[go: up one dir, main page]

RU2012140458A - Генетический маркер для диагностики деменции с тельцами леви - Google Patents

Генетический маркер для диагностики деменции с тельцами леви Download PDF

Info

Publication number
RU2012140458A
RU2012140458A RU2012140458/10A RU2012140458A RU2012140458A RU 2012140458 A RU2012140458 A RU 2012140458A RU 2012140458/10 A RU2012140458/10 A RU 2012140458/10A RU 2012140458 A RU2012140458 A RU 2012140458A RU 2012140458 A RU2012140458 A RU 2012140458A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
polymorphic site
positions
genotype
seq
allele
Prior art date
Application number
RU2012140458/10A
Other languages
English (en)
Inventor
Катрин БЕЙЕР
САБАТ Монтсеррат ДОМИНГО
ФЕРНАНДЕС Аурелио АРИСА
Original Assignee
Университат Аутонома Де Барселона
Фундасио Институт Д'Инвестигасио Эн Сьенсьес Де Ла Салут Херманс Триас И Пухоль
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Университат Аутонома Де Барселона, Фундасио Институт Д'Инвестигасио Эн Сьенсьес Де Ла Салут Херманс Триас И Пухоль filed Critical Университат Аутонома Де Барселона
Publication of RU2012140458A publication Critical patent/RU2012140458A/ru

Links

Classifications

    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q1/00Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
    • C12Q1/68Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
    • C12Q1/6876Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes
    • C12Q1/6883Nucleic acid products used in the analysis of nucleic acids, e.g. primers or probes for diseases caused by alterations of genetic material
    • GPHYSICS
    • G01MEASURING; TESTING
    • G01NINVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N33/00Investigating or analysing materials by specific methods not covered by groups G01N1/00 - G01N31/00
    • G01N33/48Biological material, e.g. blood, urine; Haemocytometers
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/106Pharmacogenomics, i.e. genetic variability in individual responses to drugs and drug metabolism
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/112Disease subtyping, staging or classification
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/156Polymorphic or mutational markers
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/16Primer sets for multiplex assays
    • CCHEMISTRY; METALLURGY
    • C12BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
    • C12QMEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
    • C12Q2600/00Oligonucleotides characterized by their use
    • C12Q2600/172Haplotypes

Landscapes

  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Organic Chemistry (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Wood Science & Technology (AREA)
  • Zoology (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Biochemistry (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Immunology (AREA)
  • Microbiology (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • General Engineering & Computer Science (AREA)
  • General Physics & Mathematics (AREA)
  • Medicinal Chemistry (AREA)
  • Food Science & Technology (AREA)
  • Urology & Nephrology (AREA)
  • Hematology (AREA)
  • Biomedical Technology (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Abstract

1. Способ диагностики деменции с тельцами Леви in vitro, который включает определение в биологическом образце субъекта генотипа следующих изменений в гене бутирилхолинэстеразы (BChE) или полиморфизмов в разбалансированной связи:полиморфного сайта в положении 68974, зарегистрированного в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть положение 934 в SEQ ID NO:28); иобласти политимина в положениях 4780-4786, зарегистрированной в NCBI под номером доступа NG 009031 (то есть положения 4780-4786 в SEQ ID NO:1).2. Способ по п.1, который включает определение генотипа:полиморфного сайта в положении 68974, зарегистрированного в NCBI под номером доступа NG 009031 (то есть положение 934 в SEQ ID NO:28); иобласти политимина в положениях 4780-4786, зарегистрированной в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть положения 4780-4786 в SEQ ID NO:1).3. Способ по любому из пп.1 и 2, который дополнительно включает определение генотипа следующих изменений в гене BChE или полиморфизмов в разбалансированной связи:полиморфного сайта в положении 3687,полиморфного сайта в положении 4206 иполиморфного сайта в положении 4443; указанные положения приведены со ссылкой на регистрацию в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть соответственно положения 3687, 4206 и 4443 в SEQ ID NO:1).4. Способ по п.3, который включает определение генотипа:полиморфного сайта в положении 3687,полиморфного сайта в положении 4206 иполиморфного сайта в положении 4443; указанные положения приведены со ссылкой на регистрацию в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть соответственно положения 3687, 4206 и 4443 в SEQ ID NO:1).5. Способ по любому из пп.1 и 2, в котором генотип представляет собой: семь тиминов в положениях 4780-4786 для обоих аллелей, гуанин для одного аллеля и аденин для другого аллеля в по�

