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TW201832113A - 用於基因物質儲備之自動化監測及補充的系統及方法 - Google Patents

用於基因物質儲備之自動化監測及補充的系統及方法 Download PDF

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TW201832113A
TW201832113A TW107103702A TW107103702A TW201832113A TW 201832113 A TW201832113 A TW 201832113A TW 107103702 A TW107103702 A TW 107103702A TW 107103702 A TW107103702 A TW 107103702A TW 201832113 A TW201832113 A TW 201832113A
Authority
TW
Taiwan
Prior art keywords
genetic material
processor
individual
reserve
snp
Prior art date
Application number
TW107103702A
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English (en)
Inventor
羅賓 Y 史密斯
蘇尼爾 安納特 古普塔
Original Assignee
美商歐瑞3恩公司
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
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Publication date
Application filed by 美商歐瑞3恩公司 filed Critical 美商歐瑞3恩公司
Publication of TW201832113A publication Critical patent/TW201832113A/zh

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Abstract

將反映儲存於一儲備中之基因物質之量之一計量值儲存於一儲存庫中之每一儲備之一資料庫中。計量值允許一使用者追蹤一儲存庫之儲備中之基因物質之該量而無需實體量測或不必要地擾動該等儲備。當使用者自一儲備取出基因物質及將基因物質存入至儲備中時,該計量值經改變以反映該儲備中之基因物質之量之改變。在特定實施例中,使用計量值使得能夠對大量個體之基因物質之大量儲備進行準確且即時計算。當一計量值下降至低於一臨限值時,可通知使用者及/或個體。通知可提示一使用者自生物樣本或一個體產生額外基因物質以提供額外生物樣本。

Description

用於基因物質儲備之自動化監測及補充的系統及方法
本發明一般而言係關於用於促進所儲存基因物質之監測及補充之系統及方法。
基因組保持可用於較佳地理解人類及動物之生物特性及特質之諸多有價值資訊。特定而言,正進行諸多研究以確立人類基因組與生物特性及特質之間的關係。單核苷酸多態性(SNP)係在特定基因中所識別之特定位點,其取決於一個體之特定多態性而以不同方式影響生物特性及特質。一特定位點處之核苷酸之不同多態性以不同方式影響相關特性或特質。一個體之多態性對他/她之特質之影響可為積極的或消極的。SNP之變體與其對應生物特性及特質之間的諸多關係已被確立且更多可能之關係當前未被發現並正在調查研究中。 直至最近,表徵一基因組係過分昂貴的,使得極少個體基因組已被完全或部分地表徵。用於對一基因組進行基因分型之技術需要顯著資源,此將基因分型限制於科學研究及相關領域中之實驗室使用。用於基因分型之具成本效益之裝備及程序之開發已使個人基因分型係可行的。來自此等基因分型程序之基因資訊輸出仍需要生物科學中之專業知識來理解。 為了使個體獲得對其基因組之一理解,該等個體可將生物樣本提供至一組織以用於基因分型。個體可以任何數目種方式獲得其生物樣本且將該生物樣本發送至該組織。運行一或多個測定以基於自生物樣本提取之基因物質而至少部分地對個體進行基因分型。典型基因測試會耗盡由一個體提供之生物樣本。在特定研究或商業場景中,保留生物樣本及/或基因物質以便允許在未來執行未來之基因實驗或測試(例如,基因分型)。每一實驗或測試使用某一量之基因物質,此緩慢地耗盡所儲存之量。所儲存之基因物質之完全耗盡阻止執行進一步基因測試,從而需要一個體提供一額外生物樣本或自剩餘所儲存之生物樣本衍生之額外基因物質 個體亦可使生物樣本物質儲存於細胞貯存庫中以用於支援再生醫學之目的。舉例而言,誘導性多能幹細胞(iPS細胞)可自一血液樣本(或其他生物物質樣本)產生,然後被儲存於一貯存庫中以用於持續及/或未來使用。需要促進對用於基因研究及基因測試之基因物質之儲存以及對所儲存之基因物質之量之追蹤的系統及方法。藉由允許一使用者(操作者)獲得對一儲存中剩餘之基因物質之量之一評估,使用者可在不中斷其工作流程或不延遲將所要基因(例如,基因組)資訊提供給個體之情況下適當地規劃及進行實驗及/或測試。
基因物質之儲備儲存於一儲存庫(bank)中以供用於基因實驗及/或測試中。將反映儲存於一儲備中之基因物質之量之一計量值(meter value)儲存於一儲存庫中之每一儲備之一資料庫中。計量值允許一使用者(操作者)追蹤一儲存庫之該等儲備中之基因物質之該量而無需實體量測或不必要地擾動該等儲備(其可以其他方式導致基因物質之狀態之一負面改變)。當使用者自一儲備取出基因物質及將基因物質存入至該儲備中時,該計量值經改變以反映該儲備中之基因物質之量之改變。在特定實施例中,使用該等計量值使得能夠對大量個體之基因物質之大量儲備進行準確且即時計算。當一計量值下降至低於一臨限值時,可通知使用者及/或個體。通知可提示一使用者自生物樣本或一個體產生額外基因物質以提供額外生物樣本。 在一項態樣中,本發明係針對於一種監測(例如,自動地)儲存於自個體之生物樣本(例如唾液、例如血液、例如組織、例如面頰細胞(例如,經由一面頰(口頰)拭子而收集)、例如尿、例如毛髮、例如自個體之成體細胞產生之誘導性多能幹細胞)提取之基因物質之一儲備中的基因物質(例如DNA、例如RNA)之量之方法,該方法包括:針對基因物質被容納於一儲存庫中之複數個個體中之每一者,由一運算裝置之一處理器儲存一計量值,該計量值反映儲存於每一個體之基因物質之一儲備中的該基因物質之一量(例如克、例如奈克(ng)、例如莫耳、例如奈莫耳(nmol)、例如微升(亦即,當基因物質係固定濃度之一溶液中之溶質時)) (例如,計量值係儲存於儲備中之基因物質之一經估計量;例如,計量值係對應於儲存於儲備中之基因物質之一經估計最小量之一經估計下限);及針對基因物質自該儲存庫/至該儲存庫中之一或多次取出或存入中之每一者,由該處理器更新基因物質之對應儲備之該計量值以反映該(等)對應儲備中剩餘之基因物質之一量(例如克、例如奈克、例如莫耳、例如奈莫耳)。 在特定實施例中,該方法進一步包括:由該處理器針對該儲存庫中之複數個儲備中之每一者判定該計量值是否低於將被維持於一個體之該儲備中之基因物質之一量的一最小臨限值;及回應於判定該計量值低於一給定儲備之一最小臨限值,由該處理器觸發一通知(例如,一軟體應用程式中之一圖形再現) (例如,需要自與儲備相關聯之個體收集額外基因物質) (例如,顯示其計量值低於最小臨限值之每一儲備之計量值)。在特定實施例中,該通知之該觸發包括發佈低儲備量之一警報[發送至與儲備相關聯之個體之一運算裝置(例如一智慧型電話、例如一平板電腦)之例如一電子郵件、例如一文字訊息、例如一應用程式內通知、例如一推送通知] (例如其中該警報包括對儲備及/或與該儲備相關聯之個體之一識別,例如其中該警報包括該計量值)。 在特定實施例中,該通知之該觸發包括由該處理器自動發佈向與該儲備相關聯之該個體供應用於提供一補充生物樣本(例如至一庫存管理系統、例如至一訂單履行中心)之一套件之一請求。 在特定實施例中,該套件包括用於自與該儲備相關聯之該個體收集該補充生物樣本之儀器[例如,其中該套件包括選自由以下各項組成之群組之一或多個儀器:(A)用於收集面頰細胞之一儀器(例如,一或多個面頰(口頰)拭子);(B)用於收集一唾液樣本之一儀器(例如,一唾液收集管);(C)用於收集一血液樣本之一儀器(例如,一注射器及血液收集管;例如,一可攜式放血套件;例如,一家用手指刺紮套件);(D)用於收集一尿樣本之一儀器(例如,一尿樣品杯);及(E)用於收集一毛髮樣本之一儀器]。 在特定實施例中,該套件包括一或多個面頰(口頰)拭子。 在特定實施例中,該套件包括用於將該補充生物樣本發送至一設施以用於處理(例如,提取基因物質;例如,自其衍生iPSC)及/或儲存之一預付郵資且寫好收信人地址的郵寄信封。 在特定實施例中,該套件包括一標籤,該標籤包括識別與個體相關聯之基因物質之該儲備之一匿名識別符[例如,一文數碼;例如,一圖形碼(例如,一條碼;例如,一快速回應(QR)碼)] [例如,但不包括關於個體之其他識別資訊(例如,使得匿名識別符標籤隱藏個體之身份)]。 在特定實施例中,該方法包括將該套件提供(例如,郵寄)給該個體。 在特定實施例中,該方法進一步包括回應於判定該計量值低於一給定儲備之一最小臨限值,用自來自與該儲備相關聯之該個體之一生物樣本(例如,來自與儲備相關聯之個體之一所儲存生物樣本;例如,由與儲備相關聯之個體提供之一補充生物樣本)提取之額外基因物質來補充該給定儲備。在特定實施例中,自誘導性多能幹細胞提取該額外基因物質,該等誘導性多能幹細胞係自來自與該儲備相關聯之該個體之成體細胞[例如纖維母細胞(例如,經由一皮膚切片獲得)、例如角質細胞(例如,自一毛髮樣本獲得)、例如血液細胞、例如腎小管上皮細胞(例如,自一尿樣本獲得)]而產生。 在特定實施例中,該方法包括最初(例如,在使用儲存於儲備中之基因物質執行任何量測之前)進行以下操作:針對複數個個體中之每一者,由該處理器接收(例如,判定)一初始值,該初始值反映最初存在於與該個體相關聯之基因物質之該儲備中的基因物質之一量(例如,該初始值係最初存在於儲備中之基因物質之一經估計量;例如,該初始值係對應於最初存在於儲備中之基因物質之一經估計最小量之一經估計下限);及由該處理器儲存該所接收初始值作為該計量值。在特定實施例中,該初始值係基於自來自與該儲備相關聯之該個體之一對應生物樣本被提取並被存入於該儲備中之基因物質之一量(例如,自對應生物樣本提取之基因物質之一經估計量;例如,對應於自對應生物樣本提取之基因物質之一經估計最小量之一經估計下限)。 在特定實施例中,該方法包括針對該一或多次取出(例如,出於進行一基因測試之目的之取出)中之每一者:由該處理器接收(例如,判定)一使用值,該使用值反映在該取出中所移除之基因物質之量(例如克、例如莫耳);及由該處理器使用該使用值來更新該對應儲備之該計量值。 