[go: up one dir, main page]

RU2020114948A - Лентивирусные векторы для доставки pklr для лечения дефицита пируваткиназы - Google Patents

Лентивирусные векторы для доставки pklr для лечения дефицита пируваткиназы Download PDF

Info

Publication number
RU2020114948A
RU2020114948A RU2020114948A RU2020114948A RU2020114948A RU 2020114948 A RU2020114948 A RU 2020114948A RU 2020114948 A RU2020114948 A RU 2020114948A RU 2020114948 A RU2020114948 A RU 2020114948A RU 2020114948 A RU2020114948 A RU 2020114948A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
sequence
expression cassette
pklr
gene delivery
delivery vector
Prior art date
Application number
RU2020114948A
Other languages
English (en)
Other versions
RU2777934C2 (ru
RU2020114948A3 (ru
Inventor
Хосе С. СЕГОВИЯ
Мария Г. ГОМЕС
Сусана НАВАРРО
Нестор МЕСА
Хуан БУЭРЕН
Мария Г. БРАВО
Original Assignee
Сентро Де Инвестигасьонес Энерхетикас, Медиоамбьенталес И Текнолохикас, О.А., М.П.
Фундасьон Институто Де Инвестигасьон Санитариа Фундасьон Хименес Диас
Консорсио Сентро Де Инвестигасьон Биомедика Эн Ред, М.П.
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Сентро Де Инвестигасьонес Энерхетикас, Медиоамбьенталес И Текнолохикас, О.А., М.П., Фундасьон Институто Де Инвестигасьон Санитариа Фундасьон Хименес Диас, Консорсио Сентро Де Инвестигасьон Биомедика Эн Ред, М.П. filed Critical Сентро Де Инвестигасьонес Энерхетикас, Медиоамбьенталес И Текнолохикас, О.А., М.П.
Publication of RU2020114948A publication Critical patent/RU2020114948A/ru
Publication of RU2020114948A3 publication Critical patent/RU2020114948A3/ru
Application granted granted Critical
Publication of RU2777934C2 publication Critical patent/RU2777934C2/ru

