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WO2007119779A1 - 個体識別方法および装置 - Google Patents

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WO2007119779A1
WO2007119779A1 PCT/JP2007/058055 JP2007058055W WO2007119779A1 WO 2007119779 A1 WO2007119779 A1 WO 2007119779A1 JP 2007058055 W JP2007058055 W JP 2007058055W WO 2007119779 A1 WO2007119779 A1 WO 2007119779A1
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WO
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sample
analysis
result
electrophoresis
identifier
Prior art date
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Ceased
Application number
PCT/JP2007/058055
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English (en)
French (fr)
Inventor
Minoru Asogawa
Masatoshi Sugisawa
Shinji Okui
Current Assignee (The listed assignees may be inaccurate. Google has not performed a legal analysis and makes no representation or warranty as to the accuracy of the list.)
NEC Corp
Original Assignee
NEC Corp
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
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Publication date
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Priority to EP07741491A priority patent/EP2012116A4/en
Priority to JP2008510981A priority patent/JP5051126B2/ja
Priority to KR1020087027951A priority patent/KR101163425B1/ko
Priority to CN2007800211208A priority patent/CN101467032B/zh
Publication of WO2007119779A1 publication Critical patent/WO2007119779A1/ja
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Ceased legal-status Critical Current

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    • G01—MEASURING; TESTING
    • G01N—INVESTIGATING OR ANALYSING MATERIALS BY DETERMINING THEIR CHEMICAL OR PHYSICAL PROPERTIES
    • G01N27/00—Investigating or analysing materials by the use of electric, electrochemical, or magnetic means
    • G01N27/26—Investigating or analysing materials by the use of electric, electrochemical, or magnetic means by investigating electrochemical variables; by using electrolysis or electrophoresis
    • G01N27/416—Systems
    • G01N27/447—Systems using electrophoresis
    • G—PHYSICS
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    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
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    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
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    • G16B30/00—ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
    • G—PHYSICS
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    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B50/00—ICT programming tools or database systems specially adapted for bioinformatics
    • G16B50/30—Data warehousing; Computing architectures
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    • G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • G16B20/40—Population genetics; Linkage disequilibrium

Definitions

  • the present invention relates to an individual identification method using electrophoresis for DNA (deoxyribonucleic acid), and in particular, a method and an apparatus for accurately identifying an individual using an electrophoretic analyzer having only low reading performance. About.
  • Electrophoresis utilizes the fact that when an electric field is applied, the flow rate differs depending on the nature of the DNA.
  • microsatellite As an individual identification using human DNA, a method called microsatellite, which is performed by analyzing a region in which a sequence of about 4 to 5 bases repeatedly occurs, is known as FBI (Federal Administration of the United States) or Japan. Used by police agencies, etc.
  • One method for measuring the number of repetitions of the microsatellite region is to measure the DNA base length by electrophoresis.
  • a DNA sequencer that is often used in DNA interpretation projects (or genome decoding projects) is often used as the equipment.
  • a gel capillary tube with a length of about 40cm is used as a medium for electrophoresis.
  • a solution sample containing a DNA fragment obtained by amplifying only the DNA microsatellite and its adjacent region by PCR (Polymerase Chain Reaction) is introduced from one end of this library, resulting from an electric field. Electrophoresis generated by force moves this DNA fragment toward the other end of the fly.
  • This DNA fragment amplified by PCR is called an amplicon.
  • the moving speed varies depending on the size of the amplicon, that is, the number of DNA bases. There will be a difference in time.
  • the size of the DNA related to the amplicon can be estimated, and thus the microsatellite region can be estimated. The number of repetitions can be measured.
  • the combined DNA index system (CODIS; Combined DNA Index System) is a method for analyzing the microsatellite described above. Although used here, the number of repeated bases of the microsatellite at the locus is 4 base units or 5 base units.
  • restriction enzymes are enzymes that recognize and cleave specific sequences in DNA. Even with this method, electrophoresis can be used for analysis.
  • Tandem Repeat For example, if the measured amplicon size is 30 bases, it can be determined that the STR count is 5. Since the STR count corresponds to the base length of the amplicon, it can be said that it is the base length information for the amplicon! /.
  • the length of the amplicon increases by 4 bases (or 5 bases) when the number of STR increases by 1, such as 30 bases, 34 bases.
  • some of the gene regions used in human DNA testing are not repeatable bases (or 5 bases).
  • STR 5 In the case of a type in which two additional bases are added to the repetition, “5.2.” Is indicated. If the number of STR is 5, and the amplicon is 30 bases, "5.2" is 32 bases.
  • XX.2 there are XX.1, XX.3, etc. In this way, bases that are fractional to repetitions are not limited to the types that exist for all STR counts, and are known to occur for specific STR counts.
  • the codes that are fractional to repetitions are not limited to the types that exist for all STR counts, and are known to occur for specific STR counts.
  • a locus called FGA has the following variety (diversity).
  • Table 1 shows an example of the probability of appearance of a variety of locus, and shows data examining the diversity of FGA for about 200 African people in the United States.
  • FGA there are 18 types of FGA, that is, 18 types of STRs exist in FGA, and only 4 of them are of type xx.2.
  • the total is greater than 200 because there are two types of STR counts from fathers or mothers as described below, and less than 400 cannot be analyzed. Because there is something strong.
  • the sum of the appearance probabilities exceeds 1.0 because of the ability to uniformly set the appearance probability to 0.014 when the appearance frequency of the STR count is 5 or less.
  • Tables 1 through 4 show Bruce Budowle, Genotype Profiles for Six Population Groups at the 13 CuDIS Short Tandem Repeat Core Loci and Other PCRBBased Loci, Forensic Science, Volume 1, Num ber 2, (July 1999) This is based on the raw data published as “dnaloci.txt” in Patent Document 1).
  • the number of father-derived STRs differs from the number of mother-derived STRs. If DNA analysis is performed on such humans, if the accuracy is sufficient, Two STR counts will be obtained. Such a case is called heterojunction. However, when analyzing DNA, it is not possible to distinguish which STR frequency is from the father and which STR frequency is from the mother. There are 45 types of minutes.
  • the results that can exist in DNA analysis are all 10 types of homozygotes and 45 types of heterozygotes. There are 55 types, and this is information that identifies individuals. In DNA analysis and inquiry using microsatellite, one of these 55 types is analyzed, and the database is searched for entries that completely match the analysis results.
  • Patent Document 1 discloses that the DNA base sequence information that specifies an individual is digitized and fixed to a barcode or an IC (integrated circuit) card. is doing.
  • Patent Document 2 discloses that a PCR product is detected by electrophoresis to obtain size information of a base length sequence.
  • Patent Document 3 discloses a method of incorporating a marker into an object to be identified and using a DNA fragment as a marker.
  • Patent Document 4 is a method for identifying soybean from DNA, in which PCR results are identified using electrophoresis or the like, and a known gene sequence of soybean is searched. Discloses access to a database to search for satellite DNA.
  • Patent Document 5 discloses a gene mapping method using microsatellite genetic polymorphism.
  • Patent Document 6 discloses a method for rapidly and highly sensitively detecting DNA-molecule movement speed by hybridizing a telomeric repetitive sequence with a complementary labeled probe and detecting the speed of DNA-molecule movement. A method for measuring repetitive sequences is disclosed.
  • Patent Document 7 JP 2005-307216 A (Patent Document 7) ) Discloses synthetic DNA inks that can be used for personal authentication.
  • Patent Document 8 discloses a method for analyzing an electrophoresis pattern of a DNA fragment, which is suitable for creating a database.
  • WO97Zl5690 discloses an invention relating to quantification, identification or determination of a DNA sequence.
  • WO98 / 35060 discloses a polymerase for analyzing or typing polymorphic nucleic acid fragments.
  • WO0lZl4590 Patent Document 11 has a known amount of silica-containing solid support with definable ability to reversibly bind a DNA target substance, such as silica magnetic particles, and more than the binding capacity of the particles Disclosed is a method for isolating a defined amount of a DNA target substance from other substances in a medium using a DNA target substance.
  • WO02Z08469 discloses a computer-implemented method for making an allele call.
  • WO02Z66650 discloses analysis of a fragment of a streptococcus antigen.
  • WO03Z06692 discloses an invention relating to an internal calibration standard for electrophoresis.
  • WO02Z86794 discloses a method for analyzing DNA based on mass spectrometry.
  • Patent Document 1 Japanese Patent Application Laid-Open No. 2003--253203
  • Patent Document 3 Japanese Unexamined Patent Publication No. 2004- — 073188
  • Patent Document 4 Japanese Unexamined Patent Publication No. 2005- — 013226
  • Patent Document 5 Japanese Patent Laid-Open No. 2005--160302
  • Patent Document 6 Japanese Unexamined Patent Publication No. 2005- — 237334
  • Patent Document 7 JP 2005- — 307216 JP
  • Patent Document 8 Japanese Patent Application Laid-Open No. 11-118760
  • Patent Document 9 WO97Z15690 (Special Table 2000
  • Patent Document 10 WO98Z35060 (Special Table 2001-511018)
  • Patent Literature ll WO0lZl4590 (Special Table 2003-505049)
  • Patent Document 12 WO02Z ⁇ 8469 (Special Table 2004-516455)
  • Patent Document 13 WO02Z66650 (Special Table 2004-531235)
  • Patent Document 14 WO03Z ⁇ 6692 (Special Table 2004-535198)
  • Patent Document 15 WO02Z86794 (Special Table 2005-509844)
  • Non-Special Reference 1 Bruce Budowle, 'Genotype Profiles lor Six Population
  • Non-Patent Document 2 "Forensic DNA Typing, Second Edition: Biology, Technology, and Genetics of STR Markers", John M. Butler. 200 5). Pp. 85- 117, 345- 370, and 373— 386
  • the locus of the locus used there is because the minimum change in the amplicon's DNA size is about 2 bp, so it is impossible to collate with the database unless the base length is recognized with an accuracy of about 1 bp.
  • An object of the present invention is to provide an individual identification method that can ensure the required accuracy even when an electrophoresis apparatus with low reading accuracy is used and that enables analysis in a short time.
  • Another object of the present invention is to provide the necessary accuracy even when an electrophoresis apparatus with low reading accuracy is used.
  • An object of the present invention is to provide an individual identification device that can be secured and can be analyzed in a short time. Means for solving the problem
  • the database of the newly obtained sample was analyzed after constructing the database, and the analysis results were stored in the database. Will be matched.
  • it is the analysis of the DNA of a newly obtained specimen that requires processing in a short time or with a simplified device, and is used for data stored in advance in the database.
  • DNA analysis there is not much demand for processing with simplified equipment or processing in a short time. Therefore, in the present invention, DNA analysis of a newly obtained specimen can be performed using an electrophoresis apparatus with low accuracy, which has so far been unusable for DNA analysis for individual identification.
  • the newly obtained specimen is referred to as a new sample.
  • sample (sample) for database registration has a clear source, that is, who or when and where the strength of the sample is collected, and an identifier for identifying the source. Has been granted. Therefore, in the following explanation, a sample (sample) for database registration is called a sample with an identifier.
  • a sample (sample) for database registration is called a sample with an identifier.
  • DNA analysis when storing samples with identifiers in the database (that is, sample analysis data storage unit with identifiers), it is possible to use relatively high-accuracy electrophoretic devices like those used in the past! However, it is possible to use an electrophoretic apparatus with relatively low accuracy, which has been difficult to use in the past. As will be described later, in the present invention, even if a low-accuracy electrophoresis apparatus is used for both analysis of a sample with an identifier and praying for a new sample, collation with a database can be performed with high accuracy.
  • An object of the present invention is an individual identification method for identifying an individual by analyzing a DNA sample by electrophoresis, and a first analysis stage for analyzing an identifier-attached DNA sample to which an identifier for the individual is assigned. And the results obtained by analyzing the DNA samples with identifiers are stored together with the corresponding identifiers in the sample analysis data storage unit with identifiers, and the new samples, which are DNA samples to be individually identified, are added to the DM with identifiers. A sample with an identifier based on the second analysis stage where the accuracy is lower than the accuracy when the A sample was analyzed and the result is the new sample analysis result. And a step of searching the analysis data storage unit.
  • the analysis accuracy in the first analysis stage is typically high enough to identify two DNAs with different base lengths by the smallest possible change in base length in the new sample.
  • the analysis accuracy in the second analysis stage is the accuracy that cannot distinguish two DNAs with different base lengths by the smallest amount of change.
  • the second analysis stage for example, a plurality of samples are selected in an arbitrary combination from a set of samples each including one type of amplicon, and the selected samples are mixed to obtain a multi-amplicon sample.
  • a third analysis stage in which a sample of various amplicons is analyzed by electrophoresis, a result obtained in the third analysis stage, and base length information in the sample.
  • the data accumulation section Based on the new sample amplicon, the data accumulation section, the fourth analysis stage that analyzes new samples by electrophoresis and obtains new sample electrophoresis result data, and the new sample electrophoresis result data! / And a search stage for searching a variety of amplicons and storing the result as a new sample analysis result.
  • an object of the present invention is an individual identification method for identifying an individual by analyzing a DNA sample by electrophoresis, and analyzing the DNA sample with an identifier to which an identifier for the individual is assigned.
  • a first analysis stage to obtain information on the base length of DNA samples with identifiers
  • individual identification Analyzing a new sample, which is the DNA sample of interest and adding an identifier based on the second analysis stage in which the new sample analysis result is a result including information on the base length of the new sample, and the new sample analysis result
  • the sample analysis data storage part is searched, and the accuracy of the analysis in the first analysis stage and the second analysis stage is the DNA to be identified.
  • the minimum amount of change base length conceivable in sample only base lengths are different two It is also achieved by a solid identification method that has an accuracy that cannot identify DNA.
  • a second object of the present invention is an individual identification apparatus for identifying an individual by analyzing a DNA sample by electrophoresis, wherein the first DNA sample with an identifier to which an identifier for the individual is assigned is analyzed.
  • the second analysis means that analyzes the new sample, which is the DNA sample that is the object of individual identification, and uses the result as the new sample analysis result, and the sample analysis data storage unit with an identifier are searched based on the new sample analysis result. And an identification unit for obtaining an individual identification result.
  • a second object of the present invention is an individual identification device for identifying an individual by analyzing a DNA sample by electrophoresis, and analyzing the DNA sample with an identifier to which an identifier for the individual is assigned.
  • a first analysis means for obtaining information on the base length of the attached DNA sample, a sample analysis data storage unit with an identifier for storing the result obtained by analyzing the DNA sample with an identifier together with a corresponding identifier, and an individual identification target
  • a second sample analysis method that analyzes the new sample, which is a DNA sample, and uses the new sample analysis result as a result including information on the base length of the new sample, and the sample analysis data with an identifier based on the new sample analysis result.
  • an identification unit for searching the storage unit, and the accuracy of the analysis in the first analysis unit and the second analysis unit is an individual identification target. This is also achieved by an individual identification device that has the accuracy that cannot distinguish two DNAs that differ in base length by the smallest possible change in base length in a DNA sample.
  • the above-described individual identification method and apparatus of the present invention performs individual identification by analyzing a DNA sample.
  • other information such as fingerprint information, palm print information, iris information, and face information is used.
  • the accuracy of individual identification can be further improved by combining with this metric information.
  • the present invention in particular, when analyzing a sample to be identified, that is, a new sample by electrophoresis, a shorter capillary than the currently used one, or a shorter electrophoresis path length.
  • the time required for the analysis is shortened.
  • individual identification using DNA can be performed in a short time.
  • the device configuration can be simplified by reducing the size compared to conventional individual identification devices, and as a result, individual identification using DNA can be performed wherever it is needed, indoors or outdoors;
  • individual identification using DNA can be performed in a short time, and individual identification using DNA can be performed at a required place regardless of whether indoors or outdoors. Analysis can be prevented. As a result, combination with a device that performs individual identification using other biometric information can be easily performed, and recognition accuracy can be improved by combining with individual recognition using other noometric information.
  • FIG. 1 is a diagram showing a configuration of an individual identification apparatus according to a first embodiment of the present invention.
  • FIG. 2 is a diagram showing a configuration of a low-precision electrophoresis analysis unit in the individual identification device shown in FIG.
  • FIG. 3 is a graph showing a simulation result obtained by analyzing a mixture of DNA samples containing two types of amplicons.
  • FIG. 4 is a diagram showing a configuration of a low-accuracy electrophoretic analysis unit in the individual identification apparatus according to the second embodiment of the present invention.
  • FIG. 5 is a diagram showing a configuration of a low-accuracy electrophoresis analysis unit in an individual identification apparatus according to a third embodiment of the present invention.
  • FIG. 6 The low-precision electrophoretic analysis unit of the individual identification apparatus according to the fourth embodiment of the present invention. It is a figure which shows a structure.
  • FIG. 7 is a diagram showing a configuration of an individual identification device according to a fifth exemplary embodiment of the present invention.
  • FIG. 8 is a diagram showing a configuration of an individual identification device according to the sixth exemplary embodiment of the present invention.
  • FIG. 9 is a diagram showing a configuration of the individual identification device according to the seventh exemplary embodiment of the present invention.
  • FIG. 10 is a diagram showing a configuration of an individual identification apparatus according to an eighth embodiment of the present invention. Explanation of symbols
  • FIG. 1 shows the configuration of the individual identification apparatus according to the first embodiment of the present invention.
  • This individual identification device includes a high-precision electrophoresis analysis device 502 that analyzes a sample 501 with an identifier by electrophoresis, and a sample analysis data storage with an identifier that accumulates sample analysis results 5003 output from the high-precision electrophoresis analysis device 502.
  • Sample analysis data with identifiers based on new sample analysis result 111 output from low-precision electrophoresis analysis unit 505 and low-precision electrophoresis analysis unit 505 An individual identification unit 506 that searches the data in the unit 504, identifies an individual of the new sample 107, and outputs an individual identification result 507;
  • the new sample 107 is a DNA sample to be identified, and the individual identification device according to the first embodiment measures the number of DNA STRs in the new sample 107 and creates a database according to the measurement result. In other words, the sample analysis data storage unit with identifier 504 is searched to identify individuals.
