CN102122326A - 一种基因组单核苷酸多态性分析的个体化基因信息卡 - Google Patents
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Abstract
一种基因组单核苷酸多态性分析的个体化基因信息卡，它涉及分子生物学技术领域。它的制作步骤为：(1)样品采集包的制作；(2)DNA的检测；(3)数据分析；(4)个体基因卡分析软件的制作；(5)基因健康预警网络系统的制作。本发明能通过对已知SNP的监测，可对多种疾病的易感性进行预测，帮助用户提前采取预防措施，防止或推迟疾病的发生。从而起到健康预警的目的。
Description
技术领域：
本发明涉及分子生物学技术领域，具体涉及一种基因组单核苷酸多态性分析的个体化基因信息卡。
背景技术：
人体是一个复杂的生命体，组成人体的细胞数有100万亿之多，但每一个细胞都含有一套相同的由两条互补双链组成的遗传密码(简称DNA)，DNA由四种不同的单核苷酸反复排列组合形成长链。每个细胞中组成DNA的全部单核苷酸的数目达30亿之多。遗传信息就包含在DNA序列之中。DNA链中单核苷酸的排列顺序的决定着千差万别的生命现象。
随着人类基因组计划的完成，组成人体DNA的全部30亿个单核苷酸的排列顺序已被科学家所掌握。通过对大量个体的DNA序列分析发现，不同个体间有超过99.9％以上的单核苷酸排列顺序是完全一致的，所不同的单核苷酸序列只有不到0.1％。这0.1％的差别绝大多数是由某些位点单核苷酸的多态性(简称SNP)所致。根据目前对人类基因组序列分析的结果，不同个体基因序列中平均每1400个单核苷酸存在一个SNP，这些SNP与生命性状之间有十分密切的关系。目前已发现和证实的SNP有100多万个。通过对大量人群进行的全基因组SNP与不同疾病之间的关联性分析(GWAS)，已发现不同个体SNP的差异与个体对某些疾病的易感性之间有高度相关性。因此，人体基因组SNP的检测对于人们来说具有重大意义，而到目前为止，还未采取具体的方案对人体基因组SNP进行检测。
发明内容：
本发明的目的是提供一种基因组单核苷酸多态性分析的个体化基因信息卡，它能通过对已知SNP的监测，可对多种疾病的易感性进行预测，帮助用户提前采取预防措施，防止或推迟疾病的发生。从而起到健康预警的目的。
为了解决背景技术所存在的问题，本发明采取以下技术方案：它的制作步骤为：1样品采集包的制作；2DNA的检测；3数据分析；4个体基因卡分析软件的制作；5基因健康预警网络系统的制作。
所述的样品采集包为采集口腔脱落细胞；包括采集棒，保存液和使用说明书；此包医药商店购买，用户按说明书自行采集样本，然后寄回检测中心；每个样品采集包都有一个特殊号码，为用户的个体基因卡号码。
所述的DNA的检测步骤为：检测中心收到样品采集包后，进行DNA提取，并应用ILLUMINA芯片进行全基因SNP扫描，从而得到该标本的SNP图谱。
所述的数据分析步骤为：利用特殊软件提取图谱中全部的SNP，按SNP在染色体上的位置进行排序。并对SNP按功能、与疾病关系等进行归类，以便于检索。经过分析处理后的SNP数据将被存入一特制芯片中，此芯片即为包含用户生命信息的个体基因卡。此卡将邮寄给用户保存。
所述的个体基因卡分析软件的制作方法为：开发一个通用电脑软件，用于读取基因卡的信息，可用于检索各种不同的SNP，与已知的疾病相关SNP进行比较，从而给出疾病易感性的信息。
所述的基因健康预警网络系统的制作方法为：将用户的个体基因信息数据储存于基因信息数据库中，用户可以通过密码登录到数据库中下载自己的个体基因数据，并用基因信息检索分析软件对个体基因数据进行在线分析和检索；检索分析内容包括调取某些与疾病或功能相关的基因位点的SNP，进行疾病易感性预测和基因功能的评估；根据评估的结果，可从基因健康网站获取有关预防和治疗信息，也可以通过专家咨询，对个体基因卡的用户提供咨询服务。
本发明具有以下有益效果：1、通过对已知SNP的监测，可对多种疾病的易感性进行预测，可帮助用户提前采取预防措施，防止或推迟疾病的发生。从而起到健康预警的目的。
2、随着越来越多的致病SNP被发现，可对更多的疾病进行预测和早期诊断。当新的致病SNP被发现时，只要从你的个体基因卡中调出这些SNP，不需要重新测定。
3、帮助用户了解自身的健康状况，如血型，寿命，是否易肥胖等等，并给出必要的健康咨询。