Links

Classifications

    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K48/00Medicinal preparations containing genetic material which is inserted into cells of the living body to treat genetic diseases; Gene therapy
    • A61K48/0008Medicinal preparations containing genetic material which is inserted into cells of the living body to treat genetic diseases; Gene therapy characterised by an aspect of the 'non-active' part of the composition delivered, e.g. wherein such 'non-active' part is not delivered simultaneously with the 'active' part of the composition
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K35/00Medicinal preparations containing materials or reaction products thereof with undetermined constitution
    • A61K35/12Materials from mammals; Compositions comprising non-specified tissues or cells; Compositions comprising non-embryonic stem cells; Genetically modified cells
    • A61K35/28Bone marrow; Haematopoietic stem cells; Mesenchymal stem cells of any origin, e.g. adipose-derived stem cells
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K48/00Medicinal preparations containing genetic material which is inserted into cells of the living body to treat genetic diseases; Gene therapy
    • A61K48/005Medicinal preparations containing genetic material which is inserted into cells of the living body to treat genetic diseases; Gene therapy characterised by an aspect of the 'active' part of the composition delivered, i.e. the nucleic acid delivered
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61KPREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL OR TOILETRY PURPOSES
    • A61K48/00Medicinal preparations containing genetic material which is inserted into cells of the living body to treat genetic diseases; Gene therapy
    • A61K48/005Medicinal preparations containing genetic material which is inserted into cells of the living body to treat genetic diseases; Gene therapy characterised by an aspect of the 'active' part of the composition delivered, i.e. the nucleic acid delivered
    • A61K48/0066Manipulation of the nucleic acid to modify its expression pattern, e.g. enhance its duration of expression, achieved by the presence of particular introns in the delivered nucleic acid
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61PSPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P3/00Drugs for disorders of the metabolism
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61PSPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P43/00Drugs for specific purposes, not provided for in groups A61P1/00-A61P41/00
    • AHUMAN NECESSITIES
    • A61MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; HYGIENE
    • A61PSPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS OR MEDICINAL PREPARATIONS
    • A61P7/00Drugs for disorders of the blood or the extracellular fluid
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12NMICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
    • C12N15/00Mutation or genetic engineering; DNA or RNA concerning genetic engineering, vectors, e.g. plasmids, or their isolation, preparation or purification; Use of hosts therefor
    • C12N15/09Recombinant DNA-technology
    • C12N15/63Introduction of foreign genetic material using vectors; Vectors; Use of hosts therefor; Regulation of expression
    • C12N15/79Vectors or expression systems specially adapted for eukaryotic hosts
    • C12N15/85Vectors or expression systems specially adapted for eukaryotic hosts for animal cells
    • C12N15/86Viral vectors
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12NMICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
    • C12N5/00Undifferentiated human, animal or plant cells, e.g. cell lines; Tissues; Cultivation or maintenance thereof; Culture media therefor
    • C12N5/06Animal cells or tissues; Human cells or tissues
    • C12N5/0602Vertebrate cells
    • C12N5/0634Cells from the blood or the immune system
    • C12N5/0647Haematopoietic stem cells; Uncommitted or multipotent progenitors
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12NMICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
    • C12N9/00Enzymes; Proenzymes; Compositions thereof; Processes for preparing, activating, inhibiting, separating or purifying enzymes
    • C12N9/10Transferases (2.)
    • C12N9/12Transferases (2.) transferring phosphorus containing groups, e.g. kinases (2.7)
    • C12N9/1205Phosphotransferases with an alcohol group as acceptor (2.7.1), e.g. protein kinases
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12YENZYMES
    • C12Y207/00Transferases transferring phosphorus-containing groups (2.7)
    • C12Y207/01Phosphotransferases with an alcohol group as acceptor (2.7.1)
    • C12Y207/0104Pyruvate kinase (2.7.1.40)
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12NMICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
    • C12N2740/00Reverse transcribing RNA viruses
    • C12N2740/00011Details
    • C12N2740/10011Retroviridae
    • C12N2740/15011Lentivirus, not HIV, e.g. FIV, SIV
    • C12N2740/15041Use of virus, viral particle or viral elements as a vector
    • C12N2740/15043Use of virus, viral particle or viral elements as a vector viral genome or elements thereof as genetic vector
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12NMICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
    • C12N2740/00Reverse transcribing RNA viruses
    • C12N2740/00011Details
    • C12N2740/10011Retroviridae
    • C12N2740/16011Human Immunodeficiency Virus, HIV
    • C12N2740/16041Use of virus, viral particle or viral elements as a vector
    • C12N2740/16043Use of virus, viral particle or viral elements as a vector viral genome or elements thereof as genetic vector
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12NMICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
    • C12N2800/00Nucleic acids vectors
    • C12N2800/10Plasmid DNA
    • C12N2800/106Plasmid DNA for vertebrates
    • C12N2800/107Plasmid DNA for vertebrates for mammalian
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12NMICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
    • C12N2800/00Nucleic acids vectors
    • C12N2800/22Vectors comprising a coding region that has been codon optimised for expression in a respective host
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12NMICROORGANISMS OR ENZYMES; COMPOSITIONS THEREOF; PROPAGATING, PRESERVING, OR MAINTAINING MICROORGANISMS; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; CULTURE MEDIA
    • C12N2830/00Vector systems having a special element relevant for transcription
    • C12N2830/48Vector systems having a special element relevant for transcription regulating transport or export of RNA, e.g. RRE, PRE, WPRE, CTE

Landscapes

  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Biomedical Technology (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • Medicinal Chemistry (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • Animal Behavior & Ethology (AREA)
  • Veterinary Medicine (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Pharmacology & Pharmacy (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Epidemiology (AREA)
  • Virology (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Plant Pathology (AREA)
  • Hematology (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Nuclear Medicine, Radiotherapy & Molecular Imaging (AREA)
  • Chemical Kinetics & Catalysis (AREA)
  • General Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Developmental Biology & Embryology (AREA)
  • Cell Biology (AREA)
  • Diabetes (AREA)
  • Obesity (AREA)
  • Medicines Containing Material From Animals Or Micro-Organisms (AREA)
  • Micro-Organisms Or Cultivation Processes Thereof (AREA)
  • Medicines That Contain Protein Lipid Enzymes And Other Medicines (AREA)
  • Pharmaceuticals Containing Other Organic And Inorganic Compounds (AREA)
  • Mycology (AREA)

Claims (37)