  • the sample 501 with an identifier is a collection of samples having individual identifiers, and the high-accuracy electrophoretic analyzer 502 has conventionally used each sample of the sample 501 with the identifier. This is an apparatus that analyzes with sufficient reading accuracy.
  • Sample analysis result 503 is a result of analyzing sample 501 with an identifier using high-precision electrophoretic analyzer 502, and shows a set of multiple STR counts in DNA included in sample 501 with an identifier. It becomes data power.
  • the sample analysis data storage unit with identifier 504 is a set of a plurality of STR counts that are sample analysis results 503 analyzed with sufficient reading accuracy as used in the past for each individual sample 501 with identifier. It accumulates as a pair with the identifier of the sample of the sample 501 with a separate child.
  • the details of the configuration of the low-precision electrophoresis analysis unit 505 for analyzing the new sample 107 will be described later, but the low-precision electrophoresis analysis unit 505 itself is also provided with an electrophoresis analysis device.
  • the low-accuracy electrophoresis analysis unit 505 has a reading accuracy that is substantially lower than that of the high-precision electrophoresis analyzer 502.
  • the new sample analysis result 111 is an analysis result of the new sample 107, and has data power indicating a set of a plurality of STR times.
  • the new sample analysis result 111 Identifiers that overlap between a set of multiple STR counts and a set of STR counts for each entry in the sample analysis data storage unit 504 with an identifier are searched in the sample analysis data storage unit 504 with an identifier to obtain an individual identification result 507.
  • the individual identification result 507 may include one or more individual identifiers, and may include no individual identifiers at all.
  • the low-precision electrophoretic analysis unit 505 includes a one-type amplicon sample storage unit 101 and a DNA sample selected from the one-type amplicon / sample storage unit 101, that is, a selected sample 102.
  • Electrophoresis analysis unit 104 that analyzes mixed amplicon sample 103 obtained by mixing by electrophoresis, and multi-amplicon data that accumulates multi-amplicon electrophoresis result data 105 output from electrophoresis analysis unit 104 Based on the new sample electrophoresis result data 109 output from the storage unit 106, the new sample electrophoresis analysis unit 108 that analyzes the new sample 107 by electrophoresis, and the new sample electrophoresis result data 109 output from the new sample electrophoresis analysis unit 108 A new sample result data analysis unit 110 that searches the data storage unit 106 and outputs the search result as a new sample analysis result 111 is provided.
  • the one-type amplicon sample storage unit 101 stores a plurality of one-type amplicon samples each of which is a DNA sample containing one type of amplicon. * For each sample, the number of STRs in those samples is also retained.
  • the selected sample 102 is a single amplicon “sample storage unit 101” in which a plurality of samples are selected (set) in an arbitrary combination. By mixing a plurality of types of selected samples 102 selected in this way, a multi-amplicon sample 103 is obtained. Therefore, the multi-amplicon 'sample 103 contains multiple types of amplicons with different STR counts in a single sample.
  • the electrophoresis analysis unit 104 analyzes the multi-amplicon sample 103, and as a result, multi-amplicon electrophoresis result data 105 is obtained.
  • Multi-amplifier 'Data storage unit 106 The electrophoresis result data 105 and the STR count of each amplicon composing the various amplicon sample 103 corresponding to the various amplicon electrophoresis data 105 are stored as a set.
  • the new sample electrophoresis result data 109 is obtained by analyzing the new sample 107 by the new sample electrophoresis analysis unit 108, and the new sample result data analysis unit 110 is based on the new sample electrophoresis result data 109.
  • the STR count of the new sample 107 is analyzed, and the result of the STR count analysis is output as the new sample analysis result 111.
  • each sample of the sample with identifier 501 is analyzed with sufficient reading accuracy by the high-precision electrophoresis analyzer 502. Read the STR count information in these samples. As a result, a plurality of STR counts in the DNA included in the sample with identifier 501 are obtained as the sample analysis result 503. Therefore, the sample analysis data storage unit with identifier 504 includes the information indicating the sample analysis result 503 and the identifier. The identifier of the individual corresponding to the attached sample 501 is stored as a pair.
  • a new sample 107 that is an object of individual identification is prayed by the low-precision electrophoretic analysis unit 505, and a new sample analysis result 111 that is a set of a plurality of STR times is obtained as the analysis result.
  • the processing in the low-precision electrophoresis analysis unit 505 will be described with reference to FIG.
  • a plurality of DNA samples and their STR counts are stored in one kind of amplicon 'sample storage unit 101.
  • the above samples are selected in any combination to make a selected sample 102, and the DNA samples of these selected samples 102 are mixed to create a multi-amplicon sample 103.
  • the multi-amplicon sample 103 is analyzed by electrophoresis in the electrophoresis analysis unit 104, and as a result, multi-amplicon electrophoresis result data 105 is obtained.
  • the peak position of the peak waveform and / or the shape feature of the peak waveform are used.
  • Shape of chevron waveform Features include (a) peak height, (b) peak width, (c) area of chevron waveform, (d) waveform inflection Contains one or more of the points. Methods for analyzing electrophoresis results are well known to those skilled in the art, and are not directly related to the present invention, and thus detailed description thereof is omitted.
  • the multi-amplicon electrophoresis result data 105 When the multi-amplicon electrophoresis result data 105 is obtained, the multi-amplicon electrophoresis result data 105 and the number of STRs in the selected sample 102 are stored as a set in the multi-amplicon data storage unit 106. . As described above, since the STR count is the base length information of the amplicon, the base length information of the various amplicons is stored in the various amplicon data storage unit 106. Through these processes, the variation of the electrophoretic analysis results obtained by combining DNA samples of multiple types of amplicons was measured and obtained as statistical data. Note that the multi-amplicon electrophoresis result data is used only as a control sample having a plurality of STR counts and is directly related to the actual individual. Are not associated.
  • the new sample 107 which is an individual identification target, is analyzed by the new sample electrophoresis analysis unit 108 using the electrophoresis method.
  • the new sample electrophoresis analysis unit 108 has the same or almost the same analysis performance as the electrophoresis analysis unit 104 described above.
  • a single electrophoresis analyzer may be shared as the electrophoresis analyzer 104 and the new sample electrophoresis analyzer 108. Since the new sample electrophoresis result data 109 is obtained by analyzing the new sample 107 by the new sample electrophoresis analysis unit 108, the new sample result data analysis unit 110 is stored in the multi-amplicon data storage unit 106. Among the various amplicon electrophoresis result data 105, the STR count of the new sample 107 is analyzed by searching for the data similar to the new sample electrophoresis result data 109. Output as.
  • the individual identification unit 506 (see FIG. 1) identifies an identifier that overlaps the set of multiple STR counts of the new sample analysis result 111 and the set of STR counts of each entry of the sample analysis data storage unit 504 with an identifier. Search for individual identification result 507. Individual identification result 507 may contain one or more individual identifiers, and In some cases, no individual identifier is included.
  • the individual identification result can be obtained with sufficient accuracy even when the new sample 107 is analyzed using the low-precision electrophoresis analysis unit 505 whose reading accuracy is not sufficient.
  • the new sample electrophoresis analysis unit 108 or the electrophoresis analysis unit 104 of the low-precision electrophoresis analysis unit 505 is compared with the electrophoresis analysis device conventionally used for individual identification. Therefore, it is assumed that a simple one is used. In this situation, trying to amplify one type of microsatellite region by PCR may produce slightly different amplicons due to incomplete replication of DNA, or even if amplicons of the same size are used. Even when a sample from one type of microsatellite region is electrophoresed, the arrival time is low when it reaches the other end of the library. Will be back and forth.
  • the amplicons are distributed with a width with respect to the arrival time, and when the concentration is observed, a mountain-shaped waveform is obtained. This phenomenon occurs both when using a capillary as a medium for electrophoresis and when using a gel plate, and reduces the accuracy of amplicon size analysis.
  • the peak position of the peak-shaped waveform generated by the synthesis is located between the peaks of the two peak-shaped waveforms that are expected to be generated by electrophoresis of each amplicon. For example, when the number of STRs of two types of amplicons 5 is 30 bases and the number of STRs of 5.2 is 32 bases, it is observed as a mountain-shaped waveform having a peak at 31 bases. Given a 2 bp reading error, this sample is recognized as 30-32 bases. Therefore, it is not possible to determine whether the STR count is 5 or the STR count is 5.2.
  • FIG. 3 shows the result of simulating the results of the analysis.
  • the X axis is the size of DNA.
  • (5, 5) mixed sample 1001 shows the shape of a mountain-shaped waveform of the mixed sample of (5, 5).
  • the (x, y) mixed sample means that the sample with the STR count force and the sample with the STR count y are mixed.
  • the difference between the two amplicons is 2 bp (5 , 5. 2)
  • This chevron waveform is similar to the chevron waveform of the homojunction ((5, 5) mixed sample 1001), so the shape of the chevron waveform can identify whether it is a heterozygous force or a homojunction. Absent.
  • the peak of the (5, 5) mixed sample 1001 that is homozygous and the peak of the mixed sample 1002 that is heterozygous (5, 5.2) are shifted by about lbp.
  • the analysis can be performed with high accuracy, it is possible to recognize the difference between the two. However, if the accuracy with respect to the length of DNA is low, it is difficult to perform correct recognition.
  • the new sample electrophoresis analysis unit 108 or the electrophoresis analysis unit 104 in the low precision electrophoresis analysis unit 505 is assumed to have a lower reading accuracy than a conventional electrophoresis apparatus. Therefore, it is assumed that the sample analysis data storage unit 504 with an identifier that stores the results based on the analysis with high accuracy is directly searched and collated based on the data obtained by the low-precision electrophoresis analysis unit 505. However, it may not be possible to search for exact data. This is because XX and XX.2, which can appear as the number of STRs in humans, cannot be separated U when the analysis is performed with a reader having an accuracy of about 2 bp or worse.
  • the STR count is 5 or 5.2. it can. Therefore, in such a case, it is possible to search for an entry including the correct STR count by treating the database as a 5 or 5.2 STR count. However, in this case, if the true STR count is 5, the problem is that an extra STR count of 5.2 is also searched. In other words, when new sample electrophoretic result data 109 measured with a device with low resolution is obtained, high potential and high resolution data power are searched in consideration of the possible STR count. In this case, the new sample 107 can be searched including the entries of the STR count included in the new sample 107. Incorrect entries are also searched. The problem of obtaining extra results in this way is another problem described later. In combination with the above-mentioned method, for example, a method using various kinds of locus information, in actual use, there is almost no problem.
  • the true STR count of the amplicon of the DNA sample (new sample 107) is (5, 5.2). If new sample electrophoresis result data can be obtained with low resolution (about 2bp)! / (5,5) in the database created by reading with high accuracy such as lbp , (5, 5. 2), (5. 2, 5. 2), (5. 2, 6) ⁇ , it may not be possible to distinguish between the four types of STR counts. In other words, the ability to specify the number of STRs is reduced compared to the case of using a device having lbp resolution. However, it can be recognized that the analyzed DNA sample (new sample 107) is not other than the above four types.
  • the true STR count of the new sample amplicon is (5.2, 5.2).
  • ⁇ (5, 5), (5, 5. 2), (5. 2, 5. 2), (5.2, 6), (6, 6) Will be recognized.
  • the number of true STRs (in this case, (5. 2. 5. 2)) is included, a large number of searches are made including those other than the true one.
  • the peak reading error of the mountain waveform that is, the accuracy, is considered to be about 1 base. In other words, even if it is read as 34 bases, the actual DNA size may be 33, 34, 35 bases. The resolution is about 2bp.
  • a heterojunction having an amplicon that differs by 2 bp two crest waveforms overlap and are read as one crest waveform.
  • a heterojunction that includes amplicons with base lengths of 30 bp and 32 bp it is read as a single-peaked mountain waveform with a peak around 31 bp.
  • a reading error occurs independently for the base length, but when the difference in amplicon size is less than bp, it is an adjacent amplicon in the electrophoresis result graph, so these two The relative reading error of the amplicon is Think about it.
  • Table 2 shows an example of the electrophoresis result of a mixture of two types of amplicons.
  • the mixture force of two types of amplicons is analyzed by electrophoresis. It is shown.
  • An asterisk at the beginning of the line indicates that there are some observed DNA size pairs. For example, when the true STR count is (4, 5) and (4, 5.2), both may be analyzed as a combination of (25bp, 31bp) by the electrophoresis analyzer. Showing
  • “dnaloci. Txt” published in the above-mentioned paper by Budowle et al. includes other locus and other data not only based on the data showing the diversity of locus FGA among African Americans. Data on similar diversity in population groups.
  • the individual identification device of the first embodiment can accurately identify an individual using the raw data “dnaloci.txt” attached to the paper of Budowle et al.
  • Table 3 shows an overview of the data used in the following explanation, and shows the relationship between the number of STRs for each locus and the appearance frequency. Here, only those with STR counts that would be difficult to analyze with an accuracy of about 4 bp are shown.
  • the data used here includes six population groups in the United States (African Meri Rikijin (AFRICAN AMERICAN), American Caucasian (US CAUCASIAN), Southern Hispanic (SOUTHWESTERN HISPANIC), Bahamian (BAHAMIAN), Jamaican (JAMAICAN), Tri-Dad (TRINIDADIAN)! Contains data.
  • the composition ratio of the human log loop in the United States is 25% for African Americans, 45% for U.S. Caucasians, 20% for Southern Hispanics, and 10% for Bahamas and Jamaica.
  • the Bahamian, Jamaican, and Tridord ratios are 4, 4, and 2%, respectively.
  • Notations such as "X" indicate the probability of STR less than XX !, stuff or large! /, But were omitted because the processing was complicated and the number of appearances was small.
  • the number of STRs of the type XX. ⁇ 1, 2, 3 ⁇ is included in 7 loci (CSF1PO, D18S51, D2 1S11, D3S1358, D7S820, FGA, THOl), and a total of 32 types. Since the total number of STR counts over all loci is 163, the ratio of types is 19% for XX. ⁇ 1, 2, 3 ⁇ type data. The appearance ratio of XX. ⁇ 1, 2, 3 ⁇ is 3.85%.
  • CODIS itself uses 13 types of locus, and the frequency of occurrence of XX. ⁇ 1, 2, 3 ⁇ in these locus is 50.65% in total. Since there are 13 loci, the total frequency is 1300%. Looking at the frequency data, the frequency of XX. ⁇ 1, 2, 3 ⁇ is high in Locus D21S11, but the frequency of XX. ⁇ 1, 2, 3 ⁇ is very low in other Locus, XX. ⁇ 1 , 2, 3 ⁇ type STR counts are rarely encountered! In other words, using a device that cannot distinguish between XX.
  • each person's STR count shall appear independently. At that time, consider the probability that two STRs coincide by chance. This is a value called discriminating power, and is a quantity that shows how much recognition ability a certain analysis method has. The chance that two STRs coincide by chance is low, It is said that the recognition ability is higher.
  • homozygosity is different from the above example of heterozygosity, and in the case of homozygosity, the appearance probability is, for example, (24, 24) 0. Unlike 186 X 0. 186, unlike the case of heterojunction, there is no term to double.
  • the discriminating power that is, the probability that two STRs match by chance is 0.330391.
  • discriminatory power is shown in Table 4. Table 4 shows the discrimination power for each locus and the probability that all two STR times selected randomly when using 13 kinds of locus all match. Yes.
  • the numbers in the last column are the number of types of STR times per mouthpiece. If the number of types of STR is large, the chance of matching by chance decreases. However, even if the number of STR counts is the same, there is a bias in the distribution of STR counts, so the “probability of matching by chance” is not the same.
  • a DNA sample that is, a new sample 107 is used.
  • a new sample 107 was used.
  • new sample analysis result 111 By searching the database based on the analysis results, it is possible to search for the number of STR entries contained in the DNA sample. In this case, as described above, the wrong entry is also searched excessively. Therefore, we consider the “probability that two randomly selected people will coincide by chance” in situations where the wrong entry is searched extra.
  • the leftmost column in Table 5 shows the locus name, and the second and third columns from the left are the discriminatory power and its log when using a high-precision electrophoretic analyzer with an analytical accuracy of about lbp. The notation is shown.
  • the numbers in the second and third columns from the left are the same as those shown in Table 4.
  • the rightmost column in Table 5 shows the difference between the third and fifth columns. If the value in the rightmost column is c, and the power of 10 is considered, that is, 10 e , the discriminatory power is reduced by 10 e by using the low-precision electrophoretic analysis unit 505.
  • the discriminatory power is “probability that two randomly selected people have the same genotype of the same individual”, whereas this indicator indicates that “the number of STRs of the sample in front of the eye is identical to the entry in the database. And the STR counts of the other n samples do not match the database!
  • P probability of “not matching the database” is 1 p.
  • the probability that not all of the n people match the database is (l ⁇ p) n .
  • calculating with a risk factor of 1% or less yields (1 p) n ⁇ l-0.01.
  • the risk factor for low resolution is about three times larger than the risk factor for lbp.
  • FIG. 4 shows the configuration of the low-precision electrophoresis analysis unit 505 in the individual identification device of the second embodiment.
  • the low-accuracy electrophoresis analysis unit 505 performs interpolation data generation by interpolation from data measured and stored in the multi-amplicon data storage unit 106.
  • New sample result data analysis unit 110 new sample 1 07 new sample is the result of the analysis by electrophoresis electrophoresis result data 109 and a wide ⁇ Npurikon 'data stored in the data storage unit 106 interpolation data storage unit 202
  • the number of STRs of the new sample 107 is estimated by comparing and analyzing the data stored in and output as the new sample analysis result 111.
  • FIG. 5 shows the configuration of the low-accuracy electrophoretic analysis unit 505 in the individual identification device of the third embodiment.
  • the multi-amplicon sample 103 of all combinations is prepared in the creation of the data to be stored in the multi-amplicon 'data storage unit 106.