在另一態樣中,本發明係針對於一種用於監測(例如,自動地)儲存於自個體之生物樣本(例如唾液、例如血液、例如組織、例如面頰細胞(例如,經由一面頰(口頰)拭子而收集)、例如尿、例如毛髮、例如自個體之成體細胞產生之誘導性多能幹細胞)提取之基因物質之一儲備中的基因物質(例如DNA、例如RNA)之量之系統,該系統包括:一處理器;及一非暫時性電腦可讀記憶體,其上儲存有指令,其中該等指令在由該處理器執行時致使該處理器:針對基因物質被容納於一儲存庫中之複數個個體中之每一者,由該處理器儲存一計量值,該計量值反映儲存於每一個體之基因物質之一儲備中的該基因物質之一量(例如克、例如奈克、例如莫耳、例如奈莫耳、例如微升(亦即,當基因物質係固定濃度之一溶液中之溶質時)) (例如,計量值係儲存於儲備中之基因物質之一經估計量;例如,計量值係對應於儲存於儲備中之基因物質之一經估計最小量之一經估計下限);及針對基因物質自該儲存庫/至該儲存庫中之一或多次取出或存入中之每一者,由該處理器更新基因物質之對應儲備之該計量值以反映該(等)對應儲備中剩餘之基因物質之一量(例如克、例如奈克、例如莫耳、例如奈莫耳)。 在特定實施例中,該等指令在由該處理器執行時致使該處理器:由該處理器針對該儲存庫中之複數個儲備中之每一者判定該計量值是否低於將被維持於一個體之該儲備中之基因物質之一量的一最小臨限值;及回應於判定該計量值低於一給定儲備之一最小臨限值,由該處理器觸發一通知(例如,一軟體應用程式中之一圖形再現) (例如,需要自與儲備相關聯之個體收集額外基因物質) (例如,顯示其計量值低於最小臨限值之每一儲備之計量值)。在特定實施例中,該等指令在由該處理器執行時致使該處理器:當觸發該通知時,發佈低儲備量之一警報[發送至與儲備相關聯之個體之一運算裝置(例如一智慧型電話、例如一平板電腦)之例如一電子郵件、例如一文字訊息、例如一應用程式內通知、例如一推送通知] (例如其中該警報包括對儲備及/或與該儲備相關聯之個體之一識別,例如其中該警報包括該計量值)。 在特定實施例中,該等指令在由該處理器執行時致使該處理器:當觸發該通知時,由該處理器自動發佈向與該儲備相關聯之該個體供應用於提供一補充生物樣本(例如至一庫存管理系統、例如至一訂單履行中心)之一套件之一請求。 在特定實施例中,該套件包括用於自與該儲備相關聯之該個體收集該補充生物樣本之儀器[例如,其中該套件包括選自由以下各項組成之群組之一或多個儀器:(A)用於收集面頰細胞之一儀器(例如,一或多個面頰(口頰)拭子);(B)用於收集一唾液樣本之一儀器(例如,一唾液收集管);(C)用於收集一血液樣本之一儀器(例如,一注射器及血液收集管;例如,一可攜式放血套件;例如,一家用手指刺紮套件);(D)用於收集一尿樣本之一儀器(例如,一尿樣品杯);及(E)用於收集一毛髮樣本之一儀器]。 在特定實施例中,該套件包括一或多個面頰(口頰)拭子。 在特定實施例中,該套件包括用於將該補充生物樣本發送至一設施以用於處理(例如,提取基因物質;例如,自其衍生iPSC)及/或儲存之一預付郵資且寫好收信人地址的郵寄信封。 在特定實施例中,該套件包括一標籤,該標籤包括識別與個體相關聯之基因物質之該儲備之一匿名識別符[例如,一文數碼;例如,一圖形碼(例如,一條碼;例如,一快速回應(QR)碼)] [例如,但不包括關於個體之其他識別資訊(例如,使得匿名識別符標籤隱藏個體之身份)]。 在特定實施例中,該等指令在由該處理器執行時致使該處理器最初(例如,在使用儲存於儲備中之基因物質執行任何量測之前)進行以下操作:針對複數個個體中之每一者,由該處理器接收(例如,判定)一初始值,該初始值反映最初存在於與該個體相關聯之基因物質之該儲備中的基因物質之一量(例如,該初始值係最初存在於儲備中之基因物質之一經估計量;例如,該初始值係對應於最初存在於儲備中之基因物質之一經估計最小量之一經估計下限);及由該處理器儲存該所接收初始值作為該計量值。在特定實施例中,該初始值係基於自來自與該儲備相關聯之該個體之一對應生物樣本被提取並被存入於該儲備中之基因物質之一量(例如,自對應生物樣本提取之基因物質之一經估計量;例如,對應於自對應生物樣本提取之基因物質之一經估計最小量之一經估計下限)。 在特定實施例中,該等指令在由該處理器執行時致使該處理器針對該一或多次取出(例如,出於進行一基因測試之目的之取出)中之每一者:由該處理器接收(例如,判定)一使用值,該使用值反映在該取出中所移除之基因物質之量(例如克、例如莫耳);及由該處理器使用該使用值來更新該對應儲備之該計量值。
相關申請案交叉參考 本申請案主張2017年2月1日提出申請之美國臨時申請案第62/453,481號及2017年11月10日提出申請之美國臨時申請案第62/584,603號之權益,該等臨時申請案中之每一者之內容據此以其全文引用之方式併入本文中。定義 為了較容易地理解本發明,下文定義本文中所使用之特定術語。可在整個說明書中陳述對以下術語及其他術語之額外定義。 在本申請案中,除非另外陳述,否則使用「或」意指「及/或」。如本申請案中所使用,術語「包括(comprise)」及該術語之變化形式(諸如「包括(comprising)」及「包括(comprises)」)並非意欲排除其他添加物、組件、整數或步驟。如本申請案中所使用,術語「約」及「大約」用作等效內容。本申請案中所使用之帶有或不帶有約/大約之任何數字意欲涵蓋熟習相關技術者所瞭解之任何正常波動。在特定實施例中,除非另外陳述或以其他方式自內容脈絡顯而易見,否則術語「大約」或「約」係指在任一方向上(大於或小於)歸屬於所陳述參考值之25%、20%、19%、18%、17%、16%、15%、14%、13%、12%、11%、10%、9%、8%、7%、6%、5%、4%、3%、2%、1%或更小之內的一值範圍(惟在此數字將超過一可能值之100%之情況下除外)。 組織: 如本文中所使用,術語「組織」係指執行基因測試或者以其他方式使用或消耗所儲存生物樣本及/或基因物質之一實體。該實體可為一公司、個體、研究小組、研究實驗室、非營利組織、實驗室、醫院、醫療組織或醫療測試設施。在特定實施例中,一組織出於研究目的而執行基因測試。在特定實施例中,一組織執行基因測試作為由一個體請求或購買之一服務或一服務之部分。在特定實施例中,一組織所執行之基因測試係基因分型測試。 儲存庫: 如本文中所使用,術語「儲存庫」係指儲存基因物質及/或生物樣本之一系統、設備或位置。基因物質可自由一個體向擁有及/或操作儲存庫之組織所提供之一生物樣本而衍生(例如,提取)。在特定實施例中,生物樣本儲存於與儲存自該等生物樣本提取之基因物質之一儲存庫分離之一儲存庫中。 個體: 如本文中所使用,術語「個體」係指將一生物樣本提供給一組織以供用於基因測試及/或實驗中之某人。在特定實施例中,一個體使用一評估圖形使用者介面以便觀看關於一基因組之資訊。個體可供應一或多個生物樣本使其被基因分型以便使一個人基因圖譜評估形成。個體可購買一或多個產品或被賦予對該一或多個產品之存取以便觀看一個人基因圖譜評估。 使用者: 如本文中所使用,術語「使用者」係指與進行及/或幫助進行基因測試及/或實驗之一組織相關聯之某人。在特定實施例中,一使用者受雇於一組織。 儲備: 如本文中所使用,術語「儲備」係指儲存於一儲存庫中之基因物質之一量。 計量值: 如本文中所使用,術語「計量值」係指反映儲存於一儲存庫中之一儲備中之基因物質之量的一值。一計量值可為一儲備之一最大容量之一百分比、依據一儲備中之基因物質之量而實證地量測或估計之一值或者指示一儲備之容量之充滿度之一值(例如,處於自1至5或自1至10之一範圍之一數字)。 變體: 如本文中所使用,術語「變體」係指在一群體之基因物質中出現之一特定SNP之一特定變化形式。在特定實施例中,一變體係一個體之基因物質之一第一複本之一第一等位基因(例如,對應於一個體之父體DNA)與一個體之基因物質之一第二複本之一第二等位基因(例如,對應一個體之母體DNA)之一特定組合,如二倍體生物體(例如,人類)中所出現。 限定符 (Qualifier) 如本文中所使用,術語「限定符」係指一給定SNP之一特定變體之一分類(例如,一標籤)。與一給定變體相關聯之限定符係彼變體之特定分類(例如,標籤)。舉例而言,一給定變體可與一組預定義可能限定符中之一特定限定符相關聯。舉例而言,一給定變體可與選自諸如「適應(Adapt)」、「正常」及「有天賦(Gifted)」之標籤之一群組之一限定符相關聯。在特定實施例中,針對一給定SNP之一給定變體,一限定符與該給定變體之基於以下各項之一分類對應:(i)給定變體在一群體內之盛行率(例如變體是否係普通的、例如變體是否係罕見的)及/或(ii)與變體相關聯之一健康相關表現型。舉例而言,一普通變體可與限定符「正常」相關聯。具有一不利表現型(諸如一高膽固醇傾向)之一罕見變體可與限定符「適應」相關聯(例如,被分類為罕見且不利的)。具有一有利表現型(諸如一較低膽固醇傾向)之一罕見變體可與限定符「有天賦」相關聯(例如,因此該變體被分類為罕見且有利的)。 變體 物件 如本文中所使用,術語「變體物件」係指對應於(例如,用於表示)一給定基因組(例如,一人類之基因組)內之一實體SNP及/或基因之一特定變體之一資料結構。 SNP 物件 如本文中所使用,術語「SNP物件」係指對應於(例如,用於表示)一特定單核苷酸多態性(SNP)之一資料結構。在特定實施例中,一SNP物件包括識別SNP物件所對應之特定SNP之一SNP參考。SNP參考可為一文數碼,諸如SNP之一接受名或者能夠以電子方式儲存之其他識別標記或標籤。SNP參考可為一文數碼,諸如一國家生物技術資訊中心(NCBI)資料庫參考編號。 基因 物件 如本文中所使用,術語「基因物件」係指對應於(例如,用於表示)一給定基因組(例如,人類基因組)內之一特定實體基因之一資料結構。 基因分型資料 如本文中所使用,術語「基因分型資料」係指自一基因分型之量測獲得之資料。對一生物樣本執行之一基因分型之量測識別在一或多個特定位置處併入於自生物樣本提取之基因物質中之特定核苷酸(亦稱為「鹼基(base)」)。因此,針對一特定個體之基因分型量測係對來自個體之一生物樣本執行之量測,且該等量測識別存在於特定核苷酸之基因組內之一或多個特定位置處之該等特定核苷酸。 基因分型資料可為特定基因(例如,一個體之基因序列(例如,DNA序列)之部分)或SNP之量測。舉例而言,針對一個體之一特定SNP之一基因分型量測識別個體所具有之彼SNP之特定變體。針對一個體之一特定基因之一基因分型量測識別存在於該個體之基因內及/或接近於該基因之一或多個位置處之特定核苷酸。舉例而言,一特定基因之基因分型量測可識別與一特定基因相關聯之一或多個SNP之特定變體。 在特定實施例中,自一多基因實驗物件小組(panel)獲得基因分型資料。在特定實施例中,自偵測特定SNP之一或多個特定變體之測定(例如,TaqMan™測定)獲得基因分型資料。在特定實施例中,自基因序列量測獲得基因分型資料。在特定實施例中,回應於一個體之一購買或請求而產生基因分型資料。在特定實施例中,基因分型資料包括(例如,一個體之)一基因分型之一部分之資料。在特定實施例中,基因分型資料包括(例如,一個體之)一基因分型之所有可用量測。 類別: 如本文中所使用,術語「類別」係指對應於(例如,用於表示)一特定健康相關特質或特性之一資料結構。 產品、基因圖譜產品、個人基因圖譜產品: 如本文中所使用,術語「產品」、「基因圖譜產品」及「個人基因圖譜產品」係指對應於(例如,用於表示)健康相關特質及/或特性之一個一般種類之一資料結構。