Claims (16)

1. Способ диагностики деменции с тельцами Леви in vitro, который включает определение в биологическом образце субъекта генотипа следующих изменений в гене бутирилхолинэстеразы (BChE) или полиморфизмов в разбалансированной связи:
полиморфного сайта в положении 68974, зарегистрированного в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть положение 934 в SEQ ID NO:28); и
области политимина в положениях 4780-4786, зарегистрированной в NCBI под номером доступа NG 009031 (то есть положения 4780-4786 в SEQ ID NO:1).
2. Способ по п.1, который включает определение генотипа:
полиморфного сайта в положении 68974, зарегистрированного в NCBI под номером доступа NG 009031 (то есть положение 934 в SEQ ID NO:28); и
области политимина в положениях 4780-4786, зарегистрированной в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть положения 4780-4786 в SEQ ID NO:1).
3. Способ по любому из пп.1 и 2, который дополнительно включает определение генотипа следующих изменений в гене BChE или полиморфизмов в разбалансированной связи:
полиморфного сайта в положении 3687,
полиморфного сайта в положении 4206 и
полиморфного сайта в положении 4443; указанные положения приведены со ссылкой на регистрацию в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть соответственно положения 3687, 4206 и 4443 в SEQ ID NO:1).
4. Способ по п.3, который включает определение генотипа:
полиморфного сайта в положении 3687,
полиморфного сайта в положении 4206 и
полиморфного сайта в положении 4443; указанные положения приведены со ссылкой на регистрацию в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть соответственно положения 3687, 4206 и 4443 в SEQ ID NO:1).
5. Способ по любому из пп.1 и 2, в котором генотип представляет собой: семь тиминов в положениях 4780-4786 для обоих аллелей, гуанин для одного аллеля и аденин для другого аллеля в положении 68974, при этом указанный генотип является показателем деменции с тельцами Леви и позволяет отличить деменцию с тельцами Леви от болезни Альцгеймера.
6. Способ по п.3, в котором генотип представляет собой:
аденин для одного аллеля в положении 68974;
восемь тиминов для одного аллеля в положениях 4780-4786;
аденин для обоих аллелей в положении 3687;
аденин для одного аллеля и гуанин для другого аллеля в положении 4206; и
цитозин для обоих аллелей в положении 4443;
при этом указанный генотип является показателем деменции с тельцами Леви и позволяет отличить деменцию с тельцами Леви от болезни Альцгеймера.
7. Способ по п.3, в котором генотип представляет собой:
аденин для одного аллеля и гуанин для другого аллеля в положении 68974;
семь тиминов для обоих аллелей в положениях 4780-4786;
аденин для обоих аллелей в положении 3687;
аденин для обоих аллелей в положении 4206; и
цитозин для одного аллеля в положении 4443;
при этом указанный генотип является показателем деменции с тельцами Леви и позволяет отличить деменцию с тельцами Леви от болезни Альцгеймера.
8. Способ по п.1, в котором генотип определяют одним из методов, выбираемым из группы, включающей мультиплексную ПЦР со специфичным праймером и последующим обнаружением, мультиплексное аллельспецифическое удлинение праймера, метод на основе микроматрицы и динамическую аллельспецифическую гибридизацию.
9. Способ по п.8, в котором генотип определяют путем амплификации при помощи мультиплексной ПЦР со специфичным праймером и последующим обнаружением.
10. Способ по п.1, в котором биологический образец является пробой крови.
11. Набор для выполнения способа по любому из пп.1-10, который включает соответствующее средство для определения генотипа изменений в гене BChE.
12. Набор по п.11, который включает соответствующее средство для выполнения мультиплексной ПЦР со специфичным праймером.
13. Применение набора по любому из пп.11 и 12 для диагностики деменции с тельцами Леви.
14. Применение полиморфного сайта в положении 68974, зарегистрированного в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть положение 934 в SEQ ID NO:28), в комбинации с одним или несколькими изменениями в гене BChE, выбираемыми из группы, состоящей из области политимина в положениях 4780-4786, полиморфного сайта в положении 3687, полиморфного сайта в положении 4206 и полиморфного сайта в положении 4443, в качестве маркера для диагностики деменции с тельцами Леви; указанные положения приведены со ссылкой на регистрацию в NCBI под номером доступа NG_009031 (то есть соответственно положения 3687, 4206, 4443 и 4780-4786 в SEQ ID NO:1).
15. Применение по п.14, в котором полиморфный сайт в положении 68974 использован в комбинации с областью политимина в положениях 4780-4786.
16. Применение по п.14, в котором полиморфный сайт в положении 68974 использован в комбинации с областью политимина в положениях 4780-4786, полиморфным сайтом в положении 3687, полиморфным сайтом в положении 4206 и полиморфным сайтом в положении 4443.
RU2012140458/10A 2010-02-24 2011-02-24 Генетический маркер для диагностики деменции с тельцами леви RU2012140458A (ru)