  • This third embodiment In the form, prepare various types of amplicons 103 by preparing STR times of DNA samples (selected sample 102) in an appropriate combination rather than preparing all types of various amplicons “sample 103”.
  • Generated and analyzed by the electrophoresis analysis unit 104, and the multi-amplicon electrophoresis result data 105 obtained by the analysis is stored in the multi-amplicon data storage unit 106.
  • parameters are used as a new sample result data analysis unit.
  • a new sample result data analysis unit 301 with a parameter estimation function having an estimation function is used.
  • the new sample result data analysis unit 301 with the function of estimating the number of amplicons based on the new sample electrophoresis result data 109 obtained by analyzing the new sample 107 by the new sample electrophoresis analysis unit 108.
  • the data already stored in the various amplicon data storage unit 106 is used to change the STR count.
  • the change is parameterized and used for analysis. Parameter guess
  • the new sample result data analysis unit 301 with a constant function analyzes the STR count of the new sample electrophoresis result data 109 and outputs a new sample analysis result 111.
  • FIG. 6 shows the configuration of the low-precision electrophoretic analysis unit 505 in the individual identification apparatus of the fourth embodiment.
  • the multi-amplicon 'sample 103 is generated and analyzed by electrophoresis, and the analysis result is stored in the multi-amplicon' data storage unit 106.
  • electrophoretic analysis is performed with a single amplicon sample without generating a variety of amplicons, and the analysis results of the sample containing multiple amplicons are obtained by interpolation from the electrophoretic analysis and accumulated.
  • the analysis result for the new sample 107 is obtained as the new sample analysis result 111.
  • the low-precision electrophoresis analysis unit 505 is the low-precision electrophoresis analysis unit 505, which is the one-type amplicon 'sample storage unit 101 and the one-type amplicon' sample storage unit.
  • An electrophoresis analysis unit 104 that analyzes a DNA sample selected from 101 (selected sample 102) by electrophoresis, and a type 1 amplicon electrophoresis result data 401 that is output from the electrophoresis analysis unit 104
  • Amplicon 'Data storage unit 402' and 1 type amplicon 'Interpolation multi-amplifier data creation unit 403 that creates interpolated multi-amplifier data based on data stored in data storage unit 402' Interpolated multiple amplicons that accumulate data, data accumulation unit 404, new sample electrophoresis analysis unit 108 that analyzes new samples 107 by electrophoresis, and new samples Based on the new sample electrophoresis result data 109 output from the pull electrophoresis analysis unit 108, search within the 1-type amplicon data storage unit 402 and Z or interpolated multi-amplicon data storage unit 404 and search results And a new sample result data analysis unit 110 for outputting as a new sample analysis result 111.
  • the one-type amplicon sample storage unit 101 has one type of amplicon.
  • a single amplicon sample which is a DNA sample containing con, is stored, and each amplicon * sample also holds the STR count for each sample.
  • the selected sample 102 is a sample selected from the one-type amplicon 'sample storage unit 101.
  • the result of analyzing the selected sample 102 by electrophoresis by the electrophoresis analysis unit 104 is the 1 type amplicon electrophoresis result data 401, and the 1 type amplicon data storage unit 402 has the 1 type amplicon electrophoresis result data 401.
  • the amplicon STR count corresponding to the one-type amplicon electrophoresis result data 401 is stored as a set.
  • all the samples are selected from the one-type amplicon 'sample storage unit 101 to select each sample 102, and what kind of nori- cation the electrophoresis results are measured to obtain statistical data.
  • the interpolated multi-amplicon 'data creation unit 403 uses the simulation method etc. from the data stored in the 1-type amplicon data storage unit 402, that is, interpolated multi-amplicon' data.
  • the generated interpolated multi-amplicon data is stored in the interpolated multi-amplicon data storage unit 404.
  • the new sample result data analysis unit 110 compares the new sample electrophoresis result data 109, which is the result of analyzing the new sample 107 by electrophoresis, with the data accumulated in the interpolated amplicon 'data accumulation unit 2004. By analyzing, the STR count of the new sample 107 is estimated and output as the new sample analysis result 111.
  • one kind of amplicon 'sample amplicon' stored in the sample storage unit 101 is not set as the selected sample 102, but one kind. Select a sample from the amplicon sample storage 101 and select sample 102! / ⁇ ⁇ .
  • the new sample result data analysis unit 110 when the new sample result data analysis unit 110 analyzes the new sample electrophoresis result data 109, the new sample result data analysis unit 110 counts the data accumulated in the interpolation multi-amplicon data accumulation unit 404.
  • the 1-type amplicon electrophoresis result data 401 stored in the 1-type amplicon data storage unit 402 may be used.
  • FIG. 7 shows the configuration of the individual identification apparatus according to the fifth embodiment of the present invention.
  • This individual identification device is similar to that of the first embodiment, but is different from the first embodiment in that the low-precision electrophoresis analysis unit 505, which is not a high-precision electrophoresis analysis device, is used for the analysis of the sample 501 with an identifier. It differs greatly from that of the embodiment.
  • the low-precision electrophoresis analysis unit 505 analyzes each sample of the sample 501 with an identifier with low accuracy and outputs the result as a sample analysis result 601 with a low-precision identifier.
  • the sample analysis result 6001 with the low-precision identifier is stored in the sample analysis data storage unit 602 with the low-precision identifier together with the identifier for each individual sample 501 with the identifier.
  • the new sample 107 which is the object of individual recognition, is analyzed by the low-accuracy electrokinetic analysis unit 505, as in the first embodiment, and as a result, a new sample analysis result 111 is obtained.
  • the low-accuracy individual identification unit 603 refers to the sample analysis data storage unit 602 with a low-accuracy identifier, searches for an entry having the same number of STRs as the new sample analysis result 111, and finds the found entry as a low-precision individual identification result 604. Output as.
  • the discriminating power also decreases accordingly, but as described in the first embodiment, it is possible to evaluate how much the discriminating power decreases.
  • the reduction in the resolution of the electrophoretic analysis for the sample 501 with the identifier is effectively treated as the analysis accuracy in the new sample analysis result 111 is further reduced, although the analysis accuracy for the sample 501 with the identifier is not reduced. Can do.
  • the discriminability is calculated on the assumption that the analysis accuracy in the new sample analysis result 111 is further reduced, and if it is acceptable, even if the sample 501 with an identifier is analyzed by the low-precision electrophoresis analysis unit 505, There is no problem.
  • FIG. 8 shows the configuration of the individual identification apparatus according to the sixth embodiment of the present invention.
  • This individual identification device is similar to that of the first embodiment, but the new sample 107 is analyzed by the low-precision electrophoresis analysis unit 505 and collated with the data in the sample analysis data storage unit 504 with an identifier.
  • the new sample 107 is analyzed by the low-precision electrophoresis analysis unit 505 and collated with the data in the sample analysis data storage unit 504 with an identifier.
  • the individual identification device includes a high-precision individual identification unit 701.
  • the high-precision individual identification unit 701 is based on the sample analysis result 503 obtained from the new sample 107, and is stored in the sample analysis data storage unit 504 with an identifier. Among the entries, an entry having the same STR number as the sample analysis result 503 is searched, and the search result is output as a high-precision individual identification result 702.
  • FIG. 9 shows the configuration of the individual identification apparatus according to the seventh embodiment of the present invention.
  • This individual identification device includes a sample analysis data accumulation unit 602 with a low-precision identifier in which a sample analysis result 601 with a low-precision identifier is accumulated by a procedure similar to that in the fifth embodiment (see FIG. 7), And an identifier-attached sample analysis data storage unit 504 in which the sample analysis result 503 of the identifier-added sample 501 is stored by the same procedure as in the embodiment (see FIG. 8).
  • the new sample 107 is first analyzed by the low-precision electrophoresis analysis unit 505 to obtain the new sample analysis result 111, and the low-precision individual identification unit Based on the new sample analysis result 111, 603 searches the sample analysis data storage unit 602 with a low-precision identifier and outputs a low-precision individual identification result 604. In this low-precision individual identification result 604, if there is one or more entries that have been individually identified, this time, as in the case of the first embodiment, etc.