在特定實施例中,一產品與對應於健康相關特質及特性之一或多個類別相關聯,該一或多個類別與該產品所對應之健康相關特質及特性之一般種類相關。 圖形控制元素: 如本文中所使用,術語「圖形控制元素」係指可用於提供使用者及/或個體輸入之一圖形使用者介面元件之一元素。一圖形控制元素可為一文字框、下拉清單、單選按鈕、資料欄位、檢查框、按鈕(例如,可選擇圖標)、清單框或滑塊。 相關聯、與 相關聯: 如本文中所使用,如在一第一資料結構與一第二資料結構相關聯中之術語「相關聯」及「與…相關聯」係指以電子方式儲存(例如,儲存於電腦記憶體中)之兩個資料結構或資料元素之間的一關聯性之一電腦表示。 提供: 如本文中所使用,如在「提供資料」中之術語「提供」係指用於在不同軟體應用程式、模組、系統及/或資料庫之間傳遞資料之一程序。在特定實施例中,提供資料包括藉由一程序而執行指令以在軟體應用程式之間或在同一軟體應用程式之不同模組之間傳送資料。在特定實施例中,一軟體應用程式可將資料以一檔案之形式提供至另一應用程式。在特定實施例中,一應用程式可將資料提供至同一處理器上之另一應用程式。在特定實施例中,標準協定可用於將資料提供至不同資源上之應用程式。在特定實施例中,一軟體應用程式中之一模組可藉由將引數傳遞至另一模組而將資料提供至彼模組。 本文中呈現用於自動監測含於一儲存庫中之基因物質之量之相關系統及方法,該儲存庫包括複數個個體之基因物質。生物樣本及基因物質之計量值及儲存 一個體將一生物樣本提供給一組織以供用於表徵含於生物樣本中之基因物質之基因特性。個體獲取一或多個生物樣本以提供至儲存庫。舉例而言,生物樣本可為唾液、血液、組織、面頰細胞、尿、毛髮或自成體細胞產生之誘導性多能幹細胞(iPSC)。可藉由任何通常已知方法(例如,一面頰拭子(cheek swab))而獲取此等生物樣本。生物樣本可為個體之生物樣本或者可屬於與該個體相關之一人或動物。在某些實施例中,生物樣本係來自一非人類動物。舉例而言,一個體可供應其寵物之一生物樣本以便瞭解關於該寵物之基因資訊從而幫助提供較佳照料。動物可為一寵物或可為由一個體照料之一動物。舉例而言,個體可為負責照料動物之一獸醫或一動物園之一看管者。在某些實施例中,一個體提供一受監護人之一生物樣本,該個體係該受監護人之一監護人。舉例而言,一父親/母親可供應一生物樣本以瞭解關於他/她之孩子之基因資訊以便改良他/她之撫養。 個體亦可使生物樣本物質儲存於細胞貯存庫中以用於支援再生醫學之目的。舉例而言,誘導性多能幹細胞(iPS細胞)可自一血液樣本(或其他生物物質樣本)產生,然後被儲存於一貯存庫中以用於持續及/或未來使用。生物樣本含有可由組織進行表徵之基因物質(例如,DNA、RNA)。在處理期間且在之後的任何時間長度內,自生物樣本衍生之基因物質可儲存於一儲存庫中。在特定實施例中,一個體將一生物樣本提供給一公司以便使該公司自生物樣本提取DNA以供用於基因分型中。在特定實施例中,所提取DNA在未處於使用中時被儲存於一儲存庫中。 一組織可儲存大量個體之基因物質達一延長之時間週期。一大的基因物質儲存庫需要對所儲存之基因物質之量進行一準確記錄以用於在規劃、進行及記錄基因測試、測定或其他相關實驗時進行參考。該準確記錄可為使用一電腦(例如,經由一網路介面或在一件本端運行之軟體上)以電子方式儲存於一電腦上以用於參考之一資料庫或陣列。 一資料庫或陣列將儲存一計量值,該計量值反映一儲存庫中之針對每一個體(已針對其而提取基因物質(亦即,自一生物樣本))之基因物質之量。以此方式,一使用者可觀看一資料庫(例如,在一顯示器上係可視化的),該資料庫指示針對在儲存庫中具有基因物質之每一個體之計量值以便監測該組織所擁有之一或多個個體之基因物質之量。 一計量值係反映如所儲存之一個體之基因物質之儲備的一值。計量值可被儲存為以反映儲存庫中可用之量之任何習用單位之一值。舉例而言,計量值可為以克、奈克、莫耳、奈莫耳、公升、毫升、微升或類似單位之一值。在特定實施例中,以奈克儲存一計量值。在特定實施例中,以微升儲存一計量值。當以一體積單位儲存一計量值時,一溶劑中之基因物質之一標準濃度可由一組織使用,使得計量值與儲存於儲存庫中之基因物質之量成比例。在特定實施例中,計量值係基因物質之量之一估計(亦即,計量值係如自個體之基因物質之儲備之使用歷史得出的儲存於儲存庫中之量之一平均值、中值或類似統計估計)。計量值可為與儲存於儲備中之基因物質之一經估計最小量對應之一經估計下限。 當一儲存庫中之基因物質之量改變時,更新一計量值。一儲存庫中之基因物質之量可由於自儲存庫之一取出或存入而改變。舉例而言,當一使用者對基因物質運行一實驗或測試(例如,一測定)時,自一儲存庫取出基因物質。在特定實施例中,由於每一測試需要一固定量之基因物質,因此針對一測試之每次取出,一儲備之計量值降低達一設定量。在特定實施例中,一使用者運行一基於PCR之SNP基因分型測定(例如,一TaqMan™ SNP基因分型測定)。基因分型測定以及基因圖譜評估之儲存及呈現 在特定實施例中,由一使用者如藉由一個體對於額外基因資訊之請求所提示而執行一基因分型測定。舉例而言,如本文中所闡述,導致基因物質自儲存庫之取出之基因分型測定可在個體購買一個人基因圖譜評估中之額外產品或被賦予對該等額外產品之存取時出現。如本文中所闡述,個人基因圖譜產品表示基因分型測定,該等基因分型測定量測相關SNP集合(例如,就其所影響之各種健康相關表現型而言)。當個體購買由產品表示之各種基因分型測定以便(例如)找出關於其獨特基因組成之不同類型之資訊時,自其位於儲存庫中之儲備獲得基因物質以便執行所購買基因分型測定。 在特定實施例中,由一靈活且階層式資料結構框架促進執行此等基因分型測定、建立個體個人基因圖譜評估及將資訊呈現給一個體。用於使用靈活資料結構框架來執行基因分型測定及建立個人基因圖譜評估之方法以及基於產品之基因分型測定之組織亦闡述於2017年12月19日提出申請之PCT申請案第PCT/US17/67264號及2017年12月19日提出申請之PCT申請案第PCT/US17/67272號中,該等PCT申請案中之每一者之內容據此以其全文引用之方式併入本文中。A. 靈活資料結構框架 轉至圖1,在特定實施例中,為了向一個體不僅提供其個人基因圖譜評估,且亦以一有組織且直觀方式傳達與受存在於其基因物質中之特定SNP變體影響之特定特質及特性相關之資訊,本文中所闡述之系統及方法提供包括資料結構之一直觀階層式組織之一框架。該框架基於每一特定SNP所影響之特定表現型而提供特定SNP、健康相關特質及特性與此等健康相關特質及特性之一般種類之間的儲存關係(例如,關聯性)。 在特定實施例中,一第一種類之資料結構(在本文中稱為產品)用於表示不同一般種類之健康相關特質及特性。在特定實施例中,一產品資料結構對應於所預訂(例如,由個體購買)之一特定評估,其中識別(例如,經由基因分型量測)一個體所具有之獨特型式之基因及/或SNP,該等獨特型式之基因及/或SNP影響對應產品所表示之健康相關特質及特性之特定一般種類。在特定實施例中,每一產品具有一名稱(例如,一產品資料結構包括一名稱(例如,表示名稱之文字資料)),該名稱提供用以參考該產品之一方便且可記憶之方式。舉例而言,一特定產品112 (例如,稱作「FUEL™」)用於表示與一個體之身體處理不同食物及營養物之方式對應之一種類之特質。另一產品114 (例如,稱作「AURA™」)用於表示與皮膚健康對應之一種類之特質。另一產品116 (例如,稱作「FITCODE™」)用於表示與身體健康對應之一種類之特質。另一產品118 (例如,稱作「SUPERHERO™」)用於表示與身體及智力表現對應之一種類之特質。在特定實施例中,一產品之一名稱與一特定評估經提供以用於銷售所用之名稱相同。舉例而言,評估FUEL™、FITCODE™、AURA™及SUPERHERO™由馬薩諸塞州波士頓(Boston MA)之Orgi3n公司提供以用於銷售。 在特定實施例中,每一產品繼而與一第二種類之資料結構(稱為類別)中之一或多者相關聯。在特定實施例中,每一類別對應於一特定健康相關特質或特性(例如,食物敏感度、食物分解、饑餓與體重、維生素、皮膚紫外線敏感度、耐力、代謝、關節健康、肌肉力量、智力)。在特定實施例中,一特定產品與其相關聯之類別各自對應於不同健康相關特質或特性,該等不同健康相關特質或特性與該特定產品所對應之健康相關特質或特性之一般種類(例如,產品所表示之健康相關特質或特性之一般種類)相關。與產品一樣,在特定實施例中,每一類別具有一名稱(例如,一類別資料結構包括一名稱(例如,表示名稱之文字資料)),該名稱提供用以參考該類別之一方便且可記憶之方式。 繼而,每一類別與一或多個SNP物件相關聯,每一SNP物件對應於一特定SNP。與一特定類別相關聯之每一SNP物件對應於一特定SNP,該特定SNP影響與該特定類別所對應之特質或特性相關之一特定健康相關表現型。每一SNP物件可經由SNP物件所包括之一SNP參考而識別該SNP物件所對應之特定SNP。SNP參考可為一文數碼,諸如SNP之一接受名或者能夠以電子方式儲存之其他識別標記或標籤。SNP參考可為一文數碼,諸如一國家生物技術資訊中心(NCBI)資料庫參考編號。 舉例而言,圖1之示意圖展示彼此相關聯之一系列產品、類別及SNP物件之一實例。亦展示將在下文中闡述之相關聯基因物件。不同產品及類別藉由其特定名稱而被識別,且SNP物件各自藉由各自所包括之一各別SNP參考而被識別。在圖1之實例中,SNP參考係NCBI資料庫參考編號。 「FUEL™」產品112與諸如「食物敏感度」122、「食物分解」124、「饑餓與體重」126及「維生素」128之類別相關聯。展示數個SNP物件,該等數個SNP物件與影響相關於一個體對不同類型之食物之敏感度之表現型的特定SNP對應且因此與「食物敏感度」類別122相關聯。在圖2中,將SNP物件連接至不同類別之線指示每一特定SNP物件與一或多個不同類別之關聯性。關聯性可為直接關聯性或間接關聯性(例如,透過與未展示之一中間資料結構之相互關聯性)。 舉例而言,SNP物件132對應於影響一個體處理酒精之方式之rs671 SNP。特定而言,取決於一個體所具有之rs671 SNP之特定變體,個體可正常地處理酒精,或其處理酒精之能力受損且可能遭受由酒精消耗所產生之不利影響,諸如臉紅、頭痛、疲勞及嘔吐。因此,向一個體提供其所具有之rs671 SNP之特定變體之知識可允許個體(舉例而言)藉由記住其消耗酒精之量(例如定期地,例如在社會場景中)而相應地更改其行為。 展示其他SNP物件,該等其他SNP物件與影響食物敏感度相關表現型之SNP對應且因此與「食物敏感度」類別122相關聯。舉例而言,SNP物件144對應於影響咖啡因代謝之rs762551 SNP,SNP物件146對應於影響乳糖不耐症之rs4988235 SNP,且SNP物件148對應於影響對草本芫荽葉之一厭惡之rs72921001 SNP (例如,取決於一個體所具有之此SNP之特定變體,個體可將芫荽葉感知為令人愉悅之味道或感知為味道較苦且類似肥皂)。 在特定實例中,多個SNP與一特定表現型相關聯,且因此該多個SNP所對應之SNP物件可被分組在一起。