DE19525641A1 - Verfahren zur automatischen Kodierung von Verwandtschaftsbeziehungen und Erfassung von genetischen Merkmalen, insbesondere von Krankheiten - Google Patents
Verfahren zur automatischen Kodierung von Verwandtschaftsbeziehungen und Erfassung von genetischen Merkmalen, insbesondere von KrankheitenInfo
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Description
Die Erfindung betrifft ein Verfahren zur Erfassung, automatischen Codierung und Speicherung
familiärer Verwandtschaftsbeziehungen in einer Datenbank.
Die Erfassung von Verwandtschaftsbeziehungen in Untersuchungskollektiven ist für die
Identifizierung von Krankheitsgenen mit Hilfe molekulargenetischer Methoden Voraussetzung.
Bisher bekannte Verfahren beruhen darauf, daß für jede Person exakte Angaben über Vater und
Mutter als notwendige und hinreichende Bedingungen zur Erfassung familiärer Verknüpfungen
erhoben und in einer Tabelle erfaßt werden müssen. Diese Methode ist sehr arbeitsintensiv und
erfordert in einem Zwischenschritt die Erstellung von Tabellen, die dann in Datenbanken
übertragen werden können. Aus der Literatur sind dazu Vorgehensweisen und entsprechende
Hilfsmittel bekannt (Ott, J. Estimation of the recombination fraction in human pedigrees: efficient
computation of the likehood for human linkage studies. Am. J. Hum. Gen., 1974; 26: 588-597).
Der Einsatz hochautomatisierter DNA-Techniken ermöglicht neuerdings die Identifizierung von
Krankheitsgenen auch bei komplexen Erkrankungen, an denen mehrere Gene sowie
Umweltfaktoren beteiligt sind, mit Hilfe statistischer Methoden. Um die Möglichkeiten der
Gentechnologie zu nutzen, müssen große Kollektive von Patienten untersucht werden, wobei es
für die Erforschung der Genetik von Krankheiten erforderlich ist, Aussagen über die
Verwandtschaftsbeziehungen von Personen in die Auswertung mit einzubeziehen. Um Erbgänge
in großen Familien, in sogenannten Kernfamilien (Eltern und Kinder) oder in Geschwisterpaaren
zu studieren, ist die Erfassung von Familienstrukturen notwendige Voraussetzung.
Da die Methoden der Gentechnologie heute eine enorme Steigerung des
Untersuchungsdurchsatzes ermöglichen, andererseits statistische Methoden der Auswertung große
Kollektive erfordern, ist die Erfassung von Familienstrukturen mit den derzeit vorhandenen
Methoden der Engpaß für die Erkennung von Krankheitsgenen.
Die Erfindung hat das Ziel, Verwandtschaftsbeziehungen in Untersuchungskollektiven
automatisch zu erfassen, zu codieren und für die Speicherung und Verwaltung in Datenbanken
aufzubereiten. Durch die Automatisierung können Fehlermöglichkeiten ausgeschaltet, die
Erfassung von Daten standardisiert und beschleunigt werden. Während die graphische
Visualisierung bereits codierter und gespeicherter genetischer Daten realisiert ist, stellt die
Erfassung und automatische Codierung eine Neuheit dar.
Die Erfindung soll nachstehend durch ein Beispiel in Form von Graphiken näher erläutert
werden.
Während der Erfassung von Verwandtschaftsbeziehungen erzeugt der Algorithmus sogenannte
"Cluster" von Personen, d. h. Gruppen von Personen die innerhalb einer Generation in einem
engen Verwandtschaftsverhältnis stehen. Die einzelnen Personen werden dabei als Objekte
definiert, die untereinander in definierten Beziehungen stehen. Solche Beziehungen sind zum
Beispiel Ehepartner-Ehepartern, Eltern-Kind, Geschwister-Geschwister Beziehungen. Zuerst
positioniert der Algorithmus die Objekte relativ zueinander, so daß die Verbindungen, die je
nach Größe und Art des Cluster auch unterschiedlich gewichtet sein können, möglichst kurz
werden. Höher gewichtete Verbindungen werden dabei mit höherer Priorität verarbeitet. Im
nächsten Schritt werden die einzelnen Personen innerhalb eines Clusters positioniert. Dies
geschieht prinzipiell nach dem selben Prinzip wie die Clusteranordnung. Stärkere Verbindungen
(Ehe) werden priorisiert gegenüber schwächeren (Geschwister) und wie Verbindungen nach
außen behandelt.
Exemplarisch läßt sich die Eingabe eines Stammbaumes folgenderweise darstellen:
Angefangen von einer Person kann man mit einem Zeigegerät durch Klicken und Ziehen
eine Ehe einführen (Bild 1)
und Kinder (Bild 2)
und Eltern (Bild 3),
wodurch man sehr einfach komplexe Stammbäume konstruieren kann (Bild 4).
