RU2018120702A - Способ биоинформатического анализа данных полногеномного секвенирования свободноциркулирующей ДНК из плазмы крови беременной женщины для определения риска наличия анеуплоидий у плода - Google Patents
Способ биоинформатического анализа данных полногеномного секвенирования свободноциркулирующей ДНК из плазмы крови беременной женщины для определения риска наличия анеуплоидий у плода Download PDFInfo
- Publication number
- RU2018120702A RU2018120702A RU2018120702A RU2018120702A RU2018120702A RU 2018120702 A RU2018120702 A RU 2018120702A RU 2018120702 A RU2018120702 A RU 2018120702A RU 2018120702 A RU2018120702 A RU 2018120702A RU 2018120702 A RU2018120702 A RU 2018120702A
- Authority
- RU
- Russia
- Prior art keywords
- aneuploidy
- risk
- genome
- fetus
- blood plasma
- Prior art date
Links
- 208000036878 aneuploidy Diseases 0.000 title claims 5
- 231100001075 aneuploidy Toxicity 0.000 title claims 5
- 238000003766 bioinformatics method Methods 0.000 title claims 2
- 210000003754 fetus Anatomy 0.000 title claims 2
- 238000000034 method Methods 0.000 title claims 2
- 210000002381 plasma Anatomy 0.000 title claims 2
- 238000012163 sequencing technique Methods 0.000 title 1
- 210000000349 chromosome Anatomy 0.000 claims 5
- 239000011248 coating agent Substances 0.000 claims 2
- 238000000576 coating method Methods 0.000 claims 2
- 239000012634 fragment Substances 0.000 claims 2
- 239000000523 sample Substances 0.000 claims 2
- 238000004458 analytical method Methods 0.000 claims 1
- 238000010606 normalization Methods 0.000 claims 1
- 238000005192 partition Methods 0.000 claims 1
- 102000054765 polymorphisms of proteins Human genes 0.000 claims 1
- 239000013074 reference sample Substances 0.000 claims 1
- 238000012070 whole genome sequencing analysis Methods 0.000 claims 1
Landscapes
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
Claims (1)
- Способ биоинформатического анализа данных полнегеномного секвенирования свободноциркулирующей ДНК из плазмы крови беременной женщины для определения риска наличия анеуплоидий у плода, отличающийся тем, что из анализа исключают не уникальные фрагменты хромосом, с учетом используемой длины прочтений, копийные полиморфизмы, которые определяют по данным референсных образцов, принадлежащих к Российской популяции, определение риска наличия анеуплоидий проводят двумя способами по покрытию хромосомы целиком путем сравнения с покрытием референсных образцов и, с использованием разбиения генома на фрагменты путем сравнения покрытия хромосом внутри образца, при определении риска наличия анеуплоидий путем сравнения покрытия хромосом внутри образца используют предварительную нормировку на референсный набор образцов, определяют риск наличия анеуплоидий по всем 24 хромосомам.
Priority Applications (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| RU2018120702A RU2018120702A (ru) | 2018-06-05 | 2018-06-05 | Способ биоинформатического анализа данных полногеномного секвенирования свободноциркулирующей ДНК из плазмы крови беременной женщины для определения риска наличия анеуплоидий у плода |
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| RU2018120702A RU2018120702A (ru) | 2018-06-05 | 2018-06-05 | Способ биоинформатического анализа данных полногеномного секвенирования свободноциркулирующей ДНК из плазмы крови беременной женщины для определения риска наличия анеуплоидий у плода |
Publications (1)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| RU2018120702A true RU2018120702A (ru) | 2019-12-05 |
Family
ID=68834219
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| RU2018120702A RU2018120702A (ru) | 2018-06-05 | 2018-06-05 | Способ биоинформатического анализа данных полногеномного секвенирования свободноциркулирующей ДНК из плазмы крови беременной женщины для определения риска наличия анеуплоидий у плода |
Country Status (1)
| Country | Link |
|---|---|
| RU (1) | RU2018120702A (ru) |
-
2018
- 2018-06-05 RU RU2018120702A patent/RU2018120702A/ru unknown
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| Terekhanova et al. | Epigenetic regulation during cancer transitions across 11 tumour types | |
| Vega et al. | Aligning tumor mutational burden (TMB) quantification across diagnostic platforms: phase II of the Friends of Cancer Research TMB Harmonization Project | |
| JP7696975B2 (ja) | 腫瘍遺伝子変異量の正規化 | |
| Snyder et al. | Cell-free DNA comprises an in vivo nucleosome footprint that informs its tissues-of-origin | |
| US20250095777A1 (en) | Size-tagged preferred ends and orientation-aware analysis for measuring properties of cell-free mixtures | |
| AU2016370835B2 (en) | Distinguishing methylation levels in complex biological samples | |
| JP2023504529A (ja) | がん予測パイプラインにおけるｒｎａ発現コールを自動化するためのシステムおよび方法 | |
| Terragna et al. | The genetic and genomic background of multiple myeloma patients achieving complete response after induction therapy with bortezomib, thalidomide and dexamethasone (VTD) | |
| Ptashkin et al. | Enhanced clinical assessment of hematologic malignancies through routine paired tumor and normal sequencing | |
| Vatrano et al. | Detailed genomic characterization identifies high heterogeneity and histotype-specific genomic profiles in adrenocortical carcinomas | |
| EP4305200A1 (en) | Detecting the presence of a tumor based on off-target polynucleotide sequencing data | |
| McNamara et al. | Circulating cell-free methylated DNA reveals tissue-specific, cellular damage from radiation treatment | |
| Richer et al. | Embryonic signature distinguishes pediatric and adult rhabdoid tumors from other SMARCB1-deficient cancers | |
| EP4180532A1 (en) | Methods for determining the origin of dna molecules | |
| RU2018120702A (ru) | Способ биоинформатического анализа данных полногеномного секвенирования свободноциркулирующей ДНК из плазмы крови беременной женщины для определения риска наличия анеуплоидий у плода | |
| Barefoot et al. | Cell-free, methylated DNA in blood samples reveals tissue-specific, cellular damage from radiation treatment | |
| Apostolou et al. | Liquid biopsy and array comparative genomic hybridization (aCGH) | |
| Luft | Oncogenic selection of germline and somatic variants | |
| Quagliata et al. | Automated rarefaction analysis for precision B and T cell receptor repertoire profiling from peripheral blood and FFPE-preserved tumour | |
| Solli et al. | Rare, but complex chromosomal rearrangements, defined" Chromoanagenesis”, caused by single-step or stepwise catastrophic genomic events, significantly impact on Multiple Myeloma patients | |
| HK40092580A (zh) | 区分复杂生物样品中的甲基化水平 | |
| HK40043149A (en) | Size-tagged preferred ends and orientation-aware analysis for measuring properties of cell-free mixtures | |
| Koko et al. | In-silico analysis of MHC genes in hereditary colorectal cancer shows identical by state SNP sharing affecting HLA-DQB1 binding groove |