舉例而言,三個SNP—rs713598 (對應於SNP物件150a)、rs10246939 (對應於SNP物件150b)及rs1726866 (對應於SNP物件150c)—影響一個體對苦味食物(例如,甘藍、青花菜、花椰菜、芥藍、芽甘藍及羽衣甘藍)之敏感度且因此影響個體對此等食物之喜愛或厭惡。 SNP對應於一個體之基因物質中之基因內或其附近之特定位置(例如,一SNP可出現於影響一特定基因之轉錄之一啟動子區域中,例如一SNP可出現於一特定基因之上游或下游5 kb內、例如一SNP可出現於一特定基因之上游或下游100 kb內、例如一SNP可出現於一特定基因之上游或下游500 kb內、例如一SNP可出現於一特定基因之上游或下游1 Mb內)。因此,在特定實施例中,如圖1中所展示,每一SNP物件與對應於特定基因之一基因物件相關聯,該SNP物件所對應之SNP存在於該特定基因內或其附近。舉例而言,rs671 SNP對應於ALDH2基因內之一位置;rs762551 SNP對應於CYP1A2基因內之一位置,rs4988235 SNP出現於MCM6基因內,且rs72921001 SNP出現於OR10A2基因內。因此,SNP物件142 (對應於rs671 SNP)與基因物件162 (對應於ALDH2基因)相關聯。類似地,SNP物件144 (對應於rs762551 SNP)與基因物件164 (對應於CYP1A2基因)相關聯,SNP物件146 (對應於rs4988235 SNP)與基因物件166 (對應於MCM6基因)相關聯且SNP物件148 (對應於rs72921001 SNP)與基因物件168 (對應於OR10A2基因)相關聯。 其他SNP物件對應於在特定所關注基因附近之SNP且藉此影響與基因之表相關聯之表現型。舉例而言,rs12696304係位於在TERC基因下游1.5 kb處之一SNP,且影響與TERC基因相關聯之生物老化。因此,在一項實例中,對應於rs12696304 SNP之一SNP物件與對應於TERC基因之一基因物件相關聯。 在特定實施例中,多個所關注SNP出現於一單個基因內。舉例而言,與苦味相關之三個SNP—rs713598、rs10246939及rs1726866—出現於TAS2R38基因內。因此,分別對應於rs713598 SNP、rs10246939 SNP及rs1726866 SNP之SNP物件150a、150b及150c全部與對應於TAS2R38基因之一基因物件170相關聯。 在特定實施例中,不同產品對應於不同一般種類之健康相關特質及特性。舉例而言,產品可為基於特定器官(例如,稱作「AURA™」之產品114與皮膚健康相關)或特定習慣、活動或者身體功能。舉例而言,食物相關生物特性及特質可由一單個產品或複數個產品涵蓋。一單個產品或複數個產品可為基於學習及大腦功能特性及特質。一單個產品或複數個產品可為基於身體健康(例如,心血管強度、敏捷性、靈活性、肌肉力量)。 舉例而言,如圖1中所展示,另一產品116 (例如,稱作「FITCODE™」)與一個一般種類之身體健康相關特質相關,且因此包括與耐力130 (「耐力(Endurance)」)、代謝132 (「代謝(Metabolism)」)、一個體在鍛煉之後有效地恢復之能力134 (「鍛煉恢復(Exercise Recovery)」)及心血管健康與骨骼肌肉組成136 (「體力表現(Power Performance)」)相關聯之類別。 在特定實施例中,一特定SNP物件與兩個或兩個以上類別相關聯。舉例而言,出現於FTO基因中之rs17782313 SNP影響一個體之食欲。因此,如圖1中所展示,對應於rs17782313 SNP之SNP物件152與「FUEL™」產品之「饑餓與體重」類別126及「FITCODE™」產品之「代謝」類別132兩者相關聯。SNP物件152亦與基因物件172相關聯,從而反映rs17782313 SNP出現於FTO基因中之事實。在特定實施例中,與rs17782313 SNP物件一樣,一特定SNP物件與其相關聯之一第一類別及一第二類別中之每一者與一不同產品相關聯。在特定實施例中,一特定SNP物件與一第一類別及一第二類別相關聯,且第一類別及第二類別兩者皆與相同產品相關聯。 舉例而言,對應於IL-6基因之rs1800795 SNP之SNP物件154 (因此,SNP物件154與對應於IL-6基因之基因物件174相關聯)與「鍛煉恢復」類別134及「體力表現」類別136相關聯,該兩個類別皆與「FITCODE™」產品116相關聯。另外,在特定實施例中,一類別與兩個或兩個以上產品相關聯。舉例而言,「體力表現」類別136與「FITCODE™」產品116以及「SUPERHERO™」產品118相關聯,該「SUPERHERO™」產品提供對與身體及智力表現相關之一個一般種類之特質之一評估。 因此,藉由提供包括對應於產品、類別、SNP物件及基因物件之資料結構之一階層式組織之一框架,本文中所闡述之系統、方法及架構提供一直觀且靈活方法,該直觀且靈活方法用以儲存、更新不同種類之健康相關特質及特性以及對應於影響該等健康相關特質及特性之不同特定SNP之基礎基因變化形式並在該等健康相關特質及特性與該等基礎基因變化形式之間建立新的關聯性。 在特定實施例中,產品、類別、SNP物件基因物件及變體物件資料結構之階層式組織用作一靈活範本,該靈活範本促進依據自複數個個體獲取之基因分型量測而迅速建立個體個人基因圖譜評估以及呈現一個體之個人基因圖譜評估兩者。特定而言,一個體可購買對應於不同產品之評估,以便獲得對其個人基因組影響不同一般種類之健康相關特質及特性(每一不同產品與其對應)之方式之洞悉。因此,對應於一或多個產品之一個體之個人基因圖譜評估針對與每一類別(其與一或多個產品中之每一者相關聯)相關聯之每一特定SNP而包括對個體所具有之特定SNP之特定變體之一識別。通常,經由對自個體獲取之一生物樣本(例如一血液樣本、例如一面頰拭子樣本、例如一唾液樣本、例如一毛髮樣本、例如毛囊細胞)執行之一或多個基因分型量測而獲得該識別。 在特定實施例中,一個體可購買對應於一第一產品之一第一評估,且提供一生物樣本以用於基因分型。個體之生物樣本可被儲存(例如,低溫冷凍)。在一時間週期之後,個體可選擇購買對應於其他產品之額外評估,且可自儲存而獲取個體之先前所儲存生物樣本以用於與新的產品相關聯之額外SNP之額外基因分型量測。此外,在特定實施例中,可隨時間建立額外新的產品,且對應於新的產品之新的評估被提供給個體並由該等個體購買。在特定實施例中,由於闡明與新的及/或現有SNP對不同特定健康相關表現型之影響相關之新的資訊,因此可建立新的SNP物件及基因物件,且確立新的SNP物件及基因物件與新的或現有類別及/或產品之間的新的關聯性。在特定實施例中,自動更新個體之現有個人基因圖譜評估以反映新的資訊。 在特定實施例中,為促進基於上文所闡述之框架而建立及呈現個體個人基因圖譜評估(例如,對應於一或多個不同產品),本文中所闡述之產品、類別、SNP物件及基因物件資料結構儲存各種資訊。在特定實施例中,使產品、類別、SNP物件及基因物件資料結構建立並相關聯作為稍後與一個體之基因分型資料相關聯之一資料結構階層。圖2係一實例性基因圖譜產品之一資料結構階層200之一方塊圖。在特定實施例中,一開發者根據圖2建立並儲存一或多個泛型資料結構階層,該一或多個泛型資料結構階層界定可由一個體購買及/或存取之一或多個產品。資料結構階層係泛型的,此乃因其不含有任一個體之個人資訊,而是界定與由一產品囊括之生物特性及/或特質相關之基因、SNP及變體之集合。 每一類型之一例示性資料結構展示為與子資料結構相關聯以便簡化圖之呈現。應理解,資料結構可與階層中之任何數目個其他資料結構相關聯,若該關聯性與圖2中所展示之關聯性一致的話。舉例而言,類別220b與基因物件230a至230b相關聯,而類別220c可與一或多個基因物件及/或SNP物件相關聯,但並未展示任何此等關聯性。在某些實施例中,可建立資料結構而無需亦形成相關類型之其他結構之間的關聯性。舉例而言,可出於規劃目的(諸如在產品或類別開發期間)建立無關聯或部分地相關聯之資料結構(例如,類別220a仍不具有關聯性,此乃因使用者仍未判定其範疇)。舉例而言,可建立無關聯或部分地相關聯之資料結構以允許基因分型資料與相關基因物件或SNP物件相關聯,以便在基因物件及/或SNP物件稍後與一或多個類別相關聯之情況中使資料保持處於一即用格式。 現在參考圖2,產品210包括三個類別220a至220c及額外資訊222。額外資訊222可為產品之一名稱、與產品相關聯之一圖標及/或對產品之一說明。類別220b包括兩個基因物件230a至230b、一個SNP物件240及額外資訊232。額外資訊232可包括類別之一名稱、與類別相關聯之一背景影像、與類別相關聯之一圖標、一類別次序識別符及/或對類別之一說明。SNP物件240與基因物件270相關聯。基因物件230a與三個SNP物件242a至242c相關聯。類別可與SNP物件直接相關聯,諸如類別220b與SNP物件240相關聯,或該等類別可與SNP物件間接相關聯,諸如SNP物件242a至242c經由基因物件230a而與類別220b相關聯。在其中一特定基因之所有SNP物件與一特定類別相關之情形中,用以間接形成關聯性之能力藉由形成一單個關聯性而允許與一特定基因物件相關聯之所有SNP物件與一類別相關聯。在其中一特定基因物件之SNP物件中之僅一者或一子集與一類別相關之情形中,用以直接形成關聯性之能力允許使一特定SNP物件與一類別相關聯而無需亦形成與所有其他SNP物件(其與基因物件相關聯,該基因物件與該特定SNP物件相關聯)之一關聯性。 基因物件230a亦與額外資訊244相關聯。額外資訊244可包括一或多個資料結構,包括諸如使基因物件230a對應於一特定實體基因之一獨特基因識別符以及關於對應基因之闡述性資訊之資訊。基因識別符可為一文數碼,諸如基因之一接受名或者能夠以電子方式儲存之其他識別標記或標籤。額外資訊可被儲存為一單個資料結構或複數個資料結構。 SNP物件242b與SNP參考250及額外資訊254相關聯。SNP參考250係SNP之一獨特識別符,該獨特識別符使SNP物件對應於一特定實體SNP。SNP參考可為一文數碼,諸如基因之一接受名或者能夠以電子方式儲存之其他識別標記或標籤。SNP參考可為一文數碼,諸如一國家生物技術資訊中心(NCBI)資料庫參考編號。額外資訊254可包括具有關於對應SNP之其他闡述性資訊之一或多個資料結構。 可在一對應SNP物件內使用諸如量測結果及限定符之資料元素之各種組合來表示一特定SNP之變體。舉例而言,可藉由一量測結果而識別一SNP之一特定變體,該量測結果係識別對應於該特定變體之特定等位基因之一識別符(諸如一文數碼)。舉例而言,諸如字串「CC」之一量測結果識別rs762551 SNP之一第一變體,其中一個體在其基因物質之每一複本中之rs762551位置處具有一胞嘧啶(C)。諸如字串「AC」之一量測結果識別rs762551 SNP之一第二變體,其中一個體在一個複本中在rs762551位置處具有一C且在另一複本中在rs762551位置處具有一腺嘌呤(A)。諸如字串「AA」之一量測結果識別rs762551 SNP之一第二變體,其中一個體在其基因物質之每一複本中之rs762551位置處具有一A。