,各可選擇產品圖形控制元件對應於先前儲存之產品,其中: 各先前儲存之產品對應於一或多個相關類別之預定義群,且 各類別對應於各與該健康相關表型相關聯之一或多個相關基因-SNP組合之預定義群; 回應於使用者選擇之特定產品圖形控制元件,對於對應於該選定產品圖形控制元件之先前儲存產品之各類別,引起各自可選擇類別圖形控制元件之顯示; 回應於使用者選擇之特定類別圖形控制元件,對於該對應類別之各基因-SNP組合,引起對應基因圖形控制元件之顯示,其中各基因圖形控制元件包括: 如下(i)或(ii)之至少一者: (i)該個體之個人化基因輪廓評估之(與該經量測SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示;及 (ii)識別該經量測SNP之該個體之個人化基因輪廓評估之該SNP參考之圖形表示;及 該個體之個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別該經量測SNP之SNP參考相關聯之限定詞。
- 如請求項56至64中任一項之系統,其中該等指令引起該處理器: 接收共用對應於該複數個體之個體個人化基因輪廓評估之至少部分資料的命令; 接收與其共用對應於該個體基因輪廓評估之資料之共用實體的識別;及 回應於接收該共用資料之命令及該識別共用實體,將對應於該個體之個人化基因輪廓評估之該至少部分之資料提供至該共用實體。
- 如請求項65之系統,其中該共用對應於該個體個人化基因輪廓評估之該至少部分之資料的命令包括與該個體相關聯之該等經量測SNP之可共用部分(至所有)的識別,且提供至該共用實體之該資料僅包含對應於與該個體相關聯之該等經量測SNP之經識別可共用部分之各經量測SNP之資料。
- 如請求項65或66中任一項之系統,其中對於與該個體相關聯之該等經量測SNP之可共用部分(至所有)之各經量測SNP,對應於該個體個人化基因輪廓評估之該至少部分之資料包括: 以下之至少一者: (i)與該經量測SNP相關聯之基因識別符;及 (ii)與該經量測SNP相關聯之SNP參考;及 以下之至少一者: (iii)該個體具有之該SNP之特定變異;及 (iv)與該個體具有之該SNP之特定變異相關聯之限定詞。
- 如請求項65至67中任一項之系統,其中該等指令引起該處理器藉由以下將對應於該個體個人化基因輪廓評估之該部分資料提供至該共用實體: 產生評估報告,該評估報告對於與該個體相關聯之該等經量測SNP之可共用部分(至所有)之各經量測SNP包括: 對應於以下之至少一者之圖形表示之第一圖形表示: (i)與該經量測SNP相關聯之基因識別符;及 (ii)與該經量測SNP相關聯之SNP參考;及 與該第一圖形表示有關,對應於以下之至少一者之圖形表示之第二圖形表示: (iii)該個體具有之該SNP之特定變異;及 (iv)與該個體具有之該SNP之特定變異相關聯之限定詞;及 將該評估報告提供至該共用實體。
- 如請求項65至68中任一項之系統,其中對應於該個體個人化基因輪廓評估之該至少部分的該資料包括與該個體相關聯之該等經量測SNP之可共用部分(至所有)之識別,該可共用部分之各經量測SNP對應於可共用SNP,且其中該等指令引起該處理器藉由引起用於檢視該個體個人化基因輪廓評估之該部分之評估圖形使用者介面(GUI)之顯示,而將對應於該個體個人化基因輪廓評估之該部分之資料提供至該共用實體,該評估GUI包括針對各可共用SNP的圖形元件,該圖形元件包括: (A)如下(i)或(ii)之至少一者: (i)該個體個人化基因輪廓評估之(與該可共用SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示;及 (ii)該個體個人化基因輪廓評估之該SNP參考之圖形表示,其中該SNP參考識別該可共用SNP;及 (B)該個體個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別該可共用SNP之SNP參考相關聯之限定詞。
- 如請求項69之系統,其中該等指令引起該處理器: 引起一或多個可選擇產品圖形控制元件之顯示,各可選擇產品圖形控制元件對應於先前儲存之產品,其中: 各先前儲存之產品對應於一或多個相關類別之預定義群,且 各類別對應於各與該健康相關表型相關聯之一或多個相關基因-SNP組合之預定義群; 回應於使用者選擇之特定產品圖形控制元件,對於對應於該選定產品圖形控制元件之先前儲存產品之各類別,引起各可選擇類別圖形控制元件之顯示,及 回應於使用者選擇之特定類別圖形控制元件,對於該對應類別且對應於可共用SNP之各基因-SNP組合,引起對應基因圖形控制元件之顯示,其中各基因圖形控制元件包括: 如下(i)或(ii)之至少一者: (i)該個體個人化基因輪廓評估之(與該可共用SNP)相關聯之基因識別符之圖形表示;及 (ii)識別該可共用SNP之該個體個人化基因輪廓評估之SNP參考之圖形表示;及 該個體個人化基因輪廓評估之限定詞之圖形表示,其中該限定詞係與識別該可共用SNP之SNP參考相關聯之限定詞。
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