retinoblastom

Svulsten utgår fra umodne netthinneceller og skyldes en skade (mutasjon) på kromosom 13 (også kalt "RB1-genet"). I en tredjedel av tilfellene finnes svulster i begge øynene, og er da i hovedsak en arvelig sykdom, som enten er nyoppstått hos barnet eller nedarvet fra en av foreldrene. Det er da stor risiko for at pasienten kan overføre tilstanden videre til sine barn.

I tidlige stadier vil barnet selv sjelden merke noe galt. Tilstanden påvises derfor oftest først når pupillen på grunn av svulsten fremtrer som gulhvit i stedet for svart (oppdages ofte på rutinekontroller på helsestasjonen eller ved bruk av blitz til bildetaking) eller fordi barnet begynner å skjele.

Den arvelige formen presenteres vanligvis tidligere (gjennomsnittsalder ved diagnose er 15 måneder) og er nesten alltid bilateral (svulster i begge øyne). Den sporadiske formen presenteres noe senere (gjennomsnittsalder ved diagnose er 2 år) og kreftsykdommen er da som oftest kun i ett øye.

Diagnosen stilles ved hjelp av MR undersøkelse, øyeundersøkelse (våken eller i narkose), men det tas sjelden vevsprøve på grunn av svulstens lokalisasjon og komplikasjonsfare. Retinoblastom sprer seg svært sjelden til andre deler av kroppen (<10%). I Norge er utredning og behandling av retinoblastom sentralisert til Oslo Universitetssykehus (ved behov for intravenøs cellegift kan denne gis på barneavdeling nærmere hjemmet).

Barn av foreldre som selv har hatt behandling for retinoblastom blir rutinemessig undersøkt både med øyeundersøkelser for å oppdage sykdommen tidlig.

Behandlingen består som oftest av lokalbehandling (kryobehandling, laserbehandling eller stråleplate) eller cellegift (som ofte gis direkte i en blodåre som går til øyet, eller som systemisk intravenøs behandling), eller en kombinasjon av disse. Frem til årtusenskiftet var det vanlig å behandle med strålebehandling, men dette er mindre brukt i dag da andre moderne behandlingsmetoder er mer skånsomme og har mindre senvirkninger. I noen langtkomne tilfeller er det nødvendig å fjerne øyet. Genetisk veiledning er aktuelt både til foreldrene (ved diagnose) og barnet når hen blir voksen.

Prognosen er i de fleste tilfellene god, og mer enn 95 prosent overlever i vår del av verden. Det er nokså vanlig med lokalt tilbakefall (som også lar seg behandle). Tilbakefall er vanligere jo tidligere barnet får diagnosen, men selve tilbakefallet forekommer sjelden etter at barnet er fylt 3 år. Barna med den arvelige formen har økt risiko for annen kreft senere i livet.

• netthinnen
• kreft
• genetisk veiledning
• strålebehandling
• kryoterapi