一限定符係識別一變體之一分類之一識別符(諸如一文數碼),其中該分類可為基於變體在一群體內之盛行率、與變體相關聯之一健康相關表現型及/或其他相關分類基礎。額外資訊亦可包含於一SNP物件內以闡述一特定變體。 在特定實施例中,分別對相同變體進行識別及分類之量測結果及限定符彼此相關聯以形成與SNP物件相關聯之一變體物件。舉例而言,變體物件252a包括量測結果260、限定符262。變體物件252a亦包括額外資訊264。限定符可為表徵變體之詞語或短片語。舉例而言,「適應」可用於表徵不普通及/或不利之變體;「正常」可用於表徵普通及/或既非有利亦非不利之變體;且「有天賦」可用於表徵不普通及/或有利之變體。額外資訊264包括對變體之一說明。舉例而言,額外資訊包括對具有由變體物件252a表示之變體之一個體所展現之特定健康相關表現型之一說明或對變體之盛行率之一解釋。一SNP物件可與一變體物件相關聯以表示特定SNP所對應之每一變體。舉例而言,SNP物件與三個變體物件252a至252c相關聯。B. 個體個人基因圖譜評估之呈現 在特定實施例中,一個體使用一評估圖形使用者介面(評估GUI)來觀看其基因資訊,使用一或多個產品(例如,一或多個資料結構階層,諸如圖2之例示性階層)及個體之個人基因圖譜評估來填充該評估GUI。在特定實施例中,個體之個人基因圖譜評估使用複數個關聯性而與一或多個產品相關聯,使得使用複數個關聯性來填充評估GUI。在某些實施例中,藉由將資料結構階層更新為包括個體之個人基因圖譜評估之資料而使一或多個產品個人化,使得使用經修改為針對該個體被個人化之一或多個產品來填充評估GUI。評估GUI允許個體藉由自產品層級向下至個體SNP之資訊層級而穿過資料結構層進行導覽來交互地觀看其基因資訊。圖3A至圖3H係一個體將用於觀看其基因資訊之一例示性評估圖形使用者介面之快照。 現在參考圖3A,螢幕截圖展示一個體用於導覽至關於其個人基因圖譜評估之特定資訊之一主螢幕。三個產品304a至304c係可見的:「FUEL™」 304a、「AURA™」 304b、「EXPONENTIAL™」 304c。每一產品對應於判定生物特性及特質之一組不同基因。選擇器302允許個體在他/她的「LifeProfile™」與基因(Genes)之間進行切換,「LifeProfile™」允許透過資料結構階層而導覽至特定資訊,而基因允許個體捲動穿過對應於產品之所有SNP之一清單,個體已購買該等產品或被賦予對該等產品之存取。 在特定實施例中,一評估圖形使用者介面亦包含一圖形控制元素,該圖形控制元素用於與一或多個分享實體分享對應於一個體之個人基因圖譜評估(或其一部分)之資料。分享實體可為一個體希望與其進行分享之其他個體、人或服務。舉例而言,一個體可希望與一朋友、一配偶或一社會媒體服務分享他或她的整個個人基因圖譜評估。在選擇用於分享之圖形控制元素後,一或多個圖形控制元素可旋即經提供以用於選擇一個體將想要分享一個人基因圖譜評估之哪些部分(例如,產品、類別或者個體SNP及/或基因之一選定清單) (例如,在個體更願意使他或她的個人基因圖譜評估之特定部分保持為私人之情況中)。在特定實施例中,資料係在自個體之個人基因圖譜評估產生之一PDF報告中。 選擇用於分享之一圖形控制元素可向一個體提供額外圖形控制元素,利用該等額外圖形控制元素來確切地選擇與誰及藉由何種方法分享一個人基因圖譜評估(或其部分)。舉例而言,圖形控制元素可經提供以用於選擇是以文字、電子郵件方式還是以郵遞方式來傳遞個人基因圖譜評估(或其部分)且其他圖形控制元素可經提供以允許一個體自他的連絡人當中選擇一或多個接收方或者輸入聯繫資訊(諸如一電話號碼或電子郵件位址)。舉例而言,一個體可僅選擇一社會媒體站點上之特定朋友或追隨者來與其分享個人基因圖譜評估(或其部分)。 在特定實施例中,一個體使用一圖形控制元素來進行分享以便使其他個體有權使用一評估圖形使用者介面來觀看關於其基因組之資訊。舉例而言,一第一個體可使用一圖形控制元素來進行分享以賦予一配偶對該第一個體之個人基因圖譜評估之存取,其中該配偶使用一評估GUI來觀看第一個體之個人基因圖譜評估。在特定實施例中,一評估GUI包含一個體用於選擇他或她正觀看誰的個人基因圖譜評估之一圖形控制元素。舉例而言,該配偶可使用此一圖形控制元素來在觀看他或她自己的個人基因圖譜評估與觀看第一個體之個人基因圖譜評估之間進行雙態切換。 藉由自圖3A之LifeProfile™清單選擇「FUEL™」產品,個體看到圖3B之評估GUI狀態。LifeProfile™指示符306提醒個體他/她正使用LifeProfile™導航系統。可選擇資訊按鈕308以在其資料階層中觀看與「FUEL™」產品相關聯之簡要說明,如圖3C中所展示。再次參考圖3B,燃料報告310提供用於個體之「FUEL™」產品基因資訊之一概述之空間。可選擇類別312a至312d以觀看關於與食物及飲食相關之個體之基因組之不同態樣(例如,「FUEL™」產品之不同態樣)的特定基因資訊。針對四個類別中之每一者,個體看到類別之名稱、與類別相關聯之背景影像及與類別相關聯之圖標。舉例而言,類別312a稱作食物敏感度,其中圖標係帶有一斜線之一副刀叉,且背景影像展示一桌子上之各種食物。 選擇食物敏感度類別312a將個體帶入圖3D中所展示之評估GUI之一視圖。可選擇資訊按鈕322以觀看與食物敏感度類別相關聯之簡要說明,如圖3H中所展示。再次參考圖3D,個體可捲動穿過對應於與類別相關之SNP中之每一者之可選擇控制元素的一清單,其中每一可選擇控制元素包括簡要概述資訊,個體可使用該簡要概述資訊來判定選擇哪一可選擇控制元素。舉例而言,圖3D中所展示之清單中之第一可選擇控制元素包括一SNP 316之一簡短說明、對應於SNP之一基因識別符314之一圖形表示及與變體(其對應於SNP之個體之特定等位基因)相關聯之限定符324a之一圖形表示。 SNP 316之簡短說明表徵由個體之基因組中之對應SNP影響之生物特性或特質。舉例而言,SNP 316之簡短說明係「酒精耐受性」。個體將看到選擇清單中之第一可選擇控制元素將向個體提供關於個體之基因組如何影響他/她對酒精消耗之耐受性之資訊。個體可選擇一特定可選擇控制元素以基於一SNP之簡短說明及/或變體(其對應於SNP之他/她的特定等位基因)之限定符(如由限定符之圖形表示所顯示)而觀看詳細資訊。 限定符324a之圖形表示係展示與對應於SNP之三個變體相關聯之限定符中之每一者的一圖形,其中特定變體之限定符對應於突出顯示之個體之等位基因。限定符可為表徵變體之詞語或簡短片語。舉例而言,「適應」可用於表徵不普通及/或不利之變體;「正常」可用於表徵普通及/或既非有利亦非不利之變體;且「有天賦」可用於表徵不普通及/或有利之變體。限定符324a之圖形表示以紅色突出顯示與對應於個體之等位基因之變體相關聯之限定符。不同色彩可用於在一限定符之一圖形表示中突出顯示不同限定符。舉例而言,在圖3D中,當在一限定符之一圖形表示中突出顯示時,「適應」限定符以紅色突出顯示、「正常」限定符以藍色突出顯示且「有天賦」限定符以綠色突出顯示。 某些基因具有多個相關SNP。該等相關SNP可影響一單個生物特性或特質或者複數個生物特性及/或特質。每一SNP可對應於評估GUI中之一獨特可選擇控制元素。舉例而言,基因識別符318之圖形表示出現於圖3D中所展示之兩個單獨可選擇控制元素中,此乃因至少兩個獨特SNP與對應於基因識別符318之圖形表示之基因相關。兩個獨特SNP由獨特對應簡短說明320a (「苦味(部分1)」)及320b (「苦味(部分2)」)進行區分。簡短說明320a及320b對應於相關SNP,該等相關SNP影響一個體對食物中之苦味之敏感度。 選擇由簡短說明316 (「酒精耐受性」)所識別之第一可選擇控制元素將個體帶入圖3H中所展示之評估GUI之一視圖,該視圖包括關於對應於簡短說明「酒精耐受性」之SNP之詳細資訊。基因識別符328之圖形表示展示於螢幕之頂部處。限定符324b之一圖形表示與變體相關聯,該變體對應於在第一可選擇控制元素中所識別之SNP之個體之特定等位基因。圖形表示324b顯示對應於個體之等位基因之量測結果係「AA」以及與此變體相關聯之限定符係「適應」兩者。圖形表示324b中之環之另兩個分段與對應於SNP之另兩個變體相關且按照相關聯限定符被色彩編碼,如上文所闡述。圖形表示324b係圖3D之圖形表示324a之一替代方案。圖形控制元素332a至332c指示與對應於SNP之三個變體中之每一者相關聯之量測結果。圖形控制元素332a指示個體之等位基因對應於由所顯示量測結果(藉由在量測結果上方顯示「你的結果」)識別之變體以及指示在圖形控制元素332a至332c之列下方之當前所顯示資訊與彼變體相關聯(藉由在量測結果下面顯示淺藍色條)。說明334之與在圖形表示332a中所識別之變體相關聯之一部分係可見的。一個體可選擇由其他量測結果所識別之其他圖形控制元素以觀看與其他變體相關聯之資訊。 現在參考圖3F,個體可進行捲動以便讀取關於其基因組之更多資訊。藉由進行捲動,可讀取完整說明334以及其他額外資訊336,該其他額外資訊可包含與對應於SNP之一SNP物件相關聯之一簡要說明。進一步進行捲動,一個體可看到參考338,該等參考提供與SNP物件之當前所選擇變體相關之進一步細節,如圖3G中所展示。 圖3A至圖3H中所展示之評估GUI經組態以用於在行動裝置(例如,智慧型電話、平板電腦、PDA)上顯示,但一評估GUI亦可經組態以用於使用網路(例如,利用一膝上型或桌上型電腦)在一運算裝置上觀看。使用與一或多個產品相關聯之資料來填充評估GUI。使用一標準化圖形使用者介面元件(例如,介面控件(widget))來建立資料及資料結構以及現有資料及資料結構與新的資料及資料結構之間的關聯性。C. 個體個人基因圖譜評估之自動化建立 為填充一評估GUI以提供給一個體,必須將基因分型資料添加至個體之個人基因圖譜評估。圖4係用於將基因分型資料添加至一個體之個人基因圖譜評估之一方法400之一方塊圖。在步驟410中,一運算裝置之一處理器接收基因分型資料。在步驟420中,處理器識別對應於在基因分型資料中所量測之一基因之一基因物件以及對應於與該基因相關聯之一SNP之一SNP物件[例如,SNP出現於基因內或出現在基因附近(例如,在影響基因之轉錄之一啟動子區域內,例如在基因之上游或下游5 kb內、例如在基因之上游或下游100 kb內、例如在基因之上游或下游500 kb內、例如在基因之上游或下游1 Mb內)]。在特定實施例中,基因分型資料作為一資料表儲存於一文字檔案中,其中每一列對應於一獨特SNP。在步驟430中,基於來自基因分型量測之資料而判定由所識別SNP物件表示之SNP之一特定變體及其相關聯限定符。舉例而言,對應於一特定變體之量測結果之資料可作為一或多個行儲存於每一列之末端處。在步驟440中,將資料儲存於個體之個人基因圖譜評估中。在步驟450中,處理器判定是否已儲存基因分型資料中之所有資料。若並未將所有資料儲存於個體之個人基因圖譜評估中,則方法返回至步驟420。若已儲存所有資料,則方法結束460。在某些實施例中,處理器藉由判定在剛剛經處理列下方之基因分型資料中是否存在一列資料而判定是否存在未經儲存資料。 圖5展示例示性基因分型資料500。基因分型資料可採取由一使用者保存之一文字檔案之形式,其中手動地產生或作為來自用於執行基因分型量測(例如,TaqManTM SNP基因分型測定)之裝備之輸出而產生文字檔案。