HK40005244B - Methods and compositions for diagnosing, prognosing, and treating endometriosis - Google Patents
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- Verfahren zum Identifizieren einer seltenen Genotypvariante bei einem Individuum, die statistisch mit Endometriose assoziiert ist, wobei die Variante in einem der Gene von Figur 3 nachgewiesen wird und wobei festgestellt ist, dass die seltene Variante mit einer Häufigkeit von < 1 % in der Allgemeinbevölkerung auftritt.
- Verfahren nach Anspruch 1, wobei die identifizierte seltene Genotypvariante des Gens ferner funktionell charakterisiert wird, um die Auswirkung der Variante auf das Genprodukt vorherzusagen.
- Verfahren zum Screenen nach einem therapeutischen Mittel, das zur Behandlung von EN nützlich ist, umfassend Identifizieren eines Mittels, das die Funktion oder Expression eines Produkts eines Gens von Figur 3 moduliert, in dem eine EN-assoziierte Genotypvariante gemäß dem Verfahren von Anspruch 1 identifiziert wurde.
- Verfahren nach Anspruch 3, wobei die Variante nach Anspruch 2 funktionell charakterisiert wurde und voraussichtlich zu einem teilweisen oder vollständigen Funktionsverlust des Proteinprodukts des Gens oder zu einem Funktionsgewinn für das Proteinprodukt des Gens führt.
- Verfahren nach Anspruch 1, wobei der Nachweis einer seltenen Genotypvariante, die gemäß Anspruch 1 identifiziert wurde, in einem Individuum verwendet wird, um die Empfehlung einer Behandlung oder Therapieänderung für das Individuum zu prägen, oder wobei das Individuum in eine klinische Studie für ein Therapeutikum aufgenommen wird.
- Verfahren nach Anspruch 1, wobei Amplifikationstechniken, Hybridisierungstechniken, Sequenzierung, Microarray-Analyse oder eine beliebige Kombination davon verwendet werden, um die Variante nachzuweisen.
- Verfahren nach Anspruch 1 oder 6, wobei die Variante durch Northern Blots, Molecular Beacon, Invader Assay, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung nachgewiesen wird oder wobei die Microarray-Analyse eine CGH-Array-Analyse oder eine SNP-Microarray-Analyse ist oder die Sequenzierung eine Sanger-Sequenzierung von PCR-amplifizierten Regionen, Hochdurchsatz-Sequenzierung spezifischer Regionen von Interesse, Massively Parallel Signature Sequencing (MPSS, Lynx Therapeutics), Polony-Sequenzierung, 454-Pyrosequenzierung, Illumina(Solexa)-Sequenzierung, SOLiD-Sequenzierung, On-Semiconductor-Sequenzierung, DNA-Nanoball-Sequenzierung, Helioscope™-Einzelmolekül-Sequenzierung, Einzelmolekül-SMRT™-Sequenzierung, Einzelmolekül-Echtzeit-(RNAP)-Sequenzierung, Nanopore-DNA-Sequenzierung, Sequenzierung durch Hybridisierung, mikrofluidische Sanger-Sequenzierung ist oder wobei die Amplifikationsreaktion PCR, verschachtelte PCR, Transkriptionsamplifikation, selbsterhaltende Sequenzreplikation, nukleinsäurebasierte Sequenzamplifikation (NASBA), multiplexe ligationsabhängige Sondenamplifikation (MLPA), Ligase-Kettenreaktion (LCR) umfasst, wobei die Nukleinsäureinformationen optional aus einer In-silico-Analyse erhalten werden.
- Verfahren nach Anspruch 1, wobei die nachgewiesene seltene Genotypvariante mit jenen von weiblichen Subjekten verglichen wird, die keine Endometriose haben oder bei denen kein Verdacht besteht, dass sie Endometriose haben.
- Verfahren nach Anspruch 1, wobei der Nachweis der Variante durch Sequenzierung des gesamten Genoms oder des gesamten Exoms erfolgt.
- Verfahren nach Anspruch 1, wobei das Gen von Figur 3 TGFBR3 ist.
- Verfahren nach Anspruch 1, wobei das Gen von Figur 3 TGFB1I1 ist.
- Verfahren nach Anspruch 1, wobei das Gen von Figur 3 PGRMC2 ist.
- Verfahren nach Anspruch 1, wobei das Gen von Figur 3 PTK2 ist.
- Verfahren nach Anspruch 1, wobei das Gen von Figur 3 TSHR ist.
- Verfahren nach Anspruch 1, wobei die Variante in einer Probe nachgewiesen wird und wobei die Probe:a. aus Blut, Speichel, Urin, Serum, Tränen, Haut, Gewebe oder Haaren stammt;b. gereinigte Nukleinsäure umfasst; und/oderc. amplifizierte Nukleinsäure umfasst.
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| US201361903286P | 2013-11-12 |
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| HK40005244A HK40005244A (en) | 2020-05-08 |
| HK40005244B true HK40005244B (en) | 2023-08-04 |
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