  • the individual identification unit 506 refers to the sample analysis data storage unit 504 with an identifier, sets the number of STRs of the new sample analysis result 111, and the STR number of each entry of the sample analysis data storage unit 504 with an identifier. An identifier that overlaps the set is searched, and the search result is set as an individual identification result 507.
  • the new sample 107 was analyzed by the high-precision electrophoresis analyzer 502 in the same manner as in the sixth embodiment, and the sample analysis result 503 was obtained. obtain.
  • the high-precision individual identification unit 701 searches the entries in the sample analysis data storage unit with identifier 504 for entries having the same STR count as the sample analysis result 503. The search result is output as a high-precision individual identification result 702.
  • FIG. 10 shows the configuration of the individual identification apparatus according to the sixth embodiment of the present invention.
  • This individual identification device performs DNA analysis and performs individual identification using other individual identification information (biometric information) such as a fingerprint.
  • biometric information biometric information
  • This individual identification device includes an individual identification unit 903 based on DNA analysis, a DNA analysis data storage unit 904 with identifier, an individual identification unit 907 based on fingerprint analysis, a fingerprint analysis data storage unit 908 with identifier, And an individual identification unit 910 based on a plurality of pieces of information.
  • the individual identification unit 903 based on the DNA analysis is the same as the individual identification device in any of the above-described embodiments, and analyzes the DNA sample 902 (the new sample 107 in each of the above-described embodiments). Based on the analysis result, the identifier-attached DNA analysis data storage unit 904 is searched, and the search result is output as an individual identification result 905 based on the DNA analysis.
  • the DNA analysis data storage unit 904 with an identifier corresponds to the sample analysis data storage unit 504 with an identifier in the above-described embodiment (or the sample analysis data storage unit 602 with a low-precision identifier). Accumulated analysis results of DNA samples.
  • an identifier-added fingerprint analysis data storage unit 908 stores an analysis result of fingerprint data with an identifier, that is, the origin is clear.
  • the individual identification unit 907 based on the fingerprint analysis performs fingerprint analysis on the fingerprint sample 906 collected from the new sample acquisition target 901, and refers to the fingerprint analysis data storage unit 908 with the identifier, to which individual the fingerprint sample 906 is assigned.
  • Information indicating whether the information has been identified is output as an individual identification result 909 based on fingerprint analysis.
  • the fingerprint analysis technique is well known to those skilled in the art and is not directly related to the present invention, and thus detailed description thereof is omitted.
  • the individual identification unit 910 based on multiple information combines these individual identification results 905 and 906.
  • the individual identification result 911 based on a plurality of information is output.
  • individual identification is performed by combining the result of DNA analysis and the result of fingerprint analysis or the like, so that the individual identification ability can be improved.

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Description

明 細 書
個体識別方法および装置
技術分野
[0001] 本発明は、 DNA (デォキシリボ核酸）に対して電気泳動法を用いた個体識別方法 に関し、特に、低い読み取り性能しか有しない電気泳動解析装置を用いて精度よく 個体識別を行う方法および装置に関する。
背景技術
[0002] 犯罪搜查などを目的として、 DNAを用いた個体識別、すなわち 、わゆる DNA鑑 定を行う場合には、ゲノムのうち個体ごと異なっている DNA領域に対して解析を行つ ている。 DNAを解析する方法の 1つとして電気泳動法があり、広く用いられている。 電気泳動法は、電場を印加した場合に、 DNAの性質の違いによってその流動速度 が異なることを利用するものである。
[0003] ヒトの DNAを用いた個体識別としては、マイクロサテライトと呼ばれる、 4〜5塩基程 度の配列が繰り返し起こる領域を解析することによって行う方法が、 FBI (米国連邦搜 查局)や日本の警察機関等で使用されて 、る。マイクロサテライト領域の繰り返し回 数を計測する一つの方法として、 DNAの塩基長を電気泳動法で計測する方法があ る。個体識別のために DNAの電気泳動計測を行う場合、その機材として、 DNA解 読プロジェクト（あるいはゲノム解読プロジェクト）でも多く使われてきた DNAシークェ ンサを利用することが多い。
[0004] DNAシークェンサでは、長さ 40cm程度のキヤビラリ一（毛細管）にゲルを充填した ものを電気泳動のための媒体をして用いる。このキヤビラリ一の一端から、 DNAのマ イク口サテライトとそれに隣接する領域のみを PCR (ポリメラーゼ連鎖反応： Polymer ase Chain Reaction)で増幅させた DNA断片を含んだ溶液試料を導入し、電界 に起因する力によって生じる電気泳動によって、キヤビラリ一のもう一方の端部に向 けてこの DNA断片を移動させる。 PCRで増幅させたこの DNA断片のことをアンプリ コンと呼ぶ。このとき、アンプリコンのサイズすなわち DNAの塩基数によって移動速 度が異なるから、アンプリコンごとにキヤビラリ一のもう一方の端部に到達するまでの 時間に差が出てくる。ここで、キヤビラリ一のもう一方の端部にどのようなタイミングで アンプリコンが到達したかを計測することによって、そのアンプリコンに係る DNAのサ ィズを推定でき、ひ 、てはマイクロサテライト領域での繰り返し回数を計測できる。
[0005] この方法は、ヒトのみならず、個体によって異なる DNA領域を有する生物種に対し て適用できる。 DNAを用いたヒトの個体識別の方式として FBIが提唱して!/、る DNA 鑑定システムである複合 DNAインデックスシステム（CODIS ; Combined DNA I ndex System)などでは、上述したマイクロサテライトを解析する方法を用いている が、ここで使用されて 、る遺伝子座（ローカス； locus)でのマイクロサテライトの繰り返 しの塩基数は、 4塩基もしくは 5塩基単位である。
[0006] マイクロサテライトの解析以外に、 DNAを制限酵素で断片化し、長さの異なる断片 を解析することによって個体識別する方法もある。制限酵素とは、 DNAでの特異な 配列を認識して切断する酵素のことである。この方法でも、解析に電気泳動法を用い ることがでさる。
[0007] ところで、 PCR増幅によって得られるアンプリコンは、ターゲットとするマイクロサテラ イトの繰り返し配列部分と、 PCRのプライマとハイプリタイズするまでの部分とから構 成されている。したがって、マイクロサテライトにおける各繰り返しごとの塩基数力 で あるとして、あるアンプリコンのマイクロサテライトでの繰り返し回数力 であったとき、 マイクロサテライト部分は 4 X 4= 16塩基であり、 PCRのプライマとハイブリタイズする までの塩基数が例えば 10塩基であったとすると、アンプリコンの塩基長は、 10+ 16 = 26塩基となる。同様に、マイクロサテライトの繰り返し回数が 5であるとすると、 30塩 基となる。以下、マイクロサテライトの繰り返し回数を STR (短タンデム繰り返し: Short
Tandem Repeat)回数と表現することにする。例えば、計測したアンプリコンのサ ィズが 30塩基であれば、 STR回数が 5であると判定できる。 STR回数は、アンプリコ ンの塩基長に対応して 、るから、アンプリコンにつ!/、ての塩基長情報であると!/、える。
[0008] 上記の例では、アンプリコンの長さは、 30塩基、 34塩基など、 STR回数が 1つ増え ると、 4塩基 (もしくは 5塩基)単位で増える。ところが、ヒトの DNA鑑定で使われる遺 伝子領域には、繰り返し力 塩基 (もしくは 5塩基)刻みでないものがある。例えば、あ る場合では、通常の STRにカ卩えて 2塩基余計に付けカ卩わったタイプがある。 STRの 5 回の繰り返しに 2塩基余計に付け加わったタイプの場合は、 "5. 2"といった表記がな される。 STR回数が 5の時、アンプリコンが 30塩基だったとすると、 "5. 2"では、 32塩 基となる。 XX. 2以外に、 XX. 1、 XX. 3などが存在する。このように繰り返しに対して端 数となる塩基は、すべての STR回数に対して存在するのではなぐ種類が限られて V、る、すなわち特定の STR回数に対して起こることが知られて 、る。
[0009] 例えば、 FGAと呼ばれるローカスには、以下の様なバラエティ（多様性）が存在する 。表 1は、ローカスのバラエティの出現確率を示した例を示したものであって、アメリカ 合衆国におけるアフリカ系のヒト 200名程度に対して FGAの多様性を調べたデータ を示している。ここでは、 FGAの種類は 18種類であり、すなわち FGAには 18通りの STR回数が存在し、そのうち 4種類のみ力xx. 2のタイプのものである。表 1に示すデ ータにおいて、合計が 200よりも大きいのは、以下に述べるように STR回数において 父親由来か母親由来の 2種類があるためであり、 400よりも少ないのは、解析できな 力つたものがあるからである。また、出現確率の総和が 1. 0を上回るのは、 STR回数 の出現頻度が 5以下の場合は、出現確率として一律に 0. 014としている力もである。 表 1に すァ ~~タは、 Bruce Budowle, Genotype Profiles for Six Popu lation Groups at the 13 CuDIS Short Tandem Repeat Core Loci and Other PCRBBased Loci , Forensic Science, Volume 1, Num ber 2, (July 1999) (非特許文献 1)において、" dnaloci. txt"として公表されて いる生データに基づくものである。
[0010] [表 1]
表 1 口一カスのバラエティの出現頻度の例
Figure imgf000006_0001
[0011] ヒトのゲノムは 2セットあるので、各ローカスに関して父親由来の STR回数と母親由 来の STR回数が存在することとなり、これは、個人を特定する情報となる。例えば、あ るローカスでの STR回数の種類が 10種類であるとすると、全ての組み合わせは、 10 0種類（ = 10 X 10)存在することになる。このうち 10種類のものは、父親由来のロー カスにおける STR回数と母親由来のローカスにおける STR回数が一致している。し たがって、そのようなヒトに対して DNA解析を行い、 STR回数を求めたとしても、 1通 りの STR回数しか得られないことになる。このような場合をホモ接合と呼ぶ。
[0012] ホモ接合を除いた残りの 90通りでは、父親由来の STR回数と母親由来の STR回 数とが異なり、このようなヒトに対して DNA解析を行えば、精度が十分であれば、 2通 りの STR回数が得られることになる。このような場合をへテロ接合と呼ぶ。もっとも、 D NAを解析した場合に、どちらの STR回数が父親由来であって、どちらの STR回数 が母親由来であるかの区別がつかないので、実際には、ヘテロ接合は、 90種類の半 分である 45種類となる。
[0013] すなわち、各ゲノムの各セットごとにローカスの STR回数の種類が 10種類あるとき、 DNA解析で存在し得る結果は、ホモ接合の 10種類とヘテロ接合の 45種類とをあわ せた全部で 55種類であり、これは個人を特定する情報となる。マイクロサテライトを用 いた DNAの解析と照会では、この 55種類のうちどのタイプかを解析し、その解析結 果と完全一致するエントリをデータベース中力 検索することになる。
[0014] DNAを用いた個体識別の現場では、認識精度の向上のために、複数のローカス について解析を行い、データベース検索を行っている。ヒトにおいて STR回数は各口 一カスごとに独立に決まっているので、複数のローカスの解析をすることによって、認 識精度を高めることができる。 FBIなどで行われている DNA解析では、 13個のロー カスを用いている。このような DNA解析の詳細については、例えば、 "Forensic D NA Typing, Second Edition ： Biology, Ί echnology, and genetics of STR Markers", John M. Butler. (2005) . pp. 85— 117, 345 - 370, and 373— 386 ( 特許文献 2)【こ詳しく述べられて!/ヽる。
[0015] なお、特開 2002— 253203号公報 (特許文献 1)は、個人を特定する DNAの塩基 配列情報をデジタル化して、バーコードあるいは IC (integrated circuit)カードな どに固定することを開示している。特開 2003— 245098号公報 (特許文献 2)は、 PC R産物を電気泳動で検出し、塩基長配列のサイズ情報を得ることを開示している。特 開 2004— 073188号公報（特許文献 3)は、同定されるべき物体中へマーカーを組 み込む方法であって、 DNA断片をマーカーとして用いる方法を開示している。特開 2005— 013226号公報（特許文献 4)は、ダイズを DNAより同定する方法であって、 PCRの結果を電気泳動等を用いて同定するとともに、ダイズの既知遺伝子配列の検 索を行う際に、データベースにアクセスしてサテライト DNAの検索を行うことを開示し ている。特開 2005— 160302号公報 (特許文献 5)は、マイクロサテライト遺伝多型マ 一力を用いる遺伝子のマッピング方法を開示して 、る。特開 2005 - 237334号公報 (特許文献 6)は、テロメァ反復配列とこれに相補的な標識プローブとをハイブリダィズ させ、その DNA—分子の動きの速度を検出することにより、迅速かつ高感度に DNA 反復配列を測定する方法を開示している。特開 2005— 307216号公報 (特許文献 7 )は、本人認証に利用することのできる合成 DNAインクを開示している。特開平 11— 118760 (特許文献 8)は、 DNA断片の電気泳動パターンの解析法であって、デー タベース化に適した解析法を開示して 、る。
[0016] WO97Zl5690 (特許文献 9)は、 DNA配列の定量、同定または判定に関する発 明を開示している。 WO98/35060 (特許文献 10)は、多型核酸フラグメントを分析 または型分類するためのポリメラーゼを開示している。 WO0lZl4590 (特許文献 1 1)は、既知量の、シリカ磁性粒子のような、 DNA標的物質を可逆的に結合するため の定義できる能力を有するシリカ含有固形支持体と、その粒子の結合能力より多い D NA標的物質とを使用して、媒体中の他の物質から、定義された量の DNA標的物質 を単離する方法を開示している。 WO02Z08469 (特許文献 12)は、対立遺伝子コ ール（allele call)を行うためのコンピュータにより実行される方法を開示している。 W O02Z66650 (特許文献 13)は、ストレプトコッカス（streptococcus)抗原のフラグメ ントの解析について開示している。 WO03Z06692 (特許文献 14)は、電気泳動分 祈のための内部較正標準に関する発明を開示している。 WO02Z86794 (特許文 献 15)は、質量分析に基づいて DNAを解析する方法を開示している。
[0017] 以下、本明細書中で引用した文献を列挙する。
特許文献 1 特開 2003- — 253203号公報
特許文献 2 特開 2003- — 245098号公報
特許文献 3 特開 2004- — 073188号公報
特許文献 4特開 2005- — 013226号公報
特許文献 5 特開 2005- — 160302号公報
特許文献 6 特開 2005- — 237334号公報
特許文献 7 特開 2005- — 307216号公報
特許文献 8 特開平 11 - - 118760号公報
特許文献 9 WO97Z15690 (特表 2000
特許文献 10： WO98Z35060 (特表 2001— 511018)
特許文献 ll :WO0lZl4590 (特表 2003— 507049)
特許文献 12 :WO02Z〇8469 (特表 2004— 516455) 特許文献 13 :WO02Z66650 (特表 2004— 531235)
特許文献 14:WO03Z〇6692 (特表 2004— 535198)
特許文献 15： WO02Z86794 (特表 2005 - 509844)
非特干文献 1： Bruce Budowle, 'Genotype Profiles lor Six Population