1. Кассета экспрессии для дефицита пируваткиназы (PKD), содержащая полинуклеотидную последовательность, содержащую, в следующем порядке от 5’- к 3’-концу:
а) промоторную последовательность; и
b) оптимизированную по кодонам последовательность, кодирующую продукт гена PKLR человека;
где указанная промоторная последовательность функционально связана с оптимизированной по кодонам последовательностью, кодирующей продукт гена PKLR человека, и
где указанная оптимизированная по кодонам последовательность, кодирующая продукт гена PKLR человека, обладает по меньшей мере 95% идентичностью SEQ ID NO: 8.
2. Кассета экспрессии по п. 1, где промотор представляет собой промотор фосфоглицераткиназы (PGK).
3. Кассета экспрессии по п. 1 или 2, дополнительно содержащая мутированный посттранскрипционный регуляторный элемент вируса гепатита сурков (wPRE).
4. Кассета экспрессии по п. 3, где мутированный wPRE представляет собой химерный wPRE, содержащий последовательность, обладающую по меньшей мере 99% идентичностью SEQ ID NO: 24.
5. Кассета экспрессии по любому из пп. 1-4, дополнительно содержащая полипуриновый тракт (PPT).
6. Кассета экспрессии по любому из пп. 1-5, дополнительно содержащая последовательность сигнала полиаденилирования (полиА).
7. Кассета экспрессии по любому из пп. 1-6, обладающая по меньшей мере 95% идентичностью SEQ ID NO: 26.
8. Кассета экспрессии по п. 7, обладающая по меньшей мере 99% идентичностью SEQ ID NO: 26.
9. Вектор доставки рекомбинантного гена, содержащий кассету экспрессии по любому из пп. 1-8, где вектор доставки рекомбинантного гена представляет собой лентивирусный вектор.
10. Вектор доставки рекомбинантного гена по п. 9, содержащий следующие последовательности, в порядке от 5’- к 3’-концу:
a) 5’ LTR, необязательно модифицированный 5’ LTR;
b) последовательность ψ ВИЧ-1;
c) RRE;
d) последовательность cPPT/CTS;
e) последовательность промотора PGK, необязательно последовательность промотора PGK человека;
f) оптимизированную по кодонам последовательность, кодирующую продукт гена PKLR человека, обладающую по меньшей мере 99% идентичностью SEQ ID NO: 8;
g) последовательность мутированного wPRE, обладающую по меньшей мере 100% идентичностью SEQ ID NO: 24;
i) модифицированный 3’-LTR;
j) сигнал поли(А) SV40;
k) ориджин репликации (ori) SV40;
u) последовательность энхансера CMV; и
v) последовательность промотора CMV.
11. Вектор доставки рекомбинантного гена по п. 9, представляющий собой терапевтический вектор доставки гена.
12. Вектор доставки рекомбинантного гена по п. 11, способный обеспечивать долгосрочную стабильность и безопасность при клиническом применении.
13. Клетка, содержащая кассету экспрессии по любому из пп. 1-8 или вектор доставки рекомбинантного гена по любому из пп. 9-12.
14. Клетка по п. 13, представляющая собой гемопоэтическую стволовую клетку.
15. Клетка по п. 14, являющаяся коммитированным гемопоэтическим предшественником эритроидной клетки.
16. Фармацевтическая композиция, содержащая фармацевтически приемлемое вспомогательное вещество и вектор доставки рекомбинантного гена по любому из пп. 9-12 или клетку по любому из пп. 13-15.
17. Способ лечения или предотвращения дефицита пируваткиназы (PKD) у нуждающегося в этом субъекта, включающий введение указанному субъекту фармацевтической композиции по п. 16.
18. Способ по п. 17, где фармацевтическая композиция содержит вектор доставки рекомбинантного гена.
19. Способ по п. 17, где фармацевтическая композиция содержит указанную клетку.
20. Способ по п. 19, где клетка является аутологичной для субъекта.
21. Способ экспрессии гена PKLR человека в эритроидных клетках, включающий приведение одной или более эритроидных клеток в контакт с эффективным количеством рекомбинантного вирусного вектора, где указанный вектор содержит промотор фосфоглицераткиназы человека, оптимизированный по кодонам трансген PKLR и мутированный посттранскрипционный регуляторный элемент вируса гепатита сурков, где указанный оптимизированный по кодонам трансген PKLR обладает по меньшей мере 95% идентичностью SEQ ID NO: 8, и где после указанного приведения в контакт PKLR экспрессируется на обнаружимых уровнях в одной или более эритроидных клетках.
RU2020114948A 2017-10-16 2018-10-16 Лентивирусные векторы для доставки pklr для лечения дефицита пируваткиназы RU2777934C2 (ru)

