RU2018120941A - Геномная инфраструктура для локальной и облачной обработки и анализа днк и рнк - Google Patents

Claims (29)

1. Геномная инфраструктура для локальных или облачных обработки и анализа ДНК или РНК, содержащая:

программный интерфейс приложения (API) платформы, задающий получение на ввод результирующих данных вторичной обработки данных последовательностей множества ридов ДНК или РНК; и

множество выбираемых пользователем конвейеров обработки ДНК или РНК, каждый из которых имеет ввод, который под контролем платформенного API получает результирующие данные вторичной обработки, причем указанное множество конвейеров обработки ДНК или РНК имеет общий API конвейера, задающий операции третичной обработки с результирующими данными вторичной обработки, получаемыми в под контролем API платформы, причем каждый из множества конвейером обработки ДНК или РНК сконфигурирован для выполнения поднабора операций третичной обработки, выбираемый пользователем набор конвейеров обработки ДНК или РНК сконфигурирован для вывода результирующих данных третичной обработки под контролем API конвейера.

2. Геномная инфраструктура по п. 1, дополнительно содержащая множество выбираемых пользователем приложений для анализа ДНК или РНК, которые хранятся в одном или более хранилищ приложений, причем каждое выбранного набора из множества приложений для анализа ДНК или РНК доступно для компьютера из локального или облачного хранилища приложений посредством электронного носителя для исполнения процессором компьютера с осуществлением целевого анализа данных ДНК или РНК по результирующим данным третичной обработки, причем каждое из множества приложений геномной обработки может задаваться интерфейсом под контролем интерфейса API принимает результирующие данные третичной обработки, осуществляет целевой анализ данных ДНК или РНК по результирующим данным третичной обработки и выводит результирующие данные целевого анализа в одну или более геномных баз данных под контролем API приложения.

3. Геномная инфраструктура по п. 1, где множество выбираемых пользователем конвейеров геномной обработки выбирают из набора конвейеров ДНК или РНК, которые состоят из: конвейера обработки генома, конвейера обработки эпигенома, конвейера обработки метагенома, конвейера обработки совместного генотипирования и конвейера обработки GATK (набора инструментов геномного анализа).

4. Геномная инфраструктура по п. 2, где множество выбираемых пользователем приложений геномной обработки выбирают из набора приложений геномного анализа, который состоит из: приложений неинвазивного пренатального тестирования, приложения отделения интенсивной терапии для новорожденных, приложения анализа рака, приложения лабораторных тестов (LDT) и приложения сельскохозяйственного и биологического анализа.

5. Платформа геномного анализа, содержащая:

программный интерфейс приложения (API) конвейера, задающий получение на ввод результирующих данных вторичной обработки и/или третичной обработки множества ридов данных геномной последовательности; и

множество выбираемых пользователем приложений геномного анализа, которые хранятся в одном или более хранилищах, причем каждое выбранного набора множества приложений геномного анализа доступно для компьютера из хранилища посредством электронного носителя для выполнения компьютером целевого анализа геномных данных по результирующим данным вторичной обработки и/или третичной обработки, причем каждое из множества приложений геномного анализа под контролем API получает результирующие данные вторичной обработки и/или третичной обработки, осуществляет целевой анализа геномных данных по результирующим данным третичной обработки и выводит результирующие данные целевого анализа в одну или более геномных баз данных под контролем API приложения.

6. Платформа для геномного анализа по п. 5, дополнительно содержащая множество выбираемых пользователем конвейеров геномной обработки, каждый из которых имеет ввод, который под контролем API платформы получает результирующие данные вторичной обработки, причем указанное множество конвейеров геномной обработки имеет общий API конвейера, задающий операции третичной обработки результирующих данных вторичной обработки, получаемых под контролем API платформы, причем каждый из множества конвейеров геномной обработки сконфигурирован для выполнения поднабора операций третичной обработки, выбираемые пользователем конвейеры геномной обработки сконфигурированы для вывода результирующих данных третичной обработки под контролем API конвейера.

7. Платформа геномного анализа по п. 5, где одна или более геномных баз данных включает базу данных электронных медицинских карт.

8. Платформа для геномного анализа по п. 5, где одна или более баз данных включает базу данных правительственного учреждения.

9. Платформа для геномного анализа по п. 5, где по меньшей мере одна из геномных баз данных представляет собой облачное хранилище данных.