圖5包括來自一單個生物樣本(「RONEN147」)之6列基因分型資料。每一列對應於針對一不同SNP之資料。基因分型資料500之每一SNP由至少一基因識別符510及一SNP參考520識別。基因識別符識別SNP與其相關聯之基因。在特定實施例中,多個(例如,兩個或兩個以上)基因與SNP相關聯(例如,SNP可出現在兩個或兩個以上基因附近且影響與相關聯基因中之每一者相關聯之表現型),並且因此列示兩個或兩個以上對應基因識別符。基因分型資料中之每一SNP具有由等位基因量測530識別之一對應變體。可比較針對一給定SNP之量測「等位基因1」及「等位基因2」與和對應於給定SNP之一SNP物件之變體相關聯之量測結果以填充一個體之個人基因圖譜評估。 圖5中之用於填充一個體之個人基因圖譜評估之基因分型資料係自個體之一或多個生物樣本產生。然而,在填充一個體之個人基因圖譜評估時所使用之一或多個生物樣本亦可自一不同人類或一非人類動物獲取。在某些實施例中,基因分型資料係自一非人類動物之一或多個生物樣本產生。舉例而言,一個體可供應其寵物之生物樣本以便瞭解關於該寵物之基因資訊從而幫助提供較佳照料。動物可為一寵物或可為由一個體照料之一動物。舉例而言,個體可為負責照料動物之一獸醫或一動物園之一看管者。在某些實施例中,基因分型資料係自一受監護人之一或多個生物樣本產生,個體係該受監護人之一監護人。舉例而言,一父親/母親可供應一或多個生物樣本以針對其孩子基因分型資料以便改良他/她之撫養。監測儲備之計量位準及補充儲備 舉例而言,當一個體向一組織提供一或多個額外生物樣本時,基因物質存入至一儲存庫中。由於每一個體之基因物質作為一單獨儲備儲存於一儲存庫中,因此可在不影響亦儲存於該儲存庫中之其他個體之儲備之情況下視需要自一個體之基因物質之儲備取出或存入至該儲備中。 一使用者可個別地或使用特定準則而檢查(例如,主動地或自動地)一儲存庫中之一或多個(例如,每一)儲備之計量值。舉例而言,一使用者可達成一計量值檢查(亦即,計量值判定),該計量值檢查向使用者通知一儲存庫中之具有低於一臨限值之一計量值之所有儲備。臨限值可為預設定的或可由使用者選擇。計量值檢查可自動運行或可由使用者提示。一自動通知可為以一特定頻率(例如,每日、每週、每月)自動運行之一計量值檢查之結果。該通知向使用者警報哪些個體(其具有儲存於儲存庫中之儲備)具有計量值下降至低於臨限值之儲備。舉例而言,可在每當進行一取出或存入時運行計量值檢查或者可藉由一個人基因圖譜之一產品之購買而提示該計量值檢查。該通知可提供儲備之識別特性及/或該等儲備之計量值或者該通知可提示使用者需要自具有低儲備之個體收集額外基因物質。 通知可以視覺方式(亦即,利用一圖形顯示)警報一使用者或其可直接警報一個體。可藉由一電子構件而警報一個體需要提供額外生物樣本。舉例而言,可藉由電子郵件、文字訊息、一應用程式內通知、一推送通知、一電話呼叫或一語音郵件而警報一個體。可通知個體其當前計量值或可僅定性地通知個體其儲備係低的。 在特定實施例中,當判定一個體之儲備低於一所確立臨限值時,採取一或多個自動行動。在特定實施例中,將用於提供一補充生物樣本之一套件發送至一個體,該個體之儲備具有被判定為低於所確立臨限值之一計量值。可基於在判定之時刻自一組織自動發送至一套件供應者之一請求而發送套件。舉例而言,可自一履行中心發送套件。在特定實施例中,可將一信件發送給一個體,從而通知個體其儲備之狀態。在特定實施例中,當個體之儲備被判定為低時,可排程一派用(appointment)以自該個體取得補充生物樣本。 可使用發送給一個體之套件中所提供之儀器而方便地在個體之家中自該個體收集各種補充生物樣本,諸如唾液樣本、血液樣本、面頰細胞、尿樣本、毛髮樣本及諸如此類。 舉例而言,套件可包括用於獲得一唾液樣本之一儀器,諸如一唾液收集管,個體吐唾液至該唾液收集管中以提供其唾液樣本。 舉例而言,套件可包括用於收集一血液樣本之一儀器。用於收集一血液樣本之儀器可包含一家用手指刺紮套件,一個體可自己使用該家用手指刺紮套件來經由一手指刺紮收集血液樣本。在特定實施例中,可將(例如)以一可攜式放血套件之形式之放血儀器提供給個體。可以為個體半自動地排程來自一刺絡醫師或護士之來訪以收集血液樣本(例如,可經由一電子郵件、網站、應用程式、類似電腦化方法而提示個體選擇刺絡醫師或護士來訪之一或多個可用日期,且其他態樣由系統自動地處置)。可攜式放血套件可被直接發送給個體,或者由刺絡醫師或護士在其來訪時提供。 在特定實施例中,收集面頰細胞,且套件包括個體可用於提供面頰細胞樣本之一或多個面頰(口頰)拭子。 在特定實施例中,個體可提供一尿樣本,其可(舉例而言)使用套件中所包含之一尿樣品杯來收集。 在特定實施例中,套件包括用於收集一毛髮樣本(例如,包括一或多個毛髮)之儀器,諸如鑷子及/或收集管。 在特定實施例中,套件包括一預付郵資且寫好收信人地址的郵寄信封,該預付郵資且寫好收信人地址的郵寄信封用於將補充生物樣本發送至一設施以用於處理(例如,提取基因物質;例如,衍生iPSC)及/或儲存。在特定實施例中,套件包括一標籤,該標籤包括識別與個體相關聯之基因物質之儲備之一匿名識別符,但不包括關於個體之其他識別資訊。舉例而言,匿名識別符可為識別與個體相關聯之基因物質之儲備之一文數碼或一圖形碼(例如,一條碼;例如,快速回應(QR)碼)。匿名識別符標籤可用於標記個體之生物樣本。個體可然後郵寄其補充生物樣本,其中該個體之身份被隱藏。在由個體提供之封裝或補充生物樣本上不具有任何其他識別資訊之情況下,可藉此在自個體郵寄其生物樣本時直至在基因物質被提取並被放置於相關聯儲備中時之整個程序中隱藏個體之身份。 在特定實施例中,一使用者可以存取儲存生物樣本之一第一儲存庫及儲存基因物質之一第二儲存庫。當判定一個體之儲備具有低於一特定臨限值之一計量值時,可提示使用者自個體之儲存於第一儲存庫中之生物樣本產生更多基因物質。在某些實施例中,該提示包括將一任務添加至一實驗室技術人員之任務清單以立刻自個體之生物樣本提取額外基因物質。舉例而言,生物樣本可作為誘導性多能幹細胞(iPSC)儲存,該等iPSC可用於在一使用者需要時產生額外基因物質。以此方式,舉例而言,可避免產生過量基因物質且與自生物樣本產生基因物質相關聯之一組織之成本可被推遲至必要時。 當將一新的儲備添加至一儲存庫時,產生一初始計量值以被儲存於儲存庫之資料庫中。可由使用者使用用於與資料庫交互之軟體來設定初始計量值。可由一運算裝置(舉例而言)基於由該運算裝置接收之一實證量測(例如,基因物質及/或含有基因物質之溶液之一質量或體積)而判定初始計量值。實證量測可由(直接或間接)連接至運算裝置之一量測設備產生。舉例而言,一天平可連接至一電腦,使得放置於該天平上之基因物質之質量由電腦接收。一使用者可首先在電腦上指示正將一新的儲備添加至一儲存庫(例如,在將基因物質放置於其中或放置於連接至電腦之量測設備中之前)。可另外在一使用者存入基因物質或自一儲備取出基因物質時使用此一方法。舉例而言,一使用者可需要在進行一取出之前指示正進行該取出。在特定實施例中,一使用者將被存入(例如,最初)或自一儲存庫被取出之基因物質之量手動地輸入至一運算裝置。 可依據用於產生基因物質之生物樣本之量估計基因物質之一初始量。舉例而言,當使用用於產生基因物質之一所確立程序(其中可基於該程序中所使用之參數而計算或估計自起始生物樣本衍生之基因物質之比例)時,可使用生物樣本之初始已知量來估計將被儲存於一儲存庫中之基因物質之量。當將基因物質存入至一儲備中時,此一計算或估計可另外用於更新該儲備之計量值。 轉至圖6,展示一實例性程序600,該實例性程序用於監測(例如,自動地)儲存於自個體之生物樣本(例如唾液、例如血液、例如組織、例如面頰細胞(例如,經由一面頰(口頰)拭子而收集)、例如尿、例如毛髮、例如自個體之成體細胞產生之誘導性多能幹細胞)提取之基因物質之一儲備中的基因物質(例如DNA、例如RNA)之量。在程序600中,在一個步驟中,針對基因物質被容納於一儲存庫中之複數個個體中之每一者,一運算裝置之一處理器儲存一計量值(602)。針對每一個體所儲存之該計量值反映儲存於個體之基因物質之一儲備中的基因物質之一量。隨著基因物質被取出及/或被存入,舉例而言隨著針對一個體而運行基因測試及/或自個體收集基因物質,處理器更新個體之基因物質之儲備之計量值(604)。當更新計量值時,處理器判定該等計量值是否低於將被維持於儲備中之基因物質之一量之一特定最小臨限值(606)。若判定一特定儲備之一計量值低於最小臨限值,則觸發一通知以指示需要自對應個體收集額外物質(608)。電腦系統及網路架構 如圖7中所展示,展示及闡述供用於提供本文中所闡述之系統、方法及架構之一網路環境700之一實施方案。簡要概括而言,現在參考圖7,展示並闡述一例示性雲計算環境700之一方塊圖。雲計算環境700可包含一或多個資源提供者702a、702b、702c (統稱為702)。每一資源提供者702可包含計算資源。在某些實施方案中,計算資源可包含用於處理資料之任何硬體及/或軟體。舉例而言,計算資源可包含能夠執行演算法、電腦程式及/或電腦應用程式之硬體及/或軟體。在某些實施方案中,例示性計算資源可包含具有儲存及擷取能力之應用程式伺服器及/或資料庫。每一資源提供者702可連接至雲計算環境700中之任何其他資源提供者702。在某些實施方案中,資源提供者702可經由一電腦網路708而連接。每一資源提供者702可經由電腦網路708連接至一或多個運算裝置704a、704b、704c (統稱為704)。 雲計算環境700可包含一資源管理器706。資源管理器706可經由電腦網路708連接至資源提供者702及運算裝置704。在某些實施方案中,資源管理器706可促進計算資源藉由一或多個資源提供者702至一或多個運算裝置704之配設。資源管理器706可自一特定運算裝置704接收對一計算資源之一請求。資源管理器706可識別能夠提供由運算裝置704請求之計算資源之一或多個資源提供者702。資源管理器706可選擇用以提供計算資源之一資源提供者702。資源管理器706可促進資源提供者702與一特定運算裝置704之間的一連接。在某些實施方案中,資源管理器706可建立一特定資源提供者702與一特定運算裝置704之間的一連接。在某些實施方案中,資源管理器706可以所請求計算資源將一特定運算裝置704重導向至一特定資源提供者702。 圖8展示可用於實施本發明中所闡述之技術之一運算裝置800及一行動運算裝置850之一實例。運算裝置800意欲表示各種形式之數位電腦,諸如膝上型電腦、桌上型電腦、工作站、個人數位助理、伺服器、刀鋒伺服器、大型電腦及其他適當電腦。行動運算裝置850意欲表示各種形式之行動裝置,諸如個人數位助理、蜂巢式電話、智慧型電話及其他類似運算裝置。此處所展示之組件、其連接及關係以及其功能意味著僅係實例且並不意味著具限制性。 運算裝置800包含一處理器802、一記憶體804、一儲存裝置806、連接至記憶體804及多個高速擴展埠810之一高速介面808以及連接至一低速擴展埠814及儲存裝置806之一低速介面812。處理器802、記憶體804、儲存裝置806、高速介面808、高速擴展埠810及低速介面812中之每一者使用各種匯流排互連且可安裝於一共同主板上或視情況以其他方式安裝。