Applications Claiming Priority (3)

Application Number Priority Date Filing Date Title
US201762573037P 2017-10-16 2017-10-16
US62/573,037 2017-10-16
PCT/US2018/056136 WO2019079338A1 (en) 2017-10-16 2018-10-16 LENTIVIRAL VECTORS FOR PKLR ADMINISTRATION TO TREAT PYRUVATE KINASE DEFICIENCY

Publications (3)

Publication Number Publication Date
RU2020114948A true RU2020114948A (ru) 2021-10-28
RU2020114948A3 RU2020114948A3 (ru) 2021-12-24
RU2777934C2 RU2777934C2 (ru) 2022-08-12

Family

ID=

Also Published As

Publication number Publication date
CN111163810A (zh) 2020-05-15
CN111163810B (zh) 2024-09-10
AU2018352583B2 (en) 2025-04-17
JP7403461B2 (ja) 2023-12-22
IL273737A (en) 2020-05-31
US12496359B2 (en) 2025-12-16
US20230355807A1 (en) 2023-11-09
BR112020007444A2 (pt) 2020-10-20
KR20200116076A (ko) 2020-10-08
US11642422B2 (en) 2023-05-09
MX2020003954A (es) 2020-10-05
RU2020114948A3 (ru) 2021-12-24
JP2024037845A (ja) 2024-03-19
SG11202002263TA (en) 2020-04-29
US20210187126A1 (en) 2021-06-24
KR102726267B1 (ko) 2024-11-11
CN119345398A (zh) 2025-01-24
EP3697452A1 (en) 2020-08-26
AU2018352583A1 (en) 2020-04-09
JP2021500920A (ja) 2021-01-14
CA3076253A1 (en) 2019-04-25
EP3697452A4 (en) 2021-11-24
WO2019079338A1 (en) 2019-04-25
KR20240161971A (ko) 2024-11-13

Similar Documents

Publication Publication Date Title
Coune et al. Parkinson’s disease: gene therapies
US10550378B2 (en) Composition comprising a gene vector that selectively depletes P16 positive senescent cells
Cockrell et al. Gene delivery by lentivirus vectors
JP2023115125A (ja) フェニルケトン尿症を処置するための、プロモーターとエンハンサーの組み合わせを有するベクター
ES2337429T3 (es) Vectores lentivirales para la preparacion de composiciones inmunoterapeuticas.
Pignataro et al. Adeno-associated viral vectors serotype 8 for cell-specific delivery of therapeutic genes in the central nervous system
JP2025114562A (ja) 非組み込みウイルス送達システムおよびその使用の方法
AU2017219605A1 (en) Excision of retroviral nucleic acid sequences
JP2022535745A (ja) 最適化されたフェニルアラニンヒドロキシラーゼ発現
PT1792997E (pt) Adn triplex lentiviral, vetores e células recombiantes contendo adn triplex lentiviral
WO2020118069A3 (en) Use of lentiviral vectors expressing factor ix
US20250136994A1 (en) Compositions and methods to restore paternal ube3a gene expression in human angelman syndrome
IL320371A (en) Gene therapy for patients with fanconi anemia
US12215339B2 (en) Lentivirus packaging system comprising a synthetic positive feedback loop
Schell et al. Significant protection against high-dose simian immunodeficiency virus challenge conferred by a new prime-boost vaccine regimen
US20220133912A1 (en) Gene Therapy
WO2014140218A1 (en) Insulator to improve gene transfer vectors
IL262459B1 (en) Compositions and methods for enhanced gene expression of pklr for treatment of pyruvate kinase deficiency
Gunnels et al. Elucidating design principles for engineering cell‐derived vesicles to inhibit SARS‐CoV‐2 infection
CN106367438B (zh) 表达神经退行性疾病保护肽的aav9-cip病毒及其制备方法
CN119907694A (zh) 转基因盒
RU2020114948A (ru) Лентивирусные векторы для доставки pklr для лечения дефицита пируваткиназы
US20230332150A1 (en) shRNA TARGETING SNORD115 LOCATIONS TO RESTORE PATERNAL UBE3A GENE EXPRESSION IN ANGELMAN SYNDROME
ES2777183T3 (es) Vectores oncolíticos de VHS1 y métodos de uso de los mismos
Qudrat et al. Theoretical Approaches to Lentiviral Mediated Neurotrophin Delivery in Potential Treatments of Parkinson’s Disease