Applications Claiming Priority (3)

Application Number Priority Date Filing Date Title
EP10382042A EP2360280A1 (en) 2010-02-24 2010-02-24 Genetic marker for the diagnosis of dementia with Lewy bodies
EP10382042.9 2010-02-24
PCT/EP2011/000903 WO2011104023A1 (en) 2010-02-24 2011-02-24 Genetic marker for the diagnosis of dementia with lewy bodies

Publications (1)

Publication Number Publication Date
RU2012140458A true RU2012140458A (ru) 2014-03-27

Family

ID=42077915

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2012140458/10A RU2012140458A (ru) 2010-02-24 2011-02-24 Генетический маркер для диагностики деменции с тельцами леви

Country Status (16)

Country Link
US (1) US20130101997A1 (ru)
EP (2) EP2360280A1 (ru)
JP (1) JP2013520185A (ru)
KR (2) KR20130043107A (ru)
CN (1) CN102869786B (ru)
AU (1) AU2011220065A1 (ru)
BR (1) BR112012021260A2 (ru)
CA (1) CA2789054A1 (ru)
CL (1) CL2012002347A1 (ru)
IL (1) IL221313A0 (ru)
MX (1) MX2012009506A (ru)
NZ (1) NZ602551A (ru)
RU (1) RU2012140458A (ru)
SG (1) SG183437A1 (ru)
WO (1) WO2011104023A1 (ru)
ZA (1) ZA201206975B (ru)

Families Citing this family (8)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
EP2360280A1 (en) * 2010-02-24 2011-08-24 Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol Genetic marker for the diagnosis of dementia with Lewy bodies
AU2012292115A1 (en) * 2011-07-29 2014-01-30 Fundacio Institut D'investigacio En Ciencies De La Salut Germans Trias I Pujol Genetic marker for the diagnosis of dementia with lewy bodies
EP2990800A1 (en) * 2014-08-29 2016-03-02 Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol Neprilysin as heartfailure (HF) prognostic marker
WO2016164474A1 (en) * 2015-04-06 2016-10-13 The Trustees Of Columbia University In The City Of New York Predictive value of combined genetic enzymatic and lipidomic data in disease risk for lewy body disease
EP3091087A1 (en) 2015-05-08 2016-11-09 Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol Method for in vitro diagnosis of synucleinopathies using alpha-synuclein gene transcripts
WO2016180725A1 (en) 2015-05-08 2016-11-17 Fundació Institut D'investigació En Ciències De La Salut Germans Trias I Pujol Diagnosis of dementia with lewy bodies
EP3385393A1 (de) * 2017-04-05 2018-10-10 Eckart Schnakenberg In-vitro-verfahren zur diagnose des risikos einer person zur ausbildung eines aerotoxischen syndroms und kit zur durchführung des verfahrens
US12065701B2 (en) 2018-07-19 2024-08-20 Fundació Institut D'investigació En Ciències De La Salut Germans Trias I Pujol In vitro method for the diagnosis of synucleinopathies