處理器802可處理供在運算裝置800內執行之指令,包含儲存於記憶體804中或儲存裝置806上以在一外部輸入/輸出裝置(諸如耦合至高速介面808之一顯示器816)上顯示用於一GUI之圖形資訊之指令。在其他實施方案中,多個處理器及/或多個匯流排可視情況連同多個記憶體及若干類型之記憶體一起使用。而且,可連接多個運算裝置,其中每一裝置提供必要操作之若干部分(例如,作為一伺服器組、一刀鋒伺服器群組或一多處理器系統)。因此,如術語在本文中所使用,在將複數個功能闡述為由「一處理器」執行之情況下,此囊括其中複數個功能由任何數目個運算裝置(一或多個)中之任何數目個處理器(一或多個)執行之實施例。此外,在將一功能闡述為由「一處理器」執行之情況下,此囊括其中功能由任何數目個運算裝置(一或多個) (例如,在一分散式計算系統中)之任何數目個處理器(一或多個)執行之實施例。 記憶體804將資訊儲存於運算裝置800內。在某些實施方案中,記憶體804係一或若干揮發性記憶體單元。在某些實施方案中,記憶體804係一或若干非揮發性記憶體單元。記憶體804亦可為另一形式之電腦可讀媒體,諸如一磁碟或光碟。 儲存裝置806能夠提供用於運算裝置800之大容量儲存裝置。在某些實施方案中,儲存裝置806可為或含有一電腦可讀媒體,諸如一軟碟裝置、一硬碟裝置、一光碟裝置或一磁帶裝置、一快閃記憶體或者其他類似固態記憶體裝置或一裝置陣列,包含一儲存區網路或其他組態中之裝置。指令可儲存於一資訊載體中。指令在由一或多個處理裝置(舉例而言,處理器802)執行時執行一或多種方法,諸如上文所闡述之彼等方法。指令亦可由一或多個儲存裝置(諸如電腦或機器可讀媒體(舉例而言,記憶體804、儲存裝置806或處理器802上之記憶體))儲存。 高速介面808管理運算裝置800之頻寬密集型操作,而低速介面812管理較低頻寬密集型操作。此功能分配僅係一實例。在某些實施方案中,高速介面808耦合至記憶體804、顯示器816 (例如,透過一圖形處理器或加速器)且耦合至可接受各種擴展卡(未展示)之高速擴展埠810。在實施方案中,低速介面812耦合至儲存裝置806及低速擴展埠814。可包含各種通信埠(例如,USB、Bluetooth®、乙太網、無線乙太網)之低速擴展埠814可(例如)透過一網路配接器耦合至一或多個輸入/輸出裝置,諸如一鍵盤、一指向裝置、一掃描器或一聯網裝置(諸如一交換機或路由器)。 如圖中所展示,可以若干種不同形式來實施運算裝置800。舉例而言,可將其實施為一標準伺服器820或在此類伺服器之一群組中多次實施。另外,其可實施於一個人電腦(諸如一膝上型電腦822)中。其亦可實施為一機架伺服器系統824之一部分。另一選擇係,來自運算裝置800之組件可與一行動裝置(未展示) (諸如一行動運算裝置850)中之其他組件組合。此等裝置中之每一者可含有運算裝置800及行動運算裝置850中之一或多者,且一整個系統可由彼此通信之多個運算裝置構成。 除其他組件外,行動運算裝置850亦包含一處理器852、一記憶體864、一輸入/輸出裝置(諸如一顯示器854)、一通信介面866及一收發器868。行動運算裝置850亦可具備一儲存裝置(諸如一微型驅動器或其他裝置)以提供額外儲存。處理器852、記憶體864、顯示器854、通信介面866及收發器868中之每一者使用各種匯流排而互連,且數個組件可安裝於一共同主板上或視情況以其他方式安裝。 處理器852可執行行動運算裝置850內之指令,包含儲存於記憶體864中之指令。處理器852可實施為包含單獨及多個類比及數位處理器之晶片之一晶片集。舉例而言,處理器852可提供行動運算裝置850之其他組件(諸如使用者介面之控制件、由行動運算裝置850運行之應用程式及藉由行動運算裝置850進行之無線通信)之協調。 處理器852可透過耦合至顯示器854之一控制介面858及一顯示介面856與一使用者通信。舉例而言,顯示器854可為一TFT (薄膜電晶體液晶顯示器)顯示器或一OLED (有機發光二極體)顯示器或其他適當顯示技術。顯示介面856可包括用於驅動顯示器854以向一使用者呈現圖形及其他資訊之適當電路。控制介面858可自一使用者接收命令並轉換該等命令以供提交至處理器852。另外,一外部介面862可提供與處理器852之通信,以便達成行動運算裝置850與其他裝置之近區通信。舉例而言,外部介面862可在某些實施方案中提供有線通信或在其他實施方案中提供無線通信,且亦可使用多個介面。 記憶體864將資訊儲存於行動運算裝置850內。記憶體864可實施為一或若干電腦可讀媒體、一或若干揮發性記憶體單元或者一或若干非揮發性記憶體單元中之一或多者。一擴展記憶體874亦可透過一擴展介面872提供及連接至行動運算裝置850,舉例而言,該擴展介面可包含一SIMM (單列直插式記憶體模組)卡介面。擴展記憶體874可為行動運算裝置850提供額外儲存空間或者亦可儲存用於行動運算裝置850之應用程式或其他資訊。具體而言,擴展記憶體874可包含用以執行或補充上文所闡述之程序之指令,且亦可包含安全資訊。因此,舉例而言,擴展記憶體874可提供為用於行動運算裝置850之一安全模組且可以准許行動運算裝置850之安全使用之指令進行程式化。另外,安全應用程式可連同額外資訊一起經由SIMM卡而提供,諸如以一非黑客方式將識別資訊放置於SIMM卡上。 舉例而言,記憶體可包含快閃記憶體及/或NVRAM記憶體(非揮發性隨機存取記憶體),如下文所論述。在某些實施方案中,指令儲存於一資訊載體,而使得該等指令在由一或多個處理裝置(舉例而言,處理器852)執行時執行一或多種方法,諸如上文所闡述之彼等方法。該等指令亦可由一或多個儲存裝置儲存,諸如一或多個電腦或機器可讀媒體(舉例而言,記憶體864、擴展記憶體874或處理器852上之記憶體)。在某些實施方案中,該等指令可(舉例而言)經由收發器868或外部介面862以一經傳播信號形式接收。 行動運算裝置850可透過通信介面866無線地通信,該通信介面在需要之情況下可包含數位信號處理電路。通信介面866可提供在各種模式或協定下之通信,諸如GSM語音呼叫(全球行動通信系統)、SMS (短訊息服務)、EMS (增強型訊息服務)或MMS訊息(多媒體訊息服務)、CDMA (分碼多重存取)、TDMA (分時多重存取)、PDC (個人數位手機)、WCDMA (寬頻分碼多重存取)、CDMA2000或GPRS (通用封包無線電服務)以及其他模式或協定。舉例而言,此通信可使用一射頻透過收發器868而發生。另外,短程通信可(諸如)使用一藍色Bluetooth®、Wi-Fi™或其他此等收發器(未展示)而發生。另外,一GPS (全球定位系統)接收器模組870可將額外導航及位置相關無線資料提供至行動運算裝置850,該行動運算裝置視情況可由行動運算裝置850上運行之應用程式使用。 行動運算裝置850亦可使用一音訊編解碼器860以音訊方式通信,該音訊編解碼器可自一使用者接收所說資訊並將其轉換為可用數位資訊。音訊編解碼器860同樣地可(例如)在行動運算裝置850之一手持話機中(諸如)透過一揚聲器向一使用者產生聲訊聲音。此聲音可包含來自語音電話呼叫之聲音、可包含所記錄聲音(例如,語音訊息、音樂檔案等)且亦可包含由在行動運算裝置850上操作之應用程式產生之聲音。 如圖中所展示,可以若干種不同形式來實施行動運算裝置850。舉例而言,其可實施為一蜂巢式電話880。其還可實施為一智慧型電話882、個人數位助理或其他類似行動裝置之一部分。 此處所闡述之系統及技術之各種實施方案可以數位電子電路、集成電路、專門設計之ASIC (特殊應用積體電路)、電腦硬體、韌體、軟體及/或其組合而實現。此等各種實施方案可包含可在一可程式化系統上執行及/或解譯之一或多個電腦程式中之實施方案,該可程式化系統包含可為特殊用途或一般用途之至少一個可程式化處理器(其經耦合以自一儲存系統接收資料及指令且將資料及指令傳輸至該儲存系統)、至少一個輸入裝置及至少一個輸出裝置。 此等電腦程式(亦稱為程式、軟體、軟體應用程式或程式碼)包含用於一可程式化處理器之機器指令且可以一高階程序及/或物件導向程式化語言及/或以彙編/機器語言實施。如本文中所使用,術語機器可讀媒體及電腦可讀媒體係指用於將機器指令及/或資料提供至一可程式化處理器之任何電腦程式產品、設備及/或裝置(例如,磁碟、光碟、記憶體、可程式化邏輯裝置(PLD)),該可程式化處理器包含接收機器指令作為一機器可讀信號之一機器可讀媒體。術語機器可讀信號係指用於將機器指令及/或資料提供至一可程式化處理器之任何信號。 為提供與一使用者之互動,此處所闡述之系統及技術可實施於一電腦上,該電腦具有用於向使用者顯示資訊之一顯示裝置(例如,一CRT (陰極射線管)或LCD (液晶顯示器)監視器)及使用者可藉由其將輸入提供至電腦之一鍵盤及一指向裝置(例如,一滑鼠或軌跡球)。亦可使用其他種類之裝置來提供與一使用者之互動;舉例而言,提供給使用者之回饋可為任何形式之感觀回饋(例如,視覺回饋、聽覺回饋或觸覺回饋);且來自使用者之輸入可以任何形式(包含聲音、話音或觸覺輸入)而接收。 此處所闡述之系統及技術可實施於一計算系統中,該計算系統包含一後端組件(例如,作為一資料伺服器);或包含一中間件組件(例如,一應用程式伺服器);或包含一前端組件(例如,具有一使用者可藉由其來與此處所闡述之系統及技術之一實施方案互動之一圖形使用者介面或一網路瀏覽器之一客戶端電腦))或此等後端、中間件或前端組件之任何組合。該系統之組件可藉由任何數位資料通信形式或媒體(例如,一通信網路)互連。通信網路之實例包含一區域網路(LAN)、一廣域網路(WAN)及網際網路。 該計算系統可包含客戶端及伺服器。一客戶端與伺服器通常彼此遠離且通常透過一通信網路互動。客戶端與伺服器之關係係藉助於在各別電腦上運行且彼此之間具有一客戶端-伺服器關係之電腦程式而產生。 在某些實施方案中,本文中所闡述之模組可為單獨的、組合的或者併入至單個或組合之模組。各圖中所繪示之任何模組並非意欲將本文中所闡述之系統限制於其中所展示之軟體架構。 預期所主張之本發明之系統、架構、裝置、方法及程序囊括使用來自本文中所闡述之實施例之資訊開發之變化及更改。可執行本文中所闡述之系統、架構、裝置、方法及程序之更改及/或修改,如由此說明所預期。 貫穿說明,在將物件、裝置、系統及架構闡述為具有、包含或包括特定組件之情況下,或在將程序及方法闡述為具有、包含或包括特定步驟之情況下,另外預期存在基本上由所敘述之組件組成或由所敘述之組件組成之本發明之物件、裝置、系統及架構,且存在基本上由所敘述之處理步驟組成或由所敘述之處理步驟組成之根據本發明之程序及方法。 應理解,只要本發明保持可操作,各步驟之次序或執行特定動作之次序並不重要。此外,可同時進行兩個或兩個以上步驟或動作。 本文中所提及之(舉例而言)先前技術章節中之任何公開案並非係對該公開案充當關於本文中所呈現之技術方案中之任一者之先前技術之一承認。先前技術章節係出於清晰目的而呈現且並非意指係對關於任何技術方案之先前技術之一說明。 文件如所述以引用之方式併入本文中。在一特定術語之含義存在任何不一致之情況下,以上文定義章節中所提供之含義為准。
112‧‧‧產品/「FUEL™」產品