4、有利于进行器官配型：如果需要进行骨髓或器官移植，只需要从你基因卡中调出你的组织相容性抗原位点，就可以从骨髓库或器官库中寻找最匹配的供体。也可以从网上进行匹配，从而扩大寻找范围。
5、当用户生病需要用药时，可从个体基因卡中调出与药物敏感性相关的SNP，从而帮助选择最佳的药物组合。
6、能帮助用户进行亲子、亲属关系的鉴定。
具体实施方式：
本具体实施方式采取以下技术方案：它的制作步骤为：它的制作步骤为：1样品采集包的制作；2DNA的检测；3数据分析；4个体基因卡分析软件的制作；5基因健康预警网络系统的制作。
所述的样品采集包为采集口腔脱落细胞；包括采集棒，保存液和使用说明书；此包医药商店购买，用户按说明书自行采集样本，然后寄回检测中心；每个样品采集包都有一个特殊号码，为用户的个体基因卡号码。
所述的DNA的检测步骤为：检测中心收到样品采集包后，进行DNA提取，并应用ILLUMINA芯片进行全基因SNP扫描，从而得到该标本的SNP图谱。
所述的数据分析步骤为：利用特殊软件提取图谱中全部的SNP，按SNP在染色体上的位置进行排序。并对SNP按功能、与疾病关系等进行归类，以便于检索。经过分析处理后的SNP数据将被存入一特制芯片中，此芯片即为包含用户生命信息的个体基因卡。此卡将邮寄给用户保存。
所述的个体基因卡分析软件的制作方法为：开发一个通用电脑软件，用于读取基因卡的信息，可用于检索各种不同的SNP，与已知的疾病相关SNP进行比较，从而给出疾病易感性的信息。
所述的基因健康预警网络系统的制作方法为：将用户的个体基因信息数据储存于基因信息数据库中，用户可以通过密码登录到数据库中下载自己的个体基因数据，并用基因信息检索分析软件对个体基因数据进行在线分析和检索；检索分析内容包括调取某些与疾病或功能相关的基因位点的SNP，进行疾病易感性预测和基因功能的评估；根据评估的结果，可从基因健康网站获取有关预防和治疗信息，也可以通过专家咨询，对个体基因卡的用户提供咨询服务。
本具体实施方式能通过对已知SNP的监测，可对多种疾病的易感性进行预测，帮助用户提前采取预防措施，防止或推迟疾病的发生.从而起到健康预警的目的。
Claims (6)
1.一种基因组单核苷酸多态性分析的个体化基因信息卡，其特征在于它的制作步骤为：(1)样品采集包的制作；(2)DNA的检测；(3)数据分析；(4)个体基因卡分析软件的制作；(5)基因健康预警网络系统的制作。
2.根据权利要求1所述的一种基因组单核苷酸多态性分析的个体化基因信息卡，其特征在于所述的样品采集包为采集口腔脱落细胞；包括采集棒，保存液和使用说明书；此包医药商店购买，用户按说明书自行采集样本，然后寄回检测中心；每个样品采集包都有一个特殊号码，为用户的个体基因卡号码。
3.根据权利要求1所述的一种基因组单核苷酸多态性分析的个体化基因信息卡，其特征在于所述的DNA的检测步骤为：检测中心收到样品采集包后，进行DNA提取，并应用ILLUMINA芯片进行全基因SNP扫描，从而得到该标本的SNP图谱。
4.根据权利要求1所述的一种基因组单核苷酸多态性分析的个体化基因信息卡，其特征在于所述的数据分析步骤为：利用特殊软件提取图谱中全部的SNP，按SNP在染色体上的位置进行排序。并对SNP按功能、与疾病关系等进行归类；经过分析处理后的SNP数据将被存入一特制芯片中，此芯片即为包含用户生命信息的个体基因卡，此卡将邮寄给用户保存。
5.根据权利要求1所述的一种基因组单核苷酸多态性分析的个体化基因信息卡，其特征在于所述的个体基因卡分析软件的制作方法为：开发一个通用电脑软件，用于读取基因卡的信息，可用于检索各种不同的SNP，与已知的疾病相关SNP进行比较，从而给出疾病易感性的信息。
6.根据权利要求1所述的一种基因组单核苷酸多态性分析的个体化基因信息卡，其特征在于所述的基因健康预警网络系统的制作方法为：将用户的个体基因信息数据储存于基因信息数据库中，用户可以通过密码登录到数据库中下载自己的个体基因数据，并用基因信息检索分析软件对个体基因数据进行在线分析和检索；检索分析内容包括调取某些与疾病或功能相关的基因位点的SNP，进行疾病易感性预测和基因功能的评估；根据评估的结果，可从基因健康网站获取有关预防和治疗信息，也可以通过专家咨询，对个体基因卡的用户提供咨询服务。
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