10. Геномная инфраструктура для локальных или облачных обработки и анализа генома, содержащая:

программный интерфейс приложения (API) платформы, задающий получение вводом результирующих данных вторичной обработки множества ридов данных геномной последовательности;

множество выбираемых пользователем конвейеров геномной обработки, каждый из которых имеет ввод, который под контролем API платформы получает результирующие данные вторичной обработки, причем каждый из множества конвейеров геномной обработки имеет общий API конвейера, задающий операции третичной обработки с результирующим данными вторичной обработки, полученными под контролем API платформы, при этом каждый из множества конвейеров геномной обработки сконфигурирован для выполнения поднабора операций третичной обработки, выбираемый пользователем набор конвейеров геномной обработки сконфигурирован для вывода результирующих данных третичной обработки под контролем API конвейера; и

множества выбираемых пользователем приложений геномного анализа, которые хранятся в одном или более хранилищах приложений, причем каждое из выбранного набора приложений геномного анализа доступно из хранилища приложений для компьютера посредством электронного носителя для исполнения процессором компьютера с осуществлением целевого анализа геномных данных по результирующим данным третичной обработки, причем каждое из множества приложений геномного анализа под контролем интерфейса API принимает результирующие данные третичной обработки, осущесвтляет целевой анализ геномных данных по результирующим данным третичной обработки и выводит результирующие данные целевого анализа в одну или более геномных баз данных под контролем API приложения.

11. Геномная инфраструктура по п. 10, где вторичная обработка включает:

получение множества ридов данных геномной последовательности и одну или более референсных генетических последовательностей; и

обработку множества ридов данных геномной последовательности для картирования и выравнивания по меньшей мере некоторых из множества ридов данных геномной последовательности по указанным одной или более референсным геномных последовательностям.

12. Геномная инфраструктура по п. 10, где результирующие данные вторичной обработки включают риды геномных данных.

13. Геномная инфраструктура по п. 12, где результирующие данные вторичной обработки включают картированные и выровненные риды из множества ридов геномных данных.

14. Геномная инфраструктура по п. 13, где результирующие данные вторичной обработки включают один или более файлов определения вариантов, сгенерированных из картированных и выровненных ридов.

15. Геномная инфраструктура для локальных или облачных обработки и анализа генома, содержащая:

платформу для биоинформатической обработки, содержащую запоминающее устройство, в котором хранится одна или более референсных последовательностей ДНК или РНК и один или более индексов указанных одной или более референсных последовательностей ДНК или РНК, и содержащую интегральную схему, состоящую из предварительно сконфигурированных аппаратно соединенных цифровых логических схем, соединенных множеством электрических физических межсоединений, причем интегральная схема имеет ввод для получения множества ридов данных ДНК или РНК, и имеет интерфейс запоминающего устройства для доступа к указанным одной или более референсным последовательностям ДНК или РНК и индексу, причем аппаратно соединенные цифровые логические схемы организованы в виде набора модулей обработки, где каждый состоит из поднабора аппаратно соединенных цифровых логических схем для выполнения одного предварительно сконфигурированного этапа вторичной обработки данных множества ридов ДНК или РНК в соответствии с референсными последовательностями ДНК и РНК и индексом, где интегральная схема дополнительно имеет вывод для вывода результирующих данных вторичного анализа под контролем программного интерфейса приложения (API);

множество выбираемых пользователем конвейеров геномной обработки, каждый из которых имеет ввод, который под контролем API платформы получает результирующие данные вторичной обработки платформой биоинформатической обработки, где множество конвейеров обработки ДНК или РНК имеет общий API конвейера, задающий операции третичной обработки с результирующим данными вторичной обработки, при этом каждый из множества конвейеров геномной обработки сконфигурирован для выполнения поднабора операций третичной обработки, выбираемый пользователем набор конвейеров геномной обработки сконфигурирован для вывода результирующих данных третичной обработки под контролем API конвейера; и

множество выбираемых пользователем приложений для анализа ДНК или РНК, которые хранятся в одном или более хранилище приложений, причем каждое из выбранного набора приложений геномного анализа доступно из хранилища приложений для компьютера посредством электронного носителя для исполнения процессором компьютера с осуществлением целевого анализа геномных данных по результирующим данным третичной обработки, причем каждое из множества приложений геномного анализа под контролем API приложения принимает результирующие данные третичной обработки, осуществляет целевой анализа геномных данных по результирующим данным третичной обработки и выводит результирующие данные целевого анализа в одну или более геномных баз данных в под контролем API приложения.

16. Геномная инфраструктура по п. 15, где результирующие данные от платформы биоинформатической обработки включают картированные и выровненные риды из данных множества ридов ДНК или РНК.

17. Геномная инфраструктура по п. 16, где результирующие данные от платформы биоинформатической обработки включают один или более файлов определения вариантов, сгенерированных из картированных и выровненных ридов.