HK1180369B - Methods for detecting fetal nucleic acids and diagnosing fetal abnormalities - Google Patents
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Claims (14)
- Verfahren zum Analysieren von Nukleinsäuren in einer Probe, wobei das Verfahren umfasst:Sequenzieren einer Probe, um Nukleinsäuresequenzinformation zu erhalten;Bestimmen einer Menge von GC-Verschiebung in der Sequenzinformation, wobei das Bestimmen umfasst:Unterteilen des Genoms in distinkte Bereiche; undMessen einer Korrelation zwischen einer Anzahl von Zählern in einem jeden distinkten Bereich und seinem GC-Gehalt, wobei eine statistisch signifikante negative oder positive Korrelation das Vorhandensein von GC-Verschiebung anzeigt;Korrigieren der Sequenzinformation, um die GC-Verschiebung zu erfassen, durch Auswählen einer Untergruppe von distinkten Bereichen innerhalb eines gegebenen Bereiches an GC-Gehalt, so dass der durchschnittliche GC-Gehalt pro Chromosom angeglichen wird; undAnalysieren der korrigierten Sequenzinformation durch Durchführen von Chromosomenzählen unter Verwendung der Zähler der ausgewählten Untergruppe von distinkten Bereichen.
- Verfahren nach Anspruch 1, umfassend Vergleichen von korrigierter Sequenzinformationen mit einer Referenzsequenz; Identifizieren von fötaler Nukleinsäure in der Probe; Bestimmen auf der Grundlage des Vergleichs mit der Referenzsequenz, ob der Fötus eine Anomalität aufweist.
- Verfahren nach Anspruch 1 oder 2, wobei die distinkten Bereiche in der ausgewählten Untergruppe von distinkten Bereichen einen GC-Gehaltbereich von etwa 0,42 bis 0,48 aufweisen.
- Verfahren nach Anspruch 1 oder 2, wobei die ausgewählte Untergruppe von distinkten Bereichen etwa 25% eines Referenzgenoms darstellt.
- Verfahren nach einem der Ansprüche 1 bis 4, wobei die Größe eines distinkten Bereiches etwa 1000 Kilobasenpaar (kb) beträgt.
- Verfahren nach einem der Ansprüche 1 bis 5, wobei die Probe ein Gewebe oder eine Körperflüssigkeit ist.
- Verfahren nach Anspruch 6, wobei angenommen wird, dass die Probe fötale Nukleinsäure enthält.
- Verfahren nach Anspruch 7, wobei die Körperflüssigkeit mütterliches Blut, Blutplasma oder Serum ist.
- Verfahren nach einem der Ansprüche 1 bis 8, wobei Sequenzieren Einzelmolekülsequenzierung und/oder Sequenzierung durch Nanoporennachweis ist.
- Verfahren nach Anspruch 2, wobei die Referenzsequenz ausgewählt ist aus einer mütterlichen Referenzsequenz, einer fötalen Referenzsequenz oder einer humanen genomischen Konsenssequenz.
- Verfahren nach Anspruch 10, wobei die mütterliche Referenzsequenz ausgewählt ist aus einer Sequenz, die von einer Wangenprobe, einer Speichelprobe, einer Urinprobe, einer Probe von Brustwarzenaspirat, einer Sputumprobe, einer Tränenprobe und einer Fruchtwasserprobe erhalten ist.
- Verfahren nach Anspruch 2, wobei die fötale Nukleinsäure zellfreie zirkulierende fötale Nukleinsäure ist.
- Verfahren nach Anspruch 2, wobei das Verfahren vor dem Sequenzierungsschritt weiter Anreichern fötaler Nukleinsäure in der Probe umfasst.
- Verfahren nach Anspruch 2, wobei der Identifizierungsschritt eine Technik umfasst, die ausgewählt ist aus Bestimmung seltener Allele, Targetgensequenzierung, Identifizierung von Y-chromosomalem Material, Enumeration, Kopienanzahlanalyse und Inversionsanalyse.
Applications Claiming Priority (2)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| US12/709,057 | 2010-02-19 | ||
| US12/727,824 | 2010-03-19 |
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| HK1180369A HK1180369A (en) | 2013-10-18 |
| HK1180369B true HK1180369B (en) | 2020-05-08 |
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