114‧‧‧產品
116‧‧‧產品/「FITCODE™」產品
118‧‧‧產品/「SUPERHERO™」產品
122‧‧‧「食物敏感度」/「食物敏感度」類別
124‧‧‧「食物分解」
126‧‧‧「饑餓與體重」/「饑餓與體重」類別
128‧‧‧「維生素」
130‧‧‧耐力
132‧‧‧單核苷酸多態性物件/代謝/「代謝」類別
134‧‧‧個體在鍛煉之後有效地恢復之能力/「鍛煉恢復」/「鍛煉恢復」類別
136‧‧‧心血管健康與骨骼肌肉組成/「體力表現」/「體力表現」類別
142‧‧‧單核苷酸多態性物件
144‧‧‧單核苷酸多態性物件
146‧‧‧單核苷酸多態性物件
148‧‧‧單核苷酸多態性物件
150a‧‧‧單核苷酸多態性物件
150b‧‧‧單核苷酸多態性物件
150c‧‧‧單核苷酸多態性物件
152‧‧‧單核苷酸多態性物件
154‧‧‧單核苷酸多態性物件
162‧‧‧基因物件
166‧‧‧基因物件
168‧‧‧基因物件
170‧‧‧基因物件
172‧‧‧基因物件
174‧‧‧基因物件
200‧‧‧資料結構階層
210‧‧‧產品
220a‧‧‧類別
220b‧‧‧類別
220c‧‧‧類別
222‧‧‧額外資訊
230a‧‧‧基因物件
230b‧‧‧基因物件
232‧‧‧額外資訊
240‧‧‧單核苷酸多態性物件
242a‧‧‧單核苷酸多態性物件
242b‧‧‧單核苷酸多態性物件
242c‧‧‧單核苷酸多態性物件
244‧‧‧額外資訊
250‧‧‧單核苷酸多態性參考
252a‧‧‧變體物件
252b‧‧‧變體物件
252c‧‧‧變體物件
254‧‧‧額外資訊
260‧‧‧量測結果
262‧‧‧限定符
264‧‧‧額外資訊
270‧‧‧基因物件
302‧‧‧選擇器
304a‧‧‧產品/「FUEL™」
304b‧‧‧產品/「AURA™」
304c‧‧‧產品/「EXPONENTIAL™」
306‧‧‧LifeProfile™指示符
308‧‧‧資訊按鈕
310‧‧‧燃料報告
312a‧‧‧類別/食物敏感度類別
312b‧‧‧類別
312c‧‧‧類別
312d‧‧‧類別
314‧‧‧基因識別符
316‧‧‧單核苷酸多態性/簡短說明/「酒精耐受性」
318‧‧‧基因識別符
320a‧‧‧簡短說明/「苦味(部分1)」
320b‧‧‧簡短說明/「苦味(部分2)」
322‧‧‧資訊按鈕
324a‧‧‧限定符/圖形表示
324b‧‧‧限定符/圖形表示
328‧‧‧基因識別符
332a‧‧‧圖形控制元素/圖形表示
332b‧‧‧圖形控制元素
332c‧‧‧圖形控制元素
334‧‧‧說明/完整說明
336‧‧‧額外資訊
338‧‧‧參考
500‧‧‧基因分型資料
510‧‧‧基因識別符
520‧‧‧單核苷酸多態性參考
530‧‧‧等位基因量測
700‧‧‧網路環境/雲計算環境
702a‧‧‧資源提供者
702b‧‧‧資源提供者
702c‧‧‧資源提供者
704a‧‧‧運算裝置
704b‧‧‧運算裝置
704c‧‧‧運算裝置
706‧‧‧資源管理器
708‧‧‧電腦網路
800‧‧‧運算裝置
802‧‧‧處理器
804‧‧‧記憶體
806‧‧‧儲存裝置
808‧‧‧高速介面
810‧‧‧高速擴展埠
812‧‧‧低速介面
814‧‧‧低速擴展埠
816‧‧‧顯示器
820‧‧‧標準伺服器
824‧‧‧機架伺服器系統
850‧‧‧行動運算裝置
852‧‧‧處理器
854‧‧‧顯示器
856‧‧‧顯示介面
858‧‧‧控制介面
860‧‧‧音訊編解碼器
862‧‧‧外部介面
864‧‧‧記憶體
866‧‧‧通信介面
868‧‧‧收發器
870‧‧‧全球定位系統接收器模組
872‧‧‧擴展介面
874‧‧‧擴展記憶體
882‧‧‧智慧型電話
藉由連同附圖一起參考以下說明將更明瞭及較佳地理解本發明之前述及其他目標、態樣、特徵及優點,附圖中: 圖1係根據一說明性實施例之圖解說明根據本文中所闡述之系統及方法所提供之不同資料結構之間的關聯性之一方塊圖; 圖2係根據一說明性實施例之展示一個人基因圖譜(profile)產品之一組織階層之一方塊圖; 圖3A係根據一說明性實施例之展示一圖形使用者介面(GUI)之一主螢幕之一螢幕截圖,一使用者使用該GUI來觀看概述其基因圖譜之不同產品; 圖3B係根據一說明性實施例之圖3A之GUI之一螢幕截圖,其展示在選擇一特定產品時出現之介面; 圖3C係根據一說明性實施例之GUI之一螢幕截圖,其展示在選擇圖3B之資訊(「i」)按鈕時出現之對產品之一概述; 圖3D係根據一說明性實施例之圖3A之GUI之一螢幕截圖,其展示在選擇一特定類別之選定產品時出現之介面; 圖3E係根據一說明性實施例之圖3A之GUI之一螢幕截圖,其展示在選擇選定類別之一特定SNP物件時出現之介面; 圖3F係根據一說明性實施例之GUI之一螢幕截圖,其展示在選擇特定SNP物件時可藉由捲動而進行觀看之進一步額外資訊; 圖3G係根據一說明性實施例之GUI之一螢幕截圖,其展示在選擇特定SNP物件時可藉由進一步捲動而進行觀看之進一步額外資訊; 圖3H係根據一說明性實施例之GUI之一螢幕截圖,其展示在選擇圖3D之資訊(「i」)按鈕時出現之對類別之一概述; 圖4係根據一說明性實施例之展示用於建立一個人基因圖譜評估之一程序之一方塊圖; 圖5係根據一說明性實施例之包括基因分型資料之一文字檔案之部分; 圖6係根據一說明性實施例之展示用於基因物質儲備之自動化監測及補充之一程序之一方塊圖。 圖7係用於特定實施例中之一例示性雲計算環境之一方塊圖。 圖8係用於特定實施例中之一實例性運算裝置及一實例性行動運算裝置之一方塊圖。 當連同圖式一起時,依據下文所陳述之詳細說明將較明瞭本發明之特徵及優點,在整個圖式中相似參考字符識別對應元件。在圖式中,相似參考編號一般指示相同、功能上類似及/或結構上類似之元件。

Claims (25)

  1. 一種監測儲存於自個體之生物樣本提取之基因物質之一儲備中的基因物質之量之方法,該方法包括: 針對基因物質被容納於一儲存庫中之複數個個體中之每一者,由一運算裝置之一處理器儲存一計量值,該計量值反映儲存於每一個體之基因物質之一儲備中的該基因物質之一量;及 針對基因物質自該儲存庫/至該儲存庫中之一或多次取出或存入中之每一者,由該處理器更新基因物質之對應儲備之該計量值以反映該(等)對應儲備中剩餘之基因物質之一量。
  2. 如請求項1之方法,其進一步包括: 由該處理器針對該儲存庫中之複數個儲備中之每一者判定該計量值是否低於將被維持於一個體之該儲備中之基因物質之一量的一最小臨限值;及 回應於判定該計量值低於一給定儲備之一最小臨限值,由該處理器觸發一通知。
  3. 如請求項2之方法,其中該通知之該觸發包括發佈低儲備量之一警報。
  4. 如請求項2或3中任一項之方法,其中該通知之該觸發包括由該處理器自動發佈向與該儲備相關聯之該個體供應用於提供一補充生物樣本之一套件之一請求。
  5. 如請求項4之方法,其中該套件包括用於自與該儲備相關聯之該個體收集該補充生物樣本之儀器。
  6. 如請求項4之方法,其中該套件包括一或多個面頰(口頰)拭子。
  7. 如請求項4之方法,其中該套件包括用於將該補充生物樣本發送至一設施以用於處理及/或儲存之一預付郵資且寫好收信人地址的郵寄信封。
  8. 如請求項4之方法,其中該套件包括一標籤,該標籤包括識別與個體相關聯之基因物質之該儲備之一匿名識別符。
  9. 如請求項4之方法,其包括將該套件提供給該個體。
  10. 如請求項2或3中任一項之方法,其進一步包括回應於判定該計量值低於一給定儲備之一最小臨限值,用自來自與該儲備相關聯之該個體之一生物樣本提取之額外基因物質來補充該給定儲備。
  11. 如請求項10之方法,其中自誘導性多能幹細胞提取該額外基因物質,該等誘導性多能幹細胞係自來自與該儲備相關聯之該個體之成體細胞而產生。
  12. 如請求項1至3中任一項之方法,其包括最初進行以下操作: 針對複數個個體中之每一者,由該處理器接收一初始值,該初始值反映最初存在於與該個體相關聯之基因物質之該儲備中的基因物質之一量;及 由該處理器儲存該所接收初始值作為該計量值。
  13. 如請求項12之方法,其中該初始值係基於基因物質之一量,該基因物質係自來自與該儲備相關聯之該個體之一對應生物樣本被提取並被存入於該儲備中。
  14. 如請求項1至3中任一項之方法,其包括針對該一或多次取出中之每一者: 由該處理器接收一使用值,該使用值反映在該取出中所移除之基因物質之量;及 由該處理器使用該使用值來更新該對應儲備之該計量值。
  15. 一種監測儲存於自個體之生物樣本提取之基因物質之一儲備中的基因物質之量之系統,該系統包括: 一處理器;及 一非暫時性電腦可讀記憶體,其上儲存有指令,其中該等指令在由該處理器執行時致使該處理器: 針對基因物質被容納於一儲存庫中之複數個個體中之每一者,由該處理器儲存一計量值,該計量值反映儲存於每一個體之基因物質之一儲備中的該基因物質之一量;及針對基因物質自該儲存庫/至該儲存庫中之一或多次取出或存入中之每一者,由該處理器更新基因物質之對應儲備之該計量值以反映該(等)對應儲備中剩餘之基因物質之一量。
  16. 如請求項15之系統,其中該等指令在由該處理器執行時致使該處理器: 由該處理器針對該儲存庫中之複數個儲備中之每一者判定該計量值是否低於將被維持於一個體之該儲備中之基因物質之一量的一最小臨限值;及 回應於判定該計量值低於一給定儲備之一最小臨限值,由該處理器觸發一通知。
  17. 如請求項16之系統,其中該等指令在由該處理器執行時致使該處理器: 當觸發該通知時,發佈低儲備量之一警報。
  18. 如請求項16或17中任一項之系統,其中該等指令在由該處理器執行時致使該處理器: 當觸發該通知時,由該處理器自動發佈向與該儲備相關聯之該個體供應用於提供一補充生物樣本之一套件之一請求。
  19. 如請求項18之系統,其中該套件包括用於自與該儲備相關聯之該個體收集該補充生物樣本之儀器。
  20. 如請求項18之系統,其中該套件包括一或多個面頰(口頰)拭子。
  21. 如請求項18之系統,其中該套件包括用於將該補充生物樣本發送至一設施以用於處理及/或儲存之一預付郵資且寫好收信人地址的郵寄信封。
  22. 如請求項18之系統,其中該套件包括一標籤,該標籤包括識別與個體相關聯之基因物質之該儲備之一匿名識別符。
  23. 如請求項15至17中任一項之系統,其中該等指令在由該處理器執行時致使該處理器最初進行以下操作: 針對複數個個體中之每一者,由該處理器接收一初始值,該初始值反映最初存在於與該個體相關聯之基因物質之該儲備中的基因物質之一量;及 由該處理器儲存該所接收初始值作為該計量值。
  24. 如請求項23之系統,其中該初始值係基於基因物質之一量,該基因物質係自來自與該儲備相關聯之該個體之一對應生物樣本被提取並被存入於該儲備中。
  25. 如請求項15至17中任一項之系統,其中該等指令在由該處理器執行時致使該處理器針對該一或多次取出中之每一者: 由該處理器接收一使用值,該使用值反映在該取出中所移除之基因物質之量;及 由該處理器使用該使用值來更新該對應儲備之該計量值。
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