HK1180369B - Methods for detecting fetal nucleic acids and diagnosing fetal abnormalities - Google Patents
Methods for detecting fetal nucleic acids and diagnosing fetal abnormalities Download PDFInfo
- Publication number
- HK1180369B HK1180369B HK13107427.3A HK13107427A HK1180369B HK 1180369 B HK1180369 B HK 1180369B HK 13107427 A HK13107427 A HK 13107427A HK 1180369 B HK1180369 B HK 1180369B
- Authority
- HK
- Hong Kong
- Prior art keywords
- sample
- nucleic acid
- maternal
- sequence
- fetal
- Prior art date
Links
Claims (14)
- Procédé d'analyse d'acides nucléiques dans un échantillon, le procédé comprenant :le séquençage d'un échantillon pour obtenir des informations de séquence d'acide nucléique ;la détermination d'une quantité de biais de GC dans les informations de séquence, dans lequel la détermination comprend :la séparation du génome en fenêtres ; etla mesure d'une corrélation entre un nombre de comptages dans chaque fenêtre et sa teneur en GC, dans lequel une corrélation négative ou positive statistiquement significative indique l'existence d'un biais de GC ;la correction des informations de séquence pour prendre en considération le biais de GC par sélection d'un sous-ensemble de fenêtres dans une plage donnée de teneur en GC de telle sorte que la teneur moyenne en GC par chromosome est égalisée ; etl'analyse des informations de séquence corrigées en réalisant un comptage chromosomique en utilisant les comptages du sous-ensemble sélectionné de fenêtres.
- Procédé selon la revendication 1, comprenant la comparaison des informations de séquence corrigées à une séquence de référence ; l'identification d'un acide nucléique foetal dans l'échantillon ; la détermination du fait que le foetus présente ou non une anomalie sur la base de la comparaison à la séquence de référence.
- Procédé selon la revendication 1 ou 2, dans lequel les fenêtres dans le sous-ensemble de fenêtres sélectionné ont une plage de teneur en GC d'environ 0,42 à 0,48.
- Procédé selon la revendication 1 ou 2, dans lequel le sous-ensemble sélectionné de fenêtres représente environ 25 % d'un génome de référence.
- Procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 4, dans lequel la taille d'une fenêtre est d'environ 1 000 paires de kilobases (kb).
- Procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 5, dans lequel l'échantillon est un fluide tissulaire ou corporel.
- Procédé selon la revendication 6, dans lequel l'échantillon est soupçonné de contenir un acide nucléique foetal.
- Procédé selon la revendication 7, dans lequel le fluide corporel est du sang maternel, du plasma sanguin, ou du sérum.
- Procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 8, dans lequel le séquençage est le séquençage d'une molécule unique et/ou le séquençage par détection par nanopores.
- Procédé selon la revendication 2, dans lequel la séquence de référence est sélectionnée parmi une séquence de référence maternelle, une séquence de référence foetale, ou une séquence génomique humaine consensus.
- Procédé selon la revendication 10, dans lequel ladite séquence de référence maternelle est sélectionnée parmi une séquence obtenue d'un échantillon buccal, d'un échantillon de salive, d'un échantillon d'urine, d'un échantillon d'aspirat de mamelon, d'un échantillon de crachat, d'un échantillon de larmes, et d'un échantillon de liquide amniotique.
- Procédé selon la revendication 2, dans lequel l'acide nucléique foetal est un acide nucléique foetal circulant acellulaire.
- Procédé selon la revendication 2, dans lequel avant l'étape de séquençage, le procédé comprend en outre l'enrichissement en acide nucléique foetal dans l'échantillon.
- Procédé selon la revendication 2, dans lequel l'étape d'identification comprend une technique sélectionnée parmi la dénomination d'allèles rares, le séquençage de gènes ciblés, l'identification de matériau du chromosome Y, l'énumération, l'analyse du nombre de copies, et l'analyse d'inversion.
Applications Claiming Priority (2)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| US12/709,057 | 2010-02-19 | ||
| US12/727,824 | 2010-03-19 |
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| HK1180369A HK1180369A (en) | 2013-10-18 |
| HK1180369B true HK1180369B (en) | 2020-05-08 |
Family
ID=
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| US20210301337A1 (en) | Methods for reducing guanine and cytosine (gc) bias in nucleotide sequence read counts | |
| US20100216151A1 (en) | Methods for detecting fetal nucleic acids and diagnosing fetal abnormalities | |
| US11326202B2 (en) | Methods of enriching and determining target nucleotide sequences | |
| CN114150041B (zh) | 用于分析相联系核酸的试剂和方法 | |
| US12516372B2 (en) | Compositions and methods for screening mutations in thyroid cancer | |
| CN103534591B (zh) | 通过测序分析进行的非侵入性胎儿遗传筛选 | |
| US20110301042A1 (en) | Methods of sample encoding for multiplex analysis of samples by single molecule sequencing | |
| JP6302048B2 (ja) | 次世代システムを用いるｈｌａ遺伝子アンプリコンのディープシーケンシングにより混合物を定量解析することによる固形臓器移植片拒絶の非侵襲的早期検出 | |
| EP3495817A1 (fr) | Essai de criblage diagnostique moléculaire | |
| US8377657B1 (en) | Primers for analyzing methylated sequences and methods of use thereof | |
| CA2789734C (fr) | Methodes de detection d'acides nucleiques ftaux et de diagnostic d'anomalies ftales | |
| US20130309667A1 (en) | Primers for analyzing methylated sequences and methods of use thereof | |
| HK40024936A (en) | Methods for analysing nucleic acid sequence information using gc bias, optionally for detecting fetal nucleic acid abnormalities | |
| HK40110868A (en) | Methods for analysing nucleic acid sequence information using gc bias, optionally for detecting fetal nucleic acid abnormalities | |
| HK40024936B (en) | Methods for analysing nucleic acid sequence information using gc bias, optionally for detecting fetal nucleic acid abnormalities | |
| HK1180369A (en) | Methods for detecting fetal nucleic acids and diagnosing fetal abnormalities | |
| HK1180369B (en) | Methods for detecting fetal nucleic acids and diagnosing fetal abnormalities | |
| HK40001430A (en) | Methods for detecting fetal nucleic acids and diagnosing fetal abnormalities | |
| US20130310550A1 (en) | Primers for analyzing methylated sequences and methods of use thereof |