Groups at the 13 CODIS Short Tandem Repeat Core Loci and Other PCRBBased Loci , Forensic Science, Volume 1, Number 2, (July 1999) . (インターネット上でも、次の URLから入手可能く URL:http : / / www. foi. gov/ hq/ lab/ f sc/ backissu/ july 1999/ budowle . htm> 非特許文献 2 : "Forensic DNA Typing, Second Edition ： Biology, Te chnology, and Genetics of STR Markers", John M. Butler. (200 5) . pp. 85- 117, 345- 370, and 373— 386
発明の開示
発明が解決しょうとする課題
[0018] 個体識別のための上述した従来の DNA解析では、大型の電気泳動装置を使用す る必要があり、そのため、電気泳動に要する時間が長くなつて解析時間が長くなる、 という問題点がある。この原因は、 DNAの解析と DNAデータベースとの照合におい て、アンプリコンの長さの計測を lbp (塩基対）の精度で行っている力 である。このよ うに lbpと 、つた高 、精度で解析して!/、るのは、例えばヒトの DNAを用いた個体識別 の方式として FBIが提唱している CODISなどでは、そこで使用されているローカスの アンプリコンの DNAサイズの最小の変化幅が 2bp程度であるので、 lbp程度の精度 で塩基長を認識しな 、と、データベースとの照合ができなくなるからである。
[0019] アンプリコンの長さの計測精度を確保するためには、電気泳動装置において現在 使用されているキヤビラリ一よりも短いキヤピラリーを用いたり、電気泳動の路長をより 短くしたりすることができない。そのため、電気泳動装置などの構成を簡素化したり、 あるいは短時間で電気泳動の解析を行うことができな!/、。
[0020] 本発明の目的は、読み取り精度の低い電気泳動装置を用いても必要な精度を確 保でき、かつ、短時間での解析を可能とする個体識別方法を提供することにある。
[0021] 本発明の別の目的は、読み取り精度の低い電気泳動装置を用いても必要な精度を 確保でき、かつ、短時間での解析を可能とする個体識別装置を提供することにある。 課題を解決するための手段
[0022] 個体識別のための DNA解析の運用を考えると、あら力じめデータベースを構築し た上で、新たに入手した検体の DNAを解析し、その解析結果がデータベースに格 納されたものと一致するかどうかを照合することになる。ここで、短時間での処理、ある いは簡素化された装置での処理が要求されるのは、新たに入手した検体の DNAの 解析であり、データベースにあらかじめ格納しておくデータのための DNA解析には、 簡素化された装置での処理や短時間での処理に対する要求はあまりな 、。そこで本 発明では、新たに入手した検体の DNA解析を、今までは個体識別のための DNA 解析には使用できな力つたような精度の低 、電気泳動装置を用いて行えるようにす る。以下、新たに入手した検体のことを新サンプルと呼ぶ。
[0023] なお、データベース登録のための試料 (サンプル）は、その出所、すなわち誰の、あ るいはいつどこで採取されたもの力 が明確なものであり、出所を特定するための識 別子が付与されている。そこで、以下の説明において、データベース登録のための 試料 (サンプル)を識別子付きサンプルと呼ぶことにする。識別子付きサンプルをデ ータベース (すなわち識別子付きサンプル解析データ蓄積部）に蓄積するときの DN A解析には、従来用いられて!/ヽような相対的に精度の高 ヽ電気泳動装置を用いても ょ 、し、従来は使用できな力つたような相対的に精度の低 、電気泳動装置を用いて よい。後述するように、本発明では、識別子付きサンプルの解析及び新サンプルの解 祈の両方に低精度の電気泳動装置と用 、たとしても、データベースでの照合を精度 よく行えるようにしている。
[0024] 本発明の目的は、 DNAサンプルを電気泳動によって解析することによって個体を 識別する個体識別方法であって、個体に対する識別子が付与された識別子付き DN Aサンプルを解析する第 1の解析段階と、識別子付き DNAサンプルを解析して得ら れた結果を対応する識別子とともに識別子付きサンプル解析データ蓄積部に蓄積す る段階と、個体識別対象となる DNAサンプルである新サンプルを、識別子付き DM Aサンプルを解析したときの精度よりも低 、精度で解析し、結果を新サンプル解析結 果とする第 2の解析段階と、新サンプル解析結果に基づいて、識別子付きサンプル 解析データ蓄積部を検索する段階と、を有する固体識別方法によって達成される。
[0025] この個体識別方法にぉ ヽては、例えば、識別子付き DNAサンプル及び新サンプ ルを解析する際に、電気泳動法によってそのサンプルの塩基長に関する情報が求め られ、特に、そのサンプルにおけるマイクロサテライトの繰り返し回数に関する情報が 取得される。
[0026] この個体識別方法において、典型的には、第 1の解析段階における解析精度は、 新サンプルでの塩基長の考え得る最小の変化量だけ塩基長が異なる 2つの DNAを 識別できる精度であり、第 2の解析段階における解析精度は、最小の変化量だけ塩 基長が異なる 2つの DNAを識別できない精度である。
[0027] また第 2の解析段階は、例えば、それぞれ 1種のアンプリコンを含んだサンプルの 集合から複数のサンプルを任意の組み合わせで選択し、選択されたサンプルを混合 して多種アンプリコン'サンプルを生成する段階と、多種アンプリコン'サンプルを電気 泳動によって解析する第 3の解析段階と、第 3の解析段階で得られた結果と、当該多 種アンプリコン.サンプルにおける塩基長情報とを組にして多種アンプリコン.データ 蓄積部に蓄積する段階と、電気泳動によって新サンプルを解析し、新サンプル電気 泳動結果データを得る第 4の解析段階と、新サンプル電気泳動結果データに基づ!/、 て多種アンプリコン 'データ蓄積部を検索し、結果を新サンプル解析結果とする検索 段階と、を有する。
[0028] あるいは本発明の目的は、 DNAサンプルを電気泳動によって解析することによつ て個体を識別する個体識別方法であって、個体に対する識別子が付与された識別 子付き DNAサンプルを解析して識別子付き DNAサンプルの塩基長に関する情報 を得る第 1の解析段階と、識別子付き DNAサンプルを解析して得られた結果を対応 する識別子とともに識別子付きサンプル解析データ蓄積部に蓄積する段階と、個体 識別対象となる DNAサンプルである新サンプルを解析し、新サンプルの塩基長に関 する情報を含む結果を新サンプル解析結果とする第 2の解析段階と、新サンプル解 析結果に基づいて、識別子付きサンプル解析データ蓄積部を検索する段階と、を有 し、第 1の解析段階および第 2の解析段階における解析の精度は、個体識別対象と なる DNAサンプルでの塩基長の考え得る最小の変化量だけ塩基長が異なる 2つの DNAを識別できない精度である固体識別方法によっても達成される。
[0029] 本発明の第 2の目的は、 DNAサンプルを電気泳動によって解析することによって 個体を識別する個体識別装置であって、個体に対する識別子が付与された識別子 付き DNAサンプルを解析する第 1の解析手段と、第 1の解析手段で識別子付き DN Aサンプルを解析して得られた結果を対応する識別子とともに蓄積する識別子付き サンプル解析データ蓄積部と、第 1の解析手段より低い解析精度を有し、個体識別 対象となる DNAサンプルである新サンプルを解析して結果を新サンプル解析結果と する第 2の解析手段と、新サンプル解析結果に基づいて、識別子付きサンプル解析 データ蓄積部を検索し、個体識別結果を得る識別手段と、を有する個体識別装置に よって達成される。
[0030] あるいは本発明の第 2の目的は、 DNAサンプルを電気泳動によって解析すること によって個体を識別する個体識別装置であって、個体に対する識別子が付与された 識別子付き DNAサンプルを解析して識別子付き DNAサンプルの塩基長に関する 情報を得る第 1の解析手段と、識別子付き DNAサンプルを解析して得られた結果を 対応する識別子とともに蓄積する識別子付きサンプル解析データ蓄積部と、個体識 別対象となる DNAサンプルである新サンプルを解析し、新サンプルの塩基長に関す る情報を含む結果を新サンプル解析結果とする第 2の解析手段と、新サンプル解析 結果に基づいて、識別子付きサンプル解析データ蓄積部を検索する識別手段と、を 有し、第 1の解析手段および第 2の解析手段における解析の精度は、個体識別対象 となる DNAサンプルでの塩基長の考え得る最小の変化量だけ塩基長が異なる 2つ の DNAを識別できない精度である個体識別装置によっても達成される。
[0031] 上述した本発明の個体識別方法及び装置は、 DNAサンプルを解析することによつ て個体識別を行うものであるが、さらに、指紋情報、掌紋情報、虹彩情報、顔情報な どの他のノ ィオメトリック情報と組み合わせることによって、個体識別の精度をさらに 向上させることができる。
[0032] 本発明によれば、特に、個体識別の対象となるサンプルすなわち新サンプルの電 気泳動による解析の際に、現在使用されているキヤビラリ一よりも短いキヤピラリーや 、短い電気泳動の路長を用いることができるから、解析に必要な時間が短縮され、そ の結果、 DNAを用いた個体識別を短時間で行うことが可能となる。
[0033] また、このように短いキヤピラリーや短い電気泳動の路長を用いるため、以下のよう な有利な点を享受することができる：
(1)従来の個体識別装置に比べてサイズを小さくして装置構成を簡略ィ匕することが でき、その結果、屋内屋外を問わず必要な場所で DNAを用いた個体識別が可能と なる；
(2)装置の全体を覆ったりして外部力もの雑物の混入を防ぐことが容易になるととも に、装置構成が簡易であるので、温度や湿度などの電気泳動に影響を与える外部要 因を制御するのが容易になり、その結果、外部からの雑物の混入や解析装置の環境 の不安定性に起因する誤解析を防ぐことが可能となる；
(3)装置全体を覆うことなどよつて、温度や湿度などの装置に影響を与える外部要 因を制御するのが容易になり、保守性の向上ゃ耐故障性の向上が可能となる。
[0034] 上述したように、本発明によれば、短時間での DNAを用いた個体識別が可能とな り、屋内屋外を問わず必要な場所で DNAを用いた個体識別が可能となり、誤解析を 防ぐことが可能となる。これにより、他のバイオメトリック情報によって個体識別を行う 機器との組み合わせが容易に行えるようになり、他のノ ィオメトリック情報を用いた個 体認識との組み合わせよって認識精度の向上を図ることができる。
図面の簡単な説明
[0035] [図 1]本発明の第 1の実施形態の個体識別装置の構成を示す図である。
[図 2]図 1に示す個体識別装置における低精度電気泳動解析部の構成を示す図で ある。
[図 3]2種類のアンプリコンを含んだ DNAサンプルを混合したものを解析したシミュレ ーシヨン結果を示すグラフである。
[図 4]本発明の第 2の実施形態の個体識別装置における低精度電気泳動解析部の 構成を示す図である。
[図 5]本発明の第 3の実施形態の個体識別装置における低精度電気泳動解析部の 構成を示す図である。
[図 6]本発明の第 4の実施形態の個体識別装置における低精度電気泳動解析部の 構成を示す図である。
圆 7]本発明の第 5の実施形態の個体識別装置の構成を示す図である。 圆 8]本発明の第 6の実施形態の個体識別装置の構成を示す図である。 圆 9]本発明の第 7の実施形態の個体識別装置の構成を示す図である。 圆 10]本発明の第 8の実施形態の個体識別装置の構成を示す図である。 符号の説明
101 1種アンプリコン.サンプル保管部
102 選択サンプル
103 多種アンプリコン'サンプル
104 電気泳動解析部
105 多種アンプリコン電気泳動結果データ
106 多種アンプリコン.データ蓄積部
107 新サンプル
108 新サンプル電気泳動解析部
109 新サンプル電気泳動結果データ
110 新サンプル結果データ解析部
111 新サンプル解析結果
201 補間データ作成部
202 補間データ蓄積部
301 パラメータ推定機能付き新サンプル結果データ解析部
401 1種アンプリコン電気泳動結果データ
402 1種アンプリコン.データ蓄積部
403 補間多種アンプリコン 'データ作成部
404 補間多種アンプリコン 'データ蓄積部
501 識別子付きサンプル
502 高精度電気泳動解析装置
503 サンプル解析結果
504 識別子付きサンプル解析データ蓄積部 505 低精度電気泳動解析部
506 個体識別部
507 個体識別結果
601 低精度識別子付きサンプル解析結果
602 低精度識別子付きサンプル解析デー:
603 低精度個体識別部
604 低精度個体識別結果
701 高精度個体識別部
702 高精度個体識別結果
901 新サンプル取得対象
902 DNAサンプル
903 DNA解析に基づく個体識別部
904 識別子付き DNA解析データ蓄積部
905 DNA解析に基づく個体識別結果
906 指紋サンプル
907 指紋解析に基づく個体識別部
908 識別子付き指紋解析データ蓄積部
909 指紋解析に基づく個体識別結果
910 複数情報による個体識別部
911 複数情報による個体識別結果
1001 (5, 5)混合サンプル
1002 (5, 5. 2)混合サンプル
1003 (5, 6)混合サンプル
1004 (5, 6. 2)混合サンプル
1005 (5, 7)混合サンプル
1006 (5, 7. 2)混合サンプル
1007 (5, 8)混合サンプル
発明を実施するための最良の形態 [0037] 《第 1の実施形態》
図 1は、本発明の第 1の実施形態の個体識別装置の構成を示している。この個体 識別装置は、識別子付きサンプル 501を電気泳動により解析する高精度電気泳動 解析装置 502と、高精度電気泳動解析装置 502から出力されるサンプル解析結果 5 03を蓄積する識別子付きサンプル解析データ蓄積部 504と、新サンプル 107を電気 泳動により解析する低精度電気泳動解析部 505と、低精度電気泳動解析部 505か ら出力される新サンプル解析結果 111に基づ ヽて識別子付きサンプル解析データ 蓄積部 504内のデータを検索して新サンプル 107の個体識別を行い、個体識別結 果 507を出力する個体識別部 506と、を備えている。新サンプル 107は、個体識別を 行おうとする DNAのサンプルであり、第 1の実施形態の個体識別装置は、新サンプ ル 107での DNAの STR回数を計測し、その計測結果に応じてデータベースすなわ ち識別子付きサンプル解析データ蓄積部 504を検索して個体識別を行うものである
[0038] 識別子付きサンプル 501は、個体の識別子がつ!、たサンプルの集合であり、高精 度電気泳動解析装置 502は、このような識別子付きサンプル 501の各サンプルを、 従来使用されているような充分な読み取り精度で解析する装置である。サンプル解 析結果 503は、識別子付きサンプル 501を高精度電気泳動解析装置 502を用いて 解析した結果であり、識別子付きサンプル 501に含まれて 、る DNA中の複数の ST R回数のセットを示すデータ力 なって 、る。識別子付きサンプル解析データ蓄積部 504は、識別子付きサンプル 501の個体ごとに、従来使用されているような充分な読 み取り精度で解析されたサンプル解析結果 503である複数の STR回数のセットと識 別子付きサンプル 501の個体の識別子とを組にして蓄積する。
[0039] 新サンプル 107を解析する低精度電気泳動解析部 505の構成の詳細については 後述するが、低精度電気泳動解析部 505自体も、電気泳動解析装置を備えて構成 されており、第 1の実施形態では、この低精度電気泳動解析部 505は、高精度電気 泳動解析装置 502に比べて、読み取り精度が、同程度カゝ低いことを想定している。新 サンプル解析結果 111は、新サンプル 107の解析結果であり、複数の STR回数のセ ットを示すデータ力もなつている。個体識別部 506では、新サンプル解析結果 111の 複数の STR回数のセットと識別子付きサンプル解析データ蓄積部 504の各エントリ の STR回数のセットとに重なりがある識別子を識別子付きサンプル解析データ蓄積 部 504内で検索し、個体識別結果 507とする。個体識別結果 507には、個体識別子 力 つ含まれている場合または複数含まれている場合があり、さら〖こ、個体識別子が 全く含まれない場合もある。
[0040] 次に、低精度電気泳動解析部 505の構成について、図 2を用いて説明する。
[0041] 第 1の実施形態では、低精度電気泳動解析部 505は、 1種アンプリコン 'サンプル 保管部 101と、 1種アンプリコン ·サンプル保管部 101から選択された DNAサンプル すなわち選択サンプル 102を混合して得られる多種アンプリコン'サンプル 103を電 気泳動によって解析する電気泳動解析部 104と、電気泳動解析部 104から出力され る多種アンプリコン電気泳動結果データ 105を蓄積する多種アンプリコン 'データ蓄 積部 106と、新サンプル 107を電気泳動によって解析する新サンプル電気泳動解析 部 108と、新サンプル電気泳動解析部 108が出力する新サンプル電気泳動結果デ ータ 109に基づいて多種アンプリコン 'データ蓄積部 106内を検索し、検索結果を新 サンプル解析結果 111として出力する新サンプル結果データ解析部 110と、を備え ている。
[0042] ここで、 1種アンプリコン'サンプル保管部 101は、それぞれが 1種類ずつのアンプリ コンを含んだ DNAのサンプルである 1種アンプリコン'サンプルを複数個保管するも のであり、アンプリコン*サンプルごとにそれらのサンプルにおける STR回数も保持し ている。選択サンプル 102は、 1種アンプリコン 'サンプル保管部 101の中力も複数の サンプルを任意の組み合わせで選択したもの (集合)である。このように選択された複 数種類の選択サンプル 102を混合することによって、多種アンプリコン'サンプル 103 が得られる。したがって、多種アンプリコン 'サンプル 103は、単一のサンプル中に複 数種類の、すなわち STR回数が異なる複数のアンプリコンが含まれていることになる
[0043] 低精度電気泳動解析部 505では、電気泳動解析部 104によって、多種アンプリコ ン 'サンプル 103が解析され、その結果として多種アンプリコン電気泳動結果データ 1 05が得られることになる。多種アンプリコン 'データ蓄積部 106は、多種アンプリコン 電気泳動結果データ 105と、その多種アンプリコン電気泳動データ 105に対応する 多種アンプリコン'サンプル 103を構成する各アンプリコンの STR回数とを組にして蓄 積する。また、新サンプル 107を新サンプル電気泳動解析部 108によって解析した 結果が新サンプル電気泳動結果データ 109であり、新サンプル結果データ解析部 1 10は、新サンプル電気泳動結果データ 109に基づ 、て多種アンプリコン ·データ蓄 積部 106のデータを検索することにより、新サンプル 107の STR回数を解析し、その STR回数解析の結果を新サンプル解析結果 111として出力する。
[0044] 次に、この個体識別装置の動作について説明する。
[0045] まず、データベース (すなわち識別子付きサンプル解析データ蓄積部 504)にデー タを蓄積するために、高精度電気泳動解析装置 502によって、識別子付きサンプル 501の各サンプルを充分な読み取り精度で解析し、これらのサンプルにおける STR 回数の情報を読み取る。その結果、識別子付きサンプル 501に含まれている DNA 中の複数の STR回数がサンプル解析結果 503として得られるので、識別子付きサン プル解析データ蓄積部 504は、サンプル解析結果 503である情報と、識別子付きサ ンプル 501に対応する個体の識別子とを組にして蓄積する。
[0046] 次に、個体識別の対象である新サンプル 107を低精度電気泳動解析部 505で解 祈し、その解析結果として、複数の STR回数のセットである新サンプル解析結果 111 を得る。以下、低精度電気泳動解析部 505での処理について、図 2を参照して説明 する。
[0047] 上述したように、複数の DNAサンプルとそれらの STR回数とが 1種アンプリコン'サ ンプル保管部 101に保管されているから、 1種アンプリコン'サンプル保管部 101より 2種またはそれ以上のサンプルを任意の組み合わせで選択し選択サンプル 102とし 、これらの選択サンプル 102の DNAサンプルを混合して多種アンプリコン'サンプル 103を作成する。そしてこの多種アンプリコン'サンプル 103を電気泳動解析部 104 において電気泳動によって解析し、結果として多種アンプリコン電気泳動結果データ 105を得る。電気泳動解析部 103での電気泳動の結果としては、山型波形のピーク 位置および山型波形の形状特徴、または、そのいずれかを用いる。山型波形の形状 特徴としては、（a)ピーク高さ、（b)ピーク幅、（c)山形波形の面積、（d)波形の変曲 点、のうちの 1つ以上が含まれる。電気泳動結果の解析手法は、当業者にとってよく 知られており、また本発明とは直接関係しないので、その詳細な説明は省略する。
[0048] 多種アンプリコン電気泳動結果データ 105が得られたら、多種アンプリコン'データ 蓄積部 106に、その多種アンプリコン電気泳動結果データ 105と選択サンプル 102 での STR回数とを組にして蓄積する。上述したように STR回数はアンプリコンの塩基 長情報であるから、多種アンプリコン.データ蓄積部 106には、多種アンプリコンの塩 基長情報が蓄積されることになる。これらの処理により、複数種類のアンプリコンの D NAのサンプルの組み合わせによって電気泳動の解析結果がどのようなバリエーショ ンになるかが測定され、統計データとして得られたことになる。なお、多種アンプリコン 電気泳動結果データは、 STR回数とは関連付けられるものである力 複数の STR回 数を有する対照用のサンプルとしてのみ用いられるものであって、実在の個体とは直 接的には関連付けられるものではない。