Family Cites Families (4)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
US6022683A (en) * 1996-12-16 2000-02-08 Nova Molecular Inc. Methods for assessing the prognosis of a patient with a neurodegenerative disease
GB0323703D0 (en) * 2003-10-09 2003-11-12 Medical Res Council Method
EP2650379B1 (en) * 2007-07-31 2015-09-16 Accera, Inc. Use of genomic testing and ketogenic compounds for treatment of reduced cognitive function
EP2360280A1 (en) * 2010-02-24 2011-08-24 Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol Genetic marker for the diagnosis of dementia with Lewy bodies

Also Published As

Publication number Publication date
EP2539461B1 (en) 2015-01-07
CL2012002347A1 (es) 2013-12-13
EP2539461A1 (en) 2013-01-02
CN102869786B (zh) 2014-12-24
BR112012021260A2 (pt) 2017-11-14
EP2360280A1 (en) 2011-08-24
KR20130043107A (ko) 2013-04-29
ZA201206975B (en) 2015-08-26
CA2789054A1 (en) 2011-09-01
JP2013520185A (ja) 2013-06-06
NZ602551A (en) 2014-03-28
KR20130049771A (ko) 2013-05-14
SG183437A1 (en) 2012-09-27
AU2011220065A1 (en) 2012-10-11
WO2011104023A1 (en) 2011-09-01
US20130101997A1 (en) 2013-04-25
MX2012009506A (es) 2012-09-12
CN102869786A (zh) 2013-01-09
IL221313A0 (en) 2012-10-31

Similar Documents

Publication Publication Date Title
RU2012140458A (ru) Генетический маркер для диагностики деменции с тельцами леви
Huentelman et al. Association of SNPs in EGR3 and ARC with schizophrenia supports a biological pathway for schizophrenia risk
Nakajima et al. Allelic variants in the interleukin-6 gene and essential hypertension in Japanese women
EP2847593A1 (en) Methods for predicting and detecting cancer risk
ES2744592T3 (es) Marcadores mitocondriales de enfermedades neurodegenerativas
NZ701432A (en) Improved method and kit for determining severity and progression of periodontal disease
CA2591840A1 (en) Genetic variants predicting warfarin sensitivity
RU2012118596A (ru) Способы лечения, диагностики и мониторинга волчанки
Böhmer et al. Analysis of susceptibility loci for nonsyndromic orofacial clefting in a European trio sample
Nakaoka et al. Distribution of HLA haplotypes across Japanese Archipelago: similarity, difference and admixture
CN104894230A (zh) 一种hla-dqb1基因分型的组特异性引物pcr-sbt方法及试剂
Perera et al. Fine mapping of multiple sclerosis susceptibility genes provides evidence of allelic heterogeneity at the IL2RA locus
CN103525822A (zh) 一种仔猪腹泻抗性相关的分子标记检测方法及应用
Xue et al. Haplotypes and effects on growth traits of bovine Wnt7a gene in Chinese Qinchuan cattle
RU2014107505A (ru) Генетический маркер для диагностики деменции с тельцами леви
Catsburg et al. Analysis of multiple single nucleotide polymorphisms (SNP) on DNA traces from plasma and dried blood samples
ES2445709T3 (es) Método para la identificación por técnicas moleculares de variantes genéticas que no codifican antígeno D (D-) y codifican antígeno C alterado (C+W)
JP2018529377A5 (ru)
JP2010502205A (ja) Gtpシクロヒドロラーゼ1遺伝子(gch1)中の疼痛保護的ハプロタイプの診断のためのsnpの使用
Zhang et al. Validation of a mobile phone-assisted microarray decoding platform for signal-enhanced mutation detection
CN104450933B (zh) 山羊lyrm1基因单核苷酸多态性位点的检测方法及检测试剂盒
Nishi et al. Detection of a novel X-chromosomal short tandem repeat marker in Xq28 in four ethnic groups
Shankarkumar et al. HLA DRB1* and DQB1* allelic diversity among Nadars: a primitive South Indian Dravidian caste group
Turrina et al. Polymorphism of four X-chromosomal STRs: DXS7423, DXS7424, DXS8378 and DXS6809 in a North Italian population sample and their use in kinship testing
Fu et al. Investigation of genetic susceptibility to nonspecific digestive disorder between TYK2, JAK1, and STAT3 genes in rabbits

Legal Events

Date Code Title Description
FA92 Acknowledgement of application withdrawn (lack of supplementary materials submitted)

Effective date: 20150629