Angefangen von einer Person kann man mit einem Zeigegerät durch Klicken und Ziehen
eine Ehe einführen (Bild 1)
und Kinder (Bild 2)
und Eltern (Bild 3),
wodurch man sehr einfach komplexe Stammbäume konstruieren kann (Bild 4).
Während der graphischen Erstellung des Stammbaums, werden die Objektbeziehungen analysiert
und auf eine Eltern-Kind Beziehung reduziert. Diese Beziehung ist die minimale Information, die
erzeugt werden muß, um familiäre Verknüpfung zu speichern. Das Prinzip spiegelt dabei die
biologische Gesetzmäßigkeit wider, daß jedes Individuum durch Vater und Mutter notwendig und
hinreichend definiert ist.
Die automatische Erfassung dieser Grundbeziehung von Objekten ermittelt aus der graphischen
Darstellung eines Stammbaum sowie die Codierung in Form der Eltern-Kind Beziehung stellen
das erfindungsmäßige Verfahren dar. Dazu werden die Objekte automatisch eindeutig markiert
und für jedes Objekt die Beziehung zu Vater und Mutter ermittelt. Das Ergebnis des Verfahren
läßt sich in Form eines Stammbaums und einer Tabelle erläutern (Bild 5).
Die Erfindung wird weiterhin an einem Beispiel zur genetischen Analyse von Blutdruckwerten
näher erläutert (Bild 6).
Durch anklicken der Familienangehörigen mit dem Zeigegerät wird automatisch der Datensatz
der ausgewählten Person geöffnet und die Blutdruckwerte können direkt unter Kontrolle der
Verwandtschaftsbeziehung in die Datenbank eingetragen werden. Durch die graphische Kontrolle
im Stammbaum wird einerseits die Fehlerrate bei der Eingabe reduziert, andererseits die
Erfassung von Daten von Familienangehörigen durch Interview wesentlich beschleunigt. Durch
die Codierung und Speicherung der Daten zusammen mit der Verwandtschaftsbeziehung können
auch komplexe quantitative Merkmale (wie hier der Blutdruck) mit Hilfe statistischer Auswertung
über viele Familien hinweg auf genetische Komponenten hin analysiert werden (Bild 7).
Claims (4)
1. Verfahren zur automatischen Codierung von Verwandtschaftsbeziehungen und Erfassung von
genetischen Merkmalen, insbesondere von Krankheiten, von Familienangehörigen und
Speicherung in einer Datenbank.
2. Verfahren nach Anspruch 1, dadurch gekennzeichnet, daß graphisch erfaßte
Verwandtschaftsbeziehungen in Form von Stammbäumen automatisch in Eltern-Kind
Beziehungen codiert werden.
3. Verfahren nach Anspruch 1, dadurch gekennzeichnet, daß die jeweils neu hinzugefügten
Objekte eines Stammbaums nach Codierung der Eltern-Kind Beziehung in einer Datenbank
gespeichert werden.
4. Verfahren nach Anspruch 1, dadurch gekennzeichnet, daß die für genetische Untersuchungen
der Probanden relevanten Daten unter Berücksichtigung der Verwandtschaftsbeziehung von
Familienangehörigen erfaßt und gespeichert und unter Berücksichtigung der
Verwandtschaftsbeziehung durch interindividuellen Vergleich zwischen Gesunden und Kranken
ausgewertet und auf die Grundgesamtheit der Population bezogen werden.
Priority Applications (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| DE1995125641 DE19525641A1 (de) | 1995-07-14 | 1995-07-14 | Verfahren zur automatischen Kodierung von Verwandtschaftsbeziehungen und Erfassung von genetischen Merkmalen, insbesondere von Krankheiten |
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| DE1995125641 DE19525641A1 (de) | 1995-07-14 | 1995-07-14 | Verfahren zur automatischen Kodierung von Verwandtschaftsbeziehungen und Erfassung von genetischen Merkmalen, insbesondere von Krankheiten |
Publications (1)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| DE19525641A1 true DE19525641A1 (de) | 1997-01-16 |
Family
ID=7766793
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| DE1995125641 Withdrawn DE19525641A1 (de) | 1995-07-14 | 1995-07-14 | Verfahren zur automatischen Kodierung von Verwandtschaftsbeziehungen und Erfassung von genetischen Merkmalen, insbesondere von Krankheiten |
Country Status (1)
| Country | Link |
|---|---|
| DE (1) | DE19525641A1 (de) |
Cited By (1)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| DE19829034A1 (de) * | 1998-06-30 | 2000-01-05 | Eberhard Manz | Verfahren zum Nachweis der Abstammung und/oder zur Identifizierung von Tieren oder von biologischem Material |
-
1995
- 1995-07-14 DE DE1995125641 patent/DE19525641A1/de not_active Withdrawn
Cited By (1)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
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| DE19829034A1 (de) * | 1998-06-30 | 2000-01-05 | Eberhard Manz | Verfahren zum Nachweis der Abstammung und/oder zur Identifizierung von Tieren oder von biologischem Material |
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