[0049] 個体識別対象である新サンプル 107は、新サンプル電気泳動解析部 108によって 、電気泳動法を用いて解析される。ここで新サンプル電気泳動解析部 108は、上述 した電気泳動解析部 104とは、同一またはほぼ同等の解析性能を有するものである 。単一の電気泳動解析装置を電気泳動解析部 104及び新サンプル電気泳動解析 部 108として共用するようにしてもよい。新サンプル 107を新サンプル電気泳動解析 部 108によって解析することにより結果として新サンプル電気泳動結果データ 109が 得られるから、新サンプル結果データ解析部 110は、多種アンプリコン 'データ蓄積 部 106に蓄積されている多種アンプリコン電気泳動結果データ 105のうち、新サンプ ル電気泳動結果データ 109と類似するものを検索することによって、新サンプル 107 の STR回数を解析すし、その解析結果を新サンプル解析結果 111として出力する。
[0050] 第 1の実施形態では、上述したように、低精度電気泳動解析部 505の読み取り精度 は、高精度電気泳動解析装置 502に比べて同程度力低いことを想定している。その 後、個体識別部 506 (図 1参照）は、新サンプル解析結果 111の複数の STR回数の セットと識別子付きサンプル解析データ蓄積部 504の各エントリの STR回数のセット とに重なりがある識別子を検索し、個体識別結果 507とする。個体識別結果 507には 、個体識別子が、 1つ含まれている場合または複数含まれている場合があり、さらに、 個体識別子が全く含まれな ヽ場合もある。
[0051] 以下、読み取り精度が十分でない低精度電気泳動解析部 505を用いて新サンプ ル 107を解析しても、十分な精度で個体識別結果が得られることについて説明する。
[0052] 第 1の実施形態では、低精度電気泳動解析部 505の新サンプル電気泳動解析部 108もしくは電気泳動解析部 104として、従来から個体識別に用いられて 、る電気泳 動解析装置と比較して簡便なものを用いることを想定している。この状況では、 PCR によって 1種類のマイクロサテライト領域を増幅しょうとしても、 DNAの不完全な複製 によって多少違うアンプリコンが生成される場合があることや、同じサイズのアンプリコ ンであってもキヤビラリ一中での移動の際に拡散の影響を受けることなどから、 1種類 のマイクロサテライト領域からのサンプルを電気泳動させた場合であっても、キヤビラ リー他端に到達する際にはその到達時間が前後することになる。その結果、電気泳 動結果において、到達時間に対して、アンプリコンが幅をもって分布するようになり、 その濃度を観察すると山型の波形になる。この現象は、電気泳動の媒体してキヤビラ リーなどを用いる場合にもゲル板を用いる場合でも発生し、アンプリコンのサイズ解析 の精度を低下させる。
[0053] ヘテロ接合のヒトの DNAマイクロサテライト領域にお!、て同程度のサイズのアンプリ コンが 2種類ある場合、電気泳動の結果として、それぞれが別個のアンプリコンに対 応する 2つの山型波形が重なり合ってしまい、見かけ上、 1つの山型波形として観察 されることがある。し力しながら、 2種類のアンプリコンのサイズが、山型波形の幅に比 ベて、大きく異なる場合には、 2つの山型波形は別の部位に発生するため、重なるこ とは起こらず、各々の山型波形の位置や濃度は各アンプリコンのサイズに起因するも のとして、正しく解析される。
[0054] 近接している波形が分離されなくなるのは、電気泳動時の拡散等に起因する解像 度の問題であり、このような現象の発生を抑えた解像度の高い装置、すなわち読み 取り精度の高 、電気泳動解析装置では、解析結果における山型波形の幅が狭くな るため、 2種類のアンプリコンのサイズがほぼ同じでも、波形を分離して観測すること ができる。
[0055] 2種類のアンプリコンの濃度がほとんど同じである場合、 2種類のアンプリコンによつ て合成によって発生する山型波形のピーク位置は、それぞれのアンプリコンの電気 泳動によって生成されるであろうと考えられる 2つの山型波形のそれぞれのピークの 中間に位置する。例えば、 2種類のアンプリコンカ 5の STR回数すなわち 30塩基と 、 5. 2の STR回数すなわち 32塩基とであった場合は、 31塩基にピークを有する山 型波形として観察される。 2bpの読み取り誤差があるとすると、このサンプルは、 30〜 32塩基として認識される。したがって、 STR回数が 5のものカゝ、 STR回数が 5. 2のも のか、どちらかのものであるかの判定がつかない。
[0056] この状況を説明するために、山型波形の形状をガウス分布で近似し、 STR回数が 5 のものと、 STR回数が 5〜8の 2種類のアンプリコンを含んだ DNAサンプルを混合し たものを解析した時の結果をシミュレーションした結果を図 3に示す。図 3において、 X 軸は DNAのサイズである。ここで STR繰り返しの単位が 4bp (塩基対）であることを仮 定すると、 (5, 5)混合サンプル 1001は（5, 5)の混合サンプルの山型波形の形状を 示している。ここで（x、 y)混合サンプルとは、 STR回数力 のサンプルと STR回数が yのサンプルとを混合していることを意味する。 x=yであればホモ接合であり、 x≠y であればヘテロ接合である。図 3のシミュレーション力も分力るように、拡散等の影響 によりアンプリコンを電気泳動させたときの到達時間にばらつきが生じるため、山型波 形の幅が広くなつており、 STR回数が 1違うところにも影響が出ている。以下、 STR回 数が 1異なることを、「 1STRの違 、」のように表記する。
[0057] このように 1STR違うところに影響が出る程度、山形波形の幅が広くなるような解像 度では、例えば、 (5, 7)混合サンプル 1005、 (5, 7. 2)混合サンプル 1006、 (5, 8) 混合サンプル 1007では、ヘテロ結合の DNAサンプルであるとはっきり認識できる。 このため、ここで示したような解像度では、 2STR以上の違いがある混合サンプルで は、ヘテロ接合であると正しく認識できると思われる。なお、 1. 2STR (すなわち 6bp) 違いの（5, 6. 2)混合サンプル 1004でも、解像が 2bp以下であれば、正しくへテロ 接合が認識できると思われる。 1STR (すなわち 4bp)違いの（5, 6)混合サンプル 10 03は、他に類似の山型波形の波形がなぐピーク位置もずれていないことから、ピー ク位置を手力 Sかりにすれば、正しく認識できると思われる。
[0058] しかしながら、このような解像度において、 2つのアンプリコンの違いが 2bpである（5 , 5. 2)混合サンプル 1002では、単峰性の山形波形しか得られていない。この山形 波形は、ホモ接合（（5, 5)混合サンプル 1001)の山形波形と形状が似ているために 、山形波形の形状からは、ヘテロ接合なの力 ホモ接合なのかを特定することができ ない。ホモ接合である（5, 5)混合サンプル 1001のピークと、ヘテロ接合である（5, 5 . 2)混合サンプル 1002のピークとは、位置が約 lbp程度ずれているので、 DNAの 長さに対して精度の高 、解析ができる場合には両者の違 、を認識することは可能で あるが、 DNAの長さに対する精度が低い場合には、正しい認識を行うことは難しい。
[0059] 結論として、上記のシミュレーション条件では、山形波形の形状の特異性と電気泳 動の正確性を考え合わせると、 1STR以上の違いは区別できる力 1STR未満の違 いでは、ホモ接合かへテロ接合かの区別ができない、ということになる。第 1の実施形 態では、低精度電気泳動解析部 505内の新サンプル電気泳動解析部 108もしくは 電気泳動解析部 104は、従来の電気泳動装置と比較して読み取り精度が低いとして いる。したがって、高い精度での解析に基づく結果を蓄積した識別子付きサンプル 解析データ蓄積部 504を、このような低精度電気泳動解析部 505によって得られた データに基づいて直接検索し、照合を行ったとしても、完全一致するデータを検索す ることができないことがあり得る。これは、 2bp程度やそれよりも悪い精度を有する読 み取り装置で解析を行うと、ヒトにおいて STR回数として出現し得る XXと XX. 2などと を区另 Uできな 、ためである。
[0060] し力しながら、上記の例のように解像度が 2dp程度であるとして、測定された塩基長 が 30塩基程度であれば、 STR回数は 5もしくは 5. 2であると判断することはできる。 そこで、このような場合、 5または 5. 2の STR回数として取り扱ってデータベースを照 合することにより、正しい STR回数を含むエントリの検索が可能となる。もっともこの場 合、真の STR回数が 5であるとすると、 STR回数が 5. 2のものも余分に検索されてし まうことが問題となる。すなわち、解像度の悪い機器で測定された新サンプル電気泳 動結果データ 109が得られた場合に、 STR回数として可能性があるものを考慮して、 高 、解像度のデータ力 生成されたデータベースを検索した場合、新サンプル 107 に含まれている STR回数のエントリを含んで検索できる力 間違ったエントリも余分に 検索されてしまう。このように余分な結果も得られてしまう、という問題は、後述する他 の手法、例えば多種のローカス情報を用いる方法などと組み合わせることによって、 実際の使用の場面においては、実はほとんど問題にならない。
[0061] 以下、余分な結果が得られることが個体識別のための障害とはなりえないことにつ いて説明する。
[0062] ここでは、説明のため、状況として起こりえる STR回数の種類力 4, 5, 5. 2, 6, 7 の 5通りであり、それぞれの塩基長は、 26, 30, 32, 34, 38塩基であるとする。
[0063] 例題として、 DNAサンプル (新サンプル 107)のアンプリコンの真の STR回数が（5 , 5. 2)であるとする。低い解像度（2bp程度)で新サンプル電気泳動結果データが 得られて!/ヽるのであれば、 lbpなどのような高 ヽ精度で読み取りを行って作成された データベース中の { (5, 5) , (5, 5. 2) , (5. 2, 5. 2) , (5. 2, 6) }の 4種類の STR回 数のうちのどれと一致するのか区別できない場合がある。すなわち、 lbpの解像度を 有する機器を用いた場合に比較して、 STR回数を特定する能力が低下する。しかし ながら、解析した DNAサンプル (新サンプル 107)は、上述の 4種類以外のものでは ないことは、認識できる。
[0064] 同様に、新サンプルのアンプリコンの真の STR回数が（5. 2, 5. 2)であるとする。こ のときは、データベースとの照合の結果、 { (5, 5) , (5, 5. 2) , (5. 2, 5. 2) , (5. 2 , 6) , (6, 6) }のいずれかであるとの認識がなされることになる。真の STR回数（ここ では、（5. 2. 5. 2) )は含まれてはいるものの、真のもの以外を含めて多めに検索さ れる。ここで、山型波形のピークの読み取り誤差、つまり正確性は、およそ 1塩基とし て考える。言い換えれば、 34塩基と読み取られたとしても、実際の DNAサイズとして は、 33, 34, 35塩基の可能性があるということである。解像度は 2bp程度であるとす る。つまり、 2bpだけ異なるアンプリコンを有するヘテロ接合の場合、 2つの山型波形 が重なり合ってしまい、 1つの山型波形として読み取られる、として考える。例えば、図 3に示した例のように、塩基長が 30bpと 32bpのアンプリコンカもなるヘテロ接合の場 合には、 31bp辺りにピークがある単峰型の山型波形として読み取られる。ヘテロ接 合の場合、それぞれ独立して塩基長に関して読み取り誤差が発生するとしているが、 アンプリコンサイズの差力 bp以下の場合は、電気泳動結果のグラフにおいて隣接 するアンプリコンなので、これらの 2つのアンプリコンの相対的な読み取り誤差は、な いとして考える。
[0065] 表 2は、 2種類のアンプリコンの混合物の電気泳動結果の例を示すものであって、 上記の状況において 2種類のアンプリコンの混合物力 電気泳動によってどのように 解析されるかを示したものである。行頭の番号が * *であるのは、観測される DNA サイズの対が同じであるものが存在することを示す。例えば、真の STR回数が（4, 5) の場合と (4, 5. 2)の場合では、電気泳動解析装置によって、両方とも（25bp, 31bp )の組み合わせと解析される可能性があることを示して 、る。
[0066] [表 2]
2種類のアンプリコンの混合物の電気泳動結果の例
1 (25bp 25bp) < - (26bp 26bp〕 = (4 4) 42 (30bp 33bp) < - (30bp 34bp)= (5 6)
2 (25bp 29bp) (26bp 30bp (4 5) 43 (30bp 34bp) < - (30bp 34bp)= (5 6)
3 (25bp 30bp) (26bp 30bp〕 = (4 5) 44 (30bp 35bp) (30bp 34bp)= (5 6)
4 (25bp 31bp) (26bp 30bp〕 = (4 5) 45 (30bp 37bp) (30bp 38bp)= (5 7)
** (25bp 31bp) (26bp 32bp) = (4 5.2) 46 (30bp 38bp) - (30bp 38bp)= (5 7)
5 (25bp 32bp) (26bp 32bp〕 = (4 5.2) 47 (30bp 39bp) < - (30bp 38bp)= (5 7)
6 (25bp 33bp) (26bp 32bp〕 = (4 5.2) 48 (31bp 31bp) (30bp 30bp)= (5 5)
* + (25bp 33bp) (26bp 34bp〕 = (4 6) ** (31bp 31bp) (30bp 32bp)= (5 5.2)
7 (25bp 34bp) (26bp 34bp〕 = (4 6) Olbp 31bp) (32bp 32bp)= (5 2 , 5 .2)
8 (25bp 35bp) (26bp 34bp〕 = (4 6) 49 (31bp 33bp) (30bp 34bp)= (5 6)
9 (25bp 37bp) (26bp 38bp〕 = (4 7) 50 Olbp 34bp) (30bp 34bp)= (5 6)
10 (25bp 38bp) (26bp 38bp〕 = (4 7) 51 (31bp 35bp) (30bp 34bp)= (5 6)
11 (25bp 39bp) (26bp 38bp〕 = (4 7) 52 Olbp 37bp) (30bp 38bp)= (5 7)
12 (26bp 26bp) (26bp 26bp〕 = (4 4) Olbp 37bp) (32bp 38bp)= (5 2 ,7)
13 (26bp 29bp) < - (26bp 30bp) = (4 5) 53 Olbp 38bp) C30bp 38bp)= C5 7)
14 (26bp 30bp) (26bp 30bp) = (4 5) ** Olbp 38bp) (32bp 38bp)= C5 2 ,7)
15 (26bp 31bp) (26bp 30bp) = (4 5) 54 Olbp 39bp) (30bp 38bp)= C5 7)
+* (26bp 31bp) (26bp 32bp〕 = (4 5.2) (31bp 39bp) (32bp 38bp)= (5 2 ,7)
16 (26bp 32bp) (26bp 32bp〕 = (4 5.2) 55 (32bp 32bp) - (30bp 32bp)= (5 5.2)
17 (26bp 33bp) (26bp 32bp〕 = (4 5.2) ** (32bp 32bp) < - (32bp 32bp)= (5 2 , 5.2)
** (26bp 33bp) (26bp 34bpJ = (4 6) ** (32bp 32bp) (32bp 34bp)= (5 2 ,6)
18 (26bp 34bp) (26bp 34bp〕 = (4 6) 56 (32bp 37bp) (32bp 38bp)= (5 2 ,7)
19 (26bp 35bp) < - (26bp 34bp) = (4 6) 57 (32bp 38bp) C32bp 38bp)= C5 2 ,7)
20 (26bp 37bp) < - (26bp 38bp) = (4 7) 58 (32bp 39bp) (32bp 38bp)= C5 2 ,7)
21 (26bp 38bp) (26bp 38bp) = (4 7) 59 (33bp 33bp) (32bp 32bp)= (5 2 , 5 .2)
22 (26bp 39bp) < - (26bp 38bp) = (4 7) ** (33bp 33bp) (32bp 34bp) C5 2 ,6)
23 (27bp 27bp) < - (26bp 26bp) = (4 4) ** (33bp 33bp) (34bp 34bp)= C6 6)
24 (27bp 2 bp) < - (26bp 30bp) = (4 5) 60 (33bp 37bp) (32bp 38bp)= C5 2 ,7)
25 (27bp 30bp) (26bp 30bp) = (4 5) ** (33bp 37bp) (34bp 38bp)= C6 7)
26 (27bp 31bp) (26bp 30bp) = (4 5) 61 (33bp 38bp) (32bp 38bp)= C5 2 ,7)
** (27bp 31bp) (26bp 32bp) = (4 5.2) ** (33bp 38bp) (34bp 38bp)= C6 7)
27 (27bp 32bp) (26bp 32bp) = (4 5.2) 62 (33bp 39bp) (32bp 38bp)= (5 2 ,7)
28 (27bp 33bp) (26bp 32bp) = (4 5. 2) ** (33bp 39bp) (34bp 38bp)= C6 7)
** (27bp 33bp) (26bp 34bp) = (4 6) 63 (34bp 34bp) (32bp 34bp)= C5 2 ,6)
29 (27bp 34bp) < - (26bp 34bp) = (4 6) ** (34bp 34bp) C34bp 34bp)= C6 6)
30 (27bp 35bp) (26bp 34bp) = (4 6) 64 (34bp 37bp) (34bp 38bp) C6 7)
31 (27bp 37bp) (26bp 38bp) = (4 7) 65 (34bp 38bp) (34bp 38bp)= C6 7)
32 (27bp 38bp) (26bp 38bp) = (4 7) 66 (34bp 39bp) (34bp 38bp)= C6 7)
33 (27bp 39bp) (26bp 38bp) = (4 7) 67 (35bp 35bp) < - (34bp 34bp)= C6 6)
34 (29bp 29bp) (30bp 30bp) = (5 5) 68 (35bp 37bp) (34bp 38bp)= C6 7)
35 (29bp 33bp) (30bp 34bp) = (5 6) 69 (35bp 38bp) (34bp 38bp)= C6 7)
36 (29bp 34bp) < - (30bp 34bp) = (5 6) 70 (35bp 39bp) C34bp 38bp)= C6 7)
37 (29bp 35bp) (30bp 34bp) = (5 6) 71 (37bp 37bp) (38bp 38bp) C7 7)
38 (29bp 37bp) (30bp 38bp) = (5 7) 72 (38bp 38bp) (38bp 38bp)= C7 7)
39 (29bp 38bp) (30bp 38bp) = (5 7) 73 (39bp 39bp) (38bp 38bp)= C7 7)
40 (29bp 39bp) (30bp 38bp) = (5 7)
41 (30bp 30bp) 30bp)一 (5 5)
** (30bp 30bp) 32bp) (5 5.2)
(観測される DNAサイズの対） （真のサイズの対） = (真の STR回数）のフォーマット 行頭の番号が **であるのは、 同じ（観測される DNAサイズの対）が存在する。 BIによる複合 DN Aインデックスシステム（CODIS)等で使用されて!、るローカス の DNAデータを調べてみると、 XX. 1、 XX. 2または XX. 3と記載される、 STR回数が 非整数であるものの発現回数が少ない。以下の説明において、 XX. l、xx. 2および XX. 3のいずれ力のことを、 XX. { 1, 2, 3}と表記する。例えば、上述した表 1に示した 口一カス FGAの多様性を示すデータでは、 STR回数には 18通りの STR回数が存在 し、そのうち 4種類のみが非整数の回数のもの、ここでは XX. 2のタイプのものである。
[0068] 上述した Budowleらの論文（非特許文献 1)中で公表されている" dnaloci. txt"に は、アフリカ系アメリカ人におけるローカス FGAの多様性を示すデータだけでなぐ他 のローカス、他の人口グループ（population group)における同様の多様性に関す るデータを含んでいる。以下、 Budowleらの論文に付属する生データ" dnaloci. txt "を用いて、第 1の実施形態の個体識別装置が個体を正確に識別できることを説明 する。表 3は、以下の説明において用いるデータの概要を示したものであって、ロー カスごとの STR回数と出現頻度との関係を示している。ここでは、 4bp程度の精度で 解析することが難 ヽと思われる STR回数のものに限って示して ヽる。
[0069] [表 3]
表 3 口一カスごとの S T R回数と出現頻度
Figure imgf000027_0001
4 b P程度の精度で解析することが難しいと思われる S T R 回数のものに限る
こで用いるデータには、アメリカ合衆国における 6つの人口グループ（アフリカ系ァ メリ力人（AFRICAN AMERICAN)、米国カフカス人（U. S. CAUCASIAN)、 南部ヒスパニック（SOUTHWESTERN HISPANIC)、バハマ人（BAHAMIAN) ,ジャマイカ人 (JAMAICAN) ,トリ-ダード人（TRINIDADIAN) )につ!/ヽてのデー タを含んでいる。以下、平均的な能力を知るために、アメリカ合衆国における人ログ ループの構成比として、アフリカ系アメリカ人が 25%、米国カフカス人が 45%、南部 ヒスパニックが 20%、残り 10%がバハマ人、ジャマイカ人、トリ-ダード人であるとする 。仮に、バハマ人、ジャマイカ人、トリ-ダード人の割合をそれぞれ 4, 4, 2%と仮定し
、データを作成して、統計的な解析を進める。また、上記生データ中で "く XX" , " > x
X"などの表記は、 XXよりも STR回数が小さ!/、ものや大き!/、ものの確率を示すもので あるが、処理が煩雑になり、また、出現回数が少ないために、省略した。
[0071] XX. { 1, 2, 3}のタイプの STR回数は、 7つのローカス（CSF1PO, D18S51, D2 1S11, D3S1358, D7S820, FGA, THOl)に含まれ、合計 32種類である。 STR 回数の種類を全ローカスにわたって総計を求めると 163種類であるので、種類の比 率としては、 XX. { 1, 2, 3}型のデータは、 19%となる。 XX. { 1, 2, 3}の出現比率は 、 3. 85%である。
[0072] CODIS自体は 13種類のローカスを用いるものであって、これらのローカスにおい て XX. { 1, 2, 3}の出現頻度は、合計すると 50. 65%となる。なお全 13ローカスなの で、頻度の総計は 1300%となる。頻度データに注目すると、ローカス D21S11では X X. { 1, 2, 3}の頻度が多いが、それ以外のローカスでは、 XX. { 1, 2, 3}頻度が非常 に少なく、 XX. { 1, 2, 3}型の STR回数にあまり遭遇しな!、と!/、える。つまり、 XX. { 1, 2, 3}と XXの区別ができない装置を用いて、 STR回数がおよそ 18と判定された場合 、真の STR回数は 18もしくは 18. 2であるが、 18. 2の発現回数が 0. 014と少ないの で、 18と 18. 2を 1つにまとめて判断しても、判別能力がほとんど変わらない、と予想 される。なお、正確な見積もりについては後述する。
[0073] 認識能力を正確に見積もるために、各人の各 STR回数が独立して出現するものと する。その時に偶然に 2人の STR回数が一致する確率について考える。これは、識 別力（Discrimation Power)と呼ばれる値であり、ある解析手法がどのくら 、の認 識能力を有するかを示す量である。偶然に 2人の STR回数が一致する確率が低 、 程、認識能力が高いとされる。
[0074] 表 3に示したアメリカ合衆国での 6つの人口グループのデータの混合の例で考える と、 FGAの 1つの STR回数が 25である確率は 0. 100、 24である確率が 0. 186とな る。したがって、ランダムに選んだ 1人の FGAが（24, 25)である確率は、 0. 100 X 0 . 186 X 2となる。ここで、ランダムに選んだ 2人の FGA力 偶然にともに FGAが（24 , 25)である確率は、（0. 100 X 0. 186 X 2) 2となる。 FGAを用いた場合の識別力は 、全ての FGAに関する STR回数の組み合わせについてランダムに選んだ 2人がとも に同じ STR回数である確率であるので、以下の総和で求めることができる。ただし、 注意しないといけないのは、上記のへテロ接合の例とは違うホモ接合の場合であり、 ホモ接合の場合には、出現確率は、例えば、（24, 24)の場合は、 0. 186 X 0. 186 のように、ヘテロ接合の場合と異なって、 2倍にするための項が出てこない。
[0075] ヘテロ接合とホモ接合のそれぞれについての出現確率は以下のようになる。
[0076] ヘテロ接合の場合：
[0077] [数 1]
y S T R回数が iの出現確率) X (S T R回数が j の出現確率) X 2)2 i,ゾ， i≠ゾ
[0078] ホモ接合の場合：
[0079] [数 2]
Z(S T R回数が iの出現確率)4
I
[0080] 正確な見積もりとしては、上述したように、 STR回数の組み合わせが 5人以下の場 合は 5人いたとして確率を計算する力 このデータでは、 6通りの人口グループのデ ータをミックスして仮想しているために、そこまでの正確性は必要ないものとして、その ような計算を行うことは省略した。
[0081] ローカス FGAの場合には、識別力、すなわち 2人の STR回数が偶然にマッチする 確率は、 0. 30391となる。 CODISで用いられている他のローカスについて、識別力 は表 4に示すようになる。表 4は、ローカスごとの識別力と、 13種類のローカスすベて を用いたときにランダムに選んだ 2人の STR回数のすべてが一致する確率とを示して いる。
[表 4]
表 4 口一カスごとの識別力と、 1 3種類の口一カスのすべてを 用いたときにランダムに選んだ 2人の S T R回数の全てが一致する確率
Figure imgf000030_0001
[0083] 表 4の左から 3カラム目のカツコ内の数字は、「識別力（すなわち、偶然にマッチする 確率）」の—log 表記である。したがって、カツコ内の数字が 1. 0の場合、 10人に 1
10
人の割合で偶然に STR回数が合致することを意味する。最後のカラムの数字は、口 一カスごとの STR回数の種類数である。 STR回数の種類数が多いと、偶然にマッチ する確率は低くなる。もっとも、 STR回数の種類数が同じであったとしても、 STR回数 の分布に偏りがあるあるため、「偶然にマッチする確率」が同じになるわけではない。
[0084] 上記の 13通りのローカスにおける全 163種類の STR回数を用いた時、ランダムに 選んだ 2人が偶然に一致する確率は、ローカスごとの識別力の積であるから、 6. 444 986 Χ 10_16 ( = 10_15· 190778)となり、 1. 551594 X 10+15人（ = 1Ζ6. 444986 X 1 0"16)に 1人の確率で合致することになる。
[0085] 第 1の実施形態では、上述したような条件で、低精度電気泳動解析部 505内の新 サンプル電気泳動解析部 108もしくは電気泳動解析部 104を用いて、 DNAサンプ ルすなわち新サンプル 107の解析結果を新サンプル解析結果 111として得て、この 解析結果に基づいてデータベースを検索することにより、 DNAサンプルに含まれて いる STR回数のエントリを検索できる。この場合、上述したように、間違ったエントリも 余分に検索されてしまう。そこで、間違ったエントリも余分に検索されてしまうような状 況において「ランダムに選んだ 2人が偶然に一致する確率」を考える。
[0086] 低精度電気泳動解析部 505を用いたことによる低 、精度読み取り精度のために、 X Xと XX. 2と xx+ 1の区別がつかないとする。つまり、これらが「1種類の STR回数とし て認識される」といった状況を考える。表 5は、このような状況における識別力を、電 気泳動における解析精度が lbp程度である場合の識別力と対比して示したものであ り、低精度電気泳動解析装置を用いた場合における、ローカスごとの識別力と、 13種 類のローカスすベてを用いたときにランダムに選んだ 2人の STR回数のすべてが一 致する確率とを示している。
[0087] [表 5] 表 5 低精度電気泳動解析装置を用いた場合における、 口一カス
ごとの識別力と、 1 3種類の口一カスのすべてを用いたときに
ランダムに選んだ 2人の S T R回数がすべて一致する確率
Figure imgf000031_0001
表 5の 1番左のカラムはローカス名を示し、左から 2番目と 3番目のカラムは、解析精 度が lbp程度である高精度電気泳動解析装置を用いたときの識別力とその—log 表記を示している。なお、左から 2番目と 3番目のカラムにおける数値は、表 4に示し たものと同じである。低精度電気泳動解析装置と記載されている表 5の左から 4番目 のカラムは、上述したような解像度が 4bpである低精度電気泳動解析部 505を用い たことによる識別力を示し、 5番目のカラムは、 4番目のカラムの識別力を log 表記
10 したものである。表 5の右端のカラムは、 3番目のカラムと 5番目のカラムとの間の差を 示している。右端のカラムの数値を cとして、その 10のべき乗、すなわち 10eを考える と、低精度電気泳動解析部 505を用いたことにより、識別力が 10eだけ低下すること になる。
[0089] ローカス D12S317, D16S539, D5S818, D8S1179, TPOX, vWAでは、 ST R回数において XX. { 1, 2, 3}のタイプのものが存在しないことにより、電気泳動にお ける精度が上述したように低下したとしても、異なる STR回数を正確に識別すること ができ、したがって、識別力の低下は起こらない。このことは、表 5において、右端の カラムの値力 SOであることによって示されている。これに対し、ローカス D21S11, TH Olでは、右端のカラムに示された値が、—log 表記での差として、 0. 2程度である
10
ことから、 0. 63 ( = 10_ · 2)倍に、識別力が低下することが分かる。
[0090] 表 5の最下行に示すように、ここで示した 13ローカスの全部の STR回数を用い、上 述したような低精度電気泳動解析部 505を使用したとすると、ランダムに選んだ 2人 が偶然に一致する確率は、 1. 972332 Χ 10_15 ( = 10_14· 7()5()2())となり、 5. 07014 X 10+14人に 1人の確率で合致することになる。ここで用いている 13ローカスは、 CO DISで用いられている 13ローカスと同じである。
[0091] これに対し、従来用いられているように、解析精度が ldpである電気泳動解析装置 を用い、 13ローカスの全部の STR回数を用いた時、ランダムに選んだ 2人が偶然に 一致する確率は、 6. 444986 Χ 10_16 ( = 10_15· 190778)となり、 1. 551594 X 10+15 人（ = 1Ζ6. 444986 X 10"16)に 1人の確率で合致することになる。つまり、低精度 電気泳動解析部 505を用いたことによって、 CODISなどで使用されている 13ロー力 スでは、識別力が 1/ (1. 551594 X 10+15)力ら 1/ (5. 07014 X 10+14)に悪ィ匕す ることが分かる。すなわち、 0. 3267699倍に識別力が悪ィ匕することが分かる。
[0092] 平均的に、検索条件として STR回数を 1回使用するごとに対象を 1Z10程度の絞り 込めることを考えると、 CODISの 13ローカスを用いて個体認識を行う場合、分解能 力 Slbpである電気泳動解析装置を用いるときと分解能が 4bpである電気泳動解析装 置を用いるときとの認識能力差 (0. 32677699倍）は、「ある 1つのローカスの情報を 使わな力つた」のと同程度か、それ以下の認識能力の低下とみなすことができる。
[0093] 識別力を用いて、「目の前にあるサンプルの STR回数がデータベースのうちのある エントリと一致したとき、それはどのくらい起こりえるか？」の指標を計算することができ る。この数字は、鑑定の証明力などを立証するために法廷などで使用される数字で ある。識別力は「ランダムに選んだ 2人がともに同じ個体の遺伝子型である確率」であ るのに対し、この指標は、「目の前にあるサンプルの STR回数がデータベースのうち のエントリと一致して、他の n人のサンプルの STR回数はデータベースと一致しな!、」 確率を示している。ここで、「ランダムに選んだ 2人がともに同じ個体の遺伝子型であ る確率」を Pとすると、「データベースと一致しない」確率は、 1 pとなる。それが n人な ので、 n人の全てがデータベースと一致しない確立は、（l—p)nとなる。このようなこと それ自体が滅多に起こらないよう、 1%以下の危険率で計算すると、（1 p)n≥l— 0 . 01が得られる。
[0094] この状況をアメリカ合衆国規模の人口に当てはめると、 nは 3億人となり、 (l -p)n^
1 npと近似でさることに注意すると、 p≤3. 33 X 10—11となる。
[0095] この数字と、 lbpの解像度で読み取った時のランダムに選んだ 2人の STR回数が 偶然に一致する確率の 6. 444986 X 10"16 ( = 10_15' 190778)と、 4bpの解像度で読 み取った時のランダムに選んだ 2人の STR回数が偶然に一致する確率の 1. 97233 2 Χ 10"15 ( = 10"14· 705020)とを比較する必要がある。
[0096] (1 ρ)η ≥ 1 危険率
1 -ηρ ≥ 1—危険率
危険率 ≥ ηρ
に注意すると、 lbpの解像度で読み取った時の危険率と、上記の条件に示すような 低い解像度（4bp)での危険率は、それぞれ、 1. 933496 X 10"7 ( = 6. 444986 X 10_16 X 3 X 108)、 5. 916996 X 10"7 ( = 1. 972332 X 10_15 X 3 X 108)となる。 低 ヽ解像度の場合の危険率は、 lbpの場合の危険率に比べて約 3倍大き 、。 [0097] 以上まとめると、従来の高い解像度で解析した時には、「目の前にあるサンプルの S TR回数がデータベースのうちのエントリと一致して、他の n人のサンプルの STR回数 はデータベースと一致しな ヽ」と言うことに対して、 99. 99998% ( = 1. 0- 1. 9334 96 X 10_7)の確からしさで表明できる。これに対し、低精度電気泳動解析部 505の 低い読み取り精度のために、 XXと XX. 2と xx+ 1の区別がつかない状況では、「目の 前にあるサンプルの STR回数がデータベースのうちのエントリと一致して、他の n人 のサンプルの STR回数はデータベースと一致しない」と言うことに対して、 99. 9999 4% (= 1. 0- 5. 916996 X 10—7)の確からしさで表明するかの違いになる。つまり、 「ランダムに選んだ 2人がともに同じ個体の遺伝子型である確率」が、小数点第 5位の 値が多少変化するだけなので、実用上ほとんど問題にならないことがわ力る。
[0098] 《第 2の実施形態》
次に、本発明の第 2の実施形態の個体識別装置を説明する。この個体識別装置は 、図 1に示した第 1の実施形態の個体識別装置と同様のものであるが、低精度電気 泳動解析部 505の構成において異なっている。図 4は、第 2の実施形態の個体識別 装置における低精度電気泳動解析部 505の構成を示している。
[0099] 上述した第 1の実施形態では、多種アンプリコン 'データ蓄積部 106に蓄積される べきデータの作成において、全ての組み合わせの多種アンプリコン'サンプル 103を 用意したが、この第 2の実施形態では、すべての組み合わせの多種アンプリコン 'サ ンプル 103を用意するのではなぐ適当な組み合わせで STR回数の DNAサンプル（ 選択サンプル 102)を用意してこれらを混合して多種アンプリコン'サンプル 103を生 成し、電気泳動解析部 104によって解析し、解析により得られた多種アンプリコン電 気泳動結果データ 105を多種アンプリコン ·データ蓄積部 106に保存する。この場合 、アンプリコンの考えられる組み合わせのうち、実際に多種アンプリコン.サンプル 10 3が生成されていない STR回数の組み合わせが存在する力 このような STR回数の 組み合わせに関しては、測定済みの多種アンプリコン 'データ蓄積部 106のデータか ら、シミュレーション方法などを用いた補間などにより、データを生成する。このため、 第 2の実施形態では、低精度電気泳動解析部 505は、測定されて多種アンプリコン' データ蓄積部 106に蓄積されたデータから、補間によってデータを生成する補間デ ータ作成部 201と、補間データ生成部 201で生成されたデータを補間する補間デー タ蓄積部 202と、を備えている。新サンプル結果データ解析部 110は、新サンプル 1 07を電気泳動で解析した結果である新サンプル電気泳動結果データ 109と多種ァ ンプリコン'データ蓄積部 106に蓄積されたデータと補間データ蓄積部 202に蓄積さ れたデータとを比較解析することによって、新サンプル 107の STR回数を推定し、新 サンプル解析結果 111として出力する。
[0100] 《第 3の実施形態》
次に、本発明の第 3の実施形態の個体識別装置を説明する。この個体識別装置は 、図 1に示した第 1の実施形態の個体識別装置と同様のものであるが、低精度電気 泳動解析部 505の構成において異なっている。図 5は、第 3の実施形態の個体識別 装置における低精度電気泳動解析部 505の構成を示している。
[0101] 上述した第 1の実施形態では、多種アンプリコン 'データ蓄積部 106に蓄積される べきデータの作成において、全ての組み合わせの多種アンプリコン'サンプル 103を 用意したが、この第 3の実施形態では、すべての組み合わせの多種アンプリコン 'サ ンプル 103を用意するのではなぐ適当な組み合わせで STR回数の DNAサンプル（ 選択サンプル 102)を用意してこれらを混合して多種アンプリコン'サンプル 103を生 成し、電気泳動解析部 104によって解析し、解析により得られた多種アンプリコン電 気泳動結果データ 105を多種アンプリコン ·データ蓄積部 106に保存する。この場合 、アンプリコンの考えられる組み合わせのうち、実際に多種アンプリコン.サンプル 10 3が生成されていない STR回数の組み合わせが存在する力 第 3の実施形態では、 新サンプル結果データ解析部として、パラメータ推定機能を有するパラメータ推定機 能付き新サンプル結果データ解析部 301を使用する。
[0102] ノ メータ推定機能付き新サンプル結果データ解析部 301は、新サンプル 107を 新サンプル電気泳動解析部 108で解析した結果である新サンプル電気泳動結果デ ータ 109に基づいて多種アンプリコン 'データ蓄積部 106内のデータを検索し、新サ ンプル電気泳動結果データ 109を解析する際に、多種アンプリコン 'データ蓄積部 1 06に既に蓄積されているデータを用いて、 STR回数の変化に基づく新サンプル電 気泳動結果データ 109の変化の様子をパラメータ化し、解析に用いる。パラメータ推 定機能付き新サンプル結果データ解析部 301は、新サンプル電気泳動結果データ 1 09の STR回数を解析して新サンプル解析結果 111を出力する。
[0103] 《第 4の実施形態》
次に、本発明の第 4の実施形態の個体識別装置を説明する。この個体識別装置は 、図 1に示した第 1の実施形態の個体識別装置と同様のものであるが、低精度電気 泳動解析部 505の構成において異なっている。図 6は、第 4の実施形態の個体識別 装置における低精度電気泳動解析部 505の構成をしている。
[0104] 第 1の実施形態では、多種アンプリコン 'サンプル 103を生成して電気泳動によって 解析し、解析結果を多種アンプリコン 'データ蓄積部 106に格納するようにしていた 力 第 4の実施形態では、多種アンプリコン 'サンプルを生成することなく 1種アンプリ コン 'サンプルのままで電気泳動解析を行い、その電気泳動解析から、複数のアンプ リコンを含むサンプルの解析結果を補間によって求めて蓄積し、蓄積された結果に 基づ ヽて新サンプル電気泳動結果データ 109を解析することによって、新サンプル 1 07に対する解析結果を新サンプル解析結果 111として得るようにして ヽる。
[0105] すなわち、第 4の実施形態において、低精度電気泳動解析部 505は、低精度電気 泳動解析部 505は、 1種アンプリコン 'サンプル保管部 101と、 1種アンプリコン 'サン プル保管部 101から選択された DNAサンプル（選択サンプル 102)を電気泳動によ つて解析する電気泳動解析部 104と、電気泳動解析部 104から出力される 1種アン プリコン電気泳動結果データ 401を蓄積する 1種アンプリコン 'データ蓄積部 402と、 1種アンプリコン 'データ蓄積部 402に蓄積されたデータに基づいて補間多種アンプ リコン ·データを作成する補間多種アンプリコン'データ作成部 403と、作成された補 間多種アンプリコン 'データを蓄積する補間多種アンプリコン 'データ蓄積部 404と、 新サンプル 107を電気泳動によって解析する新サンプル電気泳動解析部 108と、新 サンプル電気泳動解析部 108が出力する新サンプル電気泳動結果データ 109に基 づいて 1種アンプリコン ·データ蓄積部 402及び Zまたは補間多種アンプリコン ·デ一 タ蓄積部 404内を検索し、検索結果を新サンプル解析結果 111として出力する新サ ンプル結果データ解析部 110と、を備えている。
[0106] ここで、 1種アンプリコン'サンプル保管部 101は、それぞれが 1種類ずつのアンプリ コンを含んだ DNAのサンプルである 1種アンプリコン'サンプルを複数個保管するも のであり、アンプリコン*サンプルごとにそれらのサンプルにおける STR回数も保持し ている。選択サンプル 102は、 1種アンプリコン 'サンプル保管部 101の中から 1種の サンプルを選択したものである。選択サンプル 102を電気泳動解析部 104によって 電気泳動によって解析した結果が 1種アンプリコン電気泳動結果データ 401があり、 1種アンプリコン'データ蓄積部 402には、 1種アンプリコン電気泳動結果データ 401 と、その 1種アンプリコン電気泳動結果データ 401に対応するアンプリコンの STR回 数を組にして蓄積する。第 4の実施形態では、 1種アンプリコン 'サンプル保管部 101 より全てのサンプルを選択してそれぞれ選択サンプル 102とし、電気泳動の結果がど のようなノ リエーシヨンになるかを測定し、統計データとする。
[0107] 第 4の実施形態では、複数のアンプリコンを含むサンプルが示すであろう電気泳動 結果を補間法で求める。そのため、補間多種アンプリコン 'データ作成部 403は、 1 種アンプリコン.データ蓄積部 402に蓄積されているデータから、シミュレーション方 法などを用いてそのようなデータ、すなわち補間多種アンプリコン'データを作成し、 その作成された補間多種アンプリコン 'データを補間多種アンプリコン 'データ蓄積部 404に保管する。
[0108] 新サンプル結果データ解析部 110は、新サンプル 107を電気泳動で解析した結果 である新サンプル電気泳動結果データ 109と補間多種アンプリコン 'データ蓄積部 4 04に蓄積されたデータとを比較解析することによって、新サンプル 107の STR回数 を推定し、新サンプル解析結果 111として出力する。
[0109] 第 4の実施形態の別の例では、 1種アンプリコン 'サンプル保管部 101に格納され ている全ての 1種アンプリコン'サンプルをそれぞれ選択サンプル 102とするのではな く、 1種アンプリコン 'サンプル保管部 101から一部のサンプルを選択し選択サンプル 102としてもよ!/ヽ。
[0110] なお第 4の実施形態では、新サンプル結果データ解析部 110は、新サンプル電気 泳動結果データ 109を解析する際に、補間多種アンプリコン 'データ蓄積部 404に 蓄積されたデータにカ卩え、 1種アンプリコン 'データ蓄積部 402に蓄積されている 1種 アンプリコン電気泳動結果データ 401を使用するようにしてもよい。 [0111] 《第 5の実施形態》
図 7は、本発明の第 5の実施形態の個体識別装置の構成を示している。この個体 識別装置は、第 1の実施形態のものと類似しているが、識別子付きサンプル 501の解 祈に高精度電気泳動解析装置ではなぐ低精度電気泳動解析部 505を用いる点で 、第 1の実施形態のものと大きく異なっている。低精度電気泳動解析部 505は、識別 子付きサンプル 501の各サンプルを、低い精度で解析し、その結果を低精度識別子 付きサンプル解析結果 601として出力する。低精度識別子付きサンプル解析結果 6 01は、識別子付きサンプル 501の個体ごとに、識別子とともに低精度識別子付きサ ンプル解析データ蓄積部 602に蓄積される。
[0112] 個体認識の対象である新サンプル 107は、第 1の実施形態と同様に低精度電気泳 動解析部 505で解析され、その結果、新サンプル解析結果 111が得られる。低精度 個体識別部 603は、低精度識別子付きサンプル解析データ蓄積部 602を参照して、 新サンプル解析結果 111と共通の STR回数を有するエントリを検索し、見つかった エントリを低精度個体識別結果 604として出力する。
[0113] 電気泳動における解析精度が低下すれば、その分、識別力も低下するが、第 1の 実施形態において説明したように、識別力がどれだけ低下するかを評価することがで きる。識別子付きサンプル 501に対する電気泳動解析の解像度の低下は、実効的に 、識別子付きサンプル 501に対する解析精度は低下しなカゝつたものの新サンプル解 析結果 111における解析精度がさらに低下したものとして扱うことができる。そのよう に新サンプル解析結果 111における解析精度がさらに低下したとして識別力を算出 し、それが許容できるものであれば、識別子付きサンプル 501を低精度電気泳動解 析部 505で解析したとしても、問題は生じない。
[0114] 《第 6の実施形態》
図 8は、本発明の第 6の実施形態の個体識別装置の構成を示している。この個体 識別装置は、第 1の実施形態のものと類似しているが、新サンプル 107を低精度電 気泳動解析部 505で解析して識別子付きサンプル解析データ蓄積部 504内のデー タと照合し、個体識別結果 507を得た際に、その個体識別結果 507によれば新サン プル 107が複数の個体の STR回数と一致する可能性がある場合、新サンプル 107 を改めて高精度電気泳動解析装置 502で解析する点で、第 1の実施形態とは異なつ て ヽる。新サンプル 107を高精度電気泳動解析装置 502で解析するとサンプル結果 503が得られる。この個体識別装置は、高精度個体識別部 701を備えており、高精 度個体識別部 701は、新サンプル 107から得られたサンプル解析結果 503に基づき 、識別子付きサンプル解析データ蓄積部 504内のエントリのうち、サンプル解析結果 503と共通の STR回数を有するエントリを検索し、検索結果を高精度個体識別結果 702として出力する。
[0115] 《第 7の実施形態》
図 9は、本発明の第 7の実施形態の個体識別装置の構成を示している。この個体 識別装置は、第 5の実施形態（図 7参照)の場合と同様の手順によって低精度識別子 付きサンプル解析結果 601が蓄積される低精度識別子付きサンプル解析データ蓄 積部 602と、第 6の実施形態（図 8参照)の場合と同様の手順によって識別子付きサ ンプル 501のサンプル解析結果 503が蓄積される識別子付きサンプル解析データ 蓄積部 504と、を備えている。そしてこの個体識別装置では、第 5の実施形態の場合 と同様にして、新サンプル 107をまず低精度電気泳動解析部 505で解析して新サン プル解析結果 111を取得し、低精度個体識別部 603は、新サンプル解析結果 111 に基づ!/ヽて低精度識別子付きサンプル解析データ蓄積部 602を検索して、低精度 個体識別結果 604を出力する。この低精度個体識別結果 604において、個体識別さ れたエントリが 1つまたは複数ある場合には、今度は、第 1の実施形態などの場合と 同様に、先に求めた新サンプル解析結果 111に基づき、個体識別部 506によって識 別子付きサンプル解析データ蓄積部 504内を参照し、新サンプル解析結果 111の S TR回数のセットと識別子付きサンプル解析データ蓄積部 504の各エントリの STR回 数のセットとに重なりがある識別子を検索し、その検索結果を個体識別結果 507とす る。
[0116] この個体識別結果 507において検索されたエントリが 1または複数存在する場合に は、識別子付きサンプル解析データ蓄積部 504に完全一致するエントリが存在する 可能性がある。これを調査するために、次に、第 6の実施形態の場合と同様にして新 サンプル 107を高精度電気泳動解析装置 502で解析し、サンプル解析結果 503を 得る。高精度個体識別部 701は、新サンプル 107から得たサンプル解析結果 503に 基づいて、識別子付きサンプル解析データ蓄積部 504中のエントリのうちサンプル解 析結果 503と共通の STR回数を有するエントリを検索し、検索結果を高精度個体識 別結果 702として出力する。
[0117] 《第 8の実施形態》
図 10は、本発明の第 6の実施形態の個体識別装置の構成を示している。この個体 識別装置は、 DNA解析を行うとともに、指紋などの他の個体識別情報 (バイオメトリツ ク情報）を用いて個体識別を行うものである。ここでは、 DNAサンプル 902と指紋サ ンプル 906などを採取できる対象を新サンプル取得対象 901として、新サンプル取 得対象 901の個体識別を行う場合を説明する。
[0118] この個体識別装置は、 DNA解析に基づく個体識別部 903と、識別子付き DNA解 析データ蓄積部 904と、指紋解析に基づく個体識別部 907と、識別子付き指紋解析 データ蓄積部 908と、複数情報に基づく個体識別部 910と、を備えている。ここで、 D NA解析に基づく個体識別部 903は、上述の各実施形態のいずれかにおける個体 識別装置と同様のものであり、 DNAサンプル 902 (上述の各実施形態における新サ ンプル 107)を解析し、その解析結果に基づ!、て識別子付き DNA解析データ蓄積 部 904を検索し、検索結果を DNA解析に基づく個体識別結果 905として出力する。 識別子付き DNA解析データ蓄積部 904は、上述の実施形態における識別子付きサ ンプル解析データ蓄積部 504 (あるいは低精度識別子付きサンプル解析データ蓄積 部 602)に該当するものであり、識別子付き、すなわち起源が明確である、 DNAサン プルにおける解析結果を蓄積したものである。
[0119] 同様に、識別子付き指紋解析データ蓄積部 908は、識別子付き、すなわち起源が 明確である、指紋データを解析した結果を蓄積するものである。指紋解析に基づく個 体識別部 907は、新サンプル取得対象 901から採取した指紋サンプル 906について 、指紋解析を行い、識別子付き指紋解析データ蓄積部 908を参照して、指紋サンプ ル 906がどの個体に識別されたかを示す情報を指紋解析に基づく個体識別結果 90 9として出力する。なお、指紋解析の技法に関しては、当業者にとってよく知られてお り、また本発明とは直接関係しないので、その詳細な説明は省略する。 [0120] このように、 DNA解析に基づく個体識別結果 905と指紋解析に基づく個体識別結 果 909が得られると、複数情報による個体識別部 910は、これらの個体識別結果 90 5、 906を組み合わせることにより、複数情報による個体識別結果 911を出力する。第 8の実施形態の個体識別装置では、 DNA解析による結果と指紋解析などによる結 果とを組み合わせて個体識別を行うので、個体識別能力を向上させることができる。
[0121] 第 8の実施形態では、 DNA解析の結果と組み合わされる他の個体識別情報として は、上述した指紋解析情報のほか、虹彩、掌紋あるいは顔などを利用した個体識別 技術によって得られる情報を用いることが可能である。また、これらの技術の複数の 組み合わせも、可能である。これらの個々の解析技術に関しては、当業者にとってよ く知られており、また本発明とは直接関係しないので、その詳細な説明は省略する。

Claims

PGT/JP2007/ G58055WO 2007/119779 曰本国特 pCT/jp200細 055 Ό07 40 請求の範囲
[1] DNAサンプルを電気泳動によって解析することによって個体を識別する個体識別
方法であって、
個体に対する識別子が付与きれた識別子付き DNAサンプルを解析する第 1の解 析段階と、
前記識別子付き DNAサンプルを解析して得られた結果を対応する識別子とともに 識別子付きサンプル解析データ蓄積部に蓄積する段階と、
偶体識別対象となる DNAサンプルである新サンプルを、前記識別子付き DNAサ ンプルを解析したときの精度よりも低レヽ精度で解析し、結果を新サンプル解析結果と する第 2の解析段階と、
前記新サンプル解析結果に基づレヽて、前記識別子付きサンプル解析データ蓄積 部を検索する段階と、
を有する方法。
[2] 前記識別子付き DNAサンプル及び前記新サンプルを解析する際に、電気泳動法 によって当該サンプルの塩基長に関する情報を求める、請求項 1に記載の方法。
[3] 前記識別子付き DNAサンプル及び前記新サンプルを解析する際に、当該サンプ
ルにおけるマイクロサテライトの繰り返し回数に関する情報を取得する、請求項 2に記 載の方法。
[4] 前記第 1の解析段階における解析精度は、前記新サンプルでの塩基長の考え得る 最小の変化量だけ塩基長が異なる 2つの DNAを識別できる精度であり、前記第 2の 解析段階における解析精度は、前記最小の変化量だけ塩基長が異なる前記 2つの DNAを識別できなレ、精度である、請求項 2または 3に記載の方法。
[5] ' 前記第 2の解析段階は、
それぞれ 1種のアンプリコンを含んだサンプルの集合力 複数のサンプルを任意の 組み合わせで選択し、選択されたサンプルを混合して多種アンプリコン 'サンプノレを 生成する段階と、
前記多種アンプリコン 'サンプルを電気泳動によって解析する第 3の解析段階と、 前記第 3の解析段階で得られた結果と、当該多種アンプリコン 'サンプルにおける
II正された 氏 (繊 1). 塩基長情報とを組にして多種アンプリコン 'データ蓄積部に蓄積する段階と、 電気泳動によって前記新サンプルを解析し、新サンプル電気泳動結果データを得 る第 4の解析段階と、
前記新サンプル電気泳動結果データに基づいて前記多種アンプリコン 'データ蓄 積部を検索し、結果を前記新サンプル解析結果とする検索段階と、
を有する、請求項 1乃至 4のいずれ力 1項に記載の方法。
[6] アンプリコンの組み合わせのうち、前記多種アンプリコン 'データ蓄積部に解析結果 が蓄積されて 、な 、組み合わせに関して補間により塩基長情報を生成して補間デー タ蓄積部に蓄積する段階をさらに有し、
前記検索段階にぉ 、て、前記新サンプル電気泳動結果データに基づ 、て前記多 種アンプリコン'データ蓄積部及び前記補間データ蓄積部を検索し、結果を前記新 サンプル解析結果とする、請求項 5に記載の方法。
[7] 前記第 2の解析段階は、
それぞれ 1種のアンプリコンを含んだサンプルの集合力 得られる組み合わせのう ちの一部の組み合わせに基づいてサンプルを選択して混合し多種アンプリコン 'サン プルを生成する段階と、
前記多種アンプリコン 'サンプルを電気泳動によって解析する第 3の解析段階と、 前記第 3の解析段階で得られた結果と、当該多種アンプリコン 'サンプルにおける 塩基長情報とを組にして多種アンプリコン 'データ蓄積部に蓄積する段階と、 電気泳動によって前記新サンプルを解析し、新サンプル電気泳動結果データを得 る第 4の解析段階と、
前記多種アンプリコン 'データ蓄積部を参照しながら、前記新サンプルにおける塩 基長の変化に対する前記新サンプル電気泳動結果データをパラメータ化し、そのパ ラメータ化の結果と前記新サンプル電気泳動結果データとに基づいて前記多種アン プリコン 'データ蓄積部を検索し、検索の結果を前記新サンプル解析結果とする段階 と、
を有する、請求項 1乃至 4のいずれ力 1項に記載の方法。
[8] 前記新サンプル解析結果に基づいて前記識別子付きサンプル解析データ蓄積部 を検索した結果、前記識別子付きサンプル解析データ蓄積部力 該当するエントリ が見つ力つた場合に、前記第 1の解析段階で用いたものと同程度の精度で前記新サ ンプルを解析し、当該解析による結果を用いて前記識別子付きサンプル解析データ 蓄積部を検索して個体識別結果を得る段階をさらに有する、請求項 1乃至 4のいず れか 1項に記載の方法。
[9] DNAサンプルを電気泳動によって解析することによって個体を識別する個体識別 方法であって、
個体に対する識別子が付与された識別子付き DNAサンプルを解析して前記識別 子付き DNAサンプルの塩基長に関する情報を得る第 1の解析段階と、
前記識別子付き DNAサンプルを解析して得られた結果を対応する識別子とともに 識別子付きサンプル解析データ蓄積部に蓄積する段階と、
個体識別対象となる DNAサンプルである新サンプルを解析し、前記新サンプルの 塩基長に関する情報を含む結果を新サンプル解析結果とする第 2の解析段階と、 前記新サンプル解析結果に基づ 、て、前記識別子付きサンプル解析データ蓄積 部を検索する段階と、
を有し、
前記第 1の解析段階および前記第 2の解析段階における解析の精度は、個体識別 対象となる DNAサンプルでの塩基長の考え得る最小の変化量だけ塩基長が異なる 2つの DNAを識別できない精度である、方法。
[10] 前記識別子付き DNAサンプル及び前記新サンプルを解析する際に、当該サンプ ルにおけるマイクロサテライトの繰り返し回数に関する情報を取得する、請求項 9に記 載の方法。
[11] 新サンプル取得対象カゝら得た DNAを前記個体識別対象となる DNAサンプルとし て、請求項 1乃至 10のいずれか 1項に記載の方法を実施する第 1の個体識別段階と 前記新サンプル取得対象力 得た DNA以外のバイオメトリック情報を用いて個体 を識別する第 2の個体識別段階と、
前記第 1の個体識別段階で得られた結果と前記第 2の個体識別段階で得られた結 果とに基づいて個体識別を行う第 3の個体識別段階と、
を有する、複数情報による個体識別方法。
[12] 前記バイオメトリック情報が指紋情報である、請求項 11に記載の複数情報による個 体識別方法。
[13] DNAサンプルを電気泳動によって解析することによって個体を識別する個体識別 装置であって、
個体に対する識別子が付与された識別子付き DNAサンプルを解析する第 1の解 析手段と、
前記第 1の解析手段で識別子付き DNAサンプルを解析して得られた結果を対応 する識別子とともに蓄積する識別子付きサンプル解析データ蓄積部と、
前記第 1の解析手段より低!、解析精度を有し、個体識別対象となる DNAサンプル である新サンプルを解析して結果を新サンプル解析結果とする第 2の解析手段と、 前記新サンプル解析結果に基づ 、て、前記識別子付きサンプル解析データ蓄積 部を検索し、個体識別結果を得る識別手段と、
を有する装置。
[14] 前記第 1及び第 2の解析手段は、いずれも、電気泳動法によってサンプルの塩基 長に関する情報を求めるものである、請求項 13に記載の装置。
[15] 前記第 1及び前記第 2の解析手段は、それぞれ、前記識別子付き DNAサンプル 及び前記新サンプルを解析する際に、当該サンプルにおけるマイクロサテライトの繰 り返し回数に関する情報を取得する、請求項 14に記載の装置。
[16] 前記第 1の解析手段における解析精度は、前記新サンプルでの塩基長の考え得る 最小の変化量だけ塩基長が異なる 2つの DNAを識別できる精度であり、前記第 2の 解析手段における解析精度は、前記最小の変化量だけ塩基長が異なる前記 2つの DNAを識別できない精度である、請求項 14または 15に記載の装置。
[17] 前記第 2の解析手段は、
それぞれ 1種のアンプリコンを含んだサンプルの集合を備える 1種アンプリコン'サン プル保管部と、
前記 1種アンプリコン 'サンプル保管部力 複数のサンプルを任意の組み合わせで 選択し、選択したサンプルを混合して得られる多種アンプリコン 'サンプルを電気泳 動によって解析する第 1の電気泳動解析部と、
前記第 1の電気泳動解析部で得られた結果と、当該多種アンプリコン 'サンプルに おける塩基長情報とを蓄積する多種アンプリコン 'データ蓄積部と、
電気泳動によって前記新サンプルを解析し、新サンプル電気泳動結果データを得 る第 2の電気泳動解析部と、
前記新サンプル電気泳動結果データに基づいて前記多種アンプリコン 'データ蓄 積部を検索し、結果を前記新サンプル解析結果とするデータ解析部と、
を有する、請求項 13乃至 16のいずれか 1項に記載の装置。
[18] アンプリコンの組み合わせのうち、前記多種アンプリコン 'データ蓄積部に解析結果 が蓄積されて 、な 、組み合わせに関して補間により塩基長情報を生成する補間デ ータ作成部と、
前記補間データ作成部によって作成された塩基長情報を蓄積する補間データ蓄 積部と、
をさらに備え、
前記データ解析部は、前記新サンプル電気泳動結果データに基づ 、て前記多種 アンプリコン'データ蓄積部及び前記補間データ蓄積部を検索し、結果を前記新サ ンプル解析結果とする、請求項 17に記載の装置。
[19] 前記第 2の解析手段は、
それぞれ 1種のアンプリコンを含んだサンプルの集合力 得られる組み合わせのう ちの一部の組み合わせに基づいてサンプルを選択して混合して生成された多種アン プリコン'サンプルを電気泳動によって解析する第 1の電気泳動解析部と、
前記第 1の電気泳動解析部で得られた結果と、当該多種アンプリコン 'サンプルに おける塩基長情報とを組にして蓄積する多種アンプリコン 'データ蓄積部と、 電気泳動によって前記新サンプルを解析し、新サンプル電気泳動結果データを得 る第 2の電気泳動解析部と、
前記多種アンプリコン 'データ蓄積部を参照しながら、前記新サンプルにおける塩 基長の変化に対する前記新サンプル電気泳動結果データをパラメータ化し、そのパ ラメータ化の結果と前記新サンプル電気泳動結果データとに基づいて前記多種アン プリコン 'データ蓄積部を検索し、検索の結果を前記新サンプル解析結果とするデー タ解析部と、
を有する、請求項 13乃至 16のいずれか 1項に記載の装置。
[20] 前記第 1の解析手段と同程度の解析精度を有する第 3の解析手段と、
前記第 3の解析手段による結果を用いて前記識別子付きサンプル解析データ蓄積 部を検索して個体識別結果を得る高精度識別手段と、
をさらに備え、前記新サンプル解析結果に基づ ヽて前記識別手段が前記識別子 付きサンプル解析データ蓄積部を検索した結果、前記識別子付きサンプル解析デ ータ蓄積部力も該当するエントリが見つ力つた場合に、前記第 3の解析手段が前記 新サンプルを解析する、請求項 13乃至 16のいずれか 1項に記載の装置。
[21] DNAサンプルを電気泳動によって解析することによって個体を識別する個体識別 装置であって、
個体に対する識別子が付与された識別子付き DNAサンプルを解析して前記識別 子付き DNAサンプルの塩基長に関する情報を得る第 1の解析手段と、
前記識別子付き DNAサンプルを解析して得られた結果を対応する識別子とともに 蓄積する識別子付きサンプル解析データ蓄積部と、
個体識別対象となる DNAサンプルである新サンプルを解析し、前記新サンプルの 塩基長に関する情報を含む結果を新サンプル解析結果とする第 2の解析手段と、 前記新サンプル解析結果に基づ 、て、前記識別子付きサンプル解析データ蓄積 部を検索する識別手段と、
を有し、
前記第 1の解析手段および前記第 2の解析手段における解析の精度は、個体識別 対象となる DNAサンプルでの塩基長の考え得る最小の変化量だけ塩基長が異なる 2つの DNAを識別できない精度である、装置。
[22] 前記第 1及び第 2の解析手段は、それぞれ、前記識別子付き DNAサンプル及び 前記新サンプルを解析する際に、当該サンプルにおけるマイクロサテライトの繰り返 し回数に関する情報を取得する、請求項 21に記載の装置。
[23] 請求項 13乃至 22のいずれか 1項に記載の装置力もなり、新サンプル取得対象から 得た DNAを前記個体識別対象となる DNAサンプルとする第 1の個体識別手段と、 前記新サンプル取得対象力 得た DNA以外のバイオメトリック情報を用いて個体 を識別する第 2の個体識別手段と、
前記第 1の個体識別手段で得られた結果と前記第 2の個体識別手段で得られた結 果とに基づいて個体識別を行う第 3の個体識別手段と、
を有する、複数情報による個体識別装置。
[24] 前記バイオメトリック情報が指紋情報である、請求項 23に記載の複数情報